Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48583161C>ACA352691383COL7A1c.4448G>T (p.Gly1483Val)
n.365G>T
c.4475G>T (p.Gly1492Val)
n.4511G>T
n.4484G>T
3g.48583161C=CA1363080401COL7A1c.4448G= (p.Gly1483=)
n.365G=
c.4475G= (p.Gly1492=)
n.4511G=
n.4484G=
3g.48583161C>GCA352691389COL7A1c.4448G>C (p.Gly1483Ala)
n.365G>C
c.4475G>C (p.Gly1492Ala)
n.4511G>C
n.4484G>C
3g.48583161C>TCA2380011COL7A1c.4448G>A (p.Gly1483Asp)
n.365G>A
c.4475G>A (p.Gly1492Asp)
n.4511G>A
n.4484G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48583162C>ACA352691397COL7A1c.4447G>T (p.Gly1483Cys)
n.364G>T
c.4474G>T (p.Gly1492Cys)
n.4510G>T
n.4483G>T
3g.48583162C>GCA352691396COL7A1c.4447G>C (p.Gly1483Arg)
n.364G>C
c.4474G>C (p.Gly1492Arg)
n.4510G>C
n.4483G>C
3g.48583162C>TCA352691395COL7A1c.4447G>A (p.Gly1483Ser)
n.364G>A
c.4474G>A (p.Gly1492Ser)
n.4510G>A
n.4483G>A
3g.48583163C>ACA433542401COL7A1c.4446G>T (p.Arg1482=)
n.363G>T
c.4473G>T (p.Arg1491=)
n.4509G>T
n.4482G>T
3g.48583163C=CA1363080410COL7A1c.4446G= (p.Arg1482=)
n.363G=
c.4473G= (p.Arg1491=)
n.4509G=
n.4482G=
3g.48583163C>GCA433542402COL7A1c.4446G>C (p.Arg1482=)
n.363G>C
c.4473G>C (p.Arg1491=)
n.4509G>C
n.4482G>C
gnomAD
3g.48583163C>TCA2380012COL7A1c.4446G>A (p.Arg1482=)
n.363G>A
c.4473G>A (p.Arg1491=)
n.4509G>A
n.4482G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48583164C>ACA352691399COL7A1c.4445G>T (p.Arg1482Leu)
n.362G>T
c.4472G>T (p.Arg1491Leu)
n.4508G>T
n.4481G>T
3g.48583164C=CA1363080413COL7A1c.4445G= (p.Arg1482=)
n.362G=
c.4472G= (p.Arg1491=)
n.4508G=
n.4481G=
3g.48583164C>GCA352691403COL7A1c.4445G>C (p.Arg1482Pro)
n.362G>C
c.4472G>C (p.Arg1491Pro)
n.4508G>C
n.4481G>C
3g.48583164C>TCA2380013COL7A1c.4445G>A (p.Arg1482Gln)
n.362G>A
c.4472G>A (p.Arg1491Gln)
n.4508G>A
n.4481G>A
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48583165G>ACA2380014COL7A1c.4444C>T (p.Arg1482Trp)
n.361C>T
c.4471C>T (p.Arg1491Trp)
n.4507C>T
n.4480C>T
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
3g.48583165G>CCA352691415COL7A1c.4444C>G (p.Arg1482Gly)
n.361C>G
c.4471C>G (p.Arg1491Gly)
n.4507C>G
n.4480C>G
3g.48583165G=CA1363080417COL7A1c.4444C= (p.Arg1482=)
n.361C=
c.4471C= (p.Arg1491=)
n.4507C=
n.4480C=
3g.48583165G>TCA433542403COL7A1c.4444C>A (p.Arg1482=)
n.361C>A
c.4471C>A (p.Arg1491=)
n.4507C>A
n.4480C>A
3g.48583166G>ACA433542409COL7A1c.4443C>T (p.Asp1481=)
n.360C>T
c.4470C>T (p.Asp1490=)
n.4506C>T
n.4479C>T
3g.48583166G>CCA352691420COL7A1c.4443C>G (p.Asp1481Glu)
n.360C>G
c.4470C>G (p.Asp1490Glu)
n.4506C>G
n.4479C>G
3g.48583166G>TCA352691421COL7A1c.4443C>A (p.Asp1481Glu)
n.360C>A
c.4470C>A (p.Asp1490Glu)
n.4506C>A
n.4479C>A
3g.48583167T>ACA352691422COL7A1c.4442A>T (p.Asp1481Val)
n.359A>T
c.4469A>T (p.Asp1490Val)
n.4505A>T
n.4478A>T
3g.48583167T>CCA352691425COL7A1c.4442A>G (p.Asp1481Gly)
n.359A>G
c.4469A>G (p.Asp1490Gly)
n.4505A>G
n.4478A>G
3g.48583167T>GCA352691436COL7A1c.4442A>C (p.Asp1481Ala)
n.359A>C
c.4469A>C (p.Asp1490Ala)
n.4505A>C
n.4478A>C
3g.48583168C>ACA352691448COL7A1c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
n.358G>T
c.4468G>T (p.Asp1490Tyr)
n.4504G>T
n.4477G>T
3g.48583168C>GCA352691454COL7A1c.4441G>C (p.Asp1481His)
n.358G>C
c.4468G>C (p.Asp1490His)
n.4504G>C
n.4477G>C
3g.48583168C>TCA352691459COL7A1c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
n.358G>A
c.4468G>A (p.Asp1490Asn)
n.4504G>A
n.4477G>A
3g.48583169A=CA1363080421COL7A1c.4440T= (p.Gly1480=)
n.357T=
c.4467T= (p.Gly1489=)
n.4503T=
n.4476T=
3g.48583169A>CCA433542415COL7A1c.4440T>G (p.Gly1480=)
n.357T>G
c.4467T>G (p.Gly1489=)
n.4503T>G
n.4476T>G
3g.48583169A>GCA433542416COL7A1c.4440T>C (p.Gly1480=)
n.357T>C
c.4467T>C (p.Gly1489=)
n.4503T>C
n.4476T>C
3g.48583169A>TCA73980461COL7A1c.4440T>A (p.Gly1480=)
n.357T>A
c.4467T>A (p.Gly1489=)
n.4503T>A
n.4476T>A
dbSNP
3g.48583170C>ACA352691461COL7A1c.4439G>T (p.Gly1480Val)
n.356G>T
c.4466G>T (p.Gly1489Val)
n.4502G>T
n.4475G>T
3g.48583170C>GCA352691462COL7A1c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
n.356G>C
c.4466G>C (p.Gly1489Ala)
n.4502G>C
n.4475G>C
3g.48583170C>TCA352691460COL7A1c.4439G>A (p.Gly1480Asp)
n.356G>A
c.4466G>A (p.Gly1489Asp)
n.4502G>A
n.4475G>A
3g.48583171C>ACA352691463COL7A1c.4438G>T (p.Gly1480Cys)
n.355G>T
c.4465G>T (p.Gly1489Cys)
n.4501G>T
n.4474G>T
3g.48583171C>GCA352691477COL7A1c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
n.355G>C
c.4465G>C (p.Gly1489Arg)
n.4501G>C
n.4474G>C
3g.48583171C>TCA352691480COL7A1c.4438G>A (p.Gly1480Ser)
n.355G>A
c.4465G>A (p.Gly1489Ser)
n.4501G>A
n.4474G>A
3g.48583172C>ACA352691484COL7A1c.4438-1G>T (p.=)
n.355-1G>T
c.4465-1G>T (p.=)
n.4501-1G>T
n.4474-1G>T
3g.48583172C=CA1363080425COL7A1c.4438-1G= (p.=)
n.355-1G=
c.4465-1G= (p.=)
n.4501-1G=
n.4474-1G=
3g.48583172C>GCA352691485COL7A1c.4438-1G>C (p.=)
n.355-1G>C
c.4465-1G>C (p.=)
n.4501-1G>C
n.4474-1G>C
3g.48583172C>TCA352691486COL7A1c.4438-1G>A (p.=)
n.355-1G>A
c.4465-1G>A (p.=)
n.4501-1G>A
n.4474-1G>A
gnomAD
3g.48583173T>ACA352691487COL7A1c.4438-2A>T (p.=)
n.355-2A>T
c.4465-2A>T (p.=)
n.4501-2A>T
n.4474-2A>T
3g.48583173T>CCA352691490COL7A1c.4438-2A>G (p.=)
n.355-2A>G
c.4465-2A>G (p.=)
n.4501-2A>G
n.4474-2A>G
gnomAD
3g.48583173T>GCA352691497COL7A1c.4438-2A>C (p.=)
n.355-2A>C
c.4465-2A>C (p.=)
n.4501-2A>C
n.4474-2A>C
3g.48583173T=CA1363080428COL7A1c.4438-2A= (p.=)
n.355-2A=
c.4465-2A= (p.=)
n.4501-2A=
n.4474-2A=
3g.48583178A=CA1363080430COL7A1c.4438-7T= (p.=)
n.355-7T=
c.4465-7T= (p.=)
n.4501-7T=
n.4474-7T=
3g.48583178A>GCA1363080431COL7A1c.4438-7T>C (p.=)
n.355-7T>C
c.4465-7T>C (p.=)
n.4501-7T>C
n.4474-7T>C
3g.48583179G>ACA2499216863COL7A1c.4438-8C>T (p.=)
n.355-8C>T
c.4465-8C>T (p.=)
n.4501-8C>T
n.4474-8C>T
ClinVar
3g.48583179G>CCA1363080436COL7A1c.4438-8C>G (p.=)
n.355-8C>G
c.4465-8C>G (p.=)
n.4501-8C>G
n.4474-8C>G

Number of alleles fetched