UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745288G>A | CA911563363 | CAV3 | c.115-238G>A (n.115-238G>A) n.155+11298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745288G= | CA1344405636 | CAV3 | c.115-238G= (n.115-238G=) n.155+11298G= | |
| 3 | g.8745289C>A | CA69869806 | CAV3 | c.115-237C>A (n.115-237C>A) n.155+11299C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745289C= | CA1344405637 | CAV3 | c.115-237C= (n.115-237C=) n.155+11299C= | |
| 3 | g.8745291C>A | CA2755144072 | CAV3 | c.115-235C>A (n.115-235C>A) n.155+11301C>A | |
| 3 | g.8745292C>A | CA1044893777 | CAV3 | c.115-234C>A (n.115-234C>A) n.155+11302C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745292C= | CA1344405638 | CAV3 | c.115-234C= (n.115-234C=) n.155+11302C= | |
| 3 | g.8745293A= | CA1344405639 | CAV3 | c.115-233A= (n.115-233A=) n.155+11303A= | |
| 3 | g.8745293A>G | CA540847526 | CAV3 | c.115-233A>G (n.115-233A>G) n.155+11303A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745296A= | CA1344405640 | CAV3 | c.115-230A= (n.115-230A=) n.155+11306A= | |
| 3 | g.8745296A>T | CA911563365 | CAV3 | c.115-230A>T (n.115-230A>T) n.155+11306A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745298T>A | CA911563375 | CAV3 | c.115-228T>A (n.115-228T>A) n.155+11308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745298T= | CA1344405641 | CAV3 | c.115-228T= (n.115-228T=) n.155+11308T= | |
| 3 | g.8745299C= | CA1344405642 | CAV3 | c.115-227C= (n.115-227C=) n.155+11309C= | |
| 3 | g.8745299C>G | CA69869810 | CAV3 | c.115-227C>G (n.115-227C>G) n.155+11309C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745300C= | CA1344405643 | CAV3 | c.115-226C= (n.115-226C=) n.155+11310C= | |
| 3 | g.8745300C>T | CA911563379 | CAV3 | c.115-226C>T (n.115-226C>T) n.155+11310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745301T>G | CA69869824 | CAV3 | c.115-225T>G (n.115-225T>G) n.155+11311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745301T= | CA1344405644 | CAV3 | c.115-225T= (n.115-225T=) n.155+11311T= | |
| 3 | g.8745302G>A | CA1044893797 | CAV3 | c.115-224G>A (n.115-224G>A) n.155+11312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745302G= | CA1344405645 | CAV3 | c.115-224G= (n.115-224G=) n.155+11312G= | |
| 3 | g.8745303C>T | CA647438333 | CAV3 | c.115-223C>T (n.115-223C>T) n.155+11313C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745307G>A | CA1344405647 | CAV3 | c.115-219G>A (n.115-219G>A) n.155+11317G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745307G= | CA1344405646 | CAV3 | c.115-219G= (n.115-219G=) n.155+11317G= | |
| 3 | g.8745312C= | CA1344405648 | CAV3 | c.115-214C= (n.115-214C=) n.155+11322C= | |
| 3 | g.8745312C>T | CA540847528 | CAV3 | c.115-214C>T (n.115-214C>T) n.155+11322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745316C= | CA1344405649 | CAV3 | c.115-210C= (n.115-210C=) n.155+11326C= | |
| 3 | g.8745316C>T | CA1344405650 | CAV3 | c.115-210C>T (n.115-210C>T) n.155+11326C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745319A= | CA1344405651 | CAV3 | c.115-207A= (n.115-207A=) n.155+11329A= | |
| 3 | g.8745319A>G | CA540847531 | CAV3 | c.115-207A>G (n.115-207A>G) n.155+11329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745320T>C | CA1344405653 | CAV3 | c.115-206T>C (n.115-206T>C) n.155+11330T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745320T= | CA1344405652 | CAV3 | c.115-206T= (n.115-206T=) n.155+11330T= | |
| 3 | g.8745323G>A | CA69869828 | CAV3 | c.115-203G>A (n.115-203G>A) n.155+11333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745323G= | CA1344405654 | CAV3 | c.115-203G= (n.115-203G=) n.155+11333G= | |
| 3 | g.8745324C>A | CA69869829 | CAV3 | c.115-202C>A (n.115-202C>A) n.155+11334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745324C= | CA1344405656 | CAV3 | c.115-202C= (n.115-202C=) n.155+11334C= | |
| 3 | g.8745324C>T | CA1344405655 | CAV3 | c.115-202C>T (n.115-202C>T) n.155+11334C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745327A= | CA1344405658 | CAV3 | c.115-199A= (n.115-199A=) n.155+11337A= | |
| 3 | g.8745327A>C | CA1344405657 | CAV3 | c.115-199A>C (n.115-199A>C) n.155+11337A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745330A= | CA1344405659 | CAV3 | c.115-196A= (n.115-196A=) n.155+11340A= | |
| 3 | g.8745330A>G | CA911563391 | CAV3 | c.115-196A>G (n.115-196A>G) n.155+11340A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745333C>A | CA911563393 | CAV3 | c.115-193C>A (n.115-193C>A) n.155+11343C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745333C= | CA1344405660 | CAV3 | c.115-193C= (n.115-193C=) n.155+11343C= | |
| 3 | g.8745336C= | CA1344405661 | CAV3 | c.115-190C= (n.115-190C=) n.155+11346C= | |
| 3 | g.8745336C>T | CA1044893817 | CAV3 | c.115-190C>T (n.115-190C>T) n.155+11346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745337C>T | CA1044893824 | CAV3 | c.115-189C>T (n.115-189C>T) n.155+11347C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745339T>C | CA911563395 | CAV3 | c.115-187T>C (n.115-187T>C) n.155+11349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745339T= | CA1344405662 | CAV3 | c.115-187T= (n.115-187T=) n.155+11349T= | |
| 3 | g.8745344T>C | CA69869830 | CAV3 | c.115-182T>C (n.115-182T>C) n.155+11354T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745344T= | CA1344405663 | CAV3 | c.115-182T= (n.115-182T=) n.155+11354T= |