Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53524795A= | CA1365359926 | CACNA1D | c.483+23075A= (n.483+23075A=) n.491+23075A= c.555+23075A= (n.555+23075A=) c.456+23075A= (n.456+23075A=) c.594+23075A= (n.594+23075A=) c.57+23291A= (n.57+23291A=) | |
3 | g.53524795A>C | CA1048060414 | CACNA1D | c.483+23075A>C (n.483+23075A>C) n.491+23075A>C c.555+23075A>C (n.555+23075A>C) c.456+23075A>C (n.456+23075A>C) c.594+23075A>C (n.594+23075A>C) c.57+23291A>C (n.57+23291A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524795A>G | CA908167922 | CACNA1D | c.483+23075A>G (n.483+23075A>G) n.491+23075A>G c.555+23075A>G (n.555+23075A>G) c.456+23075A>G (n.456+23075A>G) c.594+23075A>G (n.594+23075A>G) c.57+23291A>G (n.57+23291A>G) | dbSNP |
3 | g.53524796A= | CA1365359927 | CACNA1D | c.483+23076A= (n.483+23076A=) n.491+23076A= c.555+23076A= (n.555+23076A=) c.456+23076A= (n.456+23076A=) c.594+23076A= (n.594+23076A=) c.57+23292A= (n.57+23292A=) | |
3 | g.53524796A>G | CA543033684 | CACNA1D | c.483+23076A>G (n.483+23076A>G) n.491+23076A>G c.555+23076A>G (n.555+23076A>G) c.456+23076A>G (n.456+23076A>G) c.594+23076A>G (n.594+23076A>G) c.57+23292A>G (n.57+23292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524797_53524801delinsGGAAA | CA1365359928 | CACNA1D | c.483+23077_483+23081delinsGGAAA (n.483+23077_483+23081delinsGGAAA) n.491+23077_491+23081delinsGGAAA c.555+23077_555+23081delinsGGAAA (n.555+23077_555+23081delinsGGAAA) c.456+23077_456+23081delinsGGAAA (n.456+23077_456+23081delinsGGAAA) c.594+23077_594+23081delinsGGAAA (n.594+23077_594+23081delinsGGAAA) c.57+23293_57+23297delinsGGAAA (n.57+23293_57+23297delinsGGAAA) | |
3 | g.53524802_53524805del | CA1365359929 | CACNA1D | c.483+23082_483+23085del (n.483+23082_483+23085del) n.491+23082_491+23085del c.555+23082_555+23085del (n.555+23082_555+23085del) c.456+23082_456+23085del (n.456+23082_456+23085del) c.594+23082_594+23085del (n.594+23082_594+23085del) c.57+23298_57+23301del (n.57+23298_57+23301del) | dbSNP |
3 | g.53524800A= | CA1365359930 | CACNA1D | c.483+23080A= (n.483+23080A=) n.491+23080A= c.555+23080A= (n.555+23080A=) c.456+23080A= (n.456+23080A=) c.594+23080A= (n.594+23080A=) c.57+23296A= (n.57+23296A=) | |
3 | g.53524800A>G | CA1365359931 | CACNA1D | c.483+23080A>G (n.483+23080A>G) n.491+23080A>G c.555+23080A>G (n.555+23080A>G) c.456+23080A>G (n.456+23080A>G) c.594+23080A>G (n.594+23080A>G) c.57+23296A>G (n.57+23296A>G) | dbSNP |
3 | g.53524806del | CA543033687 | CACNA1D | c.483+23086del (n.483+23086del) n.491+23086del c.555+23086del (n.555+23086del) c.456+23086del (n.456+23086del) c.594+23086del (n.594+23086del) c.57+23302del (n.57+23302del) | gnomAD v2 |
3 | g.53524813T>C | CA1365359933 | CACNA1D | c.483+23093T>C (n.483+23093T>C) n.491+23093T>C c.555+23093T>C (n.555+23093T>C) c.456+23093T>C (n.456+23093T>C) c.594+23093T>C (n.594+23093T>C) c.57+23309T>C (n.57+23309T>C) | dbSNP |
3 | g.53524813T= | CA1365359932 | CACNA1D | c.483+23093T= (n.483+23093T=) n.491+23093T= c.555+23093T= (n.555+23093T=) c.456+23093T= (n.456+23093T=) c.594+23093T= (n.594+23093T=) c.57+23309T= (n.57+23309T=) | |
3 | g.53524815G>A | CA1365359935 | CACNA1D | c.483+23095G>A (n.483+23095G>A) n.491+23095G>A c.555+23095G>A (n.555+23095G>A) c.456+23095G>A (n.456+23095G>A) c.594+23095G>A (n.594+23095G>A) c.57+23311G>A (n.57+23311G>A) | dbSNP |
3 | g.53524815G= | CA1365359934 | CACNA1D | c.483+23095G= (n.483+23095G=) n.491+23095G= c.555+23095G= (n.555+23095G=) c.456+23095G= (n.456+23095G=) c.594+23095G= (n.594+23095G=) c.57+23311G= (n.57+23311G=) | |
3 | g.53524819T>C | CA75056304 | CACNA1D | c.483+23099T>C (n.483+23099T>C) n.491+23099T>C c.555+23099T>C (n.555+23099T>C) c.456+23099T>C (n.456+23099T>C) c.594+23099T>C (n.594+23099T>C) c.57+23315T>C (n.57+23315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524819T= | CA1365359936 | CACNA1D | c.483+23099T= (n.483+23099T=) n.491+23099T= c.555+23099T= (n.555+23099T=) c.456+23099T= (n.456+23099T=) c.594+23099T= (n.594+23099T=) c.57+23315T= (n.57+23315T=) | |
3 | g.53524819_53524821delinsTAA | CA1365359937 | CACNA1D | c.483+23099_483+23101delinsTAA (n.483+23099_483+23101delinsTAA) n.491+23099_491+23101delinsTAA c.555+23099_555+23101delinsTAA (n.555+23099_555+23101delinsTAA) c.456+23099_456+23101delinsTAA (n.456+23099_456+23101delinsTAA) c.594+23099_594+23101delinsTAA (n.594+23099_594+23101delinsTAA) c.57+23315_57+23317delinsTAA (n.57+23315_57+23317delinsTAA) | |
3 | g.53524821_53524822del | CA908167928 | CACNA1D | c.483+23101_483+23102del (n.483+23101_483+23102del) n.491+23101_491+23102del c.555+23101_555+23102del (n.555+23101_555+23102del) c.456+23101_456+23102del (n.456+23101_456+23102del) c.594+23101_594+23102del (n.594+23101_594+23102del) c.57+23317_57+23318del (n.57+23317_57+23318del) | dbSNP |
3 | g.53524822_53524826delinsACACT | CA1365359938 | CACNA1D | c.483+23102_483+23106delinsACACT (n.483+23102_483+23106delinsACACT) n.491+23102_491+23106delinsACACT c.555+23102_555+23106delinsACACT (n.555+23102_555+23106delinsACACT) c.456+23102_456+23106delinsACACT (n.456+23102_456+23106delinsACACT) c.594+23102_594+23106delinsACACT (n.594+23102_594+23106delinsACACT) c.57+23318_57+23322delinsACACT (n.57+23318_57+23322delinsACACT) | |
3 | g.53524823C= | CA1365359940 | CACNA1D | c.483+23103C= (n.483+23103C=) n.491+23103C= c.555+23103C= (n.555+23103C=) c.456+23103C= (n.456+23103C=) c.594+23103C= (n.594+23103C=) c.57+23319C= (n.57+23319C=) | |
3 | g.53524823C>T | CA75056305 | CACNA1D | c.483+23103C>T (n.483+23103C>T) n.491+23103C>T c.555+23103C>T (n.555+23103C>T) c.456+23103C>T (n.456+23103C>T) c.594+23103C>T (n.594+23103C>T) c.57+23319C>T (n.57+23319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524831_53524834del | CA1365359939 | CACNA1D | c.483+23111_483+23114del (n.483+23111_483+23114del) n.491+23111_491+23114del c.555+23111_555+23114del (n.555+23111_555+23114del) c.456+23111_456+23114del (n.456+23111_456+23114del) c.594+23111_594+23114del (n.594+23111_594+23114del) c.57+23327_57+23330del (n.57+23327_57+23330del) | dbSNP |
3 | g.53524824A= | CA1365359941 | CACNA1D | c.483+23104A= (n.483+23104A=) n.491+23104A= c.555+23104A= (n.555+23104A=) c.456+23104A= (n.456+23104A=) c.594+23104A= (n.594+23104A=) c.57+23320A= (n.57+23320A=) | |
3 | g.53524824A>G | CA1048060415 | CACNA1D | c.483+23104A>G (n.483+23104A>G) n.491+23104A>G c.555+23104A>G (n.555+23104A>G) c.456+23104A>G (n.456+23104A>G) c.594+23104A>G (n.594+23104A>G) c.57+23320A>G (n.57+23320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524825C= | CA1365359942 | CACNA1D | c.483+23105C= (n.483+23105C=) n.491+23105C= c.555+23105C= (n.555+23105C=) c.456+23105C= (n.456+23105C=) c.594+23105C= (n.594+23105C=) c.57+23321C= (n.57+23321C=) | |
3 | g.53524825C>T | CA1365359943 | CACNA1D | c.483+23105C>T (n.483+23105C>T) n.491+23105C>T c.555+23105C>T (n.555+23105C>T) c.456+23105C>T (n.456+23105C>T) c.594+23105C>T (n.594+23105C>T) c.57+23321C>T (n.57+23321C>T) | dbSNP |
3 | g.53524829C= | CA1365359944 | CACNA1D | c.483+23109C= (n.483+23109C=) n.491+23109C= c.555+23109C= (n.555+23109C=) c.456+23109C= (n.456+23109C=) c.594+23109C= (n.594+23109C=) c.57+23325C= (n.57+23325C=) | |
3 | g.53524829C>G | CA543033690 | CACNA1D | c.483+23109C>G (n.483+23109C>G) n.491+23109C>G c.555+23109C>G (n.555+23109C>G) c.456+23109C>G (n.456+23109C>G) c.594+23109C>G (n.594+23109C>G) c.57+23325C>G (n.57+23325C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524832A= | CA1365359945 | CACNA1D | c.483+23112A= (n.483+23112A=) n.491+23112A= c.555+23112A= (n.555+23112A=) c.456+23112A= (n.456+23112A=) c.594+23112A= (n.594+23112A=) c.57+23328A= (n.57+23328A=) | |
3 | g.53524832A>G | CA543033691 | CACNA1D | c.483+23112A>G (n.483+23112A>G) n.491+23112A>G c.555+23112A>G (n.555+23112A>G) c.456+23112A>G (n.456+23112A>G) c.594+23112A>G (n.594+23112A>G) c.57+23328A>G (n.57+23328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524833C= | CA1365359946 | CACNA1D | c.483+23113C= (n.483+23113C=) n.491+23113C= c.555+23113C= (n.555+23113C=) c.456+23113C= (n.456+23113C=) c.594+23113C= (n.594+23113C=) c.57+23329C= (n.57+23329C=) | |
3 | g.53524833C>T | CA1365359947 | CACNA1D | c.483+23113C>T (n.483+23113C>T) n.491+23113C>T c.555+23113C>T (n.555+23113C>T) c.456+23113C>T (n.456+23113C>T) c.594+23113C>T (n.594+23113C>T) c.57+23329C>T (n.57+23329C>T) | dbSNP |
3 | g.53524834T>C | CA75056306 | CACNA1D | c.483+23114T>C (n.483+23114T>C) n.491+23114T>C c.555+23114T>C (n.555+23114T>C) c.456+23114T>C (n.456+23114T>C) c.594+23114T>C (n.594+23114T>C) c.57+23330T>C (n.57+23330T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524834T= | CA1365359948 | CACNA1D | c.483+23114T= (n.483+23114T=) n.491+23114T= c.555+23114T= (n.555+23114T=) c.456+23114T= (n.456+23114T=) c.594+23114T= (n.594+23114T=) c.57+23330T= (n.57+23330T=) | |
3 | g.53524836G>A | CA1365359950 | CACNA1D | c.483+23116G>A (n.483+23116G>A) n.491+23116G>A c.555+23116G>A (n.555+23116G>A) c.456+23116G>A (n.456+23116G>A) c.594+23116G>A (n.594+23116G>A) c.57+23332G>A (n.57+23332G>A) | dbSNP |
3 | g.53524836G>C | CA75056307 | CACNA1D | c.483+23116G>C (n.483+23116G>C) n.491+23116G>C c.555+23116G>C (n.555+23116G>C) c.456+23116G>C (n.456+23116G>C) c.594+23116G>C (n.594+23116G>C) c.57+23332G>C (n.57+23332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524836G= | CA1365359949 | CACNA1D | c.483+23116G= (n.483+23116G=) n.491+23116G= c.555+23116G= (n.555+23116G=) c.456+23116G= (n.456+23116G=) c.594+23116G= (n.594+23116G=) c.57+23332G= (n.57+23332G=) | |
3 | g.53524845A>C | CA2534804173 | CACNA1D | c.483+23125A>C (n.483+23125A>C) n.491+23125A>C c.555+23125A>C (n.555+23125A>C) c.456+23125A>C (n.456+23125A>C) c.594+23125A>C (n.594+23125A>C) c.57+23341A>C (n.57+23341A>C) | |
3 | g.53524848T>C | CA908167943 | CACNA1D | c.483+23128T>C (n.483+23128T>C) n.491+23128T>C c.555+23128T>C (n.555+23128T>C) c.456+23128T>C (n.456+23128T>C) c.594+23128T>C (n.594+23128T>C) c.57+23344T>C (n.57+23344T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524848T= | CA1365359951 | CACNA1D | c.483+23128T= (n.483+23128T=) n.491+23128T= c.555+23128T= (n.555+23128T=) c.456+23128T= (n.456+23128T=) c.594+23128T= (n.594+23128T=) c.57+23344T= (n.57+23344T=) | |
3 | g.53524851A= | CA1365359952 | CACNA1D | c.483+23131A= (n.483+23131A=) n.491+23131A= c.555+23131A= (n.555+23131A=) c.456+23131A= (n.456+23131A=) c.594+23131A= (n.594+23131A=) c.57+23347A= (n.57+23347A=) | |
3 | g.53524851A>G | CA1365359953 | CACNA1D | c.483+23131A>G (n.483+23131A>G) n.491+23131A>G c.555+23131A>G (n.555+23131A>G) c.456+23131A>G (n.456+23131A>G) c.594+23131A>G (n.594+23131A>G) c.57+23347A>G (n.57+23347A>G) | dbSNP |
3 | g.53524855T>C | CA2528545464 | CACNA1D | c.483+23135T>C (n.483+23135T>C) n.491+23135T>C c.555+23135T>C (n.555+23135T>C) c.456+23135T>C (n.456+23135T>C) c.594+23135T>C (n.594+23135T>C) c.57+23351T>C (n.57+23351T>C) | |
3 | g.53524856A= | CA1365359955 | CACNA1D | c.483+23136A= (n.483+23136A=) n.491+23136A= c.555+23136A= (n.555+23136A=) c.456+23136A= (n.456+23136A=) c.594+23136A= (n.594+23136A=) c.57+23352A= (n.57+23352A=) | |
3 | g.53524856A>G | CA1365359954 | CACNA1D | c.483+23136A>G (n.483+23136A>G) n.491+23136A>G c.555+23136A>G (n.555+23136A>G) c.456+23136A>G (n.456+23136A>G) c.594+23136A>G (n.594+23136A>G) c.57+23352A>G (n.57+23352A>G) | dbSNP |
3 | g.53524858A= | CA1365359956 | CACNA1D | c.483+23138A= (n.483+23138A=) n.491+23138A= c.555+23138A= (n.555+23138A=) c.456+23138A= (n.456+23138A=) c.594+23138A= (n.594+23138A=) c.57+23354A= (n.57+23354A=) | |
3 | g.53524858A>G | CA908167945 | CACNA1D | c.483+23138A>G (n.483+23138A>G) n.491+23138A>G c.555+23138A>G (n.555+23138A>G) c.456+23138A>G (n.456+23138A>G) c.594+23138A>G (n.594+23138A>G) c.57+23354A>G (n.57+23354A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524865T= | CA1365359957 | CACNA1D | c.483+23145T= (n.483+23145T=) n.491+23145T= c.555+23145T= (n.555+23145T=) c.456+23145T= (n.456+23145T=) c.594+23145T= (n.594+23145T=) c.57+23361T= (n.57+23361T=) | |
3 | g.53524865_53524866insGC | CA1365359958 | CACNA1D | c.483+23145_483+23146insGC (n.483+23145_483+23146insGC) n.491+23145_491+23146insGC c.555+23145_555+23146insGC (n.555+23145_555+23146insGC) c.456+23145_456+23146insGC (n.456+23145_456+23146insGC) c.594+23145_594+23146insGC (n.594+23145_594+23146insGC) c.57+23361_57+23362insGC (n.57+23361_57+23362insGC) | dbSNP |
3 | g.53524867G>A | CA1365359960 | CACNA1D | c.483+23147G>A (n.483+23147G>A) n.491+23147G>A c.555+23147G>A (n.555+23147G>A) c.456+23147G>A (n.456+23147G>A) c.594+23147G>A (n.594+23147G>A) c.57+23363G>A (n.57+23363G>A) | dbSNP |