WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767300C>A | CA351664303 | CAV3,OXTR | c.888G>T (p.Met296Ile) n.156-10177C>A | |
| 3 | g.8767300C>G | CA351664307 | CAV3,OXTR | c.888G>C (p.Met296Ile) n.156-10177C>G | |
| 3 | g.8767300C>T | CA351664309 | CAV3,OXTR | c.888G>A (p.Met296Ile) n.156-10177C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767301A>C | CA351664316 | CAV3,OXTR | c.887T>G (p.Met296Arg) n.156-10176A>C | |
| 3 | g.8767301A>G | CA351664315 | CAV3,OXTR | c.887T>C (p.Met296Thr) n.156-10176A>G | |
| 3 | g.8767301A>T | CA351664311 | CAV3,OXTR | c.887T>A (p.Met296Lys) n.156-10176A>T | |
| 3 | g.8767302T>A | CA351664320 | CAV3,OXTR | c.886A>T (p.Met296Leu) n.156-10175T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767302T>C | CA351664326 | CAV3,OXTR | c.886A>G (p.Met296Val) n.156-10175T>C | |
| 3 | g.8767302T>G | CA351664323 | CAV3,OXTR | c.886A>C (p.Met296Leu) n.156-10175T>G | |
| 3 | g.8767302T= | CA1344415875 | CAV3,OXTR | c.886A= (p.Met296=) n.156-10175T= | |
| 3 | g.8767303C>A | CA2236494 | CAV3,OXTR | c.885G>T (p.Gln295His) n.156-10174C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767303C= | CA1344415876 | CAV3,OXTR | c.885G= (p.Gln295=) n.156-10174C= | |
| 3 | g.8767303C>G | CA351664331 | CAV3,OXTR | c.885G>C (p.Gln295His) n.156-10174C>G | |
| 3 | g.8767303C>T | CA432353472 | CAV3,OXTR | c.885G>A (p.Gln295=) n.156-10174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767304T>A | CA351664333 | CAV3,OXTR | c.884A>T (p.Gln295Leu) n.156-10173T>A | |
| 3 | g.8767304T>C | CA351664338 | CAV3,OXTR | c.884A>G (p.Gln295Arg) n.156-10173T>C | |
| 3 | g.8767304T>G | CA351664335 | CAV3,OXTR | c.884A>C (p.Gln295Pro) n.156-10173T>G | |
| 3 | g.8767305G>A | CA351664342 | CAV3,OXTR | c.883C>T (p.Gln295Ter) n.156-10172G>A | |
| 3 | g.8767305G>C | CA351664344 | CAV3,OXTR | c.883C>G (p.Gln295Glu) n.156-10172G>C | |
| 3 | g.8767305G>T | CA351664346 | CAV3,OXTR | c.883C>A (p.Gln295Lys) n.156-10172G>T | |
| 3 | g.8767306C>A | CA432353473 | CAV3,OXTR | c.882G>T (p.Val294=) n.156-10171C>A | |
| 3 | g.8767306C>G | CA432353474 | CAV3,OXTR | c.882G>C (p.Val294=) n.156-10171C>G | |
| 3 | g.8767306C>T | CA432353475 | CAV3,OXTR | c.882G>A (p.Val294=) n.156-10171C>T | |
| 3 | g.8767307A>C | CA351664349 | CAV3,OXTR | c.881T>G (p.Val294Gly) n.156-10170A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767307A>G | CA351664351 | CAV3,OXTR | c.881T>C (p.Val294Ala) n.156-10170A>G | |
| 3 | g.8767307A>T | CA351664354 | CAV3,OXTR | c.881T>A (p.Val294Glu) n.156-10170A>T | ClinVar |
| 3 | g.8767308_8767310del | CA2664272687 | CAV3,OXTR | c.879_881del (p.Phe293_Val294delinsLeu) n.156-10169_156-10167del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767308C>A | CA351664357 | CAV3,OXTR | c.880G>T (p.Val294Leu) n.156-10169C>A | |
| 3 | g.8767308C= | CA1344415877 | CAV3,OXTR | c.880G= (p.Val294=) n.156-10169C= | |
| 3 | g.8767308C>G | CA351664359 | CAV3,OXTR | c.880G>C (p.Val294Leu) n.156-10169C>G | dbSNP |
| 3 | g.8767308C>T | CA351664362 | CAV3,OXTR | c.880G>A (p.Val294Met) n.156-10169C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767309G>A | CA432353476 | CAV3,OXTR | c.879C>T (p.Phe293=) n.156-10168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767309G>C | CA351664365 | CAV3,OXTR | c.879C>G (p.Phe293Leu) n.156-10168G>C | |
| 3 | g.8767309G= | CA1344415878 | CAV3,OXTR | c.879C= (p.Phe293=) n.156-10168G= | |
| 3 | g.8767309G>T | CA351664367 | CAV3,OXTR | c.879C>A (p.Phe293Leu) n.156-10168G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767315_8767317del | CA2664272688 | CAV3,OXTR | c.877_879del (p.Phe293del) n.156-10162_156-10160del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767310A>C | CA351664375 | CAV3,OXTR | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.156-10167A>C | |
| 3 | g.8767310A>G | CA351664372 | CAV3,OXTR | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.156-10167A>G | |
| 3 | g.8767310A>T | CA351664371 | CAV3,OXTR | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.156-10167A>T | |
| 3 | g.8767311A>C | CA351664378 | CAV3,OXTR | c.877T>G (p.Phe293Val) n.156-10166A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767311A>G | CA351664380 | CAV3,OXTR | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.156-10166A>G | |
| 3 | g.8767311A>T | CA351664382 | CAV3,OXTR | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.156-10166A>T | |
| 3 | g.8767312G>A | CA432353478 | CAV3,OXTR | c.876C>T (p.Phe292=) n.156-10165G>A | |
| 3 | g.8767312G>C | CA351664385 | CAV3,OXTR | c.876C>G (p.Phe292Leu) n.156-10165G>C | |
| 3 | g.8767312G>T | CA351664388 | CAV3,OXTR | c.876C>A (p.Phe292Leu) n.156-10165G>T | |
| 3 | g.8767313A>C | CA351664391 | CAV3,OXTR | c.875T>G (p.Phe292Cys) n.156-10164A>C | |
| 3 | g.8767313A>G | CA351664394 | CAV3,OXTR | c.875T>C (p.Phe292Ser) n.156-10164A>G | |
| 3 | g.8767313A>T | CA351664396 | CAV3,OXTR | c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.156-10164A>T | |
| 3 | g.8767314A>C | CA351664399 | CAV3,OXTR | c.874T>G (p.Phe292Val) n.156-10163A>C | |
| 3 | g.8767314A>G | CA351664401 | CAV3,OXTR | c.874T>C (p.Phe292Leu) n.156-10163A>G |