| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582993A>G | CA2580070043 | COL7A1 | c.4518+20T>C (n.4518+20T>C) n.435+20T>C c.4545+20T>C (n.4545+20T>C) n.4581+20T>C n.4554+20T>C | ClinVar |
| 3 | g.48582994T>C | CA2379982 | COL7A1 | c.4518+19A>G (n.4518+19A>G) n.435+19A>G c.4545+19A>G (n.4545+19A>G) n.4581+19A>G n.4554+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582994T= | CA1363080104 | COL7A1 | c.4518+19A= (n.4518+19A=) n.435+19A= c.4545+19A= (n.4545+19A=) n.4581+19A= n.4554+19A= | |
| 3 | g.48582995T>C | CA2739279156 | COL7A1 | c.4518+18A>G (n.4518+18A>G) n.435+18A>G c.4545+18A>G (n.4545+18A>G) n.4581+18A>G n.4554+18A>G | ClinVar |
| 3 | g.48582996G>A | CA2665623813 | COL7A1 | c.4518+17C>T (n.4518+17C>T) n.435+17C>T c.4545+17C>T (n.4545+17C>T) n.4581+17C>T n.4554+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582997C>A | CA542792413 | COL7A1 | c.4518+16G>T (n.4518+16G>T) n.435+16G>T c.4545+16G>T (n.4545+16G>T) n.4581+16G>T n.4554+16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48582997C= | CA1363080110 | COL7A1 | c.4518+16G= (n.4518+16G=) n.435+16G= c.4545+16G= (n.4545+16G=) n.4581+16G= n.4554+16G= | |
| 3 | g.48582997C>G | CA907757498 | COL7A1 | c.4518+16G>C (n.4518+16G>C) n.435+16G>C c.4545+16G>C (n.4545+16G>C) n.4581+16G>C n.4554+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582997C>T | CA2379983 | COL7A1 | c.4518+16G>A (n.4518+16G>A) n.435+16G>A c.4545+16G>A (n.4545+16G>A) n.4581+16G>A n.4554+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582999G= | CA1363080112 | COL7A1 | c.4518+14C= (n.4518+14C=) n.435+14C= c.4545+14C= (n.4545+14C=) n.4581+14C= n.4554+14C= | |
| 3 | g.48582999G>T | CA2379984 | COL7A1 | c.4518+14C>A (n.4518+14C>A) n.435+14C>A c.4545+14C>A (n.4545+14C>A) n.4581+14C>A n.4554+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583001del | CA2665623815 | COL7A1 | c.4518+13del (n.4518+13del) n.435+13del c.4545+13del (n.4545+13del) n.4581+13del n.4554+13del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583002A= | CA1363080115 | COL7A1 | c.4518+11T= (n.4518+11T=) n.435+11T= c.4545+11T= (n.4545+11T=) n.4581+11T= n.4554+11T= | |
| 3 | g.48583002A>C | CA1047674438 | COL7A1 | c.4518+11T>G (n.4518+11T>G) n.435+11T>G c.4545+11T>G (n.4545+11T>G) n.4581+11T>G n.4554+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583004T>C | CA2665623816 | COL7A1 | c.4518+9A>G (n.4518+9A>G) n.435+9A>G c.4545+9A>G (n.4545+9A>G) n.4581+9A>G n.4554+9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583004_48583006delinsTGG | CA1363080124 | COL7A1 | c.4518+7_4518+9delinsCCA (n.4518+7_4518+9delinsCCA) n.435+7_435+9delinsCCA c.4545+7_4545+9delinsCCA (n.4545+7_4545+9delinsCCA) n.4581+7_4581+9delinsCCA n.4554+7_4554+9delinsCCA | |
| 3 | g.48583005G>A | CA542792414 | COL7A1 | c.4518+8C>T (n.4518+8C>T) n.435+8C>T c.4545+8C>T (n.4545+8C>T) n.4581+8C>T n.4554+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583005G= | CA1363080131 | COL7A1 | c.4518+8C= (n.4518+8C=) n.435+8C= c.4545+8C= (n.4545+8C=) n.4581+8C= n.4554+8C= | |
| 3 | g.48583006_48583007del | CA73979898 | COL7A1 | c.4518+7_4518+8del (n.4518+7_4518+8del) n.435+7_435+8del c.4545+7_4545+8del (n.4545+7_4545+8del) n.4581+7_4581+8del n.4554+7_4554+8del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583006G>A | CA2379985 | COL7A1 | c.4518+7C>T (n.4518+7C>T) n.435+7C>T c.4545+7C>T (n.4545+7C>T) n.4581+7C>T n.4554+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583006G= | CA1363080136 | COL7A1 | c.4518+7C= (n.4518+7C=) n.435+7C= c.4545+7C= (n.4545+7C=) n.4581+7C= n.4554+7C= | |
| 3 | g.48583007G>A | CA1363080141 | COL7A1 | c.4518+6C>T (n.4518+6C>T) n.435+6C>T c.4545+6C>T (n.4545+6C>T) n.4581+6C>T n.4554+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48583007G= | CA1363080140 | COL7A1 | c.4518+6C= (n.4518+6C=) n.435+6C= c.4545+6C= (n.4545+6C=) n.4581+6C= n.4554+6C= | |
| 3 | g.48583008T>C | CA2507784136 | COL7A1 | c.4518+5A>G (n.4518+5A>G) n.435+5A>G c.4545+5A>G (n.4545+5A>G) n.4581+5A>G n.4554+5A>G | |
| 3 | g.48583010T>C | CA1047674447 | COL7A1 | c.4518+3A>G (n.4518+3A>G) n.435+3A>G c.4545+3A>G (n.4545+3A>G) n.4581+3A>G n.4554+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583010T= | CA1363080142 | COL7A1 | c.4518+3A= (n.4518+3A=) n.435+3A= c.4545+3A= (n.4545+3A=) n.4581+3A= n.4554+3A= | |
| 3 | g.48583011del | CA2586972309 | COL7A1 | c.4518+2del (n.4518+2del) n.435+2del c.4545+2del (n.4545+2del) n.4581+2del n.4554+2del | |
| 3 | g.48583011A>C | CA352689089 | COL7A1 | c.4518+2T>G (n.4518+2T>G) n.435+2T>G c.4545+2T>G (n.4545+2T>G) n.4581+2T>G n.4554+2T>G | |
| 3 | g.48583011A>G | CA352689087 | COL7A1 | c.4518+2T>C (n.4518+2T>C) n.435+2T>C c.4545+2T>C (n.4545+2T>C) n.4581+2T>C n.4554+2T>C | |
| 3 | g.48583011A>T | CA352689086 | COL7A1 | c.4518+2T>A (n.4518+2T>A) n.435+2T>A c.4545+2T>A (n.4545+2T>A) n.4581+2T>A n.4554+2T>A | |
| 3 | g.48583012C>A | CA352689092 | COL7A1 | c.4518+1G>T (n.4518+1G>T) n.435+1G>T c.4545+1G>T (n.4545+1G>T) n.4581+1G>T n.4554+1G>T | |
| 3 | g.48583012C>G | CA352689097 | COL7A1 | c.4518+1G>C (n.4518+1G>C) n.435+1G>C c.4545+1G>C (n.4545+1G>C) n.4581+1G>C n.4554+1G>C | |
| 3 | g.48583012C>T | CA352689104 | COL7A1 | c.4518+1G>A (n.4518+1G>A) n.435+1G>A c.4545+1G>A (n.4545+1G>A) n.4581+1G>A n.4554+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583013C>A | CA433542268 | COL7A1 | c.4518G>T (p.Arg1506=) n.435G>T c.4545G>T (p.Arg1515=) n.4581G>T n.4554G>T | |
| 3 | g.48583013C>G | CA433542269 | COL7A1 | c.4518G>C (p.Arg1506=) n.435G>C c.4545G>C (p.Arg1515=) n.4581G>C n.4554G>C | |
| 3 | g.48583013C>T | CA433542267 | COL7A1 | c.4518G>A (p.Arg1506=) n.435G>A c.4545G>A (p.Arg1515=) n.4581G>A n.4554G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583014C>A | CA352689119 | COL7A1 | c.4517G>T (p.Arg1506Leu) n.434G>T c.4544G>T (p.Arg1515Leu) n.4580G>T n.4553G>T | |
| 3 | g.48583014C= | CA1363080146 | COL7A1 | c.4517G= (p.Arg1506=) n.434G= c.4544G= (p.Arg1515=) n.4580G= n.4553G= | |
| 3 | g.48583014C>G | CA352689124 | COL7A1 | c.4517G>C (p.Arg1506Pro) n.434G>C c.4544G>C (p.Arg1515Pro) n.4580G>C n.4553G>C | |
| 3 | g.48583014C>T | CA2379986 | COL7A1 | c.4517G>A (p.Arg1506Gln) n.434G>A c.4544G>A (p.Arg1515Gln) n.4580G>A n.4553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583014_48583025delinsCGGGATCCCGCT | CA1363080149 | COL7A1 | c.4506_4517delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1502=) n.423_434delinsAGCGGGATCCCG c.4533_4544delinsAGCGGGATCCCG (p.Pro1511=) n.4569_4580delinsAGCGGGATCCCG n.4542_4553delinsAGCGGGATCCCG | |
| 3 | g.48583015G>A | CA2379987 | COL7A1 | c.4516C>T (p.Arg1506Trp) n.433C>T c.4543C>T (p.Arg1515Trp) n.4579C>T n.4552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48583015G>C | CA352689141 | COL7A1 | c.4516C>G (p.Arg1506Gly) n.433C>G c.4543C>G (p.Arg1515Gly) n.4579C>G n.4552C>G | |
| 3 | g.48583015G= | CA1363080153 | COL7A1 | c.4516C= (p.Arg1506=) n.433C= c.4543C= (p.Arg1515=) n.4579C= n.4552C= | |
| 3 | g.48583015G>T | CA433542270 | COL7A1 | c.4516C>A (p.Arg1506=) n.433C>A c.4543C>A (p.Arg1515=) n.4579C>A n.4552C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583018_48583028del | CA542792415 | COL7A1 | c.4506_4516del (p.Ala1503GlyfsTer15) n.423_433del c.4533_4543del (p.Ala1512GlyfsTer15) n.4569_4579del n.4542_4552del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583016G>A | CA433542271 | COL7A1 | c.4515C>T (p.Ser1505=) n.432C>T c.4542C>T (p.Ser1514=) n.4578C>T n.4551C>T | |
| 3 | g.48583016G>C | CA433542272 | COL7A1 | c.4515C>G (p.Ser1505=) n.432C>G c.4542C>G (p.Ser1514=) n.4578C>G n.4551C>G | |
| 3 | g.48583016G>T | CA433542273 | COL7A1 | c.4515C>A (p.Ser1505=) n.432C>A c.4542C>A (p.Ser1514=) n.4578C>A n.4551C>A | |
| 3 | g.48583017G>A | CA352689145 | COL7A1 | c.4514C>T (p.Ser1505Phe) n.431C>T c.4541C>T (p.Ser1514Phe) n.4577C>T n.4550C>T | gnomAD v4 |