Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
3 | g.8745470del | CA2577496504 | CAV3 | c.115-56del (n.115-56del) n.155+11480del | gnomAD v4 |
3 | g.8745468A= | CA1344405717 | CAV3 | c.115-58A= (n.115-58A=) n.155+11478A= | |
3 | g.8745468A>G | CA69869872 | CAV3 | c.115-58A>G (n.115-58A>G) n.155+11478A>G | dbSNP |
3 | g.8745468A>T | CA2664271382 | CAV3 | c.115-58A>T (n.115-58A>T) n.155+11478A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745470A>T | CA2577496505 | CAV3 | c.115-56A>T (n.115-56A>T) n.155+11480A>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745471G= | CA1344405718 | CAV3 | c.115-55G= (n.115-55G=) n.155+11481G= | |
3 | g.8745471G>T | CA1344405719 | CAV3 | c.115-55G>T (n.115-55G>T) n.155+11481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745472C>A | CA2664271384 | CAV3 | c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.155+11482C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745472C= | CA1344405720 | CAV3 | c.115-54C= (n.115-54C=) n.155+11482C= | |
3 | g.8745472C>T | CA911563451 | CAV3 | c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.155+11482C>T | dbSNP |
3 | g.8745473T>C | CA911563454 | CAV3 | c.115-53T>C (n.115-53T>C) n.155+11483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745473T= | CA1344405721 | CAV3 | c.115-53T= (n.115-53T=) n.155+11483T= | |
3 | g.8745474T>C | CA1344405723 | CAV3 | c.115-52T>C (n.115-52T>C) n.155+11484T>C | dbSNP |
3 | g.8745474T>G | CA2664271387 | CAV3 | c.115-52T>G (n.115-52T>G) n.155+11484T>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745474T= | CA1344405722 | CAV3 | c.115-52T= (n.115-52T=) n.155+11484T= | |
3 | g.8745475G>A | CA2664271388 | CAV3 | c.115-51G>A (n.115-51G>A) n.155+11485G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745475G>T | CA2664271389 | CAV3 | c.115-51G>T (n.115-51G>T) n.155+11485G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745476A>G | CA2664271390 | CAV3 | c.115-50A>G (n.115-50A>G) n.155+11486A>G | gnomAD v4 |
3 | g.8745477G>A | CA2577496506 | CAV3 | c.115-49G>A (n.115-49G>A) n.155+11487G>A | |
3 | g.8745477G>C | CA2533596573 | CAV3 | c.115-49G>C (n.115-49G>C) n.155+11487G>C | |
3 | g.8745478A= | CA1344405725 | CAV3 | c.115-48A= (n.115-48A=) n.155+11488A= | |
3 | g.8745478A>G | CA1344405726 | CAV3 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) n.155+11488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (n.115-45_115-29del) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745480G>A | CA2664271402 | CAV3 | c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.155+11490G>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745480G>T | CA2664271401 | CAV3 | c.115-46G>T (n.115-46G>T) n.155+11490G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (n.115-46_115-31del) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745481C>A | CA541211253 | CAV3 | c.115-45C>A (n.115-45C>A) n.155+11491C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745481C= | CA1344405728 | CAV3 | c.115-45C= (n.115-45C=) n.155+11491C= | |
3 | g.8745481C>G | CA2236315 | CAV3 | c.115-45C>G (n.115-45C>G) n.155+11491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8745481C>T | CA2236314 | CAV3 | c.115-45C>T (n.115-45C>T) n.155+11491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745482G>A | CA2236316 | CAV3 | c.115-44G>A (n.115-44G>A) n.155+11492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745482G= | CA1344405729 | CAV3 | c.115-44G= (n.115-44G=) n.155+11492G= | |
3 | g.8745482G>T | CA911563487 | CAV3 | c.115-44G>T (n.115-44G>T) n.155+11492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745483G>T | CA2664271418 | CAV3 | c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.155+11493G>T | gnomAD v4 |
3 | g.8745484G>C | CA1344405731 | CAV3 | c.115-42G>C (n.115-42G>C) n.155+11494G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8745484G= | CA1344405730 | CAV3 | c.115-42G= (n.115-42G=) n.155+11494G= | |
3 | g.8745485T>A | CA2701965877 | CAV3 | c.115-41T>A (n.115-41T>A) n.155+11495T>A | dbSNP |
3 | g.8745485T>C | CA911563489 | CAV3 | c.115-41T>C (n.115-41T>C) n.155+11495T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745485T>G | CA2577496507 | CAV3 | c.115-41T>G (n.115-41T>G) n.155+11495T>G | |
3 | g.8745485T= | CA1344405732 | CAV3 | c.115-41T= (n.115-41T=) n.155+11495T= | |
3 | g.8745486G>A | CA2236317 | CAV3 | c.115-40G>A (n.115-40G>A) n.155+11496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8745486G= | CA1344405733 | CAV3 | c.115-40G= (n.115-40G=) n.155+11496G= | |
3 | g.8745486G>T | CA2577496508 | CAV3 | c.115-40G>T (n.115-40G>T) n.155+11496G>T | |
3 | g.8745487del | CA2664271422 | CAV3 | c.115-39del (n.115-39del) n.155+11497del | gnomAD v4 |
3 | g.8745488C>A | CA2664271429 | CAV3 | c.115-38C>A (n.115-38C>A) n.155+11498C>A | gnomAD v4 |
3 | g.8745488C= | CA1344405734 | CAV3 | c.115-38C= (n.115-38C=) n.155+11498C= | |
3 | g.8745488C>T | CA541211254 | CAV3 | c.115-38C>T (n.115-38C>T) n.155+11498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |