| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745358C>T | CA541211247 | CAV3 | c.115-168C>T (n.115-168C>T) n.155+11368C>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.8745364G= | CA1344405668 | CAV3 | c.115-162G= (n.115-162G=) n.155+11374G= | |
| 3 | g.8745366_8745367insATTGATA | CA911563404 | CAV3 | c.115-160_115-159insATTGATA (n.115-160_115-159insATTGATA) n.155+11376_155+11377insATTGATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745367T>C | CA541211248 | CAV3 | c.115-159T>C (n.115-159T>C) n.155+11377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745367T= | CA1344405669 | CAV3 | c.115-159T= (n.115-159T=) n.155+11377T= | |
| 3 | g.8745374A>G | CA2664271188 | CAV3 | c.115-152A>G (n.115-152A>G) n.155+11384A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745374A>T | CA2664271189 | CAV3 | c.115-152A>T (n.115-152A>T) n.155+11384A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745375A= | CA1344405670 | CAV3 | c.115-151A= (n.115-151A=) n.155+11385A= | |
| 3 | g.8745375A>C | CA1344405671 | CAV3 | c.115-151A>C (n.115-151A>C) n.155+11385A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745375A>G | CA11589920 | CAV3 | c.115-151A>G (n.115-151A>G) n.155+11385A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745375A>T | CA2664271191 | CAV3 | c.115-151A>T (n.115-151A>T) n.155+11385A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745376A>C | CA2664271193 | CAV3 | c.115-150A>C (n.115-150A>C) n.155+11386A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745378C>A | CA2664271195 | CAV3 | c.115-148C>A (n.115-148C>A) n.155+11388C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745378C= | CA1344405672 | CAV3 | c.115-148C= (n.115-148C=) n.155+11388C= | |
| 3 | g.8745378C>T | CA1044893857 | CAV3 | c.115-148C>T (n.115-148C>T) n.155+11388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745380A>C | CA2664271196 | CAV3 | c.115-146A>C (n.115-146A>C) n.155+11390A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745381T>C | CA2664271197 | CAV3 | c.115-145T>C (n.115-145T>C) n.155+11391T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745382G>A | CA69869834 | CAV3 | c.115-144G>A (n.115-144G>A) n.155+11392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745382G= | CA1344405673 | CAV3 | c.115-144G= (n.115-144G=) n.155+11392G= | |
| 3 | g.8745382G>T | CA2664271201 | CAV3 | c.115-144G>T (n.115-144G>T) n.155+11392G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745383C>A | CA2664271203 | CAV3 | c.115-143C>A (n.115-143C>A) n.155+11393C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745383C>T | CA2664271205 | CAV3 | c.115-143C>T (n.115-143C>T) n.155+11393C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745385A= | CA1344405674 | CAV3 | c.115-141A= (n.115-141A=) n.155+11395A= | |
| 3 | g.8745385A>C | CA2664271208 | CAV3 | c.115-141A>C (n.115-141A>C) n.155+11395A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745385A>G | CA69869836 | CAV3 | c.115-141A>G (n.115-141A>G) n.155+11395A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745386G>T | CA2664271210 | CAV3 | c.115-140G>T (n.115-140G>T) n.155+11396G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745388A>C | CA2664271213 | CAV3 | c.115-138A>C (n.115-138A>C) n.155+11398A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745389T>C | CA1344405676 | CAV3 | c.115-137T>C (n.115-137T>C) n.155+11399T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745389T>G | CA1344405677 | CAV3 | c.115-137T>G (n.115-137T>G) n.155+11399T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745389T= | CA1344405675 | CAV3 | c.115-137T= (n.115-137T=) n.155+11399T= | |
| 3 | g.8745390A>G | CA2664271215 | CAV3 | c.115-136A>G (n.115-136A>G) n.155+11400A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>C | CA2664271217 | CAV3 | c.115-135G>C (n.115-135G>C) n.155+11401G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>T | CA2664271218 | CAV3 | c.115-135G>T (n.115-135G>T) n.155+11401G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C>A | CA2664271221 | CAV3 | c.115-134C>A (n.115-134C>A) n.155+11402C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C= | CA1344405679 | CAV3 | c.115-134C= (n.115-134C=) n.155+11402C= | |
| 3 | g.8745392C>T | CA1344405678 | CAV3 | c.115-134C>T (n.115-134C>T) n.155+11402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745393C>A | CA2664271222 | CAV3 | c.115-133C>A (n.115-133C>A) n.155+11403C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745394T>C | CA911563412 | CAV3 | c.115-132T>C (n.115-132T>C) n.155+11404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745394T= | CA1344405680 | CAV3 | c.115-132T= (n.115-132T=) n.155+11404T= | |
| 3 | g.8745395A>G | CA2664271229 | CAV3 | c.115-131A>G (n.115-131A>G) n.155+11405A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396del | CA2664271227 | CAV3 | c.115-130del (n.115-130del) n.155+11406del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396A= | CA1344405681 | CAV3 | c.115-130A= (n.115-130A=) n.155+11406A= | |
| 3 | g.8745396A>G | CA69869842 | CAV3 | c.115-130A>G (n.115-130A>G) n.155+11406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745397T>C | CA2664271235 | CAV3 | c.115-129T>C (n.115-129T>C) n.155+11407T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>A | CA2664271238 | CAV3 | c.115-127C>A (n.115-127C>A) n.155+11409C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C= | CA1344405682 | CAV3 | c.115-127C= (n.115-127C=) n.155+11409C= | |
| 3 | g.8745399C>G | CA1044893870 | CAV3 | c.115-127C>G (n.115-127C>G) n.155+11409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>T | CA1344405683 | CAV3 | c.115-127C>T (n.115-127C>T) n.155+11409C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745400A>G | CA2664271240 | CAV3 | c.115-126A>G (n.115-126A>G) n.155+11410A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>A | CA2664271242 | CAV3 | c.115-125G>A (n.115-125G>A) n.155+11411G>A | gnomAD v4 |