| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48583067T>C | CA2665623910 | COL7A1 | c.4483-19A>G (n.4483-19A>G) n.400-19A>G c.4510-19A>G (n.4510-19A>G) n.4546-19A>G n.4519-19A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583068C>A | CA2379997 | COL7A1 | c.4483-20G>T (n.4483-20G>T) n.400-20G>T c.4510-20G>T (n.4510-20G>T) n.4546-20G>T n.4519-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583068C= | CA1363080210 | COL7A1 | c.4483-20G= (n.4483-20G=) n.400-20G= c.4510-20G= (n.4510-20G=) n.4546-20G= n.4519-20G= | |
| 3 | g.48583070G>C | CA2665623911 | COL7A1 | c.4483-22C>G (n.4483-22C>G) n.400-22C>G c.4510-22C>G (n.4510-22C>G) n.4546-22C>G n.4519-22C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583073C>G | CA2665623912 | COL7A1 | c.4483-25G>C (n.4483-25G>C) n.400-25G>C c.4510-25G>C (n.4510-25G>C) n.4546-25G>C n.4519-25G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583076A= | CA1363080211 | COL7A1 | c.4483-28T= (n.4483-28T=) n.400-28T= c.4510-28T= (n.4510-28T=) n.4546-28T= n.4519-28T= | |
| 3 | g.48583076A>G | CA1363080212 | COL7A1 | c.4483-28T>C (n.4483-28T>C) n.400-28T>C c.4510-28T>C (n.4510-28T>C) n.4546-28T>C n.4519-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583077G>A | CA2665623913 | COL7A1 | c.4483-29C>T (n.4483-29C>T) n.400-29C>T c.4510-29C>T (n.4510-29C>T) n.4546-29C>T n.4519-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583078T>C | CA2702566982 | COL7A1 | c.4483-30A>G (n.4483-30A>G) n.400-30A>G c.4510-30A>G (n.4510-30A>G) n.4546-30A>G n.4519-30A>G | dbSNP |
| 3 | g.48583078T>G | CA542792451 | COL7A1 | c.4483-30A>C (n.4483-30A>C) n.400-30A>C c.4510-30A>C (n.4510-30A>C) n.4546-30A>C n.4519-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583078T= | CA1363080214 | COL7A1 | c.4483-30A= (n.4483-30A=) n.400-30A= c.4510-30A= (n.4510-30A=) n.4546-30A= n.4519-30A= | |
| 3 | g.48583078_48583079insC | CA1363080219 | COL7A1 | c.4483-31_4483-30insG (n.4483-31_4483-30insG) n.400-31_400-30insG c.4510-31_4510-30insG (n.4510-31_4510-30insG) n.4546-31_4546-30insG n.4519-31_4519-30insG | dbSNP |
| 3 | g.48583079_48583080delinsTG | CA1363080220 | COL7A1 | c.4483-32_4483-31delinsCA (n.4483-32_4483-31delinsCA) n.400-32_400-31delinsCA c.4510-32_4510-31delinsCA (n.4510-32_4510-31delinsCA) n.4546-32_4546-31delinsCA n.4519-32_4519-31delinsCA | |
| 3 | g.48583080G>A | CA542792452 | COL7A1 | c.4483-32C>T (n.4483-32C>T) n.400-32C>T c.4510-32C>T (n.4510-32C>T) n.4546-32C>T n.4519-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583080G= | CA1363080222 | COL7A1 | c.4483-32C= (n.4483-32C=) n.400-32C= c.4510-32C= (n.4510-32C=) n.4546-32C= n.4519-32C= | |
| 3 | g.48583080G>T | CA2577588398 | COL7A1 | c.4483-32C>A (n.4483-32C>A) n.400-32C>A c.4510-32C>A (n.4510-32C>A) n.4546-32C>A n.4519-32C>A | |
| 3 | g.48583082del | CA2379998 | COL7A1 | c.4483-32del (n.4483-32del) n.400-32del c.4510-32del (n.4510-32del) n.4546-32del n.4519-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583082G>A | CA2379999 | COL7A1 | c.4483-34C>T (n.4483-34C>T) n.400-34C>T c.4510-34C>T (n.4510-34C>T) n.4546-34C>T n.4519-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583082G= | CA1363080225 | COL7A1 | c.4483-34C= (n.4483-34C=) n.400-34C= c.4510-34C= (n.4510-34C=) n.4546-34C= n.4519-34C= | |
| 3 | g.48583083C= | CA1363080227 | COL7A1 | c.4483-35G= (n.4483-35G=) n.400-35G= c.4510-35G= (n.4510-35G=) n.4546-35G= n.4519-35G= | |
| 3 | g.48583083C>T | CA73980383 | COL7A1 | c.4483-35G>A (n.4483-35G>A) n.400-35G>A c.4510-35G>A (n.4510-35G>A) n.4546-35G>A n.4519-35G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583085C= | CA1363080229 | COL7A1 | c.4483-37G= (n.4483-37G=) n.400-37G= c.4510-37G= (n.4510-37G=) n.4546-37G= n.4519-37G= | |
| 3 | g.48583085C>T | CA1363080230 | COL7A1 | c.4483-37G>A (n.4483-37G>A) n.400-37G>A c.4510-37G>A (n.4510-37G>A) n.4546-37G>A n.4519-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583087G>A | CA2665623914 | COL7A1 | c.4483-39C>T (n.4483-39C>T) n.400-39C>T c.4510-39C>T (n.4510-39C>T) n.4546-39C>T n.4519-39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583088A= | CA1363080234 | COL7A1 | c.4483-40T= (n.4483-40T=) n.400-40T= c.4510-40T= (n.4510-40T=) n.4546-40T= n.4519-40T= | |
| 3 | g.48583088A>C | CA2380000 | COL7A1 | c.4483-40T>G (n.4483-40T>G) n.400-40T>G c.4510-40T>G (n.4510-40T>G) n.4546-40T>G n.4519-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583089T>C | CA2577588399 | COL7A1 | c.4482+38A>G (n.4482+38A>G) n.399+38A>G c.4509+38A>G (n.4509+38A>G) n.4545+38A>G n.4518+38A>G | |
| 3 | g.48583090C>T | CA2665623915 | COL7A1 | c.4482+37G>A (n.4482+37G>A) n.399+37G>A c.4509+37G>A (n.4509+37G>A) n.4545+37G>A n.4518+37G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583091C= | CA1363080237 | COL7A1 | c.4482+36G= (n.4482+36G=) n.399+36G= c.4509+36G= (n.4509+36G=) n.4545+36G= n.4518+36G= | |
| 3 | g.48583091C>G | CA2665623916 | COL7A1 | c.4482+36G>C (n.4482+36G>C) n.399+36G>C c.4509+36G>C (n.4509+36G>C) n.4545+36G>C n.4518+36G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583091C>T | CA1363080238 | COL7A1 | c.4482+36G>A (n.4482+36G>A) n.399+36G>A c.4509+36G>A (n.4509+36G>A) n.4545+36G>A n.4518+36G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583092T>A | CA73980387 | COL7A1 | c.4482+35A>T (n.4482+35A>T) n.399+35A>T c.4509+35A>T (n.4509+35A>T) n.4545+35A>T n.4518+35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583092T= | CA1363080239 | COL7A1 | c.4482+35A= (n.4482+35A=) n.399+35A= c.4509+35A= (n.4509+35A=) n.4545+35A= n.4518+35A= | |
| 3 | g.48583093C= | CA1363080240 | COL7A1 | c.4482+34G= (n.4482+34G=) n.399+34G= c.4509+34G= (n.4509+34G=) n.4545+34G= n.4518+34G= | |
| 3 | g.48583093C>T | CA2380001 | COL7A1 | c.4482+34G>A (n.4482+34G>A) n.399+34G>A c.4509+34G>A (n.4509+34G>A) n.4545+34G>A n.4518+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583094C= | CA1363080243 | COL7A1 | c.4482+33G= (n.4482+33G=) n.399+33G= c.4509+33G= (n.4509+33G=) n.4545+33G= n.4518+33G= | |
| 3 | g.48583094C>G | CA542792453 | COL7A1 | c.4482+33G>C (n.4482+33G>C) n.399+33G>C c.4509+33G>C (n.4509+33G>C) n.4545+33G>C n.4518+33G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48583094C>T | CA73980391 | COL7A1 | c.4482+33G>A (n.4482+33G>A) n.399+33G>A c.4509+33G>A (n.4509+33G>A) n.4545+33G>A n.4518+33G>A | dbSNP |
| 3 | g.48583095A>G | CA2665623917 | COL7A1 | c.4482+32T>C (n.4482+32T>C) n.399+32T>C c.4509+32T>C (n.4509+32T>C) n.4545+32T>C n.4518+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583096G>C | CA1363080247 | COL7A1 | c.4482+31C>G (n.4482+31C>G) n.399+31C>G c.4509+31C>G (n.4509+31C>G) n.4545+31C>G n.4518+31C>G | dbSNP |
| 3 | g.48583096G= | CA1363080246 | COL7A1 | c.4482+31C= (n.4482+31C=) n.399+31C= c.4509+31C= (n.4509+31C=) n.4545+31C= n.4518+31C= | |
| 3 | g.48583097G>A | CA2665623918 | COL7A1 | c.4482+30C>T (n.4482+30C>T) n.399+30C>T c.4509+30C>T (n.4509+30C>T) n.4545+30C>T n.4518+30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583097G>C | CA73980395 | COL7A1 | c.4482+30C>G (n.4482+30C>G) n.399+30C>G c.4509+30C>G (n.4509+30C>G) n.4545+30C>G n.4518+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583097G= | CA1363080250 | COL7A1 | c.4482+30C= (n.4482+30C=) n.399+30C= c.4509+30C= (n.4509+30C=) n.4545+30C= n.4518+30C= | |
| 3 | g.48583098_48583099delinsGC | CA1363080252 | COL7A1 | c.4482+28_4482+29delinsGC (n.4482+28_4482+29delinsGC) n.399+28_399+29delinsGC c.4509+28_4509+29delinsGC (n.4509+28_4509+29delinsGC) n.4545+28_4545+29delinsGC n.4518+28_4518+29delinsGC | |
| 3 | g.48583099C>A | CA2665623921 | COL7A1 | c.4482+28G>T (n.4482+28G>T) n.399+28G>T c.4509+28G>T (n.4509+28G>T) n.4545+28G>T n.4518+28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101del | CA542792454 | COL7A1 | c.4482+28del (n.4482+28del) n.399+28del c.4509+28del (n.4509+28del) n.4545+28del n.4518+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583100C= | CA1363080255 | COL7A1 | c.4482+27G= (n.4482+27G=) n.399+27G= c.4509+27G= (n.4509+27G=) n.4545+27G= n.4518+27G= | |
| 3 | g.48583100C>G | CA2380002 | COL7A1 | c.4482+27G>C (n.4482+27G>C) n.399+27G>C c.4509+27G>C (n.4509+27G>C) n.4545+27G>C n.4518+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583101C= | CA1363080258 | COL7A1 | c.4482+26G= (n.4482+26G=) n.399+26G= c.4509+26G= (n.4509+26G=) n.4545+26G= n.4518+26G= |