| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745430_8745431delinsAC | CA1344405699 | CAV3 | c.115-96_115-95delinsAC (p.=) n.155+11440_155+11441delinsAC | |
| 3 | g.8745432del | CA1344405700 | CAV3 | c.115-94del (p.=) n.155+11442del | dbSNP |
| 3 | g.8745432C= | CA1344405701 | CAV3 | c.115-94C= (p.=) n.155+11442C= | |
| 3 | g.8745432C>T | CA1044893890 | CAV3 | c.115-94C>T (p.=) n.155+11442C>T | |
| 3 | g.8745434C>G | CA2514354392 | CAV3 | c.115-92C>G (p.=) n.155+11444C>G | |
| 3 | g.8745436A= | CA1344405702 | CAV3 | c.115-90A= (p.=) n.155+11446A= | |
| 3 | g.8745436A>G | CA911563425 | CAV3 | c.115-90A>G (p.=) n.155+11446A>G | |
| 3 | g.8745437G>A | CA1344405704 | CAV3 | c.115-89G>A (p.=) n.155+11447G>A | |
| 3 | g.8745437G= | CA1344405703 | CAV3 | c.115-89G= (p.=) n.155+11447G= | |
| 3 | g.8745437G>T | CA215177 | CAV3 | c.115-89G>T (p.=) n.155+11447G>T | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (p.=) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
| 3 | g.8745448C>A | CA541211251 | CAV3 | c.115-78C>A (p.=) n.155+11458C>A | gnomAD |
| 3 | g.8745448C= | CA1344405705 | CAV3 | c.115-78C= (p.=) n.155+11458C= | |
| 3 | g.8745452T>C | CA1044893899 | CAV3 | c.115-74T>C (p.=) n.155+11462T>C | |
| 3 | g.8745452T= | CA1344405706 | CAV3 | c.115-74T= (p.=) n.155+11462T= | |
| 3 | g.8745453G>C | CA1344405708 | CAV3 | c.115-73G>C (p.=) n.155+11463G>C | |
| 3 | g.8745453G= | CA1344405707 | CAV3 | c.115-73G= (p.=) n.155+11463G= | |
| 3 | g.8745456C>A | CA1344405709 | CAV3 | c.115-70C>A (p.=) n.155+11466C>A | |
| 3 | g.8745456C= | CA1344405710 | CAV3 | c.115-70C= (p.=) n.155+11466C= | |
| 3 | g.8745456C>G | CA69869851 | CAV3 | c.115-70C>G (p.=) n.155+11466C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745456C>T | CA69869854 | CAV3 | c.115-70C>T (p.=) n.155+11466C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745457G>A | CA69869861 | CAV3 | c.115-69G>A (p.=) n.155+11467G>A | dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745457G= | CA1344405711 | CAV3 | c.115-69G= (p.=) n.155+11467G= | |
| 3 | g.8745458C>T | CA647438344 | CAV3 | c.115-68C>T (p.=) n.155+11468C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745461A= | CA1344405712 | CAV3 | c.115-65A= (p.=) n.155+11471A= | |
| 3 | g.8745461A>T | CA69869867 | CAV3 | c.115-65A>T (p.=) n.155+11471A>T | dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745463A= | CA1344405713 | CAV3 | c.115-63A= (p.=) n.155+11473A= | |
| 3 | g.8745463A>C | CA1344405714 | CAV3 | c.115-63A>C (p.=) n.155+11473A>C | |
| 3 | g.8745463A>G | CA911563441 | CAV3 | c.115-63A>G (p.=) n.155+11473A>G | |
| 3 | g.8745464C= | CA1344405715 | CAV3 | c.115-62C= (p.=) n.155+11474C= | |
| 3 | g.8745464C>T | CA1344405716 | CAV3 | c.115-62C>T (p.=) n.155+11474C>T | |
| 3 | g.8745468A= | CA1344405717 | CAV3 | c.115-58A= (p.=) n.155+11478A= | |
| 3 | g.8745468A>G | CA69869872 | CAV3 | c.115-58A>G (p.=) n.155+11478A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745471G= | CA1344405718 | CAV3 | c.115-55G= (p.=) n.155+11481G= | |
| 3 | g.8745471G>T | CA1344405719 | CAV3 | c.115-55G>T (p.=) n.155+11481G>T | |
| 3 | g.8745472C= | CA1344405720 | CAV3 | c.115-54C= (p.=) n.155+11482C= | |
| 3 | g.8745472C>T | CA911563451 | CAV3 | c.115-54C>T (p.=) n.155+11482C>T | |
| 3 | g.8745473T>C | CA911563454 | CAV3 | c.115-53T>C (p.=) n.155+11483T>C | |
| 3 | g.8745473T= | CA1344405721 | CAV3 | c.115-53T= (p.=) n.155+11483T= | |
| 3 | g.8745474T>C | CA1344405723 | CAV3 | c.115-52T>C (p.=) n.155+11484T>C | |
| 3 | g.8745474T= | CA1344405722 | CAV3 | c.115-52T= (p.=) n.155+11484T= | |
| 3 | g.8745477G>C | CA2533596573 | CAV3 | c.115-49G>C (p.=) n.155+11487G>C | |
| 3 | g.8745478A= | CA1344405725 | CAV3 | c.115-48A= (p.=) n.155+11488A= | |
| 3 | g.8745478A>G | CA1344405726 | CAV3 | c.115-48A>G (p.=) n.155+11488A>G | |
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (p.=) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (p.=) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (p.=) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (p.=) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD |
| 3 | g.8745481C>A | CA541211253 | CAV3 | c.115-45C>A (p.=) n.155+11491C>A | gnomAD |
| 3 | g.8745481C= | CA1344405728 | CAV3 | c.115-45C= (p.=) n.155+11491C= |