Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53524831_53524834del | CA1365359939 | CACNA1D | c.483+23111_483+23114del (n.483+23111_483+23114del) n.491+23111_491+23114del c.555+23111_555+23114del (n.555+23111_555+23114del) c.456+23111_456+23114del (n.456+23111_456+23114del) c.594+23111_594+23114del (n.594+23111_594+23114del) c.57+23327_57+23330del (n.57+23327_57+23330del) | dbSNP |
3 | g.53524832A= | CA1365359945 | CACNA1D | c.483+23112A= (n.483+23112A=) n.491+23112A= c.555+23112A= (n.555+23112A=) c.456+23112A= (n.456+23112A=) c.594+23112A= (n.594+23112A=) c.57+23328A= (n.57+23328A=) | |
3 | g.53524832A>G | CA543033691 | CACNA1D | c.483+23112A>G (n.483+23112A>G) n.491+23112A>G c.555+23112A>G (n.555+23112A>G) c.456+23112A>G (n.456+23112A>G) c.594+23112A>G (n.594+23112A>G) c.57+23328A>G (n.57+23328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524833C= | CA1365359946 | CACNA1D | c.483+23113C= (n.483+23113C=) n.491+23113C= c.555+23113C= (n.555+23113C=) c.456+23113C= (n.456+23113C=) c.594+23113C= (n.594+23113C=) c.57+23329C= (n.57+23329C=) | |
3 | g.53524833C>T | CA1365359947 | CACNA1D | c.483+23113C>T (n.483+23113C>T) n.491+23113C>T c.555+23113C>T (n.555+23113C>T) c.456+23113C>T (n.456+23113C>T) c.594+23113C>T (n.594+23113C>T) c.57+23329C>T (n.57+23329C>T) | dbSNP |
3 | g.53524834T>C | CA75056306 | CACNA1D | c.483+23114T>C (n.483+23114T>C) n.491+23114T>C c.555+23114T>C (n.555+23114T>C) c.456+23114T>C (n.456+23114T>C) c.594+23114T>C (n.594+23114T>C) c.57+23330T>C (n.57+23330T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524834T= | CA1365359948 | CACNA1D | c.483+23114T= (n.483+23114T=) n.491+23114T= c.555+23114T= (n.555+23114T=) c.456+23114T= (n.456+23114T=) c.594+23114T= (n.594+23114T=) c.57+23330T= (n.57+23330T=) | |
3 | g.53524836G>A | CA1365359950 | CACNA1D | c.483+23116G>A (n.483+23116G>A) n.491+23116G>A c.555+23116G>A (n.555+23116G>A) c.456+23116G>A (n.456+23116G>A) c.594+23116G>A (n.594+23116G>A) c.57+23332G>A (n.57+23332G>A) | dbSNP |
3 | g.53524836G>C | CA75056307 | CACNA1D | c.483+23116G>C (n.483+23116G>C) n.491+23116G>C c.555+23116G>C (n.555+23116G>C) c.456+23116G>C (n.456+23116G>C) c.594+23116G>C (n.594+23116G>C) c.57+23332G>C (n.57+23332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524836G= | CA1365359949 | CACNA1D | c.483+23116G= (n.483+23116G=) n.491+23116G= c.555+23116G= (n.555+23116G=) c.456+23116G= (n.456+23116G=) c.594+23116G= (n.594+23116G=) c.57+23332G= (n.57+23332G=) | |
3 | g.53524845A>C | CA2534804173 | CACNA1D | c.483+23125A>C (n.483+23125A>C) n.491+23125A>C c.555+23125A>C (n.555+23125A>C) c.456+23125A>C (n.456+23125A>C) c.594+23125A>C (n.594+23125A>C) c.57+23341A>C (n.57+23341A>C) | |
3 | g.53524848T>C | CA908167943 | CACNA1D | c.483+23128T>C (n.483+23128T>C) n.491+23128T>C c.555+23128T>C (n.555+23128T>C) c.456+23128T>C (n.456+23128T>C) c.594+23128T>C (n.594+23128T>C) c.57+23344T>C (n.57+23344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524848T= | CA1365359951 | CACNA1D | c.483+23128T= (n.483+23128T=) n.491+23128T= c.555+23128T= (n.555+23128T=) c.456+23128T= (n.456+23128T=) c.594+23128T= (n.594+23128T=) c.57+23344T= (n.57+23344T=) | |
3 | g.53524851A= | CA1365359952 | CACNA1D | c.483+23131A= (n.483+23131A=) n.491+23131A= c.555+23131A= (n.555+23131A=) c.456+23131A= (n.456+23131A=) c.594+23131A= (n.594+23131A=) c.57+23347A= (n.57+23347A=) | |
3 | g.53524851A>G | CA1365359953 | CACNA1D | c.483+23131A>G (n.483+23131A>G) n.491+23131A>G c.555+23131A>G (n.555+23131A>G) c.456+23131A>G (n.456+23131A>G) c.594+23131A>G (n.594+23131A>G) c.57+23347A>G (n.57+23347A>G) | dbSNP |
3 | g.53524855T>C | CA2528545464 | CACNA1D | c.483+23135T>C (n.483+23135T>C) n.491+23135T>C c.555+23135T>C (n.555+23135T>C) c.456+23135T>C (n.456+23135T>C) c.594+23135T>C (n.594+23135T>C) c.57+23351T>C (n.57+23351T>C) | |
3 | g.53524856A= | CA1365359955 | CACNA1D | c.483+23136A= (n.483+23136A=) n.491+23136A= c.555+23136A= (n.555+23136A=) c.456+23136A= (n.456+23136A=) c.594+23136A= (n.594+23136A=) c.57+23352A= (n.57+23352A=) | |
3 | g.53524856A>G | CA1365359954 | CACNA1D | c.483+23136A>G (n.483+23136A>G) n.491+23136A>G c.555+23136A>G (n.555+23136A>G) c.456+23136A>G (n.456+23136A>G) c.594+23136A>G (n.594+23136A>G) c.57+23352A>G (n.57+23352A>G) | dbSNP |
3 | g.53524858A= | CA1365359956 | CACNA1D | c.483+23138A= (n.483+23138A=) n.491+23138A= c.555+23138A= (n.555+23138A=) c.456+23138A= (n.456+23138A=) c.594+23138A= (n.594+23138A=) c.57+23354A= (n.57+23354A=) | |
3 | g.53524858A>G | CA908167945 | CACNA1D | c.483+23138A>G (n.483+23138A>G) n.491+23138A>G c.555+23138A>G (n.555+23138A>G) c.456+23138A>G (n.456+23138A>G) c.594+23138A>G (n.594+23138A>G) c.57+23354A>G (n.57+23354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524865T= | CA1365359957 | CACNA1D | c.483+23145T= (n.483+23145T=) n.491+23145T= c.555+23145T= (n.555+23145T=) c.456+23145T= (n.456+23145T=) c.594+23145T= (n.594+23145T=) c.57+23361T= (n.57+23361T=) | |
3 | g.53524865_53524866insGC | CA1365359958 | CACNA1D | c.483+23145_483+23146insGC (n.483+23145_483+23146insGC) n.491+23145_491+23146insGC c.555+23145_555+23146insGC (n.555+23145_555+23146insGC) c.456+23145_456+23146insGC (n.456+23145_456+23146insGC) c.594+23145_594+23146insGC (n.594+23145_594+23146insGC) c.57+23361_57+23362insGC (n.57+23361_57+23362insGC) | dbSNP |
3 | g.53524867G>A | CA1365359960 | CACNA1D | c.483+23147G>A (n.483+23147G>A) n.491+23147G>A c.555+23147G>A (n.555+23147G>A) c.456+23147G>A (n.456+23147G>A) c.594+23147G>A (n.594+23147G>A) c.57+23363G>A (n.57+23363G>A) | dbSNP |
3 | g.53524867G= | CA1365359959 | CACNA1D | c.483+23147G= (n.483+23147G=) n.491+23147G= c.555+23147G= (n.555+23147G=) c.456+23147G= (n.456+23147G=) c.594+23147G= (n.594+23147G=) c.57+23363G= (n.57+23363G=) | |
3 | g.53524867G>T | CA75056308 | CACNA1D | c.483+23147G>T (n.483+23147G>T) n.491+23147G>T c.555+23147G>T (n.555+23147G>T) c.456+23147G>T (n.456+23147G>T) c.594+23147G>T (n.594+23147G>T) c.57+23363G>T (n.57+23363G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524868C= | CA1365359961 | CACNA1D | c.483+23148C= (n.483+23148C=) n.491+23148C= c.555+23148C= (n.555+23148C=) c.456+23148C= (n.456+23148C=) c.594+23148C= (n.594+23148C=) c.57+23364C= (n.57+23364C=) | |
3 | g.53524868C>T | CA908167955 | CACNA1D | c.483+23148C>T (n.483+23148C>T) n.491+23148C>T c.555+23148C>T (n.555+23148C>T) c.456+23148C>T (n.456+23148C>T) c.594+23148C>T (n.594+23148C>T) c.57+23364C>T (n.57+23364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524869T>C | CA1365359963 | CACNA1D | c.483+23149T>C (n.483+23149T>C) n.491+23149T>C c.555+23149T>C (n.555+23149T>C) c.456+23149T>C (n.456+23149T>C) c.594+23149T>C (n.594+23149T>C) c.57+23365T>C (n.57+23365T>C) | dbSNP |
3 | g.53524869T= | CA1365359962 | CACNA1D | c.483+23149T= (n.483+23149T=) n.491+23149T= c.555+23149T= (n.555+23149T=) c.456+23149T= (n.456+23149T=) c.594+23149T= (n.594+23149T=) c.57+23365T= (n.57+23365T=) | |
3 | g.53524870T>A | CA2512375446 | CACNA1D | c.483+23150T>A (n.483+23150T>A) n.491+23150T>A c.555+23150T>A (n.555+23150T>A) c.456+23150T>A (n.456+23150T>A) c.594+23150T>A (n.594+23150T>A) c.57+23366T>A (n.57+23366T>A) | |
3 | g.53524871A= | CA1365359964 | CACNA1D | c.483+23151A= (n.483+23151A=) n.491+23151A= c.555+23151A= (n.555+23151A=) c.456+23151A= (n.456+23151A=) c.594+23151A= (n.594+23151A=) c.57+23367A= (n.57+23367A=) | |
3 | g.53524871A>G | CA1365359965 | CACNA1D | c.483+23151A>G (n.483+23151A>G) n.491+23151A>G c.555+23151A>G (n.555+23151A>G) c.456+23151A>G (n.456+23151A>G) c.594+23151A>G (n.594+23151A>G) c.57+23367A>G (n.57+23367A>G) | dbSNP |
3 | g.53524874T>C | CA2559466471 | CACNA1D | c.483+23154T>C (n.483+23154T>C) n.491+23154T>C c.555+23154T>C (n.555+23154T>C) c.456+23154T>C (n.456+23154T>C) c.594+23154T>C (n.594+23154T>C) c.57+23370T>C (n.57+23370T>C) | |
3 | g.53524877G>A | CA1365359967 | CACNA1D | c.483+23157G>A (n.483+23157G>A) n.491+23157G>A c.555+23157G>A (n.555+23157G>A) c.456+23157G>A (n.456+23157G>A) c.594+23157G>A (n.594+23157G>A) c.57+23373G>A (n.57+23373G>A) | dbSNP |
3 | g.53524877G= | CA1365359966 | CACNA1D | c.483+23157G= (n.483+23157G=) n.491+23157G= c.555+23157G= (n.555+23157G=) c.456+23157G= (n.456+23157G=) c.594+23157G= (n.594+23157G=) c.57+23373G= (n.57+23373G=) | |
3 | g.53524877G>T | CA2516038519 | CACNA1D | c.483+23157G>T (n.483+23157G>T) n.491+23157G>T c.555+23157G>T (n.555+23157G>T) c.456+23157G>T (n.456+23157G>T) c.594+23157G>T (n.594+23157G>T) c.57+23373G>T (n.57+23373G>T) | |
3 | g.53524886A= | CA1365359968 | CACNA1D | c.483+23166A= (n.483+23166A=) n.491+23166A= c.555+23166A= (n.555+23166A=) c.456+23166A= (n.456+23166A=) c.594+23166A= (n.594+23166A=) c.57+23382A= (n.57+23382A=) | |
3 | g.53524886A>C | CA75056309 | CACNA1D | c.483+23166A>C (n.483+23166A>C) n.491+23166A>C c.555+23166A>C (n.555+23166A>C) c.456+23166A>C (n.456+23166A>C) c.594+23166A>C (n.594+23166A>C) c.57+23382A>C (n.57+23382A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524886A>G | CA543033695 | CACNA1D | c.483+23166A>G (n.483+23166A>G) n.491+23166A>G c.555+23166A>G (n.555+23166A>G) c.456+23166A>G (n.456+23166A>G) c.594+23166A>G (n.594+23166A>G) c.57+23382A>G (n.57+23382A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524886A>T | CA2556500260 | CACNA1D | c.483+23166A>T (n.483+23166A>T) n.491+23166A>T c.555+23166A>T (n.555+23166A>T) c.456+23166A>T (n.456+23166A>T) c.594+23166A>T (n.594+23166A>T) c.57+23382A>T (n.57+23382A>T) | |
3 | g.53524887A= | CA1365359970 | CACNA1D | c.483+23167A= (n.483+23167A=) n.491+23167A= c.555+23167A= (n.555+23167A=) c.456+23167A= (n.456+23167A=) c.594+23167A= (n.594+23167A=) c.57+23383A= (n.57+23383A=) | |
3 | g.53524887A>G | CA1365359969 | CACNA1D | c.483+23167A>G (n.483+23167A>G) n.491+23167A>G c.555+23167A>G (n.555+23167A>G) c.456+23167A>G (n.456+23167A>G) c.594+23167A>G (n.594+23167A>G) c.57+23383A>G (n.57+23383A>G) | dbSNP |
3 | g.53524887_53524890delinsATCT | CA1365359971 | CACNA1D | c.483+23167_483+23170delinsATCT (n.483+23167_483+23170delinsATCT) n.491+23167_491+23170delinsATCT c.555+23167_555+23170delinsATCT (n.555+23167_555+23170delinsATCT) c.456+23167_456+23170delinsATCT (n.456+23167_456+23170delinsATCT) c.594+23167_594+23170delinsATCT (n.594+23167_594+23170delinsATCT) c.57+23383_57+23386delinsATCT (n.57+23383_57+23386delinsATCT) | |
3 | g.53524888T>C | CA75056310 | CACNA1D | c.483+23168T>C (n.483+23168T>C) n.491+23168T>C c.555+23168T>C (n.555+23168T>C) c.456+23168T>C (n.456+23168T>C) c.594+23168T>C (n.594+23168T>C) c.57+23384T>C (n.57+23384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524888T= | CA1365359972 | CACNA1D | c.483+23168T= (n.483+23168T=) n.491+23168T= c.555+23168T= (n.555+23168T=) c.456+23168T= (n.456+23168T=) c.594+23168T= (n.594+23168T=) c.57+23384T= (n.57+23384T=) | |
3 | g.53524891_53524893del | CA543033696 | CACNA1D | c.483+23171_483+23173del (n.483+23171_483+23173del) n.491+23171_491+23173del c.555+23171_555+23173del (n.555+23171_555+23173del) c.456+23171_456+23173del (n.456+23171_456+23173del) c.594+23171_594+23173del (n.594+23171_594+23173del) c.57+23387_57+23389del (n.57+23387_57+23389del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524892C>T | CA2568035728 | CACNA1D | c.483+23172C>T (n.483+23172C>T) n.491+23172C>T c.555+23172C>T (n.555+23172C>T) c.456+23172C>T (n.456+23172C>T) c.594+23172C>T (n.594+23172C>T) c.57+23388C>T (n.57+23388C>T) | |
3 | g.53524894G>A | CA543033697 | CACNA1D | c.483+23174G>A (n.483+23174G>A) n.491+23174G>A c.555+23174G>A (n.555+23174G>A) c.456+23174G>A (n.456+23174G>A) c.594+23174G>A (n.594+23174G>A) c.57+23390G>A (n.57+23390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524894G= | CA1365359973 | CACNA1D | c.483+23174G= (n.483+23174G=) n.491+23174G= c.555+23174G= (n.555+23174G=) c.456+23174G= (n.456+23174G=) c.594+23174G= (n.594+23174G=) c.57+23390G= (n.57+23390G=) | |
3 | g.53524898A= | CA1365359974 | CACNA1D | c.483+23178A= (n.483+23178A=) n.491+23178A= c.555+23178A= (n.555+23178A=) c.456+23178A= (n.456+23178A=) c.594+23178A= (n.594+23178A=) c.57+23394A= (n.57+23394A=) |