UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583185G>A | CA2577588404 | COL7A1 | c.4438-14C>T (n.4438-14C>T) n.355-14C>T c.4465-14C>T (n.4465-14C>T) n.4501-14C>T n.4474-14C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583185G= | CA1363080446 | COL7A1 | c.4438-14C= (n.4438-14C=) n.355-14C= c.4465-14C= (n.4465-14C=) n.4501-14C= n.4474-14C= | |
| 3 | g.48583186T>C | CA1363080454 | COL7A1 | c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) n.355-15A>G c.4465-15A>G (n.4465-15A>G) n.4501-15A>G n.4474-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583186T= | CA1363080452 | COL7A1 | c.4438-15A= (n.4438-15A=) n.355-15A= c.4465-15A= (n.4465-15A=) n.4501-15A= n.4474-15A= | |
| 3 | g.48583186dup | CA907757670 | COL7A1 | c.4438-15dup (n.4438-15dup) n.355-15dup c.4465-15dup (n.4465-15dup) n.4501-15dup n.4474-15dup | dbSNP |
| 3 | g.48583186_48583188delinsTGA | CA1363080451 | COL7A1 | c.4438-17_4438-15delinsTCA (n.4438-17_4438-15delinsTCA) n.355-17_355-15delinsTCA c.4465-17_4465-15delinsTCA (n.4465-17_4465-15delinsTCA) n.4501-17_4501-15delinsTCA n.4474-17_4474-15delinsTCA | |
| 3 | g.48583191_48583192del | CA542792472 | COL7A1 | c.4438-17_4438-16del (n.4438-17_4438-16del) n.355-17_355-16del c.4465-17_4465-16del (n.4465-17_4465-16del) n.4501-17_4501-16del n.4474-17_4474-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G>A | CA2577588405 | COL7A1 | c.4438-18C>T (n.4438-18C>T) n.355-18C>T c.4465-18C>T (n.4465-18C>T) n.4501-18C>T n.4474-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583189G>C | CA2380016 | COL7A1 | c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) n.355-18C>G c.4465-18C>G (n.4465-18C>G) n.4501-18C>G n.4474-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G= | CA1363080460 | COL7A1 | c.4438-18C= (n.4438-18C=) n.355-18C= c.4465-18C= (n.4465-18C=) n.4501-18C= n.4474-18C= | |
| 3 | g.48583189G>T | CA2526921294 | COL7A1 | c.4438-18C>A (n.4438-18C>A) n.355-18C>A c.4465-18C>A (n.4465-18C>A) n.4501-18C>A n.4474-18C>A | |
| 3 | g.48583191_48583193delinsGAA | CA1363080463 | COL7A1 | c.4438-22_4438-20delinsTTC (n.4438-22_4438-20delinsTTC) n.355-22_355-20delinsTTC c.4465-22_4465-20delinsTTC (n.4465-22_4465-20delinsTTC) n.4501-22_4501-20delinsTTC n.4474-22_4474-20delinsTTC | |
| 3 | g.48583193_48583194del | CA907757672 | COL7A1 | c.4438-22_4438-21del (n.4438-22_4438-21del) n.355-22_355-21del c.4465-22_4465-21del (n.4465-22_4465-21del) n.4501-22_4501-21del n.4474-22_4474-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583193_48583197delinsAAGAC | CA1363080466 | COL7A1 | c.4438-26_4438-22delinsGTCTT (n.4438-26_4438-22delinsGTCTT) n.355-26_355-22delinsGTCTT c.4465-26_4465-22delinsGTCTT (n.4465-26_4465-22delinsGTCTT) n.4501-26_4501-22delinsGTCTT n.4474-26_4474-22delinsGTCTT | |
| 3 | g.48583197_48583200del | CA2380017 | COL7A1 | c.4438-26_4438-23del (n.4438-26_4438-23del) n.355-26_355-23del c.4465-26_4465-23del (n.4465-26_4465-23del) n.4501-26_4501-23del n.4474-26_4474-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>A | CA2665623987 | COL7A1 | c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) n.355-24C>T c.4465-24C>T (n.4465-24C>T) n.4501-24C>T n.4474-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>C | CA542792475 | COL7A1 | c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) n.355-24C>G c.4465-24C>G (n.4465-24C>G) n.4501-24C>G n.4474-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G= | CA1363080467 | COL7A1 | c.4438-24C= (n.4438-24C=) n.355-24C= c.4465-24C= (n.4465-24C=) n.4501-24C= n.4474-24C= | |
| 3 | g.48583197C>A | CA1363080473 | COL7A1 | c.4438-26G>T (n.4438-26G>T) n.355-26G>T c.4465-26G>T (n.4465-26G>T) n.4501-26G>T n.4474-26G>T | dbSNP |
| 3 | g.48583197C= | CA1363080471 | COL7A1 | c.4438-26G= (n.4438-26G=) n.355-26G= c.4465-26G= (n.4465-26G=) n.4501-26G= n.4474-26G= | |
| 3 | g.48583197C>G | CA2380019 | COL7A1 | c.4438-26G>C (n.4438-26G>C) n.355-26G>C c.4465-26G>C (n.4465-26G>C) n.4501-26G>C n.4474-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583197_48583201delinsCAGAG | CA1363080469 | COL7A1 | c.4438-30_4438-26delinsCTCTG (n.4438-30_4438-26delinsCTCTG) n.355-30_355-26delinsCTCTG c.4465-30_4465-26delinsCTCTG (n.4465-30_4465-26delinsCTCTG) n.4501-30_4501-26delinsCTCTG n.4474-30_4474-26delinsCTCTG | |
| 3 | g.48583198del | CA2577588407 | COL7A1 | c.4438-27del (n.4438-27del) n.355-27del c.4465-27del (n.4465-27del) n.4501-27del n.4474-27del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583198A>G | CA2577588406 | COL7A1 | c.4438-27T>C (n.4438-27T>C) n.355-27T>C c.4465-27T>C (n.4465-27T>C) n.4501-27T>C n.4474-27T>C | |
| 3 | g.48583208_48583209dup | CA2380021 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27dup (n.4438-28_4438-27dup) n.355-28_355-27dup c.4465-28_4465-27dup (n.4465-28_4465-27dup) n.4501-28_4501-27dup n.4474-28_4474-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583208_48583209del | CA2380018 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27del (n.4438-28_4438-27del) n.355-28_355-27del c.4465-28_4465-27del (n.4465-28_4465-27del) n.4501-28_4501-27del n.4474-28_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583209del | CA2380020 | COL7A1 | c.4438-30_4438-27del (n.4438-30_4438-27del) n.355-30_355-27del c.4465-30_4465-27del (n.4465-30_4465-27del) n.4501-30_4501-27del n.4474-30_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583200A= | CA1363080487 | COL7A1 | c.4438-29T= (n.4438-29T=) n.355-29T= c.4465-29T= (n.4465-29T=) n.4501-29T= n.4474-29T= | |
| 3 | g.48583200A>G | CA2380022 | COL7A1 | c.4438-29T>C (n.4438-29T>C) n.355-29T>C c.4465-29T>C (n.4465-29T>C) n.4501-29T>C n.4474-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>A | CA2577588408 | COL7A1 | c.4438-30C>T (n.4438-30C>T) n.355-30C>T c.4465-30C>T (n.4465-30C>T) n.4501-30C>T n.4474-30C>T | |
| 3 | g.48583201G>C | CA2577588409 | COL7A1 | c.4438-30C>G (n.4438-30C>G) n.355-30C>G c.4465-30C>G (n.4465-30C>G) n.4501-30C>G n.4474-30C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>T | CA2665623994 | COL7A1 | c.4438-30C>A (n.4438-30C>A) n.355-30C>A c.4465-30C>A (n.4465-30C>A) n.4501-30C>A n.4474-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583202A= | CA1363080491 | COL7A1 | c.4438-31T= (n.4438-31T=) n.355-31T= c.4465-31T= (n.4465-31T=) n.4501-31T= n.4474-31T= | |
| 3 | g.48583202A>C | CA2380023 | COL7A1 | c.4438-31T>G (n.4438-31T>G) n.355-31T>G c.4465-31T>G (n.4465-31T>G) n.4501-31T>G n.4474-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583212_48583213insGAGAGAAAGACAGACAGAGAGAGGGT | CA2665623998 | COL7A1 | c.4438-31_4438-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT (n.4438-31_4438-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT) n.355-31_355-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT c.4465-31_4465-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT (n.4465-31_4465-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT) n.4501-31_4501-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT n.4474-31_4474-30insGTCTGTCTTTCTCTCACCCTCTCTCT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583203G>A | CA2380024 | COL7A1 | c.4438-32C>T (n.4438-32C>T) n.355-32C>T c.4465-32C>T (n.4465-32C>T) n.4501-32C>T n.4474-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48583203G= | CA1363080495 | COL7A1 | c.4438-32C= (n.4438-32C=) n.355-32C= c.4465-32C= (n.4465-32C=) n.4501-32C= n.4474-32C= | |
| 3 | g.48583203_48583204delinsGA | CA1363080494 | COL7A1 | c.4438-33_4438-32delinsTC (n.4438-33_4438-32delinsTC) n.355-33_355-32delinsTC c.4465-33_4465-32delinsTC (n.4465-33_4465-32delinsTC) n.4501-33_4501-32delinsTC n.4474-33_4474-32delinsTC | |
| 3 | g.48583204del | CA907757679 | COL7A1 | c.4438-33del (n.4438-33del) n.355-33del c.4465-33del (n.4465-33del) n.4501-33del n.4474-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583204A>G | CA2665623999 | COL7A1 | c.4438-33T>C (n.4438-33T>C) n.355-33T>C c.4465-33T>C (n.4465-33T>C) n.4501-33T>C n.4474-33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583205G>C | CA2380025 | COL7A1 | c.4438-34C>G (n.4438-34C>G) n.355-34C>G c.4465-34C>G (n.4465-34C>G) n.4501-34C>G n.4474-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583205G= | CA1363080498 | COL7A1 | c.4438-34C= (n.4438-34C=) n.355-34C= c.4465-34C= (n.4465-34C=) n.4501-34C= n.4474-34C= | |
| 3 | g.48583206A>G | CA2665624000 | COL7A1 | c.4438-35T>C (n.4438-35T>C) n.355-35T>C c.4465-35T>C (n.4465-35T>C) n.4501-35T>C n.4474-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583210delinsAGAGG | CA1363080499 | COL7A1 | c.4438-39_4438-35delinsCCTCT (n.4438-39_4438-35delinsCCTCT) n.355-39_355-35delinsCCTCT c.4465-39_4465-35delinsCCTCT (n.4465-39_4465-35delinsCCTCT) n.4501-39_4501-35delinsCCTCT n.4474-39_4474-35delinsCCTCT | |
| 3 | g.48583207G>A | CA2380026 | COL7A1 | c.4438-36C>T (n.4438-36C>T) n.355-36C>T c.4465-36C>T (n.4465-36C>T) n.4501-36C>T n.4474-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583207G>C | CA73980500 | COL7A1 | c.4438-36C>G (n.4438-36C>G) n.355-36C>G c.4465-36C>G (n.4465-36C>G) n.4501-36C>G n.4474-36C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583207G= | CA1363080502 | COL7A1 | c.4438-36C= (n.4438-36C=) n.355-36C= c.4465-36C= (n.4465-36C=) n.4501-36C= n.4474-36C= | |
| 3 | g.48583208_48583211del | CA907757680 | COL7A1 | c.4438-39_4438-36del (n.4438-39_4438-36del) n.355-39_355-36del c.4465-39_4465-36del (n.4465-39_4465-36del) n.4501-39_4501-36del n.4474-39_4474-36del | dbSNP |
| 3 | g.48583208A>G | CA2577588410 | COL7A1 | c.4438-37T>C (n.4438-37T>C) n.355-37T>C c.4465-37T>C (n.4465-37T>C) n.4501-37T>C n.4474-37T>C | |
| 3 | g.48583209G>A | CA2380027 | COL7A1 | c.4438-38C>T (n.4438-38C>T) n.355-38C>T c.4465-38C>T (n.4465-38C>T) n.4501-38C>T n.4474-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |