Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48580301G>A | CA127196 | COL7A1 | c.5096C>T (p.Pro1699Leu) n.1013C>T c.5123C>T (p.Pro1708Leu) n.5159C>T n.5132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48580301G>C | CA352678659 | COL7A1 | c.5096C>G (p.Pro1699Arg) n.1013C>G c.5123C>G (p.Pro1708Arg) n.5159C>G n.5132C>G | |
3 | g.48580301G= | CA1363076237 | COL7A1 | c.5096C= (p.Pro1699=) n.1013C= c.5123C= (p.Pro1708=) n.5159C= n.5132C= | |
3 | g.48580301G>T | CA352678662 | COL7A1 | c.5096C>A (p.Pro1699Gln) n.1013C>A c.5123C>A (p.Pro1708Gln) n.5159C>A n.5132C>A | |
3 | g.48580302G>A | CA2379682 | COL7A1 | c.5095C>T (p.Pro1699Ser) n.1012C>T c.5122C>T (p.Pro1708Ser) n.5158C>T n.5131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48580302G>C | CA352678671 | COL7A1 | c.5095C>G (p.Pro1699Ala) n.1012C>G c.5122C>G (p.Pro1708Ala) n.5158C>G n.5131C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48580302G= | CA1363076242 | COL7A1 | c.5095C= (p.Pro1699=) n.1012C= c.5122C= (p.Pro1708=) n.5158C= n.5131C= | |
3 | g.48580302G>T | CA352678668 | COL7A1 | c.5095C>A (p.Pro1699Thr) n.1012C>A c.5122C>A (p.Pro1708Thr) n.5158C>A n.5131C>A | |
3 | g.48580303C>A | CA352678678 | COL7A1 | c.5094G>T (p.Glu1698Asp) n.1011G>T c.5121G>T (p.Glu1707Asp) n.5157G>T n.5130G>T | |
3 | g.48580303C>G | CA352678681 | COL7A1 | c.5094G>C (p.Glu1698Asp) n.1011G>C c.5121G>C (p.Glu1707Asp) n.5157G>C n.5130G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48580303C>T | CA433540341 | COL7A1 | c.5094G>A (p.Glu1698=) n.1011G>A c.5121G>A (p.Glu1707=) n.5157G>A n.5130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48580304T>A | CA352678688 | COL7A1 | c.5093A>T (p.Glu1698Val) n.1010A>T c.5120A>T (p.Glu1707Val) n.5156A>T n.5129A>T | |
3 | g.48580304T>C | CA352678691 | COL7A1 | c.5093A>G (p.Glu1698Gly) n.1010A>G c.5120A>G (p.Glu1707Gly) n.5156A>G n.5129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48580304T>G | CA352678693 | COL7A1 | c.5093A>C (p.Glu1698Ala) n.1010A>C c.5120A>C (p.Glu1707Ala) n.5156A>C n.5129A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48580305C>A | CA352678697 | COL7A1 | c.5092G>T (p.Glu1698Ter) n.1009G>T c.5119G>T (p.Glu1707Ter) n.5155G>T n.5128G>T | |
3 | g.48580305C= | CA1363076246 | COL7A1 | c.5092G= (p.Glu1698=) n.1009G= c.5119G= (p.Glu1707=) n.5155G= n.5128G= | |
3 | g.48580305C>G | CA352678700 | COL7A1 | c.5092G>C (p.Glu1698Gln) n.1009G>C c.5119G>C (p.Glu1707Gln) n.5155G>C n.5128G>C | |
3 | g.48580305C>T | CA352678706 | COL7A1 | c.5092G>A (p.Glu1698Lys) n.1009G>A c.5119G>A (p.Glu1707Lys) n.5155G>A n.5128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48580308del | CA2586972220 | COL7A1 | c.5092del (p.Glu1698SerfsTer12) n.1009del c.5119del (p.Glu1707SerfsTer12) n.5155del n.5128del | gnomAD v4 |
3 | g.48580306C>A | CA433540345 | COL7A1 | c.5091G>T (p.Gly1697=) n.1008G>T c.5118G>T (p.Gly1706=) n.5154G>T n.5127G>T | |
3 | g.48580306C>G | CA433540346 | COL7A1 | c.5091G>C (p.Gly1697=) n.1008G>C c.5118G>C (p.Gly1706=) n.5154G>C n.5127G>C | |
3 | g.48580306C>T | CA433540348 | COL7A1 | c.5091G>A (p.Gly1697=) n.1008G>A c.5118G>A (p.Gly1706=) n.5154G>A n.5127G>A | ClinVar |
3 | g.48580307C>A | CA352678708 | COL7A1 | c.5090G>T (p.Gly1697Val) n.1007G>T c.5117G>T (p.Gly1706Val) n.5153G>T n.5126G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48580307C= | CA1363076252 | COL7A1 | c.5090G= (p.Gly1697=) n.1007G= c.5117G= (p.Gly1706=) n.5153G= n.5126G= | |
3 | g.48580307C>G | CA352678712 | COL7A1 | c.5090G>C (p.Gly1697Ala) n.1007G>C c.5117G>C (p.Gly1706Ala) n.5153G>C n.5126G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48580307C>T | CA352678716 | COL7A1 | c.5090G>A (p.Gly1697Glu) n.1007G>A c.5117G>A (p.Gly1706Glu) n.5153G>A n.5126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48580307_48580308delinsCC | CA1363076249 | COL7A1 | c.5089_5090delinsGG (p.Gly1697=) n.1006_1007delinsGG c.5116_5117delinsGG (p.Gly1706=) n.5152_5153delinsGG n.5125_5126delinsGG | |
3 | g.48580307_48580308delinsTT | CA73979015 | COL7A1 | c.5089_5090delinsAA (p.Gly1697Lys) n.1006_1007delinsAA c.5116_5117delinsAA (p.Gly1706Lys) n.5152_5153delinsAA n.5125_5126delinsAA | dbSNP |
3 | g.48580308C>A | CA352678725 | COL7A1 | c.5089G>T (p.Gly1697Trp) n.1006G>T c.5116G>T (p.Gly1706Trp) n.5152G>T n.5125G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48580308C>G | CA352678726 | COL7A1 | c.5089G>C (p.Gly1697Arg) n.1006G>C c.5116G>C (p.Gly1706Arg) n.5152G>C n.5125G>C | |
3 | g.48580308C>T | CA352678722 | COL7A1 | c.5089G>A (p.Gly1697Arg) n.1006G>A c.5116G>A (p.Gly1706Arg) n.5152G>A n.5125G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48580309A>C | CA433540356 | COL7A1 | c.5088T>G (p.Arg1696=) n.1005T>G c.5115T>G (p.Arg1705=) n.5151T>G n.5124T>G | |
3 | g.48580309A>G | CA433540354 | COL7A1 | c.5088T>C (p.Arg1696=) n.1005T>C c.5115T>C (p.Arg1705=) n.5151T>C n.5124T>C | |
3 | g.48580309A>T | CA433540352 | COL7A1 | c.5088T>A (p.Arg1696=) n.1005T>A c.5115T>A (p.Arg1705=) n.5151T>A n.5124T>A | |
3 | g.48580310del | CA2586972221 | COL7A1 | c.5087del (p.Arg1696LeufsTer14) n.1004del c.5114del (p.Arg1705LeufsTer14) n.5150del n.5123del | |
3 | g.48580310C>A | CA352678727 | COL7A1 | c.5087G>T (p.Arg1696Leu) n.1004G>T c.5114G>T (p.Arg1705Leu) n.5150G>T n.5123G>T | |
3 | g.48580310C= | CA1363076255 | COL7A1 | c.5087G= (p.Arg1696=) n.1004G= c.5114G= (p.Arg1705=) n.5150G= n.5123G= | |
3 | g.48580310C>G | CA352678728 | COL7A1 | c.5087G>C (p.Arg1696Pro) n.1004G>C c.5114G>C (p.Arg1705Pro) n.5150G>C n.5123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48580310C>T | CA2379683 | COL7A1 | c.5087G>A (p.Arg1696His) n.1004G>A c.5114G>A (p.Arg1705His) n.5150G>A n.5123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48580311G>A | CA2379684 | COL7A1 | c.5086C>T (p.Arg1696Cys) n.1003C>T c.5113C>T (p.Arg1705Cys) n.5149C>T n.5122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48580311G>C | CA352678734 | COL7A1 | c.5086C>G (p.Arg1696Gly) n.1003C>G c.5113C>G (p.Arg1705Gly) n.5149C>G n.5122C>G | |
3 | g.48580311G= | CA1363076263 | COL7A1 | c.5086C= (p.Arg1696=) n.1003C= c.5113C= (p.Arg1705=) n.5149C= n.5122C= | |
3 | g.48580311G>T | CA352678736 | COL7A1 | c.5086C>A (p.Arg1696Ser) n.1003C>A c.5113C>A (p.Arg1705Ser) n.5149C>A n.5122C>A | |
3 | g.48580312G>A | CA433540361 | COL7A1 | c.5085C>T (p.Asp1695=) n.1002C>T c.5112C>T (p.Asp1704=) n.5148C>T n.5121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48580312G>C | CA352678740 | COL7A1 | c.5085C>G (p.Asp1695Glu) n.1002C>G c.5112C>G (p.Asp1704Glu) n.5148C>G n.5121C>G | |
3 | g.48580312G>T | CA352678741 | COL7A1 | c.5085C>A (p.Asp1695Glu) n.1002C>A c.5112C>A (p.Asp1704Glu) n.5148C>A n.5121C>A | |
3 | g.48580313T>A | CA352678744 | COL7A1 | c.5084A>T (p.Asp1695Val) n.1001A>T c.5111A>T (p.Asp1704Val) n.5147A>T n.5120A>T | |
3 | g.48580313T>C | CA352678745 | COL7A1 | c.5084A>G (p.Asp1695Gly) n.1001A>G c.5111A>G (p.Asp1704Gly) n.5147A>G n.5120A>G | |
3 | g.48580313T>G | CA352678749 | COL7A1 | c.5084A>C (p.Asp1695Ala) n.1001A>C c.5111A>C (p.Asp1704Ala) n.5147A>C n.5120A>C | |
3 | g.48580314C>A | CA352678766 | COL7A1 | c.5083G>T (p.Asp1695Tyr) n.1000G>T c.5110G>T (p.Asp1704Tyr) n.5146G>T n.5119G>T | gnomAD v4 |