Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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3g.53524877G>TCA2516038519CACNA1Dc.483+23157G>T (n.483+23157G>T)
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3g.53524886A>CCA75056309CACNA1Dc.483+23166A>C (n.483+23166A>C)
n.491+23166A>C
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c.57+23382A>C (n.57+23382A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53524886A>GCA543033695CACNA1Dc.483+23166A>G (n.483+23166A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.555+23166A>T (n.555+23166A>T)
c.456+23166A>T (n.456+23166A>T)
c.594+23166A>T (n.594+23166A>T)
c.57+23382A>T (n.57+23382A>T)
3g.53524887A=CA1365359970CACNA1Dc.483+23167A= (n.483+23167A=)
n.491+23167A=
c.555+23167A= (n.555+23167A=)
c.456+23167A= (n.456+23167A=)
c.594+23167A= (n.594+23167A=)
c.57+23383A= (n.57+23383A=)
3g.53524887A>GCA1365359969CACNA1Dc.483+23167A>G (n.483+23167A>G)
n.491+23167A>G
c.555+23167A>G (n.555+23167A>G)
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c.57+23383A>G (n.57+23383A>G)
dbSNP
3g.53524887_53524890delinsATCTCA1365359971CACNA1Dc.483+23167_483+23170delinsATCT (n.483+23167_483+23170delinsATCT)
n.491+23167_491+23170delinsATCT
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c.594+23167_594+23170delinsATCT (n.594+23167_594+23170delinsATCT)
c.57+23383_57+23386delinsATCT (n.57+23383_57+23386delinsATCT)
3g.53524888T>CCA75056310CACNA1Dc.483+23168T>C (n.483+23168T>C)
n.491+23168T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53524888T=CA1365359972CACNA1Dc.483+23168T= (n.483+23168T=)
n.491+23168T=
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3g.53524891_53524893delCA543033696CACNA1Dc.483+23171_483+23173del (n.483+23171_483+23173del)
n.491+23171_491+23173del
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c.57+23387_57+23389del (n.57+23387_57+23389del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53524892C>TCA2568035728CACNA1Dc.483+23172C>T (n.483+23172C>T)
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3g.53524894G>ACA543033697CACNA1Dc.483+23174G>A (n.483+23174G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53524894G=CA1365359973CACNA1Dc.483+23174G= (n.483+23174G=)
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3g.53524898A=CA1365359974CACNA1Dc.483+23178A= (n.483+23178A=)
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c.57+23394A= (n.57+23394A=)

Number of alleles fetched