| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
| 3 | g.8745457_8745460dup | CA2664271340 | CAV3 | c.115-69_115-66dup (n.115-69_115-66dup) n.155+11467_155+11470dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457G>A | CA69869861 | CAV3 | c.115-69G>A (n.115-69G>A) n.155+11467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457G= | CA1344405711 | CAV3 | c.115-69G= (n.115-69G=) n.155+11467G= | |
| 3 | g.8745457G>T | CA2664271360 | CAV3 | c.115-69G>T (n.115-69G>T) n.155+11467G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745458C>A | CA2577496500 | CAV3 | c.115-68C>A (n.115-68C>A) n.155+11468C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745458C>T | CA647438344 | CAV3 | c.115-68C>T (n.115-68C>T) n.155+11468C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745459A>G | CA2664271364 | CAV3 | c.115-67A>G (n.115-67A>G) n.155+11469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745459A>T | CA2664271365 | CAV3 | c.115-67A>T (n.115-67A>T) n.155+11469A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745460C>A | CA2577496501 | CAV3 | c.115-66C>A (n.115-66C>A) n.155+11470C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745460C>G | CA2664271367 | CAV3 | c.115-66C>G (n.115-66C>G) n.155+11470C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745461A= | CA1344405712 | CAV3 | c.115-65A= (n.115-65A=) n.155+11471A= | |
| 3 | g.8745461A>T | CA69869867 | CAV3 | c.115-65A>T (n.115-65A>T) n.155+11471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745462C>A | CA2577496502 | CAV3 | c.115-64C>A (n.115-64C>A) n.155+11472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745462C>T | CA2577496503 | CAV3 | c.115-64C>T (n.115-64C>T) n.155+11472C>T | |
| 3 | g.8745463A= | CA1344405713 | CAV3 | c.115-63A= (n.115-63A=) n.155+11473A= | |
| 3 | g.8745463A>C | CA1344405714 | CAV3 | c.115-63A>C (n.115-63A>C) n.155+11473A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745463A>G | CA911563441 | CAV3 | c.115-63A>G (n.115-63A>G) n.155+11473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745464C>A | CA2664271375 | CAV3 | c.115-62C>A (n.115-62C>A) n.155+11474C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745464C= | CA1344405715 | CAV3 | c.115-62C= (n.115-62C=) n.155+11474C= | |
| 3 | g.8745464C>T | CA1344405716 | CAV3 | c.115-62C>T (n.115-62C>T) n.155+11474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745465C>A | CA2664271378 | CAV3 | c.115-61C>A (n.115-61C>A) n.155+11475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745465C>T | CA2592127664 | CAV3 | c.115-61C>T (n.115-61C>T) n.155+11475C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.8745466C>A | CA2664271380 | CAV3 | c.115-60C>A (n.115-60C>A) n.155+11476C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745470del | CA2577496504 | CAV3 | c.115-56del (n.115-56del) n.155+11480del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745468A= | CA1344405717 | CAV3 | c.115-58A= (n.115-58A=) n.155+11478A= | |
| 3 | g.8745468A>G | CA69869872 | CAV3 | c.115-58A>G (n.115-58A>G) n.155+11478A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745468A>T | CA2664271382 | CAV3 | c.115-58A>T (n.115-58A>T) n.155+11478A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745470A>T | CA2577496505 | CAV3 | c.115-56A>T (n.115-56A>T) n.155+11480A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745471G= | CA1344405718 | CAV3 | c.115-55G= (n.115-55G=) n.155+11481G= | |
| 3 | g.8745471G>T | CA1344405719 | CAV3 | c.115-55G>T (n.115-55G>T) n.155+11481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745472C>A | CA2664271384 | CAV3 | c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.155+11482C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745472C= | CA1344405720 | CAV3 | c.115-54C= (n.115-54C=) n.155+11482C= | |
| 3 | g.8745472C>T | CA911563451 | CAV3 | c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.155+11482C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745473T>C | CA911563454 | CAV3 | c.115-53T>C (n.115-53T>C) n.155+11483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745473T= | CA1344405721 | CAV3 | c.115-53T= (n.115-53T=) n.155+11483T= | |
| 3 | g.8745474T>C | CA1344405723 | CAV3 | c.115-52T>C (n.115-52T>C) n.155+11484T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745474T>G | CA2664271387 | CAV3 | c.115-52T>G (n.115-52T>G) n.155+11484T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745474T= | CA1344405722 | CAV3 | c.115-52T= (n.115-52T=) n.155+11484T= | |
| 3 | g.8745475G>A | CA2664271388 | CAV3 | c.115-51G>A (n.115-51G>A) n.155+11485G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745475G>T | CA2664271389 | CAV3 | c.115-51G>T (n.115-51G>T) n.155+11485G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745476A>G | CA2664271390 | CAV3 | c.115-50A>G (n.115-50A>G) n.155+11486A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745477G>A | CA2577496506 | CAV3 | c.115-49G>A (n.115-49G>A) n.155+11487G>A | |
| 3 | g.8745477G>C | CA2533596573 | CAV3 | c.115-49G>C (n.115-49G>C) n.155+11487G>C | |
| 3 | g.8745478A= | CA1344405725 | CAV3 | c.115-48A= (n.115-48A=) n.155+11488A= | |
| 3 | g.8745478A>G | CA1344405726 | CAV3 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) n.155+11488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (n.115-45_115-29del) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480G>A | CA2664271402 | CAV3 | c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.155+11490G>A | gnomAD v4 |