UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582973C= | CA1363080052 | COL7A1 | c.4518+40G= (n.4518+40G=) n.435+40G= c.4545+40G= (n.4545+40G=) n.4581+40G= n.4554+40G= | |
| 3 | g.48582973C>T | CA1363080054 | COL7A1 | c.4518+40G>A (n.4518+40G>A) n.435+40G>A c.4545+40G>A (n.4545+40G>A) n.4581+40G>A n.4554+40G>A | dbSNP |
| 3 | g.48582975A= | CA1363080059 | COL7A1 | c.4518+38T= (n.4518+38T=) n.435+38T= c.4545+38T= (n.4545+38T=) n.4581+38T= n.4554+38T= | |
| 3 | g.48582975A>C | CA73979891 | COL7A1 | c.4518+38T>G (n.4518+38T>G) n.435+38T>G c.4545+38T>G (n.4545+38T>G) n.4581+38T>G n.4554+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582976G>C | CA2665623808 | COL7A1 | c.4518+37C>G (n.4518+37C>G) n.435+37C>G c.4545+37C>G (n.4545+37C>G) n.4581+37C>G n.4554+37C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582977G>A | CA2379978 | COL7A1 | c.4518+36C>T (n.4518+36C>T) n.435+36C>T c.4545+36C>T (n.4545+36C>T) n.4581+36C>T n.4554+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582977G= | CA1363080061 | COL7A1 | c.4518+36C= (n.4518+36C=) n.435+36C= c.4545+36C= (n.4545+36C=) n.4581+36C= n.4554+36C= | |
| 3 | g.48582979_48582983del | CA2665623809 | COL7A1 | c.4518+31_4518+35del (n.4518+31_4518+35del) n.435+31_435+35del c.4545+31_4545+35del (n.4545+31_4545+35del) n.4581+31_4581+35del n.4554+31_4554+35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582980A>C | CA2756158015 | COL7A1 | c.4518+33T>G (n.4518+33T>G) n.435+33T>G c.4545+33T>G (n.4545+33T>G) n.4581+33T>G n.4554+33T>G | |
| 3 | g.48582980A>G | CA913102932 | COL7A1 | c.4518+33T>C (n.4518+33T>C) n.435+33T>C c.4545+33T>C (n.4545+33T>C) n.4581+33T>C n.4554+33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582982C>A | CA2665623810 | COL7A1 | c.4518+31G>T (n.4518+31G>T) n.435+31G>T c.4545+31G>T (n.4545+31G>T) n.4581+31G>T n.4554+31G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582982C= | CA1363080064 | COL7A1 | c.4518+31G= (n.4518+31G=) n.435+31G= c.4545+31G= (n.4545+31G=) n.4581+31G= n.4554+31G= | |
| 3 | g.48582982C>G | CA542792409 | COL7A1 | c.4518+31G>C (n.4518+31G>C) n.435+31G>C c.4545+31G>C (n.4545+31G>C) n.4581+31G>C n.4554+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582983T>C | CA2379979 | COL7A1 | c.4518+30A>G (n.4518+30A>G) n.435+30A>G c.4545+30A>G (n.4545+30A>G) n.4581+30A>G n.4554+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582983T= | CA1363080067 | COL7A1 | c.4518+30A= (n.4518+30A=) n.435+30A= c.4545+30A= (n.4545+30A=) n.4581+30A= n.4554+30A= | |
| 3 | g.48582984G>A | CA542792410 | COL7A1 | c.4518+29C>T (n.4518+29C>T) n.435+29C>T c.4545+29C>T (n.4545+29C>T) n.4581+29C>T n.4554+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582984G>C | CA2379980 | COL7A1 | c.4518+29C>G (n.4518+29C>G) n.435+29C>G c.4545+29C>G (n.4545+29C>G) n.4581+29C>G n.4554+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582984G= | CA1363080074 | COL7A1 | c.4518+29C= (n.4518+29C=) n.435+29C= c.4545+29C= (n.4545+29C=) n.4581+29C= n.4554+29C= | |
| 3 | g.48582984G>T | CA542792411 | COL7A1 | c.4518+29C>A (n.4518+29C>A) n.435+29C>A c.4545+29C>A (n.4545+29C>A) n.4581+29C>A n.4554+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582985G= | CA1363080081 | COL7A1 | c.4518+28C= (n.4518+28C=) n.435+28C= c.4545+28C= (n.4545+28C=) n.4581+28C= n.4554+28C= | |
| 3 | g.48582985G>T | CA2379981 | COL7A1 | c.4518+28C>A (n.4518+28C>A) n.435+28C>A c.4545+28C>A (n.4545+28C>A) n.4581+28C>A n.4554+28C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48582987A= | CA1363080096 | COL7A1 | c.4518+26T= (n.4518+26T=) n.435+26T= c.4545+26T= (n.4545+26T=) n.4581+26T= n.4554+26T= | |
| 3 | g.48582987A>G | CA542792412 | COL7A1 | c.4518+26T>C (n.4518+26T>C) n.435+26T>C c.4545+26T>C (n.4545+26T>C) n.4581+26T>C n.4554+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582988T>G | CA2577588396 | COL7A1 | c.4518+25A>C (n.4518+25A>C) n.435+25A>C c.4545+25A>C (n.4545+25A>C) n.4581+25A>C n.4554+25A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582989G>A | CA1363080100 | COL7A1 | c.4518+24C>T (n.4518+24C>T) n.435+24C>T c.4545+24C>T (n.4545+24C>T) n.4581+24C>T n.4554+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582989G= | CA1363080099 | COL7A1 | c.4518+24C= (n.4518+24C=) n.435+24C= c.4545+24C= (n.4545+24C=) n.4581+24C= n.4554+24C= | |
| 3 | g.48582990A= | CA1363080101 | COL7A1 | c.4518+23T= (n.4518+23T=) n.435+23T= c.4545+23T= (n.4545+23T=) n.4581+23T= n.4554+23T= | |
| 3 | g.48582990A>T | CA1363080102 | COL7A1 | c.4518+23T>A (n.4518+23T>A) n.435+23T>A c.4545+23T>A (n.4545+23T>A) n.4581+23T>A n.4554+23T>A | dbSNP |
| 3 | g.48582991G>A | CA2665623811 | COL7A1 | c.4518+22C>T (n.4518+22C>T) n.435+22C>T c.4545+22C>T (n.4545+22C>T) n.4581+22C>T n.4554+22C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582992C>T | CA2665623812 | COL7A1 | c.4518+21G>A (n.4518+21G>A) n.435+21G>A c.4545+21G>A (n.4545+21G>A) n.4581+21G>A n.4554+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582993A>G | CA2580070043 | COL7A1 | c.4518+20T>C (n.4518+20T>C) n.435+20T>C c.4545+20T>C (n.4545+20T>C) n.4581+20T>C n.4554+20T>C | ClinVar |
| 3 | g.48582994T>C | CA2379982 | COL7A1 | c.4518+19A>G (n.4518+19A>G) n.435+19A>G c.4545+19A>G (n.4545+19A>G) n.4581+19A>G n.4554+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582994T= | CA1363080104 | COL7A1 | c.4518+19A= (n.4518+19A=) n.435+19A= c.4545+19A= (n.4545+19A=) n.4581+19A= n.4554+19A= | |
| 3 | g.48582995T>C | CA2739279156 | COL7A1 | c.4518+18A>G (n.4518+18A>G) n.435+18A>G c.4545+18A>G (n.4545+18A>G) n.4581+18A>G n.4554+18A>G | ClinVar |
| 3 | g.48582996G>A | CA2665623813 | COL7A1 | c.4518+17C>T (n.4518+17C>T) n.435+17C>T c.4545+17C>T (n.4545+17C>T) n.4581+17C>T n.4554+17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582997C>A | CA542792413 | COL7A1 | c.4518+16G>T (n.4518+16G>T) n.435+16G>T c.4545+16G>T (n.4545+16G>T) n.4581+16G>T n.4554+16G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48582997C= | CA1363080110 | COL7A1 | c.4518+16G= (n.4518+16G=) n.435+16G= c.4545+16G= (n.4545+16G=) n.4581+16G= n.4554+16G= | |
| 3 | g.48582997C>G | CA907757498 | COL7A1 | c.4518+16G>C (n.4518+16G>C) n.435+16G>C c.4545+16G>C (n.4545+16G>C) n.4581+16G>C n.4554+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582997C>T | CA2379983 | COL7A1 | c.4518+16G>A (n.4518+16G>A) n.435+16G>A c.4545+16G>A (n.4545+16G>A) n.4581+16G>A n.4554+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582999G= | CA1363080112 | COL7A1 | c.4518+14C= (n.4518+14C=) n.435+14C= c.4545+14C= (n.4545+14C=) n.4581+14C= n.4554+14C= | |
| 3 | g.48582999G>T | CA2379984 | COL7A1 | c.4518+14C>A (n.4518+14C>A) n.435+14C>A c.4545+14C>A (n.4545+14C>A) n.4581+14C>A n.4554+14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583001del | CA2665623815 | COL7A1 | c.4518+13del (n.4518+13del) n.435+13del c.4545+13del (n.4545+13del) n.4581+13del n.4554+13del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583002A= | CA1363080115 | COL7A1 | c.4518+11T= (n.4518+11T=) n.435+11T= c.4545+11T= (n.4545+11T=) n.4581+11T= n.4554+11T= | |
| 3 | g.48583002A>C | CA1047674438 | COL7A1 | c.4518+11T>G (n.4518+11T>G) n.435+11T>G c.4545+11T>G (n.4545+11T>G) n.4581+11T>G n.4554+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583004T>C | CA2665623816 | COL7A1 | c.4518+9A>G (n.4518+9A>G) n.435+9A>G c.4545+9A>G (n.4545+9A>G) n.4581+9A>G n.4554+9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48583004_48583006delinsTGG | CA1363080124 | COL7A1 | c.4518+7_4518+9delinsCCA (n.4518+7_4518+9delinsCCA) n.435+7_435+9delinsCCA c.4545+7_4545+9delinsCCA (n.4545+7_4545+9delinsCCA) n.4581+7_4581+9delinsCCA n.4554+7_4554+9delinsCCA | |
| 3 | g.48583005G>A | CA542792414 | COL7A1 | c.4518+8C>T (n.4518+8C>T) n.435+8C>T c.4545+8C>T (n.4545+8C>T) n.4581+8C>T n.4554+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48583005G= | CA1363080131 | COL7A1 | c.4518+8C= (n.4518+8C=) n.435+8C= c.4545+8C= (n.4545+8C=) n.4581+8C= n.4554+8C= | |
| 3 | g.48583006_48583007del | CA73979898 | COL7A1 | c.4518+7_4518+8del (n.4518+7_4518+8del) n.435+7_435+8del c.4545+7_4545+8del (n.4545+7_4545+8del) n.4581+7_4581+8del n.4554+7_4554+8del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48583006G>A | CA2379985 | COL7A1 | c.4518+7C>T (n.4518+7C>T) n.435+7C>T c.4545+7C>T (n.4545+7C>T) n.4581+7C>T n.4554+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |