Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53524913_53524915delinsCAG | CA1365359979 | CACNA1D | c.483+23193_483+23195delinsCAG (n.483+23193_483+23195delinsCAG) n.491+23193_491+23195delinsCAG c.555+23193_555+23195delinsCAG (n.555+23193_555+23195delinsCAG) c.456+23193_456+23195delinsCAG (n.456+23193_456+23195delinsCAG) c.594+23193_594+23195delinsCAG (n.594+23193_594+23195delinsCAG) c.57+23409_57+23411delinsCAG (n.57+23409_57+23411delinsCAG) | |
3 | g.53524914_53524915del | CA1365359980 | CACNA1D | c.483+23194_483+23195del (n.483+23194_483+23195del) n.491+23194_491+23195del c.555+23194_555+23195del (n.555+23194_555+23195del) c.456+23194_456+23195del (n.456+23194_456+23195del) c.594+23194_594+23195del (n.594+23194_594+23195del) c.57+23410_57+23411del (n.57+23410_57+23411del) | dbSNP |
3 | g.53524916G= | CA1365359981 | CACNA1D | c.483+23196G= (n.483+23196G=) n.491+23196G= c.555+23196G= (n.555+23196G=) c.456+23196G= (n.456+23196G=) c.594+23196G= (n.594+23196G=) c.57+23412G= (n.57+23412G=) | |
3 | g.53524916G>T | CA75056311 | CACNA1D | c.483+23196G>T (n.483+23196G>T) n.491+23196G>T c.555+23196G>T (n.555+23196G>T) c.456+23196G>T (n.456+23196G>T) c.594+23196G>T (n.594+23196G>T) c.57+23412G>T (n.57+23412G>T) | dbSNP |
3 | g.53524918G>A | CA1048060416 | CACNA1D | c.483+23198G>A (n.483+23198G>A) n.491+23198G>A c.555+23198G>A (n.555+23198G>A) c.456+23198G>A (n.456+23198G>A) c.594+23198G>A (n.594+23198G>A) c.57+23414G>A (n.57+23414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524918G= | CA1365359982 | CACNA1D | c.483+23198G= (n.483+23198G=) n.491+23198G= c.555+23198G= (n.555+23198G=) c.456+23198G= (n.456+23198G=) c.594+23198G= (n.594+23198G=) c.57+23414G= (n.57+23414G=) | |
3 | g.53524922G>A | CA1048060417 | CACNA1D | c.483+23202G>A (n.483+23202G>A) n.491+23202G>A c.555+23202G>A (n.555+23202G>A) c.456+23202G>A (n.456+23202G>A) c.594+23202G>A (n.594+23202G>A) c.57+23418G>A (n.57+23418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524922G= | CA1365359983 | CACNA1D | c.483+23202G= (n.483+23202G=) n.491+23202G= c.555+23202G= (n.555+23202G=) c.456+23202G= (n.456+23202G=) c.594+23202G= (n.594+23202G=) c.57+23418G= (n.57+23418G=) | |
3 | g.53524923C= | CA1365359984 | CACNA1D | c.483+23203C= (n.483+23203C=) n.491+23203C= c.555+23203C= (n.555+23203C=) c.456+23203C= (n.456+23203C=) c.594+23203C= (n.594+23203C=) c.57+23419C= (n.57+23419C=) | |
3 | g.53524923C>T | CA1365359985 | CACNA1D | c.483+23203C>T (n.483+23203C>T) n.491+23203C>T c.555+23203C>T (n.555+23203C>T) c.456+23203C>T (n.456+23203C>T) c.594+23203C>T (n.594+23203C>T) c.57+23419C>T (n.57+23419C>T) | dbSNP |
3 | g.53524925A= | CA1365359986 | CACNA1D | c.483+23205A= (n.483+23205A=) n.491+23205A= c.555+23205A= (n.555+23205A=) c.456+23205A= (n.456+23205A=) c.594+23205A= (n.594+23205A=) c.57+23421A= (n.57+23421A=) | |
3 | g.53524925A>T | CA543033700 | CACNA1D | c.483+23205A>T (n.483+23205A>T) n.491+23205A>T c.555+23205A>T (n.555+23205A>T) c.456+23205A>T (n.456+23205A>T) c.594+23205A>T (n.594+23205A>T) c.57+23421A>T (n.57+23421A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524929G>C | CA1365359988 | CACNA1D | c.483+23209G>C (n.483+23209G>C) n.491+23209G>C c.555+23209G>C (n.555+23209G>C) c.456+23209G>C (n.456+23209G>C) c.594+23209G>C (n.594+23209G>C) c.57+23425G>C (n.57+23425G>C) | dbSNP |
3 | g.53524929G= | CA1365359987 | CACNA1D | c.483+23209G= (n.483+23209G=) n.491+23209G= c.555+23209G= (n.555+23209G=) c.456+23209G= (n.456+23209G=) c.594+23209G= (n.594+23209G=) c.57+23425G= (n.57+23425G=) | |
3 | g.53524931G= | CA1365359989 | CACNA1D | c.483+23211G= (n.483+23211G=) n.491+23211G= c.555+23211G= (n.555+23211G=) c.456+23211G= (n.456+23211G=) c.594+23211G= (n.594+23211G=) c.57+23427G= (n.57+23427G=) | |
3 | g.53524931G>T | CA908167975 | CACNA1D | c.483+23211G>T (n.483+23211G>T) n.491+23211G>T c.555+23211G>T (n.555+23211G>T) c.456+23211G>T (n.456+23211G>T) c.594+23211G>T (n.594+23211G>T) c.57+23427G>T (n.57+23427G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524937T= | CA1365359990 | CACNA1D | c.483+23217T= (n.483+23217T=) n.491+23217T= c.555+23217T= (n.555+23217T=) c.456+23217T= (n.456+23217T=) c.594+23217T= (n.594+23217T=) c.57+23433T= (n.57+23433T=) | |
3 | g.53524938_53524939dup | CA1048060418 | CACNA1D | c.483+23218_483+23219dup (n.483+23218_483+23219dup) n.491+23218_491+23219dup c.555+23218_555+23219dup (n.555+23218_555+23219dup) c.456+23218_456+23219dup (n.456+23218_456+23219dup) c.594+23218_594+23219dup (n.594+23218_594+23219dup) c.57+23434_57+23435dup (n.57+23434_57+23435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524941G>A | CA1048060419 | CACNA1D | c.483+23221G>A (n.483+23221G>A) n.491+23221G>A c.555+23221G>A (n.555+23221G>A) c.456+23221G>A (n.456+23221G>A) c.594+23221G>A (n.594+23221G>A) c.57+23437G>A (n.57+23437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524941G= | CA1365359991 | CACNA1D | c.483+23221G= (n.483+23221G=) n.491+23221G= c.555+23221G= (n.555+23221G=) c.456+23221G= (n.456+23221G=) c.594+23221G= (n.594+23221G=) c.57+23437G= (n.57+23437G=) | |
3 | g.53524943T>G | CA1365359993 | CACNA1D | c.483+23223T>G (n.483+23223T>G) n.491+23223T>G c.555+23223T>G (n.555+23223T>G) c.456+23223T>G (n.456+23223T>G) c.594+23223T>G (n.594+23223T>G) c.57+23439T>G (n.57+23439T>G) | dbSNP |
3 | g.53524943T= | CA1365359992 | CACNA1D | c.483+23223T= (n.483+23223T=) n.491+23223T= c.555+23223T= (n.555+23223T=) c.456+23223T= (n.456+23223T=) c.594+23223T= (n.594+23223T=) c.57+23439T= (n.57+23439T=) | |
3 | g.53524944T>C | CA1365359995 | CACNA1D | c.483+23224T>C (n.483+23224T>C) n.491+23224T>C c.555+23224T>C (n.555+23224T>C) c.456+23224T>C (n.456+23224T>C) c.594+23224T>C (n.594+23224T>C) c.57+23440T>C (n.57+23440T>C) | dbSNP |
3 | g.53524944T= | CA1365359994 | CACNA1D | c.483+23224T= (n.483+23224T=) n.491+23224T= c.555+23224T= (n.555+23224T=) c.456+23224T= (n.456+23224T=) c.594+23224T= (n.594+23224T=) c.57+23440T= (n.57+23440T=) | |
3 | g.53524945C>T | CA2702693368 | CACNA1D | c.483+23225C>T (n.483+23225C>T) n.491+23225C>T c.555+23225C>T (n.555+23225C>T) c.456+23225C>T (n.456+23225C>T) c.594+23225C>T (n.594+23225C>T) c.57+23441C>T (n.57+23441C>T) | dbSNP |
3 | g.53524947G>A | CA1048060420 | CACNA1D | c.483+23227G>A (n.483+23227G>A) n.491+23227G>A c.555+23227G>A (n.555+23227G>A) c.456+23227G>A (n.456+23227G>A) c.594+23227G>A (n.594+23227G>A) c.57+23443G>A (n.57+23443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524947G= | CA1365359996 | CACNA1D | c.483+23227G= (n.483+23227G=) n.491+23227G= c.555+23227G= (n.555+23227G=) c.456+23227G= (n.456+23227G=) c.594+23227G= (n.594+23227G=) c.57+23443G= (n.57+23443G=) | |
3 | g.53524948C= | CA1365359997 | CACNA1D | c.483+23228C= (n.483+23228C=) n.491+23228C= c.555+23228C= (n.555+23228C=) c.456+23228C= (n.456+23228C=) c.594+23228C= (n.594+23228C=) c.57+23444C= (n.57+23444C=) | |
3 | g.53524948C>T | CA75056312 | CACNA1D | c.483+23228C>T (n.483+23228C>T) n.491+23228C>T c.555+23228C>T (n.555+23228C>T) c.456+23228C>T (n.456+23228C>T) c.594+23228C>T (n.594+23228C>T) c.57+23444C>T (n.57+23444C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524949G>A | CA75056313 | CACNA1D | c.483+23229G>A (n.483+23229G>A) n.491+23229G>A c.555+23229G>A (n.555+23229G>A) c.456+23229G>A (n.456+23229G>A) c.594+23229G>A (n.594+23229G>A) c.57+23445G>A (n.57+23445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524949G= | CA1365359998 | CACNA1D | c.483+23229G= (n.483+23229G=) n.491+23229G= c.555+23229G= (n.555+23229G=) c.456+23229G= (n.456+23229G=) c.594+23229G= (n.594+23229G=) c.57+23445G= (n.57+23445G=) | |
3 | g.53524949G>T | CA543033704 | CACNA1D | c.483+23229G>T (n.483+23229G>T) n.491+23229G>T c.555+23229G>T (n.555+23229G>T) c.456+23229G>T (n.456+23229G>T) c.594+23229G>T (n.594+23229G>T) c.57+23445G>T (n.57+23445G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524952G>A | CA1365360000 | CACNA1D | c.483+23232G>A (n.483+23232G>A) n.491+23232G>A c.555+23232G>A (n.555+23232G>A) c.456+23232G>A (n.456+23232G>A) c.594+23232G>A (n.594+23232G>A) c.57+23448G>A (n.57+23448G>A) | dbSNP |
3 | g.53524952G= | CA1365359999 | CACNA1D | c.483+23232G= (n.483+23232G=) n.491+23232G= c.555+23232G= (n.555+23232G=) c.456+23232G= (n.456+23232G=) c.594+23232G= (n.594+23232G=) c.57+23448G= (n.57+23448G=) | |
3 | g.53524957G>A | CA1048060421 | CACNA1D | c.483+23237G>A (n.483+23237G>A) n.491+23237G>A c.555+23237G>A (n.555+23237G>A) c.456+23237G>A (n.456+23237G>A) c.594+23237G>A (n.594+23237G>A) c.57+23453G>A (n.57+23453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524957G= | CA1365360001 | CACNA1D | c.483+23237G= (n.483+23237G=) n.491+23237G= c.555+23237G= (n.555+23237G=) c.456+23237G= (n.456+23237G=) c.594+23237G= (n.594+23237G=) c.57+23453G= (n.57+23453G=) | |
3 | g.53524958A= | CA1365360002 | CACNA1D | c.483+23238A= (n.483+23238A=) n.491+23238A= c.555+23238A= (n.555+23238A=) c.456+23238A= (n.456+23238A=) c.594+23238A= (n.594+23238A=) c.57+23454A= (n.57+23454A=) | |
3 | g.53524960_53524964dup | CA543033705 | CACNA1D | c.483+23240_483+23244dup (n.483+23240_483+23244dup) n.491+23240_491+23244dup c.555+23240_555+23244dup (n.555+23240_555+23244dup) c.456+23240_456+23244dup (n.456+23240_456+23244dup) c.594+23240_594+23244dup (n.594+23240_594+23244dup) c.57+23456_57+23460dup (n.57+23456_57+23460dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524960C>A | CA1048060422 | CACNA1D | c.483+23240C>A (n.483+23240C>A) n.491+23240C>A c.555+23240C>A (n.555+23240C>A) c.456+23240C>A (n.456+23240C>A) c.594+23240C>A (n.594+23240C>A) c.57+23456C>A (n.57+23456C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524960C= | CA1365360003 | CACNA1D | c.483+23240C= (n.483+23240C=) n.491+23240C= c.555+23240C= (n.555+23240C=) c.456+23240C= (n.456+23240C=) c.594+23240C= (n.594+23240C=) c.57+23456C= (n.57+23456C=) | |
3 | g.53524962G>T | CA2756299720 | CACNA1D | c.483+23242G>T (n.483+23242G>T) n.491+23242G>T c.555+23242G>T (n.555+23242G>T) c.456+23242G>T (n.456+23242G>T) c.594+23242G>T (n.594+23242G>T) c.57+23458G>T (n.57+23458G>T) | |
3 | g.53524963T>C | CA1365360005 | CACNA1D | c.483+23243T>C (n.483+23243T>C) n.491+23243T>C c.555+23243T>C (n.555+23243T>C) c.456+23243T>C (n.456+23243T>C) c.594+23243T>C (n.594+23243T>C) c.57+23459T>C (n.57+23459T>C) | dbSNP |
3 | g.53524963T>G | CA1365360006 | CACNA1D | c.483+23243T>G (n.483+23243T>G) n.491+23243T>G c.555+23243T>G (n.555+23243T>G) c.456+23243T>G (n.456+23243T>G) c.594+23243T>G (n.594+23243T>G) c.57+23459T>G (n.57+23459T>G) | dbSNP |
3 | g.53524963T= | CA1365360004 | CACNA1D | c.483+23243T= (n.483+23243T=) n.491+23243T= c.555+23243T= (n.555+23243T=) c.456+23243T= (n.456+23243T=) c.594+23243T= (n.594+23243T=) c.57+23459T= (n.57+23459T=) | |
3 | g.53524967del | CA2756299721 | CACNA1D | c.483+23247del (n.483+23247del) n.491+23247del c.555+23247del (n.555+23247del) c.456+23247del (n.456+23247del) c.594+23247del (n.594+23247del) c.57+23463del (n.57+23463del) | |
3 | g.53524965G>A | CA543033706 | CACNA1D | c.483+23245G>A (n.483+23245G>A) n.491+23245G>A c.555+23245G>A (n.555+23245G>A) c.456+23245G>A (n.456+23245G>A) c.594+23245G>A (n.594+23245G>A) c.57+23461G>A (n.57+23461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524965G= | CA1365360007 | CACNA1D | c.483+23245G= (n.483+23245G=) n.491+23245G= c.555+23245G= (n.555+23245G=) c.456+23245G= (n.456+23245G=) c.594+23245G= (n.594+23245G=) c.57+23461G= (n.57+23461G=) | |
3 | g.53524966G= | CA1365360008 | CACNA1D | c.483+23246G= (n.483+23246G=) n.491+23246G= c.555+23246G= (n.555+23246G=) c.456+23246G= (n.456+23246G=) c.594+23246G= (n.594+23246G=) c.57+23462G= (n.57+23462G=) | |
3 | g.53524966G>T | CA1048060423 | CACNA1D | c.483+23246G>T (n.483+23246G>T) n.491+23246G>T c.555+23246G>T (n.555+23246G>T) c.456+23246G>T (n.456+23246G>T) c.594+23246G>T (n.594+23246G>T) c.57+23462G>T (n.57+23462G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524969G>A | CA1365360010 | CACNA1D | c.483+23249G>A (n.483+23249G>A) n.491+23249G>A c.555+23249G>A (n.555+23249G>A) c.456+23249G>A (n.456+23249G>A) c.594+23249G>A (n.594+23249G>A) c.57+23465G>A (n.57+23465G>A) | dbSNP |