| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745536_8745548delinsAAGACGTGATCGC | CA1344405759 | CAV3 | c.125_137delinsAAGACGTGATCGC (p.Glu42=) n.155+11546_155+11558delinsAAGACGTGATCGC | |
| 3 | g.8745540_8745551del | CA658796223 | CAV3 | c.129_140del (p.Asp43_Ala46del) n.155+11550_155+11561del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745538G>A | CA351663137 | CAV3 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.155+11548G>A | |
| 3 | g.8745538G>C | CA351663139 | CAV3 | c.127G>C (p.Asp43His) n.155+11548G>C | |
| 3 | g.8745538G>T | CA351663138 | CAV3 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.155+11548G>T | |
| 3 | g.8745539A= | CA1344405760 | CAV3 | c.128A= (p.Asp43=) n.155+11549A= | |
| 3 | g.8745539A>C | CA351663140 | CAV3 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.155+11549A>C | |
| 3 | g.8745539A>G | CA351663141 | CAV3 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.155+11549A>G | |
| 3 | g.8745539A>T | CA351663142 | CAV3 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.155+11549A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745540C>A | CA2236326 | CAV3 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.155+11550C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745540C= | CA1344405761 | CAV3 | c.129C= (p.Asp43=) n.155+11550C= | |
| 3 | g.8745540C>G | CA351663143 | CAV3 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.155+11550C>G | |
| 3 | g.8745540C>T | CA2236325 | CAV3 | c.129C>T (p.Asp43=) n.155+11550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>A | CA351663144 | CAV3 | c.130G>A (p.Val44Met) n.155+11551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>C | CA351663145 | CAV3 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.155+11551G>C | |
| 3 | g.8745541G= | CA1344405762 | CAV3 | c.130G= (p.Val44=) n.155+11551G= | |
| 3 | g.8745541G>T | CA351663146 | CAV3 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.155+11551G>T | |
| 3 | g.8745542T>A | CA215190 | CAV3 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.155+11552T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745542T>C | CA351663147 | CAV3 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.155+11552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745542T>G | CA351663148 | CAV3 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.155+11552T>G | |
| 3 | g.8745542T= | CA1344405763 | CAV3 | c.131T= (p.Val44=) n.155+11552T= | |
| 3 | g.8745543G>A | CA432525583 | CAV3 | c.132G>A (p.Val44=) n.155+11553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745543G>C | CA2236327 | CAV3 | c.132G>C (p.Val44=) n.155+11553G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745543G= | CA1344405764 | CAV3 | c.132G= (p.Val44=) n.155+11553G= | |
| 3 | g.8745543G>T | CA432525586 | CAV3 | c.132G>T (p.Val44=) n.155+11553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745544A= | CA1344405765 | CAV3 | c.133A= (p.Ile45=) n.155+11554A= | |
| 3 | g.8745544A>C | CA351663149 | CAV3 | c.133A>C (p.Ile45Leu) n.155+11554A>C | |
| 3 | g.8745544A>G | CA351663150 | CAV3 | c.133A>G (p.Ile45Val) n.155+11554A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745544A>T | CA351663151 | CAV3 | c.133A>T (p.Ile45Phe) n.155+11554A>T | |
| 3 | g.8745545T>A | CA351663152 | CAV3 | c.134T>A (p.Ile45Asn) n.155+11555T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745545T>C | CA351663153 | CAV3 | c.134T>C (p.Ile45Thr) n.155+11555T>C | |
| 3 | g.8745545T>G | CA351663154 | CAV3 | c.134T>G (p.Ile45Ser) n.155+11555T>G | |
| 3 | g.8745545T= | CA1344405766 | CAV3 | c.134T= (p.Ile45=) n.155+11555T= | |
| 3 | g.8745546C>A | CA432525588 | CAV3 | c.135C>A (p.Ile45=) n.155+11556C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745546C= | CA1344405767 | CAV3 | c.135C= (p.Ile45=) n.155+11556C= | |
| 3 | g.8745546C>G | CA351663155 | CAV3 | c.135C>G (p.Ile45Met) n.155+11556C>G | |
| 3 | g.8745546C>T | CA2236328 | CAV3 | c.135C>T (p.Ile45=) n.155+11556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745546dup | CA2577496514 | CAV3 | c.135dup (p.Ala46ArgfsTer10) n.155+11556dup | |
| 3 | g.8745547G>A | CA119428 | CAV3 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.155+11557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745547G>C | CA351663156 | CAV3 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.155+11557G>C | |
| 3 | g.8745547G= | CA1344405768 | CAV3 | c.136G= (p.Ala46=) n.155+11557G= | |
| 3 | g.8745547G>T | CA215243 | CAV3 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.155+11557G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745548C>A | CA215204 | CAV3 | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.155+11558C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745548C= | CA1344405769 | CAV3 | c.137C= (p.Ala46=) n.155+11558C= | |
| 3 | g.8745548C>G | CA351663157 | CAV3 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.155+11558C>G | |
| 3 | g.8745548C>T | CA119431 | CAV3 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.155+11558C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745549A>C | CA432525590 | CAV3 | c.138A>C (p.Ala46=) n.155+11559A>C | |
| 3 | g.8745549A>G | CA432525593 | CAV3 | c.138A>G (p.Ala46=) n.155+11559A>G | |
| 3 | g.8745549A>T | CA432525591 | CAV3 | c.138A>T (p.Ala46=) n.155+11559A>T |