| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583182_48583183del | CA2665623979 | COL7A1 | c.4438-6_4438-5del (n.4438-6_4438-5del) n.355-6_355-5del c.4465-6_4465-5del (n.4465-6_4465-5del) n.4501-6_4501-5del n.4474-6_4474-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583178A= | CA1363080430 | COL7A1 | c.4438-7T= (n.4438-7T=) n.355-7T= c.4465-7T= (n.4465-7T=) n.4501-7T= n.4474-7T= | |
| 3 | g.48583178A>G | CA1363080431 | COL7A1 | c.4438-7T>C (n.4438-7T>C) n.355-7T>C c.4465-7T>C (n.4465-7T>C) n.4501-7T>C n.4474-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>A | CA2499216863 | COL7A1 | c.4438-8C>T (n.4438-8C>T) n.355-8C>T c.4465-8C>T (n.4465-8C>T) n.4501-8C>T n.4474-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>C | CA1363080436 | COL7A1 | c.4438-8C>G (n.4438-8C>G) n.355-8C>G c.4465-8C>G (n.4465-8C>G) n.4501-8C>G n.4474-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583179G= | CA1363080435 | COL7A1 | c.4438-8C= (n.4438-8C=) n.355-8C= c.4465-8C= (n.4465-8C=) n.4501-8C= n.4474-8C= | |
| 3 | g.48583179_48583180delinsGA | CA1363080434 | COL7A1 | c.4438-9_4438-8delinsTC (n.4438-9_4438-8delinsTC) n.355-9_355-8delinsTC c.4465-9_4465-8delinsTC (n.4465-9_4465-8delinsTC) n.4501-9_4501-8delinsTC n.4474-9_4474-8delinsTC | |
| 3 | g.48583180del | CA907757667 | COL7A1 | c.4438-9del (n.4438-9del) n.355-9del c.4465-9del (n.4465-9del) n.4501-9del n.4474-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583181G>A | CA2573137270 | COL7A1 | c.4438-10C>T (n.4438-10C>T) n.355-10C>T c.4465-10C>T (n.4465-10C>T) n.4501-10C>T n.4474-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583181G>C | CA2739279159 | COL7A1 | c.4438-10C>G (n.4438-10C>G) n.355-10C>G c.4465-10C>G (n.4465-10C>G) n.4501-10C>G n.4474-10C>G | ClinVar |
| 3 | g.48583183G>C | CA542792470 | COL7A1 | c.4438-12C>G (n.4438-12C>G) n.355-12C>G c.4465-12C>G (n.4465-12C>G) n.4501-12C>G n.4474-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583183G= | CA1363080439 | COL7A1 | c.4438-12C= (n.4438-12C=) n.355-12C= c.4465-12C= (n.4465-12C=) n.4501-12C= n.4474-12C= | |
| 3 | g.48583183G>T | CA2756158084 | COL7A1 | c.4438-12C>A (n.4438-12C>A) n.355-12C>A c.4465-12C>A (n.4465-12C>A) n.4501-12C>A n.4474-12C>A | |
| 3 | g.48583184G>A | CA2380015 | COL7A1 | c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) n.355-13C>T c.4465-13C>T (n.4465-13C>T) n.4501-13C>T n.4474-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583184G>C | CA1363080444 | COL7A1 | c.4438-13C>G (n.4438-13C>G) n.355-13C>G c.4465-13C>G (n.4465-13C>G) n.4501-13C>G n.4474-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583184G= | CA1363080442 | COL7A1 | c.4438-13C= (n.4438-13C=) n.355-13C= c.4465-13C= (n.4465-13C=) n.4501-13C= n.4474-13C= | |
| 3 | g.48583185G>A | CA2577588404 | COL7A1 | c.4438-14C>T (n.4438-14C>T) n.355-14C>T c.4465-14C>T (n.4465-14C>T) n.4501-14C>T n.4474-14C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583185G= | CA1363080446 | COL7A1 | c.4438-14C= (n.4438-14C=) n.355-14C= c.4465-14C= (n.4465-14C=) n.4501-14C= n.4474-14C= | |
| 3 | g.48583186T>C | CA1363080454 | COL7A1 | c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) n.355-15A>G c.4465-15A>G (n.4465-15A>G) n.4501-15A>G n.4474-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583186T= | CA1363080452 | COL7A1 | c.4438-15A= (n.4438-15A=) n.355-15A= c.4465-15A= (n.4465-15A=) n.4501-15A= n.4474-15A= | |
| 3 | g.48583186dup | CA907757670 | COL7A1 | c.4438-15dup (n.4438-15dup) n.355-15dup c.4465-15dup (n.4465-15dup) n.4501-15dup n.4474-15dup | dbSNP |
| 3 | g.48583186_48583188delinsTGA | CA1363080451 | COL7A1 | c.4438-17_4438-15delinsTCA (n.4438-17_4438-15delinsTCA) n.355-17_355-15delinsTCA c.4465-17_4465-15delinsTCA (n.4465-17_4465-15delinsTCA) n.4501-17_4501-15delinsTCA n.4474-17_4474-15delinsTCA | |
| 3 | g.48583191_48583192del | CA542792472 | COL7A1 | c.4438-17_4438-16del (n.4438-17_4438-16del) n.355-17_355-16del c.4465-17_4465-16del (n.4465-17_4465-16del) n.4501-17_4501-16del n.4474-17_4474-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G>A | CA2577588405 | COL7A1 | c.4438-18C>T (n.4438-18C>T) n.355-18C>T c.4465-18C>T (n.4465-18C>T) n.4501-18C>T n.4474-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583189G>C | CA2380016 | COL7A1 | c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) n.355-18C>G c.4465-18C>G (n.4465-18C>G) n.4501-18C>G n.4474-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G= | CA1363080460 | COL7A1 | c.4438-18C= (n.4438-18C=) n.355-18C= c.4465-18C= (n.4465-18C=) n.4501-18C= n.4474-18C= | |
| 3 | g.48583189G>T | CA2526921294 | COL7A1 | c.4438-18C>A (n.4438-18C>A) n.355-18C>A c.4465-18C>A (n.4465-18C>A) n.4501-18C>A n.4474-18C>A | |
| 3 | g.48583191_48583193delinsGAA | CA1363080463 | COL7A1 | c.4438-22_4438-20delinsTTC (n.4438-22_4438-20delinsTTC) n.355-22_355-20delinsTTC c.4465-22_4465-20delinsTTC (n.4465-22_4465-20delinsTTC) n.4501-22_4501-20delinsTTC n.4474-22_4474-20delinsTTC | |
| 3 | g.48583193_48583194del | CA907757672 | COL7A1 | c.4438-22_4438-21del (n.4438-22_4438-21del) n.355-22_355-21del c.4465-22_4465-21del (n.4465-22_4465-21del) n.4501-22_4501-21del n.4474-22_4474-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583193_48583197delinsAAGAC | CA1363080466 | COL7A1 | c.4438-26_4438-22delinsGTCTT (n.4438-26_4438-22delinsGTCTT) n.355-26_355-22delinsGTCTT c.4465-26_4465-22delinsGTCTT (n.4465-26_4465-22delinsGTCTT) n.4501-26_4501-22delinsGTCTT n.4474-26_4474-22delinsGTCTT | |
| 3 | g.48583197_48583200del | CA2380017 | COL7A1 | c.4438-26_4438-23del (n.4438-26_4438-23del) n.355-26_355-23del c.4465-26_4465-23del (n.4465-26_4465-23del) n.4501-26_4501-23del n.4474-26_4474-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>A | CA2665623987 | COL7A1 | c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) n.355-24C>T c.4465-24C>T (n.4465-24C>T) n.4501-24C>T n.4474-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G>C | CA542792475 | COL7A1 | c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) n.355-24C>G c.4465-24C>G (n.4465-24C>G) n.4501-24C>G n.4474-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583195G= | CA1363080467 | COL7A1 | c.4438-24C= (n.4438-24C=) n.355-24C= c.4465-24C= (n.4465-24C=) n.4501-24C= n.4474-24C= | |
| 3 | g.48583197C>A | CA1363080473 | COL7A1 | c.4438-26G>T (n.4438-26G>T) n.355-26G>T c.4465-26G>T (n.4465-26G>T) n.4501-26G>T n.4474-26G>T | dbSNP |
| 3 | g.48583197C= | CA1363080471 | COL7A1 | c.4438-26G= (n.4438-26G=) n.355-26G= c.4465-26G= (n.4465-26G=) n.4501-26G= n.4474-26G= | |
| 3 | g.48583197C>G | CA2380019 | COL7A1 | c.4438-26G>C (n.4438-26G>C) n.355-26G>C c.4465-26G>C (n.4465-26G>C) n.4501-26G>C n.4474-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583197_48583201delinsCAGAG | CA1363080469 | COL7A1 | c.4438-30_4438-26delinsCTCTG (n.4438-30_4438-26delinsCTCTG) n.355-30_355-26delinsCTCTG c.4465-30_4465-26delinsCTCTG (n.4465-30_4465-26delinsCTCTG) n.4501-30_4501-26delinsCTCTG n.4474-30_4474-26delinsCTCTG | |
| 3 | g.48583198del | CA2577588407 | COL7A1 | c.4438-27del (n.4438-27del) n.355-27del c.4465-27del (n.4465-27del) n.4501-27del n.4474-27del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583198A>G | CA2577588406 | COL7A1 | c.4438-27T>C (n.4438-27T>C) n.355-27T>C c.4465-27T>C (n.4465-27T>C) n.4501-27T>C n.4474-27T>C | |
| 3 | g.48583208_48583209dup | CA2380021 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27dup (n.4438-28_4438-27dup) n.355-28_355-27dup c.4465-28_4465-27dup (n.4465-28_4465-27dup) n.4501-28_4501-27dup n.4474-28_4474-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583208_48583209del | CA2380018 | COL7A1 | c.4438-28_4438-27del (n.4438-28_4438-27del) n.355-28_355-27del c.4465-28_4465-27del (n.4465-28_4465-27del) n.4501-28_4501-27del n.4474-28_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583206_48583209del | CA2380020 | COL7A1 | c.4438-30_4438-27del (n.4438-30_4438-27del) n.355-30_355-27del c.4465-30_4465-27del (n.4465-30_4465-27del) n.4501-30_4501-27del n.4474-30_4474-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583200A= | CA1363080487 | COL7A1 | c.4438-29T= (n.4438-29T=) n.355-29T= c.4465-29T= (n.4465-29T=) n.4501-29T= n.4474-29T= | |
| 3 | g.48583200A>G | CA2380022 | COL7A1 | c.4438-29T>C (n.4438-29T>C) n.355-29T>C c.4465-29T>C (n.4465-29T>C) n.4501-29T>C n.4474-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>A | CA2577588408 | COL7A1 | c.4438-30C>T (n.4438-30C>T) n.355-30C>T c.4465-30C>T (n.4465-30C>T) n.4501-30C>T n.4474-30C>T | |
| 3 | g.48583201G>C | CA2577588409 | COL7A1 | c.4438-30C>G (n.4438-30C>G) n.355-30C>G c.4465-30C>G (n.4465-30C>G) n.4501-30C>G n.4474-30C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583201G>T | CA2665623994 | COL7A1 | c.4438-30C>A (n.4438-30C>A) n.355-30C>A c.4465-30C>A (n.4465-30C>A) n.4501-30C>A n.4474-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583202A= | CA1363080491 | COL7A1 | c.4438-31T= (n.4438-31T=) n.355-31T= c.4465-31T= (n.4465-31T=) n.4501-31T= n.4474-31T= | |
| 3 | g.48583202A>C | CA2380023 | COL7A1 | c.4438-31T>G (n.4438-31T>G) n.355-31T>G c.4465-31T>G (n.4465-31T>G) n.4501-31T>G n.4474-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |