| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745429G>A | CA2664271297 | CAV3 | c.115-97G>A (n.115-97G>A) n.155+11439G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745429G>T | CA2664271298 | CAV3 | c.115-97G>T (n.115-97G>T) n.155+11439G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745429dup | CA2989033655 | CAV3 | c.115-97dup (n.115-97dup) n.155+11439dup | |
| 3 | g.8745430A>G | CA2664271299 | CAV3 | c.115-96A>G (n.115-96A>G) n.155+11440A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745430A>T | CA2989033656 | CAV3 | c.115-96A>T (n.115-96A>T) n.155+11440A>T | |
| 3 | g.8745430_8745431delinsAC | CA1344405699 | CAV3 | c.115-96_115-95delinsAC (n.115-96_115-95delinsAC) n.155+11440_155+11441delinsAC | |
| 3 | g.8745431C>A | CA2664271301 | CAV3 | c.115-95C>A (n.115-95C>A) n.155+11441C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745431C>T | CA2989033658 | CAV3 | c.115-95C>T (n.115-95C>T) n.155+11441C>T | |
| 3 | g.8745432del | CA1344405700 | CAV3 | c.115-94del (n.115-94del) n.155+11442del | dbSNP |
| 3 | g.8745432C>A | CA2577496495 | CAV3 | c.115-94C>A (n.115-94C>A) n.155+11442C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745432C= | CA1344405701 | CAV3 | c.115-94C= (n.115-94C=) n.155+11442C= | |
| 3 | g.8745432C>G | CA2843831112 | CAV3 | c.115-94C>G (n.115-94C>G) n.155+11442C>G | |
| 3 | g.8745432C>T | CA1044893890 | CAV3 | c.115-94C>T (n.115-94C>T) n.155+11442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745433del | CA2841241777 | CAV3 | c.115-93del (n.115-93del) n.155+11443del | |
| 3 | g.8745433T>A | CA2664271302 | CAV3 | c.115-93T>A (n.115-93T>A) n.155+11443T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745433T>C | CA2989033661 | CAV3 | c.115-93T>C (n.115-93T>C) n.155+11443T>C | |
| 3 | g.8745434C>A | CA2664271303 | CAV3 | c.115-92C>A (n.115-92C>A) n.155+11444C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>G | CA2514354392 | CAV3 | c.115-92C>G (n.115-92C>G) n.155+11444C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>T | CA2664271304 | CAV3 | c.115-92C>T (n.115-92C>T) n.155+11444C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745435T>C | CA2989033663 | CAV3 | c.115-91T>C (n.115-91T>C) n.155+11445T>C | |
| 3 | g.8745436A= | CA1344405702 | CAV3 | c.115-90A= (n.115-90A=) n.155+11446A= | |
| 3 | g.8745436A>C | CA2664271307 | CAV3 | c.115-90A>C (n.115-90A>C) n.155+11446A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745436A>G | CA911563425 | CAV3 | c.115-90A>G (n.115-90A>G) n.155+11446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745436A>T | CA2989033665 | CAV3 | c.115-90A>T (n.115-90A>T) n.155+11446A>T | |
| 3 | g.8745437G>A | CA1344405704 | CAV3 | c.115-89G>A (n.115-89G>A) n.155+11447G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745437G>C | CA2581855805 | CAV3 | c.115-89G>C (n.115-89G>C) n.155+11447G>C | |
| 3 | g.8745437G= | CA1344405703 | CAV3 | c.115-89G= (n.115-89G=) n.155+11447G= | |
| 3 | g.8745437G>T | CA215177 | CAV3 | c.115-89G>T (n.115-89G>T) n.155+11447G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745440dup | CA2989033666 | CAV3 | c.115-86dup (n.115-86dup) n.155+11450dup | |
| 3 | g.8745440del | CA2989033680 | CAV3 | c.115-86del (n.115-86del) n.155+11450del | |
| 3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
| 3 | g.8745438G>A | CA2664271314 | CAV3 | c.115-88G>A (n.115-88G>A) n.155+11448G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745438G>T | CA2664271315 | CAV3 | c.115-88G>T (n.115-88G>T) n.155+11448G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745439G>T | CA2664271317 | CAV3 | c.115-87G>T (n.115-87G>T) n.155+11449G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745440G>A | CA2989033688 | CAV3 | c.115-86G>A (n.115-86G>A) n.155+11450G>A | |
| 3 | g.8745440G>T | CA2664271318 | CAV3 | c.115-86G>T (n.115-86G>T) n.155+11450G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745441A>C | CA2664271319 | CAV3 | c.115-85A>C (n.115-85A>C) n.155+11451A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745441A>G | CA2989033689 | CAV3 | c.115-85A>G (n.115-85A>G) n.155+11451A>G | |
| 3 | g.8745442T>A | CA2664271320 | CAV3 | c.115-84T>A (n.115-84T>A) n.155+11452T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745443T>A | CA2664271321 | CAV3 | c.115-83T>A (n.115-83T>A) n.155+11453T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745443T>C | CA2664271322 | CAV3 | c.115-83T>C (n.115-83T>C) n.155+11453T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745444C>A | CA2577496496 | CAV3 | c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.155+11454C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745444C>T | CA2664271323 | CAV3 | c.115-82C>T (n.115-82C>T) n.155+11454C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745445T>A | CA2989033692 | CAV3 | c.115-81T>A (n.115-81T>A) n.155+11455T>A | |
| 3 | g.8745445T>C | CA2664271324 | CAV3 | c.115-81T>C (n.115-81T>C) n.155+11455T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745446G>A | CA2664271327 | CAV3 | c.115-80G>A (n.115-80G>A) n.155+11456G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745446G>C | CA2577496497 | CAV3 | c.115-80G>C (n.115-80G>C) n.155+11456G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745446G>T | CA2664271329 | CAV3 | c.115-80G>T (n.115-80G>T) n.155+11456G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745447A>G | CA2664271332 | CAV3 | c.115-79A>G (n.115-79A>G) n.155+11457A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745447A>T | CA2664271331 | CAV3 | c.115-79A>T (n.115-79A>T) n.155+11457A>T | gnomAD v4 |