WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8762957C>A | CA1344413833 | CAV3,OXTR | c.922+4309G>T (n.922+4309G>T) n.156-14520C>A | dbSNP |
| 3 | g.8762957C= | CA1344413832 | CAV3,OXTR | c.922+4309G= (n.922+4309G=) n.156-14520C= | |
| 3 | g.8762957C>T | CA69851559 | CAV3,OXTR | c.922+4309G>A (n.922+4309G>A) n.156-14520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762958G>A | CA69851563 | CAV3,OXTR | c.922+4308C>T (n.922+4308C>T) n.156-14519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762958G= | CA1344413834 | CAV3,OXTR | c.922+4308C= (n.922+4308C=) n.156-14519G= | |
| 3 | g.8762960A= | CA1344413835 | CAV3,OXTR | c.922+4306T= (n.922+4306T=) n.156-14517A= | |
| 3 | g.8762960A>G | CA540835773 | CAV3,OXTR | c.922+4306T>C (n.922+4306T>C) n.156-14517A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8762965G>A | CA2755156850 | CAV3,OXTR | c.922+4301C>T (n.922+4301C>T) n.156-14512G>A | |
| 3 | g.8762973T>C | CA1344413837 | CAV3,OXTR | c.922+4293A>G (n.922+4293A>G) n.156-14504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762973T= | CA1344413836 | CAV3,OXTR | c.922+4293A= (n.922+4293A=) n.156-14504T= | |
| 3 | g.8762974G= | CA1344413838 | CAV3,OXTR | c.922+4292C= (n.922+4292C=) n.156-14503G= | |
| 3 | g.8762974G>T | CA540835774 | CAV3,OXTR | c.922+4292C>A (n.922+4292C>A) n.156-14503G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762980G>A | CA1044890117 | CAV3,OXTR | c.922+4286C>T (n.922+4286C>T) n.156-14497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762980G= | CA1344413839 | CAV3,OXTR | c.922+4286C= (n.922+4286C=) n.156-14497G= | |
| 3 | g.8762981C= | CA1344413840 | CAV3,OXTR | c.922+4285G= (n.922+4285G=) n.156-14496C= | |
| 3 | g.8762981C>T | CA69851565 | CAV3,OXTR | c.922+4285G>A (n.922+4285G>A) n.156-14496C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762984T>C | CA69851569 | CAV3,OXTR | c.922+4282A>G (n.922+4282A>G) n.156-14493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762984T= | CA1344413841 | CAV3,OXTR | c.922+4282A= (n.922+4282A=) n.156-14493T= | |
| 3 | g.8762985C>A | CA1344413843 | CAV3,OXTR | c.922+4281G>T (n.922+4281G>T) n.156-14492C>A | dbSNP |
| 3 | g.8762985C= | CA1344413842 | CAV3,OXTR | c.922+4281G= (n.922+4281G=) n.156-14492C= | |
| 3 | g.8762987A>G | CA2592127878 | CAV3,OXTR | c.922+4279T>C (n.922+4279T>C) n.156-14490A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762990A>T | CA2522039379 | CAV3,OXTR | c.922+4276T>A (n.922+4276T>A) n.156-14487A>T | |
| 3 | g.8762991_8762993delinsCTG | CA1344413844 | CAV3,OXTR | c.922+4273_922+4275delinsCAG (n.922+4273_922+4275delinsCAG) n.156-14486_156-14484delinsCTG | |
| 3 | g.8762992T>C | CA1044890122 | CAV3,OXTR | c.922+4274A>G (n.922+4274A>G) n.156-14485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762992T= | CA1344413845 | CAV3,OXTR | c.922+4274A= (n.922+4274A=) n.156-14485T= | |
| 3 | g.8762994_8762995del | CA911552592 | CAV3,OXTR | c.922+4273_922+4274del (n.922+4273_922+4274del) n.156-14483_156-14482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762993G>A | CA911552596 | CAV3,OXTR | c.922+4273C>T (n.922+4273C>T) n.156-14484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762993G= | CA1344413846 | CAV3,OXTR | c.922+4273C= (n.922+4273C=) n.156-14484G= | |
| 3 | g.8762993dup | CA911552602 | CAV3,OXTR | c.922+4273dup (n.922+4273dup) n.156-14484dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762996C>T | CA2755156851 | CAV3,OXTR | c.922+4270G>A (n.922+4270G>A) n.156-14481C>T | |
| 3 | g.8762998G>C | CA1344413848 | CAV3,OXTR | c.922+4268C>G (n.922+4268C>G) n.156-14479G>C | dbSNP |
| 3 | g.8762998G= | CA1344413847 | CAV3,OXTR | c.922+4268C= (n.922+4268C=) n.156-14479G= | |
| 3 | g.8762999C>A | CA69851573 | CAV3,OXTR | c.922+4267G>T (n.922+4267G>T) n.156-14478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762999C= | CA1344413849 | CAV3,OXTR | c.922+4267G= (n.922+4267G=) n.156-14478C= | |
| 3 | g.8762999C>G | CA69851576 | CAV3,OXTR | c.922+4267G>C (n.922+4267G>C) n.156-14478C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763006C= | CA1344413850 | CAV3,OXTR | c.922+4260G= (n.922+4260G=) n.156-14471C= | |
| 3 | g.8763006C>T | CA911552605 | CAV3,OXTR | c.922+4260G>A (n.922+4260G>A) n.156-14471C>T | dbSNP |
| 3 | g.8763007_8763026delinsCAGGCATCCCCTGGGGTAAA | CA1344413851 | CAV3,OXTR | c.922+4240_922+4259delinsTTTACCCCAGGGGATGCCTG (n.922+4240_922+4259delinsTTTACCCCAGGGGATGCCTG) n.156-14470_156-14451delinsCAGGCATCCCCTGGGGTAAA | |
| 3 | g.8763021_8763039dup | CA914715357 | CAV3,OXTR | c.922+4240_922+4258dup (n.922+4240_922+4258dup) n.156-14456_156-14438dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763021_8763039del | CA1044890123 | CAV3,OXTR | c.922+4240_922+4258del (n.922+4240_922+4258del) n.156-14456_156-14438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763009G>C | CA69851580 | CAV3,OXTR | c.922+4257C>G (n.922+4257C>G) n.156-14468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763009G= | CA1344413852 | CAV3,OXTR | c.922+4257C= (n.922+4257C=) n.156-14468G= | |
| 3 | g.8763010G>T | CA2755156853 | CAV3,OXTR | c.922+4256C>A (n.922+4256C>A) n.156-14467G>T | |
| 3 | g.8763011C= | CA1344413853 | CAV3,OXTR | c.922+4255G= (n.922+4255G=) n.156-14466C= | |
| 3 | g.8763011C>G | CA69851581 | CAV3,OXTR | c.922+4255G>C (n.922+4255G>C) n.156-14466C>G | dbSNP |
| 3 | g.8763021G>A | CA1344413855 | CAV3,OXTR | c.922+4245C>T (n.922+4245C>T) n.156-14456G>A | dbSNP |
| 3 | g.8763021G= | CA1344413854 | CAV3,OXTR | c.922+4245C= (n.922+4245C=) n.156-14456G= | |
| 3 | g.8763022G>A | CA1044890125 | CAV3,OXTR | c.922+4244C>T (n.922+4244C>T) n.156-14455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8763022G= | CA1344413856 | CAV3,OXTR | c.922+4244C= (n.922+4244C=) n.156-14455G= | |
| 3 | g.8763029G>A | CA2755156854 | CAV3,OXTR | c.922+4237C>T (n.922+4237C>T) n.156-14448G>A |