Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.87227912G>A | CA11412796 | CHMP2B | c.34+356G>A (n.34+356G>A) c.-50+356G>A (n.-50+356G>A) c.-46+356G>A (n.-46+356G>A) n.187+356G>A n.272+356G>A n.230+356G>A c.3+356G>A (n.3+356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227912G>C | CA79033025 | CHMP2B | c.34+356G>C (n.34+356G>C) c.-50+356G>C (n.-50+356G>C) c.-46+356G>C (n.-46+356G>C) n.187+356G>C n.272+356G>C n.230+356G>C c.3+356G>C (n.3+356G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227912G= | CA1381535896 | CHMP2B | c.34+356G= (n.34+356G=) c.-50+356G= (n.-50+356G=) c.-46+356G= (n.-46+356G=) n.187+356G= n.272+356G= n.230+356G= c.3+356G= (n.3+356G=) | |
3 | g.87227912G>T | CA2757122998 | CHMP2B | c.34+356G>T (n.34+356G>T) c.-50+356G>T (n.-50+356G>T) c.-46+356G>T (n.-46+356G>T) n.187+356G>T n.272+356G>T n.230+356G>T c.3+356G>T (n.3+356G>T) | |
3 | g.87227913T>C | CA1381535900 | CHMP2B | c.34+357T>C (n.34+357T>C) c.-50+357T>C (n.-50+357T>C) c.-46+357T>C (n.-46+357T>C) n.187+357T>C n.272+357T>C n.230+357T>C c.3+357T>C (n.3+357T>C) | dbSNP |
3 | g.87227913T= | CA1381535898 | CHMP2B | c.34+357T= (n.34+357T=) c.-50+357T= (n.-50+357T=) c.-46+357T= (n.-46+357T=) n.187+357T= n.272+357T= n.230+357T= c.3+357T= (n.3+357T=) | |
3 | g.87227917G>A | CA1381535903 | CHMP2B | c.34+361G>A (n.34+361G>A) c.-50+361G>A (n.-50+361G>A) c.-46+361G>A (n.-46+361G>A) n.187+361G>A n.272+361G>A n.230+361G>A c.3+361G>A (n.3+361G>A) | dbSNP |
3 | g.87227917G= | CA1381535902 | CHMP2B | c.34+361G= (n.34+361G=) c.-50+361G= (n.-50+361G=) c.-46+361G= (n.-46+361G=) n.187+361G= n.272+361G= n.230+361G= c.3+361G= (n.3+361G=) | |
3 | g.87227920A= | CA1381535905 | CHMP2B | c.34+364A= (n.34+364A=) c.-50+364A= (n.-50+364A=) c.-46+364A= (n.-46+364A=) n.187+364A= n.272+364A= n.230+364A= c.3+364A= (n.3+364A=) | |
3 | g.87227920A>G | CA1050516076 | CHMP2B | c.34+364A>G (n.34+364A>G) c.-50+364A>G (n.-50+364A>G) c.-46+364A>G (n.-46+364A>G) n.187+364A>G n.272+364A>G n.230+364A>G c.3+364A>G (n.3+364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227920A>T | CA1381535906 | CHMP2B | c.34+364A>T (n.34+364A>T) c.-50+364A>T (n.-50+364A>T) c.-46+364A>T (n.-46+364A>T) n.187+364A>T n.272+364A>T n.230+364A>T c.3+364A>T (n.3+364A>T) | dbSNP |
3 | g.87227922A= | CA1381535908 | CHMP2B | c.34+366A= (n.34+366A=) c.-50+366A= (n.-50+366A=) c.-46+366A= (n.-46+366A=) n.187+366A= n.272+366A= n.230+366A= c.3+366A= (n.3+366A=) | |
3 | g.87227922A>G | CA1050516081 | CHMP2B | c.34+366A>G (n.34+366A>G) c.-50+366A>G (n.-50+366A>G) c.-46+366A>G (n.-46+366A>G) n.187+366A>G n.272+366A>G n.230+366A>G c.3+366A>G (n.3+366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227923T>C | CA1381535911 | CHMP2B | c.34+367T>C (n.34+367T>C) c.-50+367T>C (n.-50+367T>C) c.-46+367T>C (n.-46+367T>C) n.187+367T>C n.272+367T>C n.230+367T>C c.3+367T>C (n.3+367T>C) | dbSNP |
3 | g.87227923T= | CA1381535909 | CHMP2B | c.34+367T= (n.34+367T=) c.-50+367T= (n.-50+367T=) c.-46+367T= (n.-46+367T=) n.187+367T= n.272+367T= n.230+367T= c.3+367T= (n.3+367T=) | |
3 | g.87227924A= | CA1381535914 | CHMP2B | c.34+368A= (n.34+368A=) c.-50+368A= (n.-50+368A=) c.-46+368A= (n.-46+368A=) n.187+368A= n.272+368A= n.230+368A= c.3+368A= (n.3+368A=) | |
3 | g.87227924A>G | CA79033026 | CHMP2B | c.34+368A>G (n.34+368A>G) c.-50+368A>G (n.-50+368A>G) c.-46+368A>G (n.-46+368A>G) n.187+368A>G n.272+368A>G n.230+368A>G c.3+368A>G (n.3+368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227926T>G | CA79033027 | CHMP2B | c.34+370T>G (n.34+370T>G) c.-50+370T>G (n.-50+370T>G) c.-46+370T>G (n.-46+370T>G) n.187+370T>G n.272+370T>G n.230+370T>G c.3+370T>G (n.3+370T>G) | dbSNP |
3 | g.87227926T= | CA1381535916 | CHMP2B | c.34+370T= (n.34+370T=) c.-50+370T= (n.-50+370T=) c.-46+370T= (n.-46+370T=) n.187+370T= n.272+370T= n.230+370T= c.3+370T= (n.3+370T=) | |
3 | g.87227931G>C | CA1381535920 | CHMP2B | c.34+375G>C (n.34+375G>C) c.-50+375G>C (n.-50+375G>C) c.-46+375G>C (n.-46+375G>C) n.187+375G>C n.272+375G>C n.230+375G>C c.3+375G>C (n.3+375G>C) | dbSNP |
3 | g.87227931G= | CA1381535919 | CHMP2B | c.34+375G= (n.34+375G=) c.-50+375G= (n.-50+375G=) c.-46+375G= (n.-46+375G=) n.187+375G= n.272+375G= n.230+375G= c.3+375G= (n.3+375G=) | |
3 | g.87227932_87227940delinsTAGGCATCC | CA1381535921 | CHMP2B | c.34+376_34+384delinsTAGGCATCC (n.34+376_34+384delinsTAGGCATCC) c.-50+376_-50+384delinsTAGGCATCC (n.-50+376_-50+384delinsTAGGCATCC) c.-46+376_-46+384delinsTAGGCATCC (n.-46+376_-46+384delinsTAGGCATCC) n.187+376_187+384delinsTAGGCATCC n.272+376_272+384delinsTAGGCATCC n.230+376_230+384delinsTAGGCATCC c.3+376_3+384delinsTAGGCATCC (n.3+376_3+384delinsTAGGCATCC) | |
3 | g.87227933A= | CA1381535923 | CHMP2B | c.34+377A= (n.34+377A=) c.-50+377A= (n.-50+377A=) c.-46+377A= (n.-46+377A=) n.187+377A= n.272+377A= n.230+377A= c.3+377A= (n.3+377A=) | |
3 | g.87227933A>T | CA1381535925 | CHMP2B | c.34+377A>T (n.34+377A>T) c.-50+377A>T (n.-50+377A>T) c.-46+377A>T (n.-46+377A>T) n.187+377A>T n.272+377A>T n.230+377A>T c.3+377A>T (n.3+377A>T) | dbSNP |
3 | g.87227934_87227941del | CA911557988 | CHMP2B | c.34+378_34+385del (n.34+378_34+385del) c.-50+378_-50+385del (n.-50+378_-50+385del) c.-46+378_-46+385del (n.-46+378_-46+385del) n.187+378_187+385del n.272+378_272+385del n.230+378_230+385del c.3+378_3+385del (n.3+378_3+385del) | dbSNP |
3 | g.87227935G>A | CA1050516083 | CHMP2B | c.34+379G>A (n.34+379G>A) c.-50+379G>A (n.-50+379G>A) c.-46+379G>A (n.-46+379G>A) n.187+379G>A n.272+379G>A n.230+379G>A c.3+379G>A (n.3+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227935G= | CA1381535926 | CHMP2B | c.34+379G= (n.34+379G=) c.-50+379G= (n.-50+379G=) c.-46+379G= (n.-46+379G=) n.187+379G= n.272+379G= n.230+379G= c.3+379G= (n.3+379G=) | |
3 | g.87227940C= | CA1381535929 | CHMP2B | c.34+384C= (n.34+384C=) c.-50+384C= (n.-50+384C=) c.-46+384C= (n.-46+384C=) n.187+384C= n.272+384C= n.230+384C= c.3+384C= (n.3+384C=) | |
3 | g.87227940C>G | CA911557989 | CHMP2B | c.34+384C>G (n.34+384C>G) c.-50+384C>G (n.-50+384C>G) c.-46+384C>G (n.-46+384C>G) n.187+384C>G n.272+384C>G n.230+384C>G c.3+384C>G (n.3+384C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227941A= | CA1381535932 | CHMP2B | c.34+385A= (n.34+385A=) c.-50+385A= (n.-50+385A=) c.-46+385A= (n.-46+385A=) n.187+385A= n.272+385A= n.230+385A= c.3+385A= (n.3+385A=) | |
3 | g.87227941A>C | CA79033028 | CHMP2B | c.34+385A>C (n.34+385A>C) c.-50+385A>C (n.-50+385A>C) c.-46+385A>C (n.-46+385A>C) n.187+385A>C n.272+385A>C n.230+385A>C c.3+385A>C (n.3+385A>C) | dbSNP |
3 | g.87227941A>G | CA911557995 | CHMP2B | c.34+385A>G (n.34+385A>G) c.-50+385A>G (n.-50+385A>G) c.-46+385A>G (n.-46+385A>G) n.187+385A>G n.272+385A>G n.230+385A>G c.3+385A>G (n.3+385A>G) | dbSNP |
3 | g.87227943A= | CA1381535937 | CHMP2B | c.34+387A= (n.34+387A=) c.-50+387A= (n.-50+387A=) c.-46+387A= (n.-46+387A=) n.187+387A= n.272+387A= n.230+387A= c.3+387A= (n.3+387A=) | |
3 | g.87227943A>G | CA79033029 | CHMP2B | c.34+387A>G (n.34+387A>G) c.-50+387A>G (n.-50+387A>G) c.-46+387A>G (n.-46+387A>G) n.187+387A>G n.272+387A>G n.230+387A>G c.3+387A>G (n.3+387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227946G>A | CA648623343 | CHMP2B | c.34+390G>A (n.34+390G>A) c.-50+390G>A (n.-50+390G>A) c.-46+390G>A (n.-46+390G>A) n.187+390G>A n.272+390G>A n.230+390G>A c.3+390G>A (n.3+390G>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.87227947G>A | CA79033030 | CHMP2B | c.34+391G>A (n.34+391G>A) c.-50+391G>A (n.-50+391G>A) c.-46+391G>A (n.-46+391G>A) n.187+391G>A n.272+391G>A n.230+391G>A c.3+391G>A (n.3+391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227947G= | CA1381535939 | CHMP2B | c.34+391G= (n.34+391G=) c.-50+391G= (n.-50+391G=) c.-46+391G= (n.-46+391G=) n.187+391G= n.272+391G= n.230+391G= c.3+391G= (n.3+391G=) | |
3 | g.87227951C>A | CA2559034426 | CHMP2B | c.34+395C>A (n.34+395C>A) c.-50+395C>A (n.-50+395C>A) c.-46+395C>A (n.-46+395C>A) n.187+395C>A n.272+395C>A n.230+395C>A c.3+395C>A (n.3+395C>A) | |
3 | g.87227952T>C | CA1050516088 | CHMP2B | c.34+396T>C (n.34+396T>C) c.-50+396T>C (n.-50+396T>C) c.-46+396T>C (n.-46+396T>C) n.187+396T>C n.272+396T>C n.230+396T>C c.3+396T>C (n.3+396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227952T= | CA1381535941 | CHMP2B | c.34+396T= (n.34+396T=) c.-50+396T= (n.-50+396T=) c.-46+396T= (n.-46+396T=) n.187+396T= n.272+396T= n.230+396T= c.3+396T= (n.3+396T=) | |
3 | g.87227953G>A | CA1381535943 | CHMP2B | c.34+397G>A (n.34+397G>A) c.-50+397G>A (n.-50+397G>A) c.-46+397G>A (n.-46+397G>A) n.187+397G>A n.272+397G>A n.230+397G>A c.3+397G>A (n.3+397G>A) | dbSNP |
3 | g.87227953G= | CA1381535942 | CHMP2B | c.34+397G= (n.34+397G=) c.-50+397G= (n.-50+397G=) c.-46+397G= (n.-46+397G=) n.187+397G= n.272+397G= n.230+397G= c.3+397G= (n.3+397G=) | |
3 | g.87227954G>A | CA1050516093 | CHMP2B | c.34+398G>A (n.34+398G>A) c.-50+398G>A (n.-50+398G>A) c.-46+398G>A (n.-46+398G>A) n.187+398G>A n.272+398G>A n.230+398G>A c.3+398G>A (n.3+398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227954G= | CA1381535945 | CHMP2B | c.34+398G= (n.34+398G=) c.-50+398G= (n.-50+398G=) c.-46+398G= (n.-46+398G=) n.187+398G= n.272+398G= n.230+398G= c.3+398G= (n.3+398G=) | |
3 | g.87227955C>A | CA1381535946 | CHMP2B | c.34+399C>A (n.34+399C>A) c.-50+399C>A (n.-50+399C>A) c.-46+399C>A (n.-46+399C>A) n.187+399C>A n.272+399C>A n.230+399C>A c.3+399C>A (n.3+399C>A) | dbSNP |
3 | g.87227955C= | CA1381535948 | CHMP2B | c.34+399C= (n.34+399C=) c.-50+399C= (n.-50+399C=) c.-46+399C= (n.-46+399C=) n.187+399C= n.272+399C= n.230+399C= c.3+399C= (n.3+399C=) | |
3 | g.87227956A= | CA1381535951 | CHMP2B | c.34+400A= (n.34+400A=) c.-50+400A= (n.-50+400A=) c.-46+400A= (n.-46+400A=) n.187+400A= n.272+400A= n.230+400A= c.3+400A= (n.3+400A=) | |
3 | g.87227956A>T | CA544793334 | CHMP2B | c.34+400A>T (n.34+400A>T) c.-50+400A>T (n.-50+400A>T) c.-46+400A>T (n.-46+400A>T) n.187+400A>T n.272+400A>T n.230+400A>T c.3+400A>T (n.3+400A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.87227959C= | CA1381535952 | CHMP2B | c.34+403C= (n.34+403C=) c.-50+403C= (n.-50+403C=) c.-46+403C= (n.-46+403C=) n.187+403C= n.272+403C= n.230+403C= c.3+403C= (n.3+403C=) | |
3 | g.87227959C>T | CA79033031 | CHMP2B | c.34+403C>T (n.34+403C>T) c.-50+403C>T (n.-50+403C>T) c.-46+403C>T (n.-46+403C>T) n.187+403C>T n.272+403C>T n.230+403C>T c.3+403C>T (n.3+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |