Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8767397_8767400del | CA2755156450 | CAV3,OXTR | c.788_791del (p.Val263GlyfsTer13) n.156-10080_156-10077del | |
3 | g.8767400A>C | CA351664677 | CAV3,OXTR | c.788T>G (p.Val263Gly) n.156-10077A>C | |
3 | g.8767400A>G | CA351664679 | CAV3,OXTR | c.788T>C (p.Val263Ala) n.156-10077A>G | |
3 | g.8767400A>T | CA351664680 | CAV3,OXTR | c.788T>A (p.Val263Asp) n.156-10077A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8767401C>A | CA351664685 | CAV3,OXTR | c.787G>T (p.Val263Phe) n.156-10076C>A | |
3 | g.8767401C= | CA1344415915 | CAV3,OXTR | c.787G= (p.Val263=) n.156-10076C= | |
3 | g.8767401C>G | CA351664682 | CAV3,OXTR | c.787G>C (p.Val263Leu) n.156-10076C>G | |
3 | g.8767401C>T | CA2236509 | CAV3,OXTR | c.787G>A (p.Val263Ile) n.156-10076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8767402G>A | CA432525938 | CAV3,OXTR | c.786C>T (p.Ser262=) n.156-10075G>A | |
3 | g.8767402G>C | CA351664686 | CAV3,OXTR | c.786C>G (p.Ser262Arg) n.156-10075G>C | |
3 | g.8767402G= | CA1344415916 | CAV3,OXTR | c.786C= (p.Ser262=) n.156-10075G= | |
3 | g.8767402G>T | CA351664687 | CAV3,OXTR | c.786C>A (p.Ser262Arg) n.156-10075G>T | dbSNP |
3 | g.8767403_8767404insGTGC | CA2755156451 | CAV3,OXTR | c.786_787insACGC (p.Val263ThrfsTer?) n.156-10074_156-10073insGTGC | |
3 | g.8767403C>A | CA351664689 | CAV3,OXTR | c.785G>T (p.Ser262Ile) n.156-10074C>A | |
3 | g.8767403C>G | CA351664690 | CAV3,OXTR | c.785G>C (p.Ser262Thr) n.156-10074C>G | |
3 | g.8767403C>T | CA351664692 | CAV3,OXTR | c.785G>A (p.Ser262Asn) n.156-10074C>T | |
3 | g.8767404T>A | CA351664693 | CAV3,OXTR | c.784A>T (p.Ser262Cys) n.156-10073T>A | |
3 | g.8767404T>C | CA351664695 | CAV3,OXTR | c.784A>G (p.Ser262Gly) n.156-10073T>C | |
3 | g.8767404T>G | CA351664696 | CAV3,OXTR | c.784A>C (p.Ser262Arg) n.156-10073T>G | |
3 | g.8767405G>A | CA2236510 | CAV3,OXTR | c.783C>T (p.Ser261=) n.156-10072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8767405G>C | CA351664699 | CAV3,OXTR | c.783C>G (p.Ser261Arg) n.156-10072G>C | |
3 | g.8767405G= | CA1344415917 | CAV3,OXTR | c.783C= (p.Ser261=) n.156-10072G= | |
3 | g.8767405G>T | CA351664700 | CAV3,OXTR | c.783C>A (p.Ser261Arg) n.156-10072G>T | |
3 | g.8767406C>A | CA351664702 | CAV3,OXTR | c.782G>T (p.Ser261Ile) n.156-10071C>A | |
3 | g.8767406C>G | CA351664705 | CAV3,OXTR | c.782G>C (p.Ser261Thr) n.156-10071C>G | |
3 | g.8767406C>T | CA351664703 | CAV3,OXTR | c.782G>A (p.Ser261Asn) n.156-10071C>T | |
3 | g.8767407T>A | CA351664707 | CAV3,OXTR | c.781A>T (p.Ser261Cys) n.156-10070T>A | |
3 | g.8767407T>C | CA351664710 | CAV3,OXTR | c.781A>G (p.Ser261Gly) n.156-10070T>C | gnomAD v4 |
3 | g.8767407T>G | CA351664708 | CAV3,OXTR | c.781A>C (p.Ser261Arg) n.156-10070T>G | |
3 | g.8767408G>A | CA432525950 | CAV3,OXTR | c.780C>T (p.Val260=) n.156-10069G>A | |
3 | g.8767408G>C | CA432525949 | CAV3,OXTR | c.780C>G (p.Val260=) n.156-10069G>C | |
3 | g.8767408G>T | CA432525948 | CAV3,OXTR | c.780C>A (p.Val260=) n.156-10069G>T | |
3 | g.8767409A= | CA1344415918 | CAV3,OXTR | c.779T= (p.Val260=) n.156-10068A= | |
3 | g.8767409A>C | CA351664712 | CAV3,OXTR | c.779T>G (p.Val260Gly) n.156-10068A>C | dbSNP |
3 | g.8767409A>G | CA351664715 | CAV3,OXTR | c.779T>C (p.Val260Ala) n.156-10068A>G | |
3 | g.8767409A>T | CA351664713 | CAV3,OXTR | c.779T>A (p.Val260Asp) n.156-10068A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8767410_8767441del | CA2664272694 | CAV3,OXTR | c.748_779del (p.Gly250GlnfsTer?) n.156-10067_156-10036del | gnomAD v4 |
3 | g.8767410C>A | CA351664717 | CAV3,OXTR | c.778G>T (p.Val260Phe) n.156-10067C>A | |
3 | g.8767410C>G | CA351664720 | CAV3,OXTR | c.778G>C (p.Val260Leu) n.156-10067C>G | |
3 | g.8767410C>T | CA351664719 | CAV3,OXTR | c.778G>A (p.Val260Ile) n.156-10067C>T | |
3 | g.8767418_8767430dup | CA2592127585 | CAV3,OXTR | c.766_778dup (p.Val260GlyfsTer?) n.156-10059_156-10047dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8767411A>C | CA432525962 | CAV3,OXTR | c.777T>G (p.Arg259=) n.156-10066A>C | |
3 | g.8767411A>G | CA432525965 | CAV3,OXTR | c.777T>C (p.Arg259=) n.156-10066A>G | |
3 | g.8767411A>T | CA432525968 | CAV3,OXTR | c.777T>A (p.Arg259=) n.156-10066A>T | |
3 | g.8767411_8767415del | CA2755156452 | CAV3,OXTR | c.773_777del (p.Ala258GlyfsTer?) n.156-10066_156-10062del | |
3 | g.8767412C>A | CA351664722 | CAV3,OXTR | c.776G>T (p.Arg259Leu) n.156-10065C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8767412C= | CA1344415919 | CAV3,OXTR | c.776G= (p.Arg259=) n.156-10065C= | |
3 | g.8767412C>G | CA351664724 | CAV3,OXTR | c.776G>C (p.Arg259Pro) n.156-10065C>G | |
3 | g.8767412C>T | CA2236511 | CAV3,OXTR | c.776G>A (p.Arg259His) n.156-10065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8767413G>A | CA351664726 | CAV3,OXTR | c.775C>T (p.Arg259Cys) n.156-10064G>A |