WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767308_8767310del | CA2664272687 | CAV3,OXTR | c.879_881del (p.Phe293_Val294delinsLeu) n.156-10169_156-10167del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767308C>A | CA351664357 | CAV3,OXTR | c.880G>T (p.Val294Leu) n.156-10169C>A | |
| 3 | g.8767308C= | CA1344415877 | CAV3,OXTR | c.880G= (p.Val294=) n.156-10169C= | |
| 3 | g.8767308C>G | CA351664359 | CAV3,OXTR | c.880G>C (p.Val294Leu) n.156-10169C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767308C>T | CA351664362 | CAV3,OXTR | c.880G>A (p.Val294Met) n.156-10169C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767309G>A | CA432353476 | CAV3,OXTR | c.879C>T (p.Phe293=) n.156-10168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767309G>C | CA351664365 | CAV3,OXTR | c.879C>G (p.Phe293Leu) n.156-10168G>C | |
| 3 | g.8767309G= | CA1344415878 | CAV3,OXTR | c.879C= (p.Phe293=) n.156-10168G= | |
| 3 | g.8767309G>T | CA351664367 | CAV3,OXTR | c.879C>A (p.Phe293Leu) n.156-10168G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767315_8767317del | CA2664272688 | CAV3,OXTR | c.877_879del (p.Phe293del) n.156-10162_156-10160del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767310A>C | CA351664375 | CAV3,OXTR | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.156-10167A>C | |
| 3 | g.8767310A>G | CA351664372 | CAV3,OXTR | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.156-10167A>G | |
| 3 | g.8767310A>T | CA351664371 | CAV3,OXTR | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.156-10167A>T | |
| 3 | g.8767311A>C | CA351664378 | CAV3,OXTR | c.877T>G (p.Phe293Val) n.156-10166A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767311A>G | CA351664380 | CAV3,OXTR | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.156-10166A>G | |
| 3 | g.8767311A>T | CA351664382 | CAV3,OXTR | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.156-10166A>T | |
| 3 | g.8767312G>A | CA432353478 | CAV3,OXTR | c.876C>T (p.Phe292=) n.156-10165G>A | |
| 3 | g.8767312G>C | CA351664385 | CAV3,OXTR | c.876C>G (p.Phe292Leu) n.156-10165G>C | |
| 3 | g.8767312G>T | CA351664388 | CAV3,OXTR | c.876C>A (p.Phe292Leu) n.156-10165G>T | |
| 3 | g.8767313A>C | CA351664391 | CAV3,OXTR | c.875T>G (p.Phe292Cys) n.156-10164A>C | |
| 3 | g.8767313A>G | CA351664394 | CAV3,OXTR | c.875T>C (p.Phe292Ser) n.156-10164A>G | |
| 3 | g.8767313A>T | CA351664396 | CAV3,OXTR | c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.156-10164A>T | |
| 3 | g.8767314A>C | CA351664399 | CAV3,OXTR | c.874T>G (p.Phe292Val) n.156-10163A>C | |
| 3 | g.8767314A>G | CA351664401 | CAV3,OXTR | c.874T>C (p.Phe292Leu) n.156-10163A>G | |
| 3 | g.8767314A>T | CA351664404 | CAV3,OXTR | c.874T>A (p.Phe292Ile) n.156-10163A>T | |
| 3 | g.8767315G>A | CA2236495 | CAV3,OXTR | c.873C>T (p.Phe291=) n.156-10162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767315G>C | CA351664410 | CAV3,OXTR | c.873C>G (p.Phe291Leu) n.156-10162G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767315G= | CA1344415879 | CAV3,OXTR | c.873C= (p.Phe291=) n.156-10162G= | |
| 3 | g.8767315G>T | CA351664407 | CAV3,OXTR | c.873C>A (p.Phe291Leu) n.156-10162G>T | |
| 3 | g.8767316A>C | CA351664414 | CAV3,OXTR | c.872T>G (p.Phe291Cys) n.156-10161A>C | |
| 3 | g.8767316A>G | CA351664417 | CAV3,OXTR | c.872T>C (p.Phe291Ser) n.156-10161A>G | |
| 3 | g.8767316A>T | CA351664420 | CAV3,OXTR | c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.156-10161A>T | |
| 3 | g.8767318del | CA2664272689 | CAV3,OXTR | c.872del (p.Phe291SerfsTer?) n.156-10159del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767317A>C | CA351664424 | CAV3,OXTR | c.871T>G (p.Phe291Val) n.156-10160A>C | |
| 3 | g.8767317A>G | CA351664427 | CAV3,OXTR | c.871T>C (p.Phe291Leu) n.156-10160A>G | |
| 3 | g.8767317A>T | CA351664428 | CAV3,OXTR | c.871T>A (p.Phe291Ile) n.156-10160A>T | |
| 3 | g.8767318A= | CA1344415880 | CAV3,OXTR | c.870T= (p.Pro290=) n.156-10159A= | |
| 3 | g.8767318A>C | CA432353481 | CAV3,OXTR | c.870T>G (p.Pro290=) n.156-10159A>C | |
| 3 | g.8767318A>G | CA432353479 | CAV3,OXTR | c.870T>C (p.Pro290=) n.156-10159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767318A>T | CA432353480 | CAV3,OXTR | c.870T>A (p.Pro290=) n.156-10159A>T | dbSNP |
| 3 | g.8767319G>A | CA351664432 | CAV3,OXTR | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.156-10158G>A | |
| 3 | g.8767319G>C | CA351664434 | CAV3,OXTR | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.156-10158G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767319G>T | CA351664437 | CAV3,OXTR | c.869C>A (p.Pro290His) n.156-10158G>T | |
| 3 | g.8767320G>A | CA351664440 | CAV3,OXTR | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.156-10157G>A | |
| 3 | g.8767320G>C | CA351664442 | CAV3,OXTR | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.156-10157G>C | |
| 3 | g.8767320G= | CA1344415881 | CAV3,OXTR | c.868C= (p.Pro290=) n.156-10157G= | |
| 3 | g.8767320G>T | CA351664444 | CAV3,OXTR | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.156-10157G>T | dbSNP |
| 3 | g.8767321_8767322del | CA2664272690 | CAV3,OXTR | c.867_868del (p.Pro290PhefsTer?) n.156-10156_156-10155del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767321C>A | CA432353483 | CAV3,OXTR | c.867G>T (p.Thr289=) n.156-10156C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767321C= | CA1344415882 | CAV3,OXTR | c.867G= (p.Thr289=) n.156-10156C= |