Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53525027T>C | CA1365360039 | CACNA1D | c.483+23307T>C (n.483+23307T>C) n.491+23307T>C c.555+23307T>C (n.555+23307T>C) c.456+23307T>C (n.456+23307T>C) c.594+23307T>C (n.594+23307T>C) c.57+23523T>C (n.57+23523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525027T= | CA1365360038 | CACNA1D | c.483+23307T= (n.483+23307T=) n.491+23307T= c.555+23307T= (n.555+23307T=) c.456+23307T= (n.456+23307T=) c.594+23307T= (n.594+23307T=) c.57+23523T= (n.57+23523T=) | |
3 | g.53525028C= | CA1365360040 | CACNA1D | c.483+23308C= (n.483+23308C=) n.491+23308C= c.555+23308C= (n.555+23308C=) c.456+23308C= (n.456+23308C=) c.594+23308C= (n.594+23308C=) c.57+23524C= (n.57+23524C=) | |
3 | g.53525028C>G | CA2702553230 | CACNA1D | c.483+23308C>G (n.483+23308C>G) n.491+23308C>G c.555+23308C>G (n.555+23308C>G) c.456+23308C>G (n.456+23308C>G) c.594+23308C>G (n.594+23308C>G) c.57+23524C>G (n.57+23524C>G) | dbSNP |
3 | g.53525028C>T | CA75056318 | CACNA1D | c.483+23308C>T (n.483+23308C>T) n.491+23308C>T c.555+23308C>T (n.555+23308C>T) c.456+23308C>T (n.456+23308C>T) c.594+23308C>T (n.594+23308C>T) c.57+23524C>T (n.57+23524C>T) | dbSNP |
3 | g.53525029C= | CA1365360041 | CACNA1D | c.483+23309C= (n.483+23309C=) n.491+23309C= c.555+23309C= (n.555+23309C=) c.456+23309C= (n.456+23309C=) c.594+23309C= (n.594+23309C=) c.57+23525C= (n.57+23525C=) | |
3 | g.53525029C>T | CA1048060425 | CACNA1D | c.483+23309C>T (n.483+23309C>T) n.491+23309C>T c.555+23309C>T (n.555+23309C>T) c.456+23309C>T (n.456+23309C>T) c.594+23309C>T (n.594+23309C>T) c.57+23525C>T (n.57+23525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525029_53525033delinsCCTCA | CA1365360042 | CACNA1D | c.483+23309_483+23313delinsCCTCA (n.483+23309_483+23313delinsCCTCA) n.491+23309_491+23313delinsCCTCA c.555+23309_555+23313delinsCCTCA (n.555+23309_555+23313delinsCCTCA) c.456+23309_456+23313delinsCCTCA (n.456+23309_456+23313delinsCCTCA) c.594+23309_594+23313delinsCCTCA (n.594+23309_594+23313delinsCCTCA) c.57+23525_57+23529delinsCCTCA (n.57+23525_57+23529delinsCCTCA) | |
3 | g.53525030C= | CA1365360044 | CACNA1D | c.483+23310C= (n.483+23310C=) n.491+23310C= c.555+23310C= (n.555+23310C=) c.456+23310C= (n.456+23310C=) c.594+23310C= (n.594+23310C=) c.57+23526C= (n.57+23526C=) | |
3 | g.53525030C>T | CA75056319 | CACNA1D | c.483+23310C>T (n.483+23310C>T) n.491+23310C>T c.555+23310C>T (n.555+23310C>T) c.456+23310C>T (n.456+23310C>T) c.594+23310C>T (n.594+23310C>T) c.57+23526C>T (n.57+23526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525033_53525036del | CA1365360043 | CACNA1D | c.483+23313_483+23316del (n.483+23313_483+23316del) n.491+23313_491+23316del c.555+23313_555+23316del (n.555+23313_555+23316del) c.456+23313_456+23316del (n.456+23313_456+23316del) c.594+23313_594+23316del (n.594+23313_594+23316del) c.57+23529_57+23532del (n.57+23529_57+23532del) | dbSNP |
3 | g.53525032C= | CA1365360045 | CACNA1D | c.483+23312C= (n.483+23312C=) n.491+23312C= c.555+23312C= (n.555+23312C=) c.456+23312C= (n.456+23312C=) c.594+23312C= (n.594+23312C=) c.57+23528C= (n.57+23528C=) | |
3 | g.53525032C>T | CA75056320 | CACNA1D | c.483+23312C>T (n.483+23312C>T) n.491+23312C>T c.555+23312C>T (n.555+23312C>T) c.456+23312C>T (n.456+23312C>T) c.594+23312C>T (n.594+23312C>T) c.57+23528C>T (n.57+23528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525033A>G | CA2702693372 | CACNA1D | c.483+23313A>G (n.483+23313A>G) n.491+23313A>G c.555+23313A>G (n.555+23313A>G) c.456+23313A>G (n.456+23313A>G) c.594+23313A>G (n.594+23313A>G) c.57+23529A>G (n.57+23529A>G) | dbSNP |
3 | g.53525033_53525035delinsACT | CA1365360046 | CACNA1D | c.483+23313_483+23315delinsACT (n.483+23313_483+23315delinsACT) n.491+23313_491+23315delinsACT c.555+23313_555+23315delinsACT (n.555+23313_555+23315delinsACT) c.456+23313_456+23315delinsACT (n.456+23313_456+23315delinsACT) c.594+23313_594+23315delinsACT (n.594+23313_594+23315delinsACT) c.57+23529_57+23531delinsACT (n.57+23529_57+23531delinsACT) | |
3 | g.53525034C= | CA1365360047 | CACNA1D | c.483+23314C= (n.483+23314C=) n.491+23314C= c.555+23314C= (n.555+23314C=) c.456+23314C= (n.456+23314C=) c.594+23314C= (n.594+23314C=) c.57+23530C= (n.57+23530C=) | |
3 | g.53525034C>T | CA1365360048 | CACNA1D | c.483+23314C>T (n.483+23314C>T) n.491+23314C>T c.555+23314C>T (n.555+23314C>T) c.456+23314C>T (n.456+23314C>T) c.594+23314C>T (n.594+23314C>T) c.57+23530C>T (n.57+23530C>T) | dbSNP |
3 | g.53525039_53525040del | CA1365360049 | CACNA1D | c.483+23319_483+23320del (n.483+23319_483+23320del) n.491+23319_491+23320del c.555+23319_555+23320del (n.555+23319_555+23320del) c.456+23319_456+23320del (n.456+23319_456+23320del) c.594+23319_594+23320del (n.594+23319_594+23320del) c.57+23535_57+23536del (n.57+23535_57+23536del) | dbSNP |
3 | g.53525035T>A | CA75056321 | CACNA1D | c.483+23315T>A (n.483+23315T>A) n.491+23315T>A c.555+23315T>A (n.555+23315T>A) c.456+23315T>A (n.456+23315T>A) c.594+23315T>A (n.594+23315T>A) c.57+23531T>A (n.57+23531T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525035T= | CA1365360050 | CACNA1D | c.483+23315T= (n.483+23315T=) n.491+23315T= c.555+23315T= (n.555+23315T=) c.456+23315T= (n.456+23315T=) c.594+23315T= (n.594+23315T=) c.57+23531T= (n.57+23531T=) | |
3 | g.53525037T>C | CA2702693391 | CACNA1D | c.483+23317T>C (n.483+23317T>C) n.491+23317T>C c.555+23317T>C (n.555+23317T>C) c.456+23317T>C (n.456+23317T>C) c.594+23317T>C (n.594+23317T>C) c.57+23533T>C (n.57+23533T>C) | dbSNP |
3 | g.53525038C>A | CA1365360052 | CACNA1D | c.483+23318C>A (n.483+23318C>A) n.491+23318C>A c.555+23318C>A (n.555+23318C>A) c.456+23318C>A (n.456+23318C>A) c.594+23318C>A (n.594+23318C>A) c.57+23534C>A (n.57+23534C>A) | dbSNP |
3 | g.53525038C= | CA1365360051 | CACNA1D | c.483+23318C= (n.483+23318C=) n.491+23318C= c.555+23318C= (n.555+23318C=) c.456+23318C= (n.456+23318C=) c.594+23318C= (n.594+23318C=) c.57+23534C= (n.57+23534C=) | |
3 | g.53525038C>T | CA75056322 | CACNA1D | c.483+23318C>T (n.483+23318C>T) n.491+23318C>T c.555+23318C>T (n.555+23318C>T) c.456+23318C>T (n.456+23318C>T) c.594+23318C>T (n.594+23318C>T) c.57+23534C>T (n.57+23534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525040C>A | CA1365360054 | CACNA1D | c.483+23320C>A (n.483+23320C>A) n.491+23320C>A c.555+23320C>A (n.555+23320C>A) c.456+23320C>A (n.456+23320C>A) c.594+23320C>A (n.594+23320C>A) c.57+23536C>A (n.57+23536C>A) | dbSNP |
3 | g.53525040C= | CA1365360053 | CACNA1D | c.483+23320C= (n.483+23320C=) n.491+23320C= c.555+23320C= (n.555+23320C=) c.456+23320C= (n.456+23320C=) c.594+23320C= (n.594+23320C=) c.57+23536C= (n.57+23536C=) | |
3 | g.53525040C>G | CA1365360055 | CACNA1D | c.483+23320C>G (n.483+23320C>G) n.491+23320C>G c.555+23320C>G (n.555+23320C>G) c.456+23320C>G (n.456+23320C>G) c.594+23320C>G (n.594+23320C>G) c.57+23536C>G (n.57+23536C>G) | dbSNP |
3 | g.53525041C= | CA1365360056 | CACNA1D | c.483+23321C= (n.483+23321C=) n.491+23321C= c.555+23321C= (n.555+23321C=) c.456+23321C= (n.456+23321C=) c.594+23321C= (n.594+23321C=) c.57+23537C= (n.57+23537C=) | |
3 | g.53525041C>T | CA1365360057 | CACNA1D | c.483+23321C>T (n.483+23321C>T) n.491+23321C>T c.555+23321C>T (n.555+23321C>T) c.456+23321C>T (n.456+23321C>T) c.594+23321C>T (n.594+23321C>T) c.57+23537C>T (n.57+23537C>T) | dbSNP |
3 | g.53525043T>C | CA75056323 | CACNA1D | c.483+23323T>C (n.483+23323T>C) n.491+23323T>C c.555+23323T>C (n.555+23323T>C) c.456+23323T>C (n.456+23323T>C) c.594+23323T>C (n.594+23323T>C) c.57+23539T>C (n.57+23539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525043T= | CA1365360058 | CACNA1D | c.483+23323T= (n.483+23323T=) n.491+23323T= c.555+23323T= (n.555+23323T=) c.456+23323T= (n.456+23323T=) c.594+23323T= (n.594+23323T=) c.57+23539T= (n.57+23539T=) | |
3 | g.53525045A= | CA1365360059 | CACNA1D | c.483+23325A= (n.483+23325A=) n.491+23325A= c.555+23325A= (n.555+23325A=) c.456+23325A= (n.456+23325A=) c.594+23325A= (n.594+23325A=) c.57+23541A= (n.57+23541A=) | |
3 | g.53525045A>T | CA75056324 | CACNA1D | c.483+23325A>T (n.483+23325A>T) n.491+23325A>T c.555+23325A>T (n.555+23325A>T) c.456+23325A>T (n.456+23325A>T) c.594+23325A>T (n.594+23325A>T) c.57+23541A>T (n.57+23541A>T) | dbSNP |
3 | g.53525046T>G | CA543033718 | CACNA1D | c.483+23326T>G (n.483+23326T>G) n.491+23326T>G c.555+23326T>G (n.555+23326T>G) c.456+23326T>G (n.456+23326T>G) c.594+23326T>G (n.594+23326T>G) c.57+23542T>G (n.57+23542T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525046T= | CA1365360060 | CACNA1D | c.483+23326T= (n.483+23326T=) n.491+23326T= c.555+23326T= (n.555+23326T=) c.456+23326T= (n.456+23326T=) c.594+23326T= (n.594+23326T=) c.57+23542T= (n.57+23542T=) | |
3 | g.53525049A= | CA1365360061 | CACNA1D | c.483+23329A= (n.483+23329A=) n.491+23329A= c.555+23329A= (n.555+23329A=) c.456+23329A= (n.456+23329A=) c.594+23329A= (n.594+23329A=) c.57+23545A= (n.57+23545A=) | |
3 | g.53525049A>G | CA1048060426 | CACNA1D | c.483+23329A>G (n.483+23329A>G) n.491+23329A>G c.555+23329A>G (n.555+23329A>G) c.456+23329A>G (n.456+23329A>G) c.594+23329A>G (n.594+23329A>G) c.57+23545A>G (n.57+23545A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525051G>A | CA1365360063 | CACNA1D | c.483+23331G>A (n.483+23331G>A) n.491+23331G>A c.555+23331G>A (n.555+23331G>A) c.456+23331G>A (n.456+23331G>A) c.594+23331G>A (n.594+23331G>A) c.57+23547G>A (n.57+23547G>A) | dbSNP |
3 | g.53525051G= | CA1365360062 | CACNA1D | c.483+23331G= (n.483+23331G=) n.491+23331G= c.555+23331G= (n.555+23331G=) c.456+23331G= (n.456+23331G=) c.594+23331G= (n.594+23331G=) c.57+23547G= (n.57+23547G=) | |
3 | g.53525054T>G | CA75056325 | CACNA1D | c.483+23334T>G (n.483+23334T>G) n.491+23334T>G c.555+23334T>G (n.555+23334T>G) c.456+23334T>G (n.456+23334T>G) c.594+23334T>G (n.594+23334T>G) c.57+23550T>G (n.57+23550T>G) | dbSNP |
3 | g.53525054T= | CA1365360064 | CACNA1D | c.483+23334T= (n.483+23334T=) n.491+23334T= c.555+23334T= (n.555+23334T=) c.456+23334T= (n.456+23334T=) c.594+23334T= (n.594+23334T=) c.57+23550T= (n.57+23550T=) | |
3 | g.53525055G>A | CA1365360066 | CACNA1D | c.483+23335G>A (n.483+23335G>A) n.491+23335G>A c.555+23335G>A (n.555+23335G>A) c.456+23335G>A (n.456+23335G>A) c.594+23335G>A (n.594+23335G>A) c.57+23551G>A (n.57+23551G>A) | dbSNP |
3 | g.53525055G= | CA1365360065 | CACNA1D | c.483+23335G= (n.483+23335G=) n.491+23335G= c.555+23335G= (n.555+23335G=) c.456+23335G= (n.456+23335G=) c.594+23335G= (n.594+23335G=) c.57+23551G= (n.57+23551G=) | |
3 | g.53525057T>C | CA1365360068 | CACNA1D | c.483+23337T>C (n.483+23337T>C) n.491+23337T>C c.555+23337T>C (n.555+23337T>C) c.456+23337T>C (n.456+23337T>C) c.594+23337T>C (n.594+23337T>C) c.57+23553T>C (n.57+23553T>C) | dbSNP |
3 | g.53525057T= | CA1365360067 | CACNA1D | c.483+23337T= (n.483+23337T=) n.491+23337T= c.555+23337T= (n.555+23337T=) c.456+23337T= (n.456+23337T=) c.594+23337T= (n.594+23337T=) c.57+23553T= (n.57+23553T=) | |
3 | g.53525062G>A | CA75056326 | CACNA1D | c.483+23342G>A (n.483+23342G>A) n.491+23342G>A c.555+23342G>A (n.555+23342G>A) c.456+23342G>A (n.456+23342G>A) c.594+23342G>A (n.594+23342G>A) c.57+23558G>A (n.57+23558G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525062G= | CA1365360069 | CACNA1D | c.483+23342G= (n.483+23342G=) n.491+23342G= c.555+23342G= (n.555+23342G=) c.456+23342G= (n.456+23342G=) c.594+23342G= (n.594+23342G=) c.57+23558G= (n.57+23558G=) | |
3 | g.53525062G>T | CA908168039 | CACNA1D | c.483+23342G>T (n.483+23342G>T) n.491+23342G>T c.555+23342G>T (n.555+23342G>T) c.456+23342G>T (n.456+23342G>T) c.594+23342G>T (n.594+23342G>T) c.57+23558G>T (n.57+23558G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525065C= | CA1365360070 | CACNA1D | c.483+23345C= (n.483+23345C=) n.491+23345C= c.555+23345C= (n.555+23345C=) c.456+23345C= (n.456+23345C=) c.594+23345C= (n.594+23345C=) c.57+23561C= (n.57+23561C=) | |
3 | g.53525065C>G | CA75056327 | CACNA1D | c.483+23345C>G (n.483+23345C>G) n.491+23345C>G c.555+23345C>G (n.555+23345C>G) c.456+23345C>G (n.456+23345C>G) c.594+23345C>G (n.594+23345C>G) c.57+23561C>G (n.57+23561C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |