| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583167T>A | CA352691422 | COL7A1 | c.4442A>T (p.Asp1481Val) n.359A>T c.4469A>T (p.Asp1490Val) n.4505A>T n.4478A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583167T>C | CA352691425 | COL7A1 | c.4442A>G (p.Asp1481Gly) n.359A>G c.4469A>G (p.Asp1490Gly) n.4505A>G n.4478A>G | |
| 3 | g.48583167T>G | CA352691436 | COL7A1 | c.4442A>C (p.Asp1481Ala) n.359A>C c.4469A>C (p.Asp1490Ala) n.4505A>C n.4478A>C | |
| 3 | g.48583168C>A | CA352691448 | COL7A1 | c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) n.358G>T c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) n.4504G>T n.4477G>T | |
| 3 | g.48583168C>G | CA352691454 | COL7A1 | c.4441G>C (p.Asp1481His) n.358G>C c.4468G>C (p.Asp1490His) n.4504G>C n.4477G>C | |
| 3 | g.48583168C>T | CA352691459 | COL7A1 | c.4441G>A (p.Asp1481Asn) n.358G>A c.4468G>A (p.Asp1490Asn) n.4504G>A n.4477G>A | |
| 3 | g.48583169A= | CA1363080421 | COL7A1 | c.4440T= (p.Gly1480=) n.357T= c.4467T= (p.Gly1489=) n.4503T= n.4476T= | |
| 3 | g.48583169A>C | CA433542415 | COL7A1 | c.4440T>G (p.Gly1480=) n.357T>G c.4467T>G (p.Gly1489=) n.4503T>G n.4476T>G | |
| 3 | g.48583169A>G | CA433542416 | COL7A1 | c.4440T>C (p.Gly1480=) n.357T>C c.4467T>C (p.Gly1489=) n.4503T>C n.4476T>C | |
| 3 | g.48583169A>T | CA73980461 | COL7A1 | c.4440T>A (p.Gly1480=) n.357T>A c.4467T>A (p.Gly1489=) n.4503T>A n.4476T>A | dbSNP |
| 3 | g.48583170C>A | CA352691461 | COL7A1 | c.4439G>T (p.Gly1480Val) n.356G>T c.4466G>T (p.Gly1489Val) n.4502G>T n.4475G>T | |
| 3 | g.48583170C>G | CA352691462 | COL7A1 | c.4439G>C (p.Gly1480Ala) n.356G>C c.4466G>C (p.Gly1489Ala) n.4502G>C n.4475G>C | |
| 3 | g.48583170C>T | CA352691460 | COL7A1 | c.4439G>A (p.Gly1480Asp) n.356G>A c.4466G>A (p.Gly1489Asp) n.4502G>A n.4475G>A | |
| 3 | g.48583171C>A | CA352691463 | COL7A1 | c.4438G>T (p.Gly1480Cys) n.355G>T c.4465G>T (p.Gly1489Cys) n.4501G>T n.4474G>T | |
| 3 | g.48583171C>G | CA352691477 | COL7A1 | c.4438G>C (p.Gly1480Arg) n.355G>C c.4465G>C (p.Gly1489Arg) n.4501G>C n.4474G>C | |
| 3 | g.48583171C>T | CA352691480 | COL7A1 | c.4438G>A (p.Gly1480Ser) n.355G>A c.4465G>A (p.Gly1489Ser) n.4501G>A n.4474G>A | |
| 3 | g.48583172C>A | CA352691484 | COL7A1 | c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) n.355-1G>T c.4465-1G>T (n.4465-1G>T) n.4501-1G>T n.4474-1G>T | |
| 3 | g.48583172C= | CA1363080425 | COL7A1 | c.4438-1G= (n.4438-1G=) n.355-1G= c.4465-1G= (n.4465-1G=) n.4501-1G= n.4474-1G= | |
| 3 | g.48583172C>G | CA352691485 | COL7A1 | c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) n.355-1G>C c.4465-1G>C (n.4465-1G>C) n.4501-1G>C n.4474-1G>C | |
| 3 | g.48583172C>T | CA352691486 | COL7A1 | c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) n.355-1G>A c.4465-1G>A (n.4465-1G>A) n.4501-1G>A n.4474-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583173T>A | CA352691487 | COL7A1 | c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) n.355-2A>T c.4465-2A>T (n.4465-2A>T) n.4501-2A>T n.4474-2A>T | |
| 3 | g.48583173T>C | CA352691490 | COL7A1 | c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) n.355-2A>G c.4465-2A>G (n.4465-2A>G) n.4501-2A>G n.4474-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583173T>G | CA352691497 | COL7A1 | c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) n.355-2A>C c.4465-2A>C (n.4465-2A>C) n.4501-2A>C n.4474-2A>C | |
| 3 | g.48583173T= | CA1363080428 | COL7A1 | c.4438-2A= (n.4438-2A=) n.355-2A= c.4465-2A= (n.4465-2A=) n.4501-2A= n.4474-2A= | |
| 3 | g.48583182_48583183del | CA2665623979 | COL7A1 | c.4438-6_4438-5del (n.4438-6_4438-5del) n.355-6_355-5del c.4465-6_4465-5del (n.4465-6_4465-5del) n.4501-6_4501-5del n.4474-6_4474-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583178A= | CA1363080430 | COL7A1 | c.4438-7T= (n.4438-7T=) n.355-7T= c.4465-7T= (n.4465-7T=) n.4501-7T= n.4474-7T= | |
| 3 | g.48583178A>G | CA1363080431 | COL7A1 | c.4438-7T>C (n.4438-7T>C) n.355-7T>C c.4465-7T>C (n.4465-7T>C) n.4501-7T>C n.4474-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>A | CA2499216863 | COL7A1 | c.4438-8C>T (n.4438-8C>T) n.355-8C>T c.4465-8C>T (n.4465-8C>T) n.4501-8C>T n.4474-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583179G>C | CA1363080436 | COL7A1 | c.4438-8C>G (n.4438-8C>G) n.355-8C>G c.4465-8C>G (n.4465-8C>G) n.4501-8C>G n.4474-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583179G= | CA1363080435 | COL7A1 | c.4438-8C= (n.4438-8C=) n.355-8C= c.4465-8C= (n.4465-8C=) n.4501-8C= n.4474-8C= | |
| 3 | g.48583179_48583180delinsGA | CA1363080434 | COL7A1 | c.4438-9_4438-8delinsTC (n.4438-9_4438-8delinsTC) n.355-9_355-8delinsTC c.4465-9_4465-8delinsTC (n.4465-9_4465-8delinsTC) n.4501-9_4501-8delinsTC n.4474-9_4474-8delinsTC | |
| 3 | g.48583180del | CA907757667 | COL7A1 | c.4438-9del (n.4438-9del) n.355-9del c.4465-9del (n.4465-9del) n.4501-9del n.4474-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583181G>A | CA2573137270 | COL7A1 | c.4438-10C>T (n.4438-10C>T) n.355-10C>T c.4465-10C>T (n.4465-10C>T) n.4501-10C>T n.4474-10C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583181G>C | CA2739279159 | COL7A1 | c.4438-10C>G (n.4438-10C>G) n.355-10C>G c.4465-10C>G (n.4465-10C>G) n.4501-10C>G n.4474-10C>G | ClinVar |
| 3 | g.48583183G>C | CA542792470 | COL7A1 | c.4438-12C>G (n.4438-12C>G) n.355-12C>G c.4465-12C>G (n.4465-12C>G) n.4501-12C>G n.4474-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583183G= | CA1363080439 | COL7A1 | c.4438-12C= (n.4438-12C=) n.355-12C= c.4465-12C= (n.4465-12C=) n.4501-12C= n.4474-12C= | |
| 3 | g.48583184G>A | CA2380015 | COL7A1 | c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) n.355-13C>T c.4465-13C>T (n.4465-13C>T) n.4501-13C>T n.4474-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583184G>C | CA1363080444 | COL7A1 | c.4438-13C>G (n.4438-13C>G) n.355-13C>G c.4465-13C>G (n.4465-13C>G) n.4501-13C>G n.4474-13C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583184G= | CA1363080442 | COL7A1 | c.4438-13C= (n.4438-13C=) n.355-13C= c.4465-13C= (n.4465-13C=) n.4501-13C= n.4474-13C= | |
| 3 | g.48583185G>A | CA2577588404 | COL7A1 | c.4438-14C>T (n.4438-14C>T) n.355-14C>T c.4465-14C>T (n.4465-14C>T) n.4501-14C>T n.4474-14C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583185G= | CA1363080446 | COL7A1 | c.4438-14C= (n.4438-14C=) n.355-14C= c.4465-14C= (n.4465-14C=) n.4501-14C= n.4474-14C= | |
| 3 | g.48583186T>C | CA1363080454 | COL7A1 | c.4438-15A>G (n.4438-15A>G) n.355-15A>G c.4465-15A>G (n.4465-15A>G) n.4501-15A>G n.4474-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583186T= | CA1363080452 | COL7A1 | c.4438-15A= (n.4438-15A=) n.355-15A= c.4465-15A= (n.4465-15A=) n.4501-15A= n.4474-15A= | |
| 3 | g.48583186dup | CA907757670 | COL7A1 | c.4438-15dup (n.4438-15dup) n.355-15dup c.4465-15dup (n.4465-15dup) n.4501-15dup n.4474-15dup | dbSNP |
| 3 | g.48583186_48583188delinsTGA | CA1363080451 | COL7A1 | c.4438-17_4438-15delinsTCA (n.4438-17_4438-15delinsTCA) n.355-17_355-15delinsTCA c.4465-17_4465-15delinsTCA (n.4465-17_4465-15delinsTCA) n.4501-17_4501-15delinsTCA n.4474-17_4474-15delinsTCA | |
| 3 | g.48583191_48583192del | CA542792472 | COL7A1 | c.4438-17_4438-16del (n.4438-17_4438-16del) n.355-17_355-16del c.4465-17_4465-16del (n.4465-17_4465-16del) n.4501-17_4501-16del n.4474-17_4474-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G>A | CA2577588405 | COL7A1 | c.4438-18C>T (n.4438-18C>T) n.355-18C>T c.4465-18C>T (n.4465-18C>T) n.4501-18C>T n.4474-18C>T | ClinVar |
| 3 | g.48583189G>C | CA2380016 | COL7A1 | c.4438-18C>G (n.4438-18C>G) n.355-18C>G c.4465-18C>G (n.4465-18C>G) n.4501-18C>G n.4474-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583189G= | CA1363080460 | COL7A1 | c.4438-18C= (n.4438-18C=) n.355-18C= c.4465-18C= (n.4465-18C=) n.4501-18C= n.4474-18C= | |
| 3 | g.48583189G>T | CA2526921294 | COL7A1 | c.4438-18C>A (n.4438-18C>A) n.355-18C>A c.4465-18C>A (n.4465-18C>A) n.4501-18C>A n.4474-18C>A |