| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.69941130A>G | CA2666480174 | MITF | c.619-106A>G (n.619-106A>G) c.616-106A>G (n.616-106A>G) n.841-106A>G c.592-106A>G (n.592-106A>G) c.667-106A>G (n.667-106A>G) c.346-106A>G (n.346-106A>G) c.664-106A>G (n.664-106A>G) c.343-106A>G (n.343-106A>G) n.657-106A>G c.511-106A>G (n.511-106A>G) c.311-106A>G (n.311-106A>G) c.178-106A>G (n.178-106A>G) c.499-106A>G (n.499-106A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941132A= | CA1373433766 | MITF | c.619-104A= (n.619-104A=) c.616-104A= (n.616-104A=) n.841-104A= c.592-104A= (n.592-104A=) c.667-104A= (n.667-104A=) c.346-104A= (n.346-104A=) c.664-104A= (n.664-104A=) c.343-104A= (n.343-104A=) n.657-104A= c.511-104A= (n.511-104A=) c.311-104A= (n.311-104A=) c.178-104A= (n.178-104A=) c.499-104A= (n.499-104A=) | |
| 3 | g.69941132A>C | CA909882474 | MITF | c.619-104A>C (n.619-104A>C) c.616-104A>C (n.616-104A>C) n.841-104A>C c.592-104A>C (n.592-104A>C) c.667-104A>C (n.667-104A>C) c.346-104A>C (n.346-104A>C) c.664-104A>C (n.664-104A>C) c.343-104A>C (n.343-104A>C) n.657-104A>C c.511-104A>C (n.511-104A>C) c.311-104A>C (n.311-104A>C) c.178-104A>C (n.178-104A>C) c.499-104A>C (n.499-104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69941133G>A | CA1373433767 | MITF | c.619-103G>A (n.619-103G>A) c.616-103G>A (n.616-103G>A) n.841-103G>A c.592-103G>A (n.592-103G>A) c.667-103G>A (n.667-103G>A) c.346-103G>A (n.346-103G>A) c.664-103G>A (n.664-103G>A) c.343-103G>A (n.343-103G>A) n.657-103G>A c.511-103G>A (n.511-103G>A) c.311-103G>A (n.311-103G>A) c.178-103G>A (n.178-103G>A) c.499-103G>A (n.499-103G>A) | dbSNP |
| 3 | g.69941133G= | CA1373433768 | MITF | c.619-103G= (n.619-103G=) c.616-103G= (n.616-103G=) n.841-103G= c.592-103G= (n.592-103G=) c.667-103G= (n.667-103G=) c.346-103G= (n.346-103G=) c.664-103G= (n.664-103G=) c.343-103G= (n.343-103G=) n.657-103G= c.511-103G= (n.511-103G=) c.311-103G= (n.311-103G=) c.178-103G= (n.178-103G=) c.499-103G= (n.499-103G=) | |
| 3 | g.69941133G>T | CA2666480175 | MITF | c.619-103G>T (n.619-103G>T) c.616-103G>T (n.616-103G>T) n.841-103G>T c.592-103G>T (n.592-103G>T) c.667-103G>T (n.667-103G>T) c.346-103G>T (n.346-103G>T) c.664-103G>T (n.664-103G>T) c.343-103G>T (n.343-103G>T) n.657-103G>T c.511-103G>T (n.511-103G>T) c.311-103G>T (n.311-103G>T) c.178-103G>T (n.178-103G>T) c.499-103G>T (n.499-103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941134A= | CA1373433769 | MITF | c.619-102A= (n.619-102A=) c.616-102A= (n.616-102A=) n.841-102A= c.592-102A= (n.592-102A=) c.667-102A= (n.667-102A=) c.346-102A= (n.346-102A=) c.664-102A= (n.664-102A=) c.343-102A= (n.343-102A=) n.657-102A= c.511-102A= (n.511-102A=) c.311-102A= (n.311-102A=) c.178-102A= (n.178-102A=) c.499-102A= (n.499-102A=) | |
| 3 | g.69941134A>T | CA1373433770 | MITF | c.619-102A>T (n.619-102A>T) c.616-102A>T (n.616-102A>T) n.841-102A>T c.592-102A>T (n.592-102A>T) c.667-102A>T (n.667-102A>T) c.346-102A>T (n.346-102A>T) c.664-102A>T (n.664-102A>T) c.343-102A>T (n.343-102A>T) n.657-102A>T c.511-102A>T (n.511-102A>T) c.311-102A>T (n.311-102A>T) c.178-102A>T (n.178-102A>T) c.499-102A>T (n.499-102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69941135C>A | CA543810897 | MITF | c.619-101C>A (n.619-101C>A) c.616-101C>A (n.616-101C>A) n.841-101C>A c.592-101C>A (n.592-101C>A) c.667-101C>A (n.667-101C>A) c.346-101C>A (n.346-101C>A) c.664-101C>A (n.664-101C>A) c.343-101C>A (n.343-101C>A) n.657-101C>A c.511-101C>A (n.511-101C>A) c.311-101C>A (n.311-101C>A) c.178-101C>A (n.178-101C>A) c.499-101C>A (n.499-101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69941135C= | CA1373433772 | MITF | c.619-101C= (n.619-101C=) c.616-101C= (n.616-101C=) n.841-101C= c.592-101C= (n.592-101C=) c.667-101C= (n.667-101C=) c.346-101C= (n.346-101C=) c.664-101C= (n.664-101C=) c.343-101C= (n.343-101C=) n.657-101C= c.511-101C= (n.511-101C=) c.311-101C= (n.311-101C=) c.178-101C= (n.178-101C=) c.499-101C= (n.499-101C=) | |
| 3 | g.69941136C>A | CA2756710940 | MITF | c.619-100C>A (n.619-100C>A) c.616-100C>A (n.616-100C>A) n.841-100C>A c.592-100C>A (n.592-100C>A) c.667-100C>A (n.667-100C>A) c.346-100C>A (n.346-100C>A) c.664-100C>A (n.664-100C>A) c.343-100C>A (n.343-100C>A) n.657-100C>A c.511-100C>A (n.511-100C>A) c.311-100C>A (n.311-100C>A) c.178-100C>A (n.178-100C>A) c.499-100C>A (n.499-100C>A) | |
| 3 | g.69941137A= | CA1373433773 | MITF | c.619-99A= (n.619-99A=) c.616-99A= (n.616-99A=) n.841-99A= c.592-99A= (n.592-99A=) c.667-99A= (n.667-99A=) c.346-99A= (n.346-99A=) c.664-99A= (n.664-99A=) c.343-99A= (n.343-99A=) n.657-99A= c.511-99A= (n.511-99A=) c.311-99A= (n.311-99A=) c.178-99A= (n.178-99A=) c.499-99A= (n.499-99A=) | |
| 3 | g.69941137A>G | CA77000883 | MITF | c.619-99A>G (n.619-99A>G) c.616-99A>G (n.616-99A>G) n.841-99A>G c.592-99A>G (n.592-99A>G) c.667-99A>G (n.667-99A>G) c.346-99A>G (n.346-99A>G) c.664-99A>G (n.664-99A>G) c.343-99A>G (n.343-99A>G) n.657-99A>G c.511-99A>G (n.511-99A>G) c.311-99A>G (n.311-99A>G) c.178-99A>G (n.178-99A>G) c.499-99A>G (n.499-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69941139T>G | CA2666480176 | MITF | c.619-97T>G (n.619-97T>G) c.616-97T>G (n.616-97T>G) n.841-97T>G c.592-97T>G (n.592-97T>G) c.667-97T>G (n.667-97T>G) c.346-97T>G (n.346-97T>G) c.664-97T>G (n.664-97T>G) c.343-97T>G (n.343-97T>G) n.657-97T>G c.511-97T>G (n.511-97T>G) c.311-97T>G (n.311-97T>G) c.178-97T>G (n.178-97T>G) c.499-97T>G (n.499-97T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941140_69941141insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC | CA2518306700 | MITF | c.619-96_619-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.619-96_619-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.616-96_616-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.616-96_616-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) n.841-96_841-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC c.592-96_592-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.592-96_592-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.667-96_667-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.667-96_667-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.346-96_346-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.346-96_346-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.664-96_664-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.664-96_664-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.343-96_343-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.343-96_343-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) n.657-96_657-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC c.511-96_511-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.511-96_511-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.311-96_311-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.311-96_311-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.178-96_178-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.178-96_178-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) c.499-96_499-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC (n.499-96_499-95insACACGAATAGGTGATGAGGATAATAC) | |
| 3 | g.69941141T>A | CA2989909136 | MITF | c.619-95T>A (n.619-95T>A) c.616-95T>A (n.616-95T>A) n.841-95T>A c.592-95T>A (n.592-95T>A) c.667-95T>A (n.667-95T>A) c.346-95T>A (n.346-95T>A) c.664-95T>A (n.664-95T>A) c.343-95T>A (n.343-95T>A) n.657-95T>A c.511-95T>A (n.511-95T>A) c.311-95T>A (n.311-95T>A) c.178-95T>A (n.178-95T>A) c.499-95T>A (n.499-95T>A) | |
| 3 | g.69941141T>C | CA2666480177 | MITF | c.619-95T>C (n.619-95T>C) c.616-95T>C (n.616-95T>C) n.841-95T>C c.592-95T>C (n.592-95T>C) c.667-95T>C (n.667-95T>C) c.346-95T>C (n.346-95T>C) c.664-95T>C (n.664-95T>C) c.343-95T>C (n.343-95T>C) n.657-95T>C c.511-95T>C (n.511-95T>C) c.311-95T>C (n.311-95T>C) c.178-95T>C (n.178-95T>C) c.499-95T>C (n.499-95T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941142T>C | CA2989909137 | MITF | c.619-94T>C (n.619-94T>C) c.616-94T>C (n.616-94T>C) n.841-94T>C c.592-94T>C (n.592-94T>C) c.667-94T>C (n.667-94T>C) c.346-94T>C (n.346-94T>C) c.664-94T>C (n.664-94T>C) c.343-94T>C (n.343-94T>C) n.657-94T>C c.511-94T>C (n.511-94T>C) c.311-94T>C (n.311-94T>C) c.178-94T>C (n.178-94T>C) c.499-94T>C (n.499-94T>C) | |
| 3 | g.69941143G>A | CA909882476 | MITF | c.619-93G>A (n.619-93G>A) c.616-93G>A (n.616-93G>A) n.841-93G>A c.592-93G>A (n.592-93G>A) c.667-93G>A (n.667-93G>A) c.346-93G>A (n.346-93G>A) c.664-93G>A (n.664-93G>A) c.343-93G>A (n.343-93G>A) n.657-93G>A c.511-93G>A (n.511-93G>A) c.311-93G>A (n.311-93G>A) c.178-93G>A (n.178-93G>A) c.499-93G>A (n.499-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69941143G= | CA1373433775 | MITF | c.619-93G= (n.619-93G=) c.616-93G= (n.616-93G=) n.841-93G= c.592-93G= (n.592-93G=) c.667-93G= (n.667-93G=) c.346-93G= (n.346-93G=) c.664-93G= (n.664-93G=) c.343-93G= (n.343-93G=) n.657-93G= c.511-93G= (n.511-93G=) c.311-93G= (n.311-93G=) c.178-93G= (n.178-93G=) c.499-93G= (n.499-93G=) | |
| 3 | g.69941143G>T | CA2666480178 | MITF | c.619-93G>T (n.619-93G>T) c.616-93G>T (n.616-93G>T) n.841-93G>T c.592-93G>T (n.592-93G>T) c.667-93G>T (n.667-93G>T) c.346-93G>T (n.346-93G>T) c.664-93G>T (n.664-93G>T) c.343-93G>T (n.343-93G>T) n.657-93G>T c.511-93G>T (n.511-93G>T) c.311-93G>T (n.311-93G>T) c.178-93G>T (n.178-93G>T) c.499-93G>T (n.499-93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941144C>A | CA2989909138 | MITF | c.619-92C>A (n.619-92C>A) c.616-92C>A (n.616-92C>A) n.841-92C>A c.592-92C>A (n.592-92C>A) c.667-92C>A (n.667-92C>A) c.346-92C>A (n.346-92C>A) c.664-92C>A (n.664-92C>A) c.343-92C>A (n.343-92C>A) n.657-92C>A c.511-92C>A (n.511-92C>A) c.311-92C>A (n.311-92C>A) c.178-92C>A (n.178-92C>A) c.499-92C>A (n.499-92C>A) | |
| 3 | g.69941145T>C | CA2989909139 | MITF | c.619-91T>C (n.619-91T>C) c.616-91T>C (n.616-91T>C) n.841-91T>C c.592-91T>C (n.592-91T>C) c.667-91T>C (n.667-91T>C) c.346-91T>C (n.346-91T>C) c.664-91T>C (n.664-91T>C) c.343-91T>C (n.343-91T>C) n.657-91T>C c.511-91T>C (n.511-91T>C) c.311-91T>C (n.311-91T>C) c.178-91T>C (n.178-91T>C) c.499-91T>C (n.499-91T>C) | |
| 3 | g.69941145T>G | CA2577819805 | MITF | c.619-91T>G (n.619-91T>G) c.616-91T>G (n.616-91T>G) n.841-91T>G c.592-91T>G (n.592-91T>G) c.667-91T>G (n.667-91T>G) c.346-91T>G (n.346-91T>G) c.664-91T>G (n.664-91T>G) c.343-91T>G (n.343-91T>G) n.657-91T>G c.511-91T>G (n.511-91T>G) c.311-91T>G (n.311-91T>G) c.178-91T>G (n.178-91T>G) c.499-91T>G (n.499-91T>G) | |
| 3 | g.69941146T>C | CA77000884 | MITF | c.619-90T>C (n.619-90T>C) c.616-90T>C (n.616-90T>C) n.841-90T>C c.592-90T>C (n.592-90T>C) c.667-90T>C (n.667-90T>C) c.346-90T>C (n.346-90T>C) c.664-90T>C (n.664-90T>C) c.343-90T>C (n.343-90T>C) n.657-90T>C c.511-90T>C (n.511-90T>C) c.311-90T>C (n.311-90T>C) c.178-90T>C (n.178-90T>C) c.499-90T>C (n.499-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69941146T>G | CA2666480179 | MITF | c.619-90T>G (n.619-90T>G) c.616-90T>G (n.616-90T>G) n.841-90T>G c.592-90T>G (n.592-90T>G) c.667-90T>G (n.667-90T>G) c.346-90T>G (n.346-90T>G) c.664-90T>G (n.664-90T>G) c.343-90T>G (n.343-90T>G) n.657-90T>G c.511-90T>G (n.511-90T>G) c.311-90T>G (n.311-90T>G) c.178-90T>G (n.178-90T>G) c.499-90T>G (n.499-90T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941146T= | CA1373433776 | MITF | c.619-90T= (n.619-90T=) c.616-90T= (n.616-90T=) n.841-90T= c.592-90T= (n.592-90T=) c.667-90T= (n.667-90T=) c.346-90T= (n.346-90T=) c.664-90T= (n.664-90T=) c.343-90T= (n.343-90T=) n.657-90T= c.511-90T= (n.511-90T=) c.311-90T= (n.311-90T=) c.178-90T= (n.178-90T=) c.499-90T= (n.499-90T=) | |
| 3 | g.69941148G>A | CA1373433779 | MITF | c.619-88G>A (n.619-88G>A) c.616-88G>A (n.616-88G>A) n.841-88G>A c.592-88G>A (n.592-88G>A) c.667-88G>A (n.667-88G>A) c.346-88G>A (n.346-88G>A) c.664-88G>A (n.664-88G>A) c.343-88G>A (n.343-88G>A) n.657-88G>A c.511-88G>A (n.511-88G>A) c.311-88G>A (n.311-88G>A) c.178-88G>A (n.178-88G>A) c.499-88G>A (n.499-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69941148G= | CA1373433778 | MITF | c.619-88G= (n.619-88G=) c.616-88G= (n.616-88G=) n.841-88G= c.592-88G= (n.592-88G=) c.667-88G= (n.667-88G=) c.346-88G= (n.346-88G=) c.664-88G= (n.664-88G=) c.343-88G= (n.343-88G=) n.657-88G= c.511-88G= (n.511-88G=) c.311-88G= (n.311-88G=) c.178-88G= (n.178-88G=) c.499-88G= (n.499-88G=) | |
| 3 | g.69941148G>T | CA2666480180 | MITF | c.619-88G>T (n.619-88G>T) c.616-88G>T (n.616-88G>T) n.841-88G>T c.592-88G>T (n.592-88G>T) c.667-88G>T (n.667-88G>T) c.346-88G>T (n.346-88G>T) c.664-88G>T (n.664-88G>T) c.343-88G>T (n.343-88G>T) n.657-88G>T c.511-88G>T (n.511-88G>T) c.311-88G>T (n.311-88G>T) c.178-88G>T (n.178-88G>T) c.499-88G>T (n.499-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941149G>A | CA2989909140 | MITF | c.619-87G>A (n.619-87G>A) c.616-87G>A (n.616-87G>A) n.841-87G>A c.592-87G>A (n.592-87G>A) c.667-87G>A (n.667-87G>A) c.346-87G>A (n.346-87G>A) c.664-87G>A (n.664-87G>A) c.343-87G>A (n.343-87G>A) n.657-87G>A c.511-87G>A (n.511-87G>A) c.311-87G>A (n.311-87G>A) c.178-87G>A (n.178-87G>A) c.499-87G>A (n.499-87G>A) | |
| 3 | g.69941149G>C | CA2512374339 | MITF | c.619-87G>C (n.619-87G>C) c.616-87G>C (n.616-87G>C) n.841-87G>C c.592-87G>C (n.592-87G>C) c.667-87G>C (n.667-87G>C) c.346-87G>C (n.346-87G>C) c.664-87G>C (n.664-87G>C) c.343-87G>C (n.343-87G>C) n.657-87G>C c.511-87G>C (n.511-87G>C) c.311-87G>C (n.311-87G>C) c.178-87G>C (n.178-87G>C) c.499-87G>C (n.499-87G>C) | |
| 3 | g.69941149G= | CA1373433780 | MITF | c.619-87G= (n.619-87G=) c.616-87G= (n.616-87G=) n.841-87G= c.592-87G= (n.592-87G=) c.667-87G= (n.667-87G=) c.346-87G= (n.346-87G=) c.664-87G= (n.664-87G=) c.343-87G= (n.343-87G=) n.657-87G= c.511-87G= (n.511-87G=) c.311-87G= (n.311-87G=) c.178-87G= (n.178-87G=) c.499-87G= (n.499-87G=) | |
| 3 | g.69941149G>T | CA77000885 | MITF | c.619-87G>T (n.619-87G>T) c.616-87G>T (n.616-87G>T) n.841-87G>T c.592-87G>T (n.592-87G>T) c.667-87G>T (n.667-87G>T) c.346-87G>T (n.346-87G>T) c.664-87G>T (n.664-87G>T) c.343-87G>T (n.343-87G>T) n.657-87G>T c.511-87G>T (n.511-87G>T) c.311-87G>T (n.311-87G>T) c.178-87G>T (n.178-87G>T) c.499-87G>T (n.499-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69941150G>A | CA2666480182 | MITF | c.619-86G>A (n.619-86G>A) c.616-86G>A (n.616-86G>A) n.841-86G>A c.592-86G>A (n.592-86G>A) c.667-86G>A (n.667-86G>A) c.346-86G>A (n.346-86G>A) c.664-86G>A (n.664-86G>A) c.343-86G>A (n.343-86G>A) n.657-86G>A c.511-86G>A (n.511-86G>A) c.311-86G>A (n.311-86G>A) c.178-86G>A (n.178-86G>A) c.499-86G>A (n.499-86G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941150G>T | CA2666480181 | MITF | c.619-86G>T (n.619-86G>T) c.616-86G>T (n.616-86G>T) n.841-86G>T c.592-86G>T (n.592-86G>T) c.667-86G>T (n.667-86G>T) c.346-86G>T (n.346-86G>T) c.664-86G>T (n.664-86G>T) c.343-86G>T (n.343-86G>T) n.657-86G>T c.511-86G>T (n.511-86G>T) c.311-86G>T (n.311-86G>T) c.178-86G>T (n.178-86G>T) c.499-86G>T (n.499-86G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941151T>G | CA2666480183 | MITF | c.619-85T>G (n.619-85T>G) c.616-85T>G (n.616-85T>G) n.841-85T>G c.592-85T>G (n.592-85T>G) c.667-85T>G (n.667-85T>G) c.346-85T>G (n.346-85T>G) c.664-85T>G (n.664-85T>G) c.343-85T>G (n.343-85T>G) n.657-85T>G c.511-85T>G (n.511-85T>G) c.311-85T>G (n.311-85T>G) c.178-85T>G (n.178-85T>G) c.499-85T>G (n.499-85T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941151dup | CA2599622805 | MITF | c.619-85dup (n.619-85dup) c.616-85dup (n.616-85dup) n.841-85dup c.592-85dup (n.592-85dup) c.667-85dup (n.667-85dup) c.346-85dup (n.346-85dup) c.664-85dup (n.664-85dup) c.343-85dup (n.343-85dup) n.657-85dup c.511-85dup (n.511-85dup) c.311-85dup (n.311-85dup) c.178-85dup (n.178-85dup) c.499-85dup (n.499-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.69941151_69941152delinsTA | CA1373433781 | MITF | c.619-85_619-84delinsTA (n.619-85_619-84delinsTA) c.616-85_616-84delinsTA (n.616-85_616-84delinsTA) n.841-85_841-84delinsTA c.592-85_592-84delinsTA (n.592-85_592-84delinsTA) c.667-85_667-84delinsTA (n.667-85_667-84delinsTA) c.346-85_346-84delinsTA (n.346-85_346-84delinsTA) c.664-85_664-84delinsTA (n.664-85_664-84delinsTA) c.343-85_343-84delinsTA (n.343-85_343-84delinsTA) n.657-85_657-84delinsTA c.511-85_511-84delinsTA (n.511-85_511-84delinsTA) c.311-85_311-84delinsTA (n.311-85_311-84delinsTA) c.178-85_178-84delinsTA (n.178-85_178-84delinsTA) c.499-85_499-84delinsTA (n.499-85_499-84delinsTA) | |
| 3 | g.69941152A= | CA1373433783 | MITF | c.619-84A= (n.619-84A=) c.616-84A= (n.616-84A=) n.841-84A= c.592-84A= (n.592-84A=) c.667-84A= (n.667-84A=) c.346-84A= (n.346-84A=) c.664-84A= (n.664-84A=) c.343-84A= (n.343-84A=) n.657-84A= c.511-84A= (n.511-84A=) c.311-84A= (n.311-84A=) c.178-84A= (n.178-84A=) c.499-84A= (n.499-84A=) | |
| 3 | g.69941152A>G | CA909882478 | MITF | c.619-84A>G (n.619-84A>G) c.616-84A>G (n.616-84A>G) n.841-84A>G c.592-84A>G (n.592-84A>G) c.667-84A>G (n.667-84A>G) c.346-84A>G (n.346-84A>G) c.664-84A>G (n.664-84A>G) c.343-84A>G (n.343-84A>G) n.657-84A>G c.511-84A>G (n.511-84A>G) c.311-84A>G (n.311-84A>G) c.178-84A>G (n.178-84A>G) c.499-84A>G (n.499-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69941152A>T | CA2666480184 | MITF | c.619-84A>T (n.619-84A>T) c.616-84A>T (n.616-84A>T) n.841-84A>T c.592-84A>T (n.592-84A>T) c.667-84A>T (n.667-84A>T) c.346-84A>T (n.346-84A>T) c.664-84A>T (n.664-84A>T) c.343-84A>T (n.343-84A>T) n.657-84A>T c.511-84A>T (n.511-84A>T) c.311-84A>T (n.311-84A>T) c.178-84A>T (n.178-84A>T) c.499-84A>T (n.499-84A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.69941158dup | CA1373433782 | MITF | c.619-78dup (n.619-78dup) c.616-78dup (n.616-78dup) n.841-78dup c.592-78dup (n.592-78dup) c.667-78dup (n.667-78dup) c.346-78dup (n.346-78dup) c.664-78dup (n.664-78dup) c.343-78dup (n.343-78dup) n.657-78dup c.511-78dup (n.511-78dup) c.311-78dup (n.311-78dup) c.178-78dup (n.178-78dup) c.499-78dup (n.499-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.69941158del | CA1049244130 | MITF | c.619-78del (n.619-78del) c.616-78del (n.616-78del) n.841-78del c.592-78del (n.592-78del) c.667-78del (n.667-78del) c.346-78del (n.346-78del) c.664-78del (n.664-78del) c.343-78del (n.343-78del) n.657-78del c.511-78del (n.511-78del) c.311-78del (n.311-78del) c.178-78del (n.178-78del) c.499-78del (n.499-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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