Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53524877G>A | CA1365359967 | CACNA1D | c.483+23157G>A (n.483+23157G>A) n.491+23157G>A c.555+23157G>A (n.555+23157G>A) c.456+23157G>A (n.456+23157G>A) c.594+23157G>A (n.594+23157G>A) c.57+23373G>A (n.57+23373G>A) | dbSNP |
3 | g.53524877G= | CA1365359966 | CACNA1D | c.483+23157G= (n.483+23157G=) n.491+23157G= c.555+23157G= (n.555+23157G=) c.456+23157G= (n.456+23157G=) c.594+23157G= (n.594+23157G=) c.57+23373G= (n.57+23373G=) | |
3 | g.53524877G>T | CA2516038519 | CACNA1D | c.483+23157G>T (n.483+23157G>T) n.491+23157G>T c.555+23157G>T (n.555+23157G>T) c.456+23157G>T (n.456+23157G>T) c.594+23157G>T (n.594+23157G>T) c.57+23373G>T (n.57+23373G>T) | |
3 | g.53524886A= | CA1365359968 | CACNA1D | c.483+23166A= (n.483+23166A=) n.491+23166A= c.555+23166A= (n.555+23166A=) c.456+23166A= (n.456+23166A=) c.594+23166A= (n.594+23166A=) c.57+23382A= (n.57+23382A=) | |
3 | g.53524886A>C | CA75056309 | CACNA1D | c.483+23166A>C (n.483+23166A>C) n.491+23166A>C c.555+23166A>C (n.555+23166A>C) c.456+23166A>C (n.456+23166A>C) c.594+23166A>C (n.594+23166A>C) c.57+23382A>C (n.57+23382A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524886A>G | CA543033695 | CACNA1D | c.483+23166A>G (n.483+23166A>G) n.491+23166A>G c.555+23166A>G (n.555+23166A>G) c.456+23166A>G (n.456+23166A>G) c.594+23166A>G (n.594+23166A>G) c.57+23382A>G (n.57+23382A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524886A>T | CA2556500260 | CACNA1D | c.483+23166A>T (n.483+23166A>T) n.491+23166A>T c.555+23166A>T (n.555+23166A>T) c.456+23166A>T (n.456+23166A>T) c.594+23166A>T (n.594+23166A>T) c.57+23382A>T (n.57+23382A>T) | |
3 | g.53524887A= | CA1365359970 | CACNA1D | c.483+23167A= (n.483+23167A=) n.491+23167A= c.555+23167A= (n.555+23167A=) c.456+23167A= (n.456+23167A=) c.594+23167A= (n.594+23167A=) c.57+23383A= (n.57+23383A=) | |
3 | g.53524887A>G | CA1365359969 | CACNA1D | c.483+23167A>G (n.483+23167A>G) n.491+23167A>G c.555+23167A>G (n.555+23167A>G) c.456+23167A>G (n.456+23167A>G) c.594+23167A>G (n.594+23167A>G) c.57+23383A>G (n.57+23383A>G) | dbSNP |
3 | g.53524887_53524890delinsATCT | CA1365359971 | CACNA1D | c.483+23167_483+23170delinsATCT (n.483+23167_483+23170delinsATCT) n.491+23167_491+23170delinsATCT c.555+23167_555+23170delinsATCT (n.555+23167_555+23170delinsATCT) c.456+23167_456+23170delinsATCT (n.456+23167_456+23170delinsATCT) c.594+23167_594+23170delinsATCT (n.594+23167_594+23170delinsATCT) c.57+23383_57+23386delinsATCT (n.57+23383_57+23386delinsATCT) | |
3 | g.53524888T>C | CA75056310 | CACNA1D | c.483+23168T>C (n.483+23168T>C) n.491+23168T>C c.555+23168T>C (n.555+23168T>C) c.456+23168T>C (n.456+23168T>C) c.594+23168T>C (n.594+23168T>C) c.57+23384T>C (n.57+23384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524888T= | CA1365359972 | CACNA1D | c.483+23168T= (n.483+23168T=) n.491+23168T= c.555+23168T= (n.555+23168T=) c.456+23168T= (n.456+23168T=) c.594+23168T= (n.594+23168T=) c.57+23384T= (n.57+23384T=) | |
3 | g.53524891_53524893del | CA543033696 | CACNA1D | c.483+23171_483+23173del (n.483+23171_483+23173del) n.491+23171_491+23173del c.555+23171_555+23173del (n.555+23171_555+23173del) c.456+23171_456+23173del (n.456+23171_456+23173del) c.594+23171_594+23173del (n.594+23171_594+23173del) c.57+23387_57+23389del (n.57+23387_57+23389del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524892C>T | CA2568035728 | CACNA1D | c.483+23172C>T (n.483+23172C>T) n.491+23172C>T c.555+23172C>T (n.555+23172C>T) c.456+23172C>T (n.456+23172C>T) c.594+23172C>T (n.594+23172C>T) c.57+23388C>T (n.57+23388C>T) | |
3 | g.53524894G>A | CA543033697 | CACNA1D | c.483+23174G>A (n.483+23174G>A) n.491+23174G>A c.555+23174G>A (n.555+23174G>A) c.456+23174G>A (n.456+23174G>A) c.594+23174G>A (n.594+23174G>A) c.57+23390G>A (n.57+23390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524894G= | CA1365359973 | CACNA1D | c.483+23174G= (n.483+23174G=) n.491+23174G= c.555+23174G= (n.555+23174G=) c.456+23174G= (n.456+23174G=) c.594+23174G= (n.594+23174G=) c.57+23390G= (n.57+23390G=) | |
3 | g.53524898A= | CA1365359974 | CACNA1D | c.483+23178A= (n.483+23178A=) n.491+23178A= c.555+23178A= (n.555+23178A=) c.456+23178A= (n.456+23178A=) c.594+23178A= (n.594+23178A=) c.57+23394A= (n.57+23394A=) | |
3 | g.53524898A>G | CA1365359975 | CACNA1D | c.483+23178A>G (n.483+23178A>G) n.491+23178A>G c.555+23178A>G (n.555+23178A>G) c.456+23178A>G (n.456+23178A>G) c.594+23178A>G (n.594+23178A>G) c.57+23394A>G (n.57+23394A>G) | dbSNP |
3 | g.53524899G>A | CA2702572757 | CACNA1D | c.483+23179G>A (n.483+23179G>A) n.491+23179G>A c.555+23179G>A (n.555+23179G>A) c.456+23179G>A (n.456+23179G>A) c.594+23179G>A (n.594+23179G>A) c.57+23395G>A (n.57+23395G>A) | dbSNP |
3 | g.53524899G= | CA1365359976 | CACNA1D | c.483+23179G= (n.483+23179G=) n.491+23179G= c.555+23179G= (n.555+23179G=) c.456+23179G= (n.456+23179G=) c.594+23179G= (n.594+23179G=) c.57+23395G= (n.57+23395G=) | |
3 | g.53524899G>T | CA908167970 | CACNA1D | c.483+23179G>T (n.483+23179G>T) n.491+23179G>T c.555+23179G>T (n.555+23179G>T) c.456+23179G>T (n.456+23179G>T) c.594+23179G>T (n.594+23179G>T) c.57+23395G>T (n.57+23395G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524901A= | CA1365359977 | CACNA1D | c.483+23181A= (n.483+23181A=) n.491+23181A= c.555+23181A= (n.555+23181A=) c.456+23181A= (n.456+23181A=) c.594+23181A= (n.594+23181A=) c.57+23397A= (n.57+23397A=) | |
3 | g.53524901A>G | CA1365359978 | CACNA1D | c.483+23181A>G (n.483+23181A>G) n.491+23181A>G c.555+23181A>G (n.555+23181A>G) c.456+23181A>G (n.456+23181A>G) c.594+23181A>G (n.594+23181A>G) c.57+23397A>G (n.57+23397A>G) | dbSNP |
3 | g.53524913_53524915delinsCAG | CA1365359979 | CACNA1D | c.483+23193_483+23195delinsCAG (n.483+23193_483+23195delinsCAG) n.491+23193_491+23195delinsCAG c.555+23193_555+23195delinsCAG (n.555+23193_555+23195delinsCAG) c.456+23193_456+23195delinsCAG (n.456+23193_456+23195delinsCAG) c.594+23193_594+23195delinsCAG (n.594+23193_594+23195delinsCAG) c.57+23409_57+23411delinsCAG (n.57+23409_57+23411delinsCAG) | |
3 | g.53524914_53524915del | CA1365359980 | CACNA1D | c.483+23194_483+23195del (n.483+23194_483+23195del) n.491+23194_491+23195del c.555+23194_555+23195del (n.555+23194_555+23195del) c.456+23194_456+23195del (n.456+23194_456+23195del) c.594+23194_594+23195del (n.594+23194_594+23195del) c.57+23410_57+23411del (n.57+23410_57+23411del) | dbSNP |
3 | g.53524916G= | CA1365359981 | CACNA1D | c.483+23196G= (n.483+23196G=) n.491+23196G= c.555+23196G= (n.555+23196G=) c.456+23196G= (n.456+23196G=) c.594+23196G= (n.594+23196G=) c.57+23412G= (n.57+23412G=) | |
3 | g.53524916G>T | CA75056311 | CACNA1D | c.483+23196G>T (n.483+23196G>T) n.491+23196G>T c.555+23196G>T (n.555+23196G>T) c.456+23196G>T (n.456+23196G>T) c.594+23196G>T (n.594+23196G>T) c.57+23412G>T (n.57+23412G>T) | dbSNP |
3 | g.53524918G>A | CA1048060416 | CACNA1D | c.483+23198G>A (n.483+23198G>A) n.491+23198G>A c.555+23198G>A (n.555+23198G>A) c.456+23198G>A (n.456+23198G>A) c.594+23198G>A (n.594+23198G>A) c.57+23414G>A (n.57+23414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524918G= | CA1365359982 | CACNA1D | c.483+23198G= (n.483+23198G=) n.491+23198G= c.555+23198G= (n.555+23198G=) c.456+23198G= (n.456+23198G=) c.594+23198G= (n.594+23198G=) c.57+23414G= (n.57+23414G=) | |
3 | g.53524922G>A | CA1048060417 | CACNA1D | c.483+23202G>A (n.483+23202G>A) n.491+23202G>A c.555+23202G>A (n.555+23202G>A) c.456+23202G>A (n.456+23202G>A) c.594+23202G>A (n.594+23202G>A) c.57+23418G>A (n.57+23418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524922G= | CA1365359983 | CACNA1D | c.483+23202G= (n.483+23202G=) n.491+23202G= c.555+23202G= (n.555+23202G=) c.456+23202G= (n.456+23202G=) c.594+23202G= (n.594+23202G=) c.57+23418G= (n.57+23418G=) | |
3 | g.53524923C= | CA1365359984 | CACNA1D | c.483+23203C= (n.483+23203C=) n.491+23203C= c.555+23203C= (n.555+23203C=) c.456+23203C= (n.456+23203C=) c.594+23203C= (n.594+23203C=) c.57+23419C= (n.57+23419C=) | |
3 | g.53524923C>T | CA1365359985 | CACNA1D | c.483+23203C>T (n.483+23203C>T) n.491+23203C>T c.555+23203C>T (n.555+23203C>T) c.456+23203C>T (n.456+23203C>T) c.594+23203C>T (n.594+23203C>T) c.57+23419C>T (n.57+23419C>T) | dbSNP |
3 | g.53524925A= | CA1365359986 | CACNA1D | c.483+23205A= (n.483+23205A=) n.491+23205A= c.555+23205A= (n.555+23205A=) c.456+23205A= (n.456+23205A=) c.594+23205A= (n.594+23205A=) c.57+23421A= (n.57+23421A=) | |
3 | g.53524925A>T | CA543033700 | CACNA1D | c.483+23205A>T (n.483+23205A>T) n.491+23205A>T c.555+23205A>T (n.555+23205A>T) c.456+23205A>T (n.456+23205A>T) c.594+23205A>T (n.594+23205A>T) c.57+23421A>T (n.57+23421A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524929G>C | CA1365359988 | CACNA1D | c.483+23209G>C (n.483+23209G>C) n.491+23209G>C c.555+23209G>C (n.555+23209G>C) c.456+23209G>C (n.456+23209G>C) c.594+23209G>C (n.594+23209G>C) c.57+23425G>C (n.57+23425G>C) | dbSNP |
3 | g.53524929G= | CA1365359987 | CACNA1D | c.483+23209G= (n.483+23209G=) n.491+23209G= c.555+23209G= (n.555+23209G=) c.456+23209G= (n.456+23209G=) c.594+23209G= (n.594+23209G=) c.57+23425G= (n.57+23425G=) | |
3 | g.53524931G= | CA1365359989 | CACNA1D | c.483+23211G= (n.483+23211G=) n.491+23211G= c.555+23211G= (n.555+23211G=) c.456+23211G= (n.456+23211G=) c.594+23211G= (n.594+23211G=) c.57+23427G= (n.57+23427G=) | |
3 | g.53524931G>T | CA908167975 | CACNA1D | c.483+23211G>T (n.483+23211G>T) n.491+23211G>T c.555+23211G>T (n.555+23211G>T) c.456+23211G>T (n.456+23211G>T) c.594+23211G>T (n.594+23211G>T) c.57+23427G>T (n.57+23427G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524937T= | CA1365359990 | CACNA1D | c.483+23217T= (n.483+23217T=) n.491+23217T= c.555+23217T= (n.555+23217T=) c.456+23217T= (n.456+23217T=) c.594+23217T= (n.594+23217T=) c.57+23433T= (n.57+23433T=) | |
3 | g.53524938_53524939dup | CA1048060418 | CACNA1D | c.483+23218_483+23219dup (n.483+23218_483+23219dup) n.491+23218_491+23219dup c.555+23218_555+23219dup (n.555+23218_555+23219dup) c.456+23218_456+23219dup (n.456+23218_456+23219dup) c.594+23218_594+23219dup (n.594+23218_594+23219dup) c.57+23434_57+23435dup (n.57+23434_57+23435dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524941G>A | CA1048060419 | CACNA1D | c.483+23221G>A (n.483+23221G>A) n.491+23221G>A c.555+23221G>A (n.555+23221G>A) c.456+23221G>A (n.456+23221G>A) c.594+23221G>A (n.594+23221G>A) c.57+23437G>A (n.57+23437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524941G= | CA1365359991 | CACNA1D | c.483+23221G= (n.483+23221G=) n.491+23221G= c.555+23221G= (n.555+23221G=) c.456+23221G= (n.456+23221G=) c.594+23221G= (n.594+23221G=) c.57+23437G= (n.57+23437G=) | |
3 | g.53524943T>G | CA1365359993 | CACNA1D | c.483+23223T>G (n.483+23223T>G) n.491+23223T>G c.555+23223T>G (n.555+23223T>G) c.456+23223T>G (n.456+23223T>G) c.594+23223T>G (n.594+23223T>G) c.57+23439T>G (n.57+23439T>G) | dbSNP |
3 | g.53524943T= | CA1365359992 | CACNA1D | c.483+23223T= (n.483+23223T=) n.491+23223T= c.555+23223T= (n.555+23223T=) c.456+23223T= (n.456+23223T=) c.594+23223T= (n.594+23223T=) c.57+23439T= (n.57+23439T=) | |
3 | g.53524944T>C | CA1365359995 | CACNA1D | c.483+23224T>C (n.483+23224T>C) n.491+23224T>C c.555+23224T>C (n.555+23224T>C) c.456+23224T>C (n.456+23224T>C) c.594+23224T>C (n.594+23224T>C) c.57+23440T>C (n.57+23440T>C) | dbSNP |
3 | g.53524944T= | CA1365359994 | CACNA1D | c.483+23224T= (n.483+23224T=) n.491+23224T= c.555+23224T= (n.555+23224T=) c.456+23224T= (n.456+23224T=) c.594+23224T= (n.594+23224T=) c.57+23440T= (n.57+23440T=) | |
3 | g.53524945C>T | CA2702693368 | CACNA1D | c.483+23225C>T (n.483+23225C>T) n.491+23225C>T c.555+23225C>T (n.555+23225C>T) c.456+23225C>T (n.456+23225C>T) c.594+23225C>T (n.594+23225C>T) c.57+23441C>T (n.57+23441C>T) | dbSNP |
3 | g.53524947G>A | CA1048060420 | CACNA1D | c.483+23227G>A (n.483+23227G>A) n.491+23227G>A c.555+23227G>A (n.555+23227G>A) c.456+23227G>A (n.456+23227G>A) c.594+23227G>A (n.594+23227G>A) c.57+23443G>A (n.57+23443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524947G= | CA1365359996 | CACNA1D | c.483+23227G= (n.483+23227G=) n.491+23227G= c.555+23227G= (n.555+23227G=) c.456+23227G= (n.456+23227G=) c.594+23227G= (n.594+23227G=) c.57+23443G= (n.57+23443G=) |