| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583093C= | CA1363080240 | COL7A1 | c.4482+34G= (n.4482+34G=) n.399+34G= c.4509+34G= (n.4509+34G=) n.4545+34G= n.4518+34G= | |
| 3 | g.48583093C>T | CA2380001 | COL7A1 | c.4482+34G>A (n.4482+34G>A) n.399+34G>A c.4509+34G>A (n.4509+34G>A) n.4545+34G>A n.4518+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583094C= | CA1363080243 | COL7A1 | c.4482+33G= (n.4482+33G=) n.399+33G= c.4509+33G= (n.4509+33G=) n.4545+33G= n.4518+33G= | |
| 3 | g.48583094C>G | CA542792453 | COL7A1 | c.4482+33G>C (n.4482+33G>C) n.399+33G>C c.4509+33G>C (n.4509+33G>C) n.4545+33G>C n.4518+33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583094C>T | CA73980391 | COL7A1 | c.4482+33G>A (n.4482+33G>A) n.399+33G>A c.4509+33G>A (n.4509+33G>A) n.4545+33G>A n.4518+33G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583095A>G | CA2665623917 | COL7A1 | c.4482+32T>C (n.4482+32T>C) n.399+32T>C c.4509+32T>C (n.4509+32T>C) n.4545+32T>C n.4518+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583096G>C | CA1363080247 | COL7A1 | c.4482+31C>G (n.4482+31C>G) n.399+31C>G c.4509+31C>G (n.4509+31C>G) n.4545+31C>G n.4518+31C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583096G= | CA1363080246 | COL7A1 | c.4482+31C= (n.4482+31C=) n.399+31C= c.4509+31C= (n.4509+31C=) n.4545+31C= n.4518+31C= | |
| 3 | g.48583097G>A | CA2665623918 | COL7A1 | c.4482+30C>T (n.4482+30C>T) n.399+30C>T c.4509+30C>T (n.4509+30C>T) n.4545+30C>T n.4518+30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583097G>C | CA73980395 | COL7A1 | c.4482+30C>G (n.4482+30C>G) n.399+30C>G c.4509+30C>G (n.4509+30C>G) n.4545+30C>G n.4518+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583097G= | CA1363080250 | COL7A1 | c.4482+30C= (n.4482+30C=) n.399+30C= c.4509+30C= (n.4509+30C=) n.4545+30C= n.4518+30C= | |
| 3 | g.48583098_48583099delinsGC | CA1363080252 | COL7A1 | c.4482+28_4482+29delinsGC (n.4482+28_4482+29delinsGC) n.399+28_399+29delinsGC c.4509+28_4509+29delinsGC (n.4509+28_4509+29delinsGC) n.4545+28_4545+29delinsGC n.4518+28_4518+29delinsGC | |
| 3 | g.48583099C>A | CA2665623921 | COL7A1 | c.4482+28G>T (n.4482+28G>T) n.399+28G>T c.4509+28G>T (n.4509+28G>T) n.4545+28G>T n.4518+28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101del | CA542792454 | COL7A1 | c.4482+28del (n.4482+28del) n.399+28del c.4509+28del (n.4509+28del) n.4545+28del n.4518+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583100C= | CA1363080255 | COL7A1 | c.4482+27G= (n.4482+27G=) n.399+27G= c.4509+27G= (n.4509+27G=) n.4545+27G= n.4518+27G= | |
| 3 | g.48583100C>G | CA2380002 | COL7A1 | c.4482+27G>C (n.4482+27G>C) n.399+27G>C c.4509+27G>C (n.4509+27G>C) n.4545+27G>C n.4518+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101C= | CA1363080258 | COL7A1 | c.4482+26G= (n.4482+26G=) n.399+26G= c.4509+26G= (n.4509+26G=) n.4545+26G= n.4518+26G= | |
| 3 | g.48583101C>G | CA2577588400 | COL7A1 | c.4482+26G>C (n.4482+26G>C) n.399+26G>C c.4509+26G>C (n.4509+26G>C) n.4545+26G>C n.4518+26G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101C>T | CA907757573 | COL7A1 | c.4482+26G>A (n.4482+26G>A) n.399+26G>A c.4509+26G>A (n.4509+26G>A) n.4545+26G>A n.4518+26G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583102T>C | CA2665623922 | COL7A1 | c.4482+25A>G (n.4482+25A>G) n.399+25A>G c.4509+25A>G (n.4509+25A>G) n.4545+25A>G n.4518+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583103T>C | CA433542324 | COL7A1 | c.4482+24A>G (n.4482+24A>G) n.399+24A>G c.4509+24A>G (n.4509+24A>G) n.4545+24A>G n.4518+24A>G | |
| 3 | g.48583104G>A | CA2665623923 | COL7A1 | c.4482+23C>T (n.4482+23C>T) n.399+23C>T c.4509+23C>T (n.4509+23C>T) n.4545+23C>T n.4518+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583104G>T | CA2665623924 | COL7A1 | c.4482+23C>A (n.4482+23C>A) n.399+23C>A c.4509+23C>A (n.4509+23C>A) n.4545+23C>A n.4518+23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583105G= | CA1363080260 | COL7A1 | c.4482+22C= (n.4482+22C=) n.399+22C= c.4509+22C= (n.4509+22C=) n.4545+22C= n.4518+22C= | |
| 3 | g.48583105G>T | CA1363080263 | COL7A1 | c.4482+22C>A (n.4482+22C>A) n.399+22C>A c.4509+22C>A (n.4509+22C>A) n.4545+22C>A n.4518+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583106C>T | CA2577588401 | COL7A1 | c.4482+21G>A (n.4482+21G>A) n.399+21G>A c.4509+21G>A (n.4509+21G>A) n.4545+21G>A n.4518+21G>A | |
| 3 | g.48583107A= | CA1363080270 | COL7A1 | c.4482+20T= (n.4482+20T=) n.399+20T= c.4509+20T= (n.4509+20T=) n.4545+20T= n.4518+20T= | |
| 3 | g.48583107A>C | CA1363080267 | COL7A1 | c.4482+20T>G (n.4482+20T>G) n.399+20T>G c.4509+20T>G (n.4509+20T>G) n.4545+20T>G n.4518+20T>G | dbSNP |
| 3 | g.48583107A>G | CA542792455 | COL7A1 | c.4482+20T>C (n.4482+20T>C) n.399+20T>C c.4509+20T>C (n.4509+20T>C) n.4545+20T>C n.4518+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583107_48583108delinsAC | CA1363080273 | COL7A1 | c.4482+19_4482+20delinsGT (n.4482+19_4482+20delinsGT) n.399+19_399+20delinsGT c.4509+19_4509+20delinsGT (n.4509+19_4509+20delinsGT) n.4545+19_4545+20delinsGT n.4518+19_4518+20delinsGT | |
| 3 | g.48583108C>A | CA542792456 | COL7A1 | c.4482+19G>T (n.4482+19G>T) n.399+19G>T c.4509+19G>T (n.4509+19G>T) n.4545+19G>T n.4518+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583108C= | CA1363080278 | COL7A1 | c.4482+19G= (n.4482+19G=) n.399+19G= c.4509+19G= (n.4509+19G=) n.4545+19G= n.4518+19G= | |
| 3 | g.48583113dup | CA2380003 | COL7A1 | c.4482+19dup (n.4482+19dup) n.399+19dup c.4509+19dup (n.4509+19dup) n.4545+19dup n.4518+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583113del | CA2380004 | COL7A1 | c.4482+19del (n.4482+19del) n.399+19del c.4509+19del (n.4509+19del) n.4545+19del n.4518+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48583109C>A | CA907757578 | COL7A1 | c.4482+18G>T (n.4482+18G>T) n.399+18G>T c.4509+18G>T (n.4509+18G>T) n.4545+18G>T n.4518+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583109C= | CA1363080281 | COL7A1 | c.4482+18G= (n.4482+18G=) n.399+18G= c.4509+18G= (n.4509+18G=) n.4545+18G= n.4518+18G= | |
| 3 | g.48583109C>T | CA1363080282 | COL7A1 | c.4482+18G>A (n.4482+18G>A) n.399+18G>A c.4509+18G>A (n.4509+18G>A) n.4545+18G>A n.4518+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583110C>A | CA2380005 | COL7A1 | c.4482+17G>T (n.4482+17G>T) n.399+17G>T c.4509+17G>T (n.4509+17G>T) n.4545+17G>T n.4518+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583110C= | CA1363080286 | COL7A1 | c.4482+17G= (n.4482+17G=) n.399+17G= c.4509+17G= (n.4509+17G=) n.4545+17G= n.4518+17G= | |
| 3 | g.48583110C>T | CA2380006 | COL7A1 | c.4482+17G>A (n.4482+17G>A) n.399+17G>A c.4509+17G>A (n.4509+17G>A) n.4545+17G>A n.4518+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583111C= | CA1363080289 | COL7A1 | c.4482+16G= (n.4482+16G=) n.399+16G= c.4509+16G= (n.4509+16G=) n.4545+16G= n.4518+16G= | |
| 3 | g.48583111C>G | CA2577588402 | COL7A1 | c.4482+16G>C (n.4482+16G>C) n.399+16G>C c.4509+16G>C (n.4509+16G>C) n.4545+16G>C n.4518+16G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48583111C>T | CA73980435 | COL7A1 | c.4482+16G>A (n.4482+16G>A) n.399+16G>A c.4509+16G>A (n.4509+16G>A) n.4545+16G>A n.4518+16G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583112C= | CA1363080291 | COL7A1 | c.4482+15G= (n.4482+15G=) n.399+15G= c.4509+15G= (n.4509+15G=) n.4545+15G= n.4518+15G= | |
| 3 | g.48583112C>G | CA1363080292 | COL7A1 | c.4482+15G>C (n.4482+15G>C) n.399+15G>C c.4509+15G>C (n.4509+15G>C) n.4545+15G>C n.4518+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583113C>A | CA2577588403 | COL7A1 | c.4482+14G>T (n.4482+14G>T) n.399+14G>T c.4509+14G>T (n.4509+14G>T) n.4545+14G>T n.4518+14G>T | |
| 3 | g.48583113C= | CA1363080294 | COL7A1 | c.4482+14G= (n.4482+14G=) n.399+14G= c.4509+14G= (n.4509+14G=) n.4545+14G= n.4518+14G= | |
| 3 | g.48583113C>G | CA433542325 | COL7A1 | c.4482+14G>C (n.4482+14G>C) n.399+14G>C c.4509+14G>C (n.4509+14G>C) n.4545+14G>C n.4518+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583113C>T | CA542792459 | COL7A1 | c.4482+14G>A (n.4482+14G>A) n.399+14G>A c.4509+14G>A (n.4509+14G>A) n.4545+14G>A n.4518+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583116G>A | CA1363080297 | COL7A1 | c.4482+11C>T (n.4482+11C>T) n.399+11C>T c.4509+11C>T (n.4509+11C>T) n.4545+11C>T n.4518+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |