UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8762442T>C | CA1044889991 | CAV3,OXTR | c.922+4824A>G (n.922+4824A>G) n.156-15035T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762442T= | CA1344413574 | CAV3,OXTR | c.922+4824A= (n.922+4824A=) n.156-15035T= | |
| 3 | g.8762443A= | CA1344413575 | CAV3,OXTR | c.922+4823T= (n.922+4823T=) n.156-15034A= | |
| 3 | g.8762443A>G | CA911552184 | CAV3,OXTR | c.922+4823T>C (n.922+4823T>C) n.156-15034A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762452T>C | CA1044889992 | CAV3,OXTR | c.922+4814A>G (n.922+4814A>G) n.156-15025T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762452T= | CA1344413576 | CAV3,OXTR | c.922+4814A= (n.922+4814A=) n.156-15025T= | |
| 3 | g.8762457G>A | CA540835717 | CAV3,OXTR | c.922+4809C>T (n.922+4809C>T) n.156-15020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762457G= | CA1344413577 | CAV3,OXTR | c.922+4809C= (n.922+4809C=) n.156-15020G= | |
| 3 | g.8762457G>T | CA540835719 | CAV3,OXTR | c.922+4809C>A (n.922+4809C>A) n.156-15020G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762463G>A | CA1344413579 | CAV3,OXTR | c.922+4803C>T (n.922+4803C>T) n.156-15014G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762463G= | CA1344413578 | CAV3,OXTR | c.922+4803C= (n.922+4803C=) n.156-15014G= | |
| 3 | g.8762465A= | CA1344413580 | CAV3,OXTR | c.922+4801T= (n.922+4801T=) n.156-15012A= | |
| 3 | g.8762465A>C | CA911552192 | CAV3,OXTR | c.922+4801T>G (n.922+4801T>G) n.156-15012A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762467T>C | CA1344413582 | CAV3,OXTR | c.922+4799A>G (n.922+4799A>G) n.156-15010T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762467T= | CA1344413581 | CAV3,OXTR | c.922+4799A= (n.922+4799A=) n.156-15010T= | |
| 3 | g.8762469A>G | CA2530181537 | CAV3,OXTR | c.922+4797T>C (n.922+4797T>C) n.156-15008A>G | |
| 3 | g.8762471C= | CA1344413583 | CAV3,OXTR | c.922+4795G= (n.922+4795G=) n.156-15006C= | |
| 3 | g.8762471C>T | CA69851302 | CAV3,OXTR | c.922+4795G>A (n.922+4795G>A) n.156-15006C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762476C= | CA1344413584 | CAV3,OXTR | c.922+4790G= (n.922+4790G=) n.156-15001C= | |
| 3 | g.8762476C>T | CA1344413585 | CAV3,OXTR | c.922+4790G>A (n.922+4790G>A) n.156-15001C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762479C= | CA1344413586 | CAV3,OXTR | c.922+4787G= (n.922+4787G=) n.156-14998C= | |
| 3 | g.8762479C>T | CA11620986 | CAV3,OXTR | c.922+4787G>A (n.922+4787G>A) n.156-14998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762480T>C | CA911552199 | CAV3,OXTR | c.922+4786A>G (n.922+4786A>G) n.156-14997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762480T= | CA1344413587 | CAV3,OXTR | c.922+4786A= (n.922+4786A=) n.156-14997T= | |
| 3 | g.8762481_8762482del | CA2755156833 | CAV3,OXTR | c.922+4784_922+4785del (n.922+4784_922+4785del) n.156-14996_156-14995del | |
| 3 | g.8762482A= | CA1344413588 | CAV3,OXTR | c.922+4784T= (n.922+4784T=) n.156-14995A= | |
| 3 | g.8762482A>G | CA1044889997 | CAV3,OXTR | c.922+4784T>C (n.922+4784T>C) n.156-14995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762492G>C | CA69851309 | CAV3,OXTR | c.922+4774C>G (n.922+4774C>G) n.156-14985G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762492G= | CA1344413589 | CAV3,OXTR | c.922+4774C= (n.922+4774C=) n.156-14985G= | |
| 3 | g.8762496C= | CA1344413590 | CAV3,OXTR | c.922+4770G= (n.922+4770G=) n.156-14981C= | |
| 3 | g.8762496C>G | CA1044889998 | CAV3,OXTR | c.922+4770G>C (n.922+4770G>C) n.156-14981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762497C= | CA1344413591 | CAV3,OXTR | c.922+4769G= (n.922+4769G=) n.156-14980C= | |
| 3 | g.8762497C>T | CA1044889999 | CAV3,OXTR | c.922+4769G>A (n.922+4769G>A) n.156-14980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762502G>A | CA1344413593 | CAV3,OXTR | c.922+4764C>T (n.922+4764C>T) n.156-14975G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762502G= | CA1344413592 | CAV3,OXTR | c.922+4764C= (n.922+4764C=) n.156-14975G= | |
| 3 | g.8762504G>A | CA69851311 | CAV3,OXTR | c.922+4762C>T (n.922+4762C>T) n.156-14973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762504G= | CA1344413594 | CAV3,OXTR | c.922+4762C= (n.922+4762C=) n.156-14973G= | |
| 3 | g.8762505C= | CA1344413595 | CAV3,OXTR | c.922+4761G= (n.922+4761G=) n.156-14972C= | |
| 3 | g.8762505C>T | CA1044890001 | CAV3,OXTR | c.922+4761G>A (n.922+4761G>A) n.156-14972C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762506C>A | CA540835723 | CAV3,OXTR | c.922+4760G>T (n.922+4760G>T) n.156-14971C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762506C= | CA1344413596 | CAV3,OXTR | c.922+4760G= (n.922+4760G=) n.156-14971C= | |
| 3 | g.8762506C>T | CA540835725 | CAV3,OXTR | c.922+4760G>A (n.922+4760G>A) n.156-14971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762507G>A | CA69851314 | CAV3,OXTR | c.922+4759C>T (n.922+4759C>T) n.156-14970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762507G= | CA1344413597 | CAV3,OXTR | c.922+4759C= (n.922+4759C=) n.156-14970G= | |
| 3 | g.8762511T>C | CA911552210 | CAV3,OXTR | c.922+4755A>G (n.922+4755A>G) n.156-14966T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762511T= | CA1344413598 | CAV3,OXTR | c.922+4755A= (n.922+4755A=) n.156-14966T= | |
| 3 | g.8762515G>A | CA69851317 | CAV3,OXTR | c.922+4751C>T (n.922+4751C>T) n.156-14962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762515G= | CA1344413599 | CAV3,OXTR | c.922+4751C= (n.922+4751C=) n.156-14962G= | |
| 3 | g.8762516C= | CA1344413600 | CAV3,OXTR | c.922+4750G= (n.922+4750G=) n.156-14961C= | |
| 3 | g.8762516C>T | CA911552213 | CAV3,OXTR | c.922+4750G>A (n.922+4750G>A) n.156-14961C>T | dbSNP |