UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575450_48575478del | CA2586972365 | COL7A1 | c.6048_6076del (p.Gly2018ArgfsTer?) n.1965_1993del c.6075_6103del (p.Gly2027ArgfsTer?) n.6111_6139del n.6084_6112del | |
| 3 | g.48575455del | CA2665619402 | COL7A1 | c.6067del (p.Glu2023ArgfsTer?) n.1984del c.6094del (p.Glu2032ArgfsTer?) n.6130del n.6103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575453C>A | CA433617124 | COL7A1 | c.6066G>T (p.Gly2022=) n.1983G>T c.6093G>T (p.Gly2031=) n.6129G>T n.6102G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575453C= | CA1363082811 | COL7A1 | c.6066G= (p.Gly2022=) n.1983G= c.6093G= (p.Gly2031=) n.6129G= n.6102G= | |
| 3 | g.48575453C>G | CA433617123 | COL7A1 | c.6066G>C (p.Gly2022=) n.1983G>C c.6093G>C (p.Gly2031=) n.6129G>C n.6102G>C | |
| 3 | g.48575453C>T | CA433617122 | COL7A1 | c.6066G>A (p.Gly2022=) n.1983G>A c.6093G>A (p.Gly2031=) n.6129G>A n.6102G>A | |
| 3 | g.48575454C>A | CA352663483 | COL7A1 | c.6065G>T (p.Gly2022Val) n.1982G>T c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.6128G>T n.6101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575454C= | CA1363082812 | COL7A1 | c.6065G= (p.Gly2022=) n.1982G= c.6092G= (p.Gly2031=) n.6128G= n.6101G= | |
| 3 | g.48575454C>G | CA352663485 | COL7A1 | c.6065G>C (p.Gly2022Ala) n.1982G>C c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.6128G>C n.6101G>C | |
| 3 | g.48575454C>T | CA352663488 | COL7A1 | c.6065G>A (p.Gly2022Glu) n.1982G>A c.6092G>A (p.Gly2031Glu) n.6128G>A n.6101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>A | CA352663495 | COL7A1 | c.6064G>T (p.Gly2022Trp) n.1981G>T c.6091G>T (p.Gly2031Trp) n.6127G>T n.6100G>T | |
| 3 | g.48575455C= | CA1363082813 | COL7A1 | c.6064G= (p.Gly2022=) n.1981G= c.6091G= (p.Gly2031=) n.6127G= n.6100G= | |
| 3 | g.48575455C>G | CA352663504 | COL7A1 | c.6064G>C (p.Gly2022Arg) n.1981G>C c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.6127G>C n.6100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>T | CA352663508 | COL7A1 | c.6064G>A (p.Gly2022Arg) n.1981G>A c.6091G>A (p.Gly2031Arg) n.6127G>A n.6100G>A | |
| 3 | g.48575456A>C | CA433617125 | COL7A1 | c.6063T>G (p.Leu2021=) n.1980T>G c.6090T>G (p.Leu2030=) n.6126T>G n.6099T>G | |
| 3 | g.48575456A>G | CA433617128 | COL7A1 | c.6063T>C (p.Leu2021=) n.1980T>C c.6090T>C (p.Leu2030=) n.6126T>C n.6099T>C | |
| 3 | g.48575456A>T | CA433617127 | COL7A1 | c.6063T>A (p.Leu2021=) n.1980T>A c.6090T>A (p.Leu2030=) n.6126T>A n.6099T>A | |
| 3 | g.48575457A>C | CA352663513 | COL7A1 | c.6062T>G (p.Leu2021Arg) n.1979T>G c.6089T>G (p.Leu2030Arg) n.6125T>G n.6098T>G | |
| 3 | g.48575457A>G | CA352663516 | COL7A1 | c.6062T>C (p.Leu2021Pro) n.1979T>C c.6089T>C (p.Leu2030Pro) n.6125T>C n.6098T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575457A>T | CA352663521 | COL7A1 | c.6062T>A (p.Leu2021His) n.1979T>A c.6089T>A (p.Leu2030His) n.6125T>A n.6098T>A | |
| 3 | g.48575458G>A | CA352663524 | COL7A1 | c.6061C>T (p.Leu2021Phe) n.1978C>T c.6088C>T (p.Leu2030Phe) n.6124C>T n.6097C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.48575458G>C | CA352663528 | COL7A1 | c.6061C>G (p.Leu2021Val) n.1978C>G c.6088C>G (p.Leu2030Val) n.6124C>G n.6097C>G | |
| 3 | g.48575458G= | CA1363082814 | COL7A1 | c.6061C= (p.Leu2021=) n.1978C= c.6088C= (p.Leu2030=) n.6124C= n.6097C= | |
| 3 | g.48575458G>T | CA352663531 | COL7A1 | c.6061C>A (p.Leu2021Ile) n.1978C>A c.6088C>A (p.Leu2030Ile) n.6124C>A n.6097C>A | |
| 3 | g.48575460dup | CA2573137014 | COL7A1 | c.6061dup (p.Leu2021ProfsTer?) n.1978dup c.6088dup (p.Leu2030ProfsTer?) n.6124dup n.6097dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575459G>A | CA433617132 | COL7A1 | c.6060C>T (p.Ala2020=) n.1977C>T c.6087C>T (p.Ala2029=) n.6123C>T n.6096C>T | |
| 3 | g.48575459G>C | CA433617133 | COL7A1 | c.6060C>G (p.Ala2020=) n.1977C>G c.6087C>G (p.Ala2029=) n.6123C>G n.6096C>G | |
| 3 | g.48575459G>T | CA433617134 | COL7A1 | c.6060C>A (p.Ala2020=) n.1977C>A c.6087C>A (p.Ala2029=) n.6123C>A n.6096C>A | |
| 3 | g.48575460G>A | CA352663546 | COL7A1 | c.6059C>T (p.Ala2020Val) n.1976C>T c.6086C>T (p.Ala2029Val) n.6122C>T n.6095C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575460G>C | CA352663539 | COL7A1 | c.6059C>G (p.Ala2020Gly) n.1976C>G c.6086C>G (p.Ala2029Gly) n.6122C>G n.6095C>G | |
| 3 | g.48575460G= | CA1363082815 | COL7A1 | c.6059C= (p.Ala2020=) n.1976C= c.6086C= (p.Ala2029=) n.6122C= n.6095C= | |
| 3 | g.48575460G>T | CA352663543 | COL7A1 | c.6059C>A (p.Ala2020Asp) n.1976C>A c.6086C>A (p.Ala2029Asp) n.6122C>A n.6095C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575461C>A | CA352663549 | COL7A1 | c.6058G>T (p.Ala2020Ser) n.1975G>T c.6085G>T (p.Ala2029Ser) n.6121G>T n.6094G>T | |
| 3 | g.48575461C= | CA1363082816 | COL7A1 | c.6058G= (p.Ala2020=) n.1975G= c.6085G= (p.Ala2029=) n.6121G= n.6094G= | |
| 3 | g.48575461C>G | CA2379204 | COL7A1 | c.6058G>C (p.Ala2020Pro) n.1975G>C c.6085G>C (p.Ala2029Pro) n.6121G>C n.6094G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575461C>T | CA352663555 | COL7A1 | c.6058G>A (p.Ala2020Thr) n.1975G>A c.6085G>A (p.Ala2029Thr) n.6121G>A n.6094G>A | |
| 3 | g.48575462C>A | CA433617141 | COL7A1 | c.6057G>T (p.Leu2019=) n.1974G>T c.6084G>T (p.Leu2028=) n.6120G>T n.6093G>T | |
| 3 | g.48575462C= | CA1363082817 | COL7A1 | c.6057G= (p.Leu2019=) n.1974G= c.6084G= (p.Leu2028=) n.6120G= n.6093G= | |
| 3 | g.48575462C>G | CA2379205 | COL7A1 | c.6057G>C (p.Leu2019=) n.1974G>C c.6084G>C (p.Leu2028=) n.6120G>C n.6093G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575462C>T | CA433617143 | COL7A1 | c.6057G>A (p.Leu2019=) n.1974G>A c.6084G>A (p.Leu2028=) n.6120G>A n.6093G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575463A>C | CA352663564 | COL7A1 | c.6056T>G (p.Leu2019Arg) n.1973T>G c.6083T>G (p.Leu2028Arg) n.6119T>G n.6092T>G | |
| 3 | g.48575463A>G | CA352663567 | COL7A1 | c.6056T>C (p.Leu2019Pro) n.1973T>C c.6083T>C (p.Leu2028Pro) n.6119T>C n.6092T>C | |
| 3 | g.48575463A>T | CA352663570 | COL7A1 | c.6056T>A (p.Leu2019Gln) n.1973T>A c.6083T>A (p.Leu2028Gln) n.6119T>A n.6092T>A | |
| 3 | g.48575463_48575480del | CA2573130288 | COL7A1 | c.6039_6056del (p.Gln2014_Leu2019del) n.1956_1973del c.6066_6083del (p.Gln2023_Leu2028del) n.6102_6119del n.6075_6092del | |
| 3 | g.48575464G>A | CA433617148 | COL7A1 | c.6055C>T (p.Leu2019=) n.1972C>T c.6082C>T (p.Leu2028=) n.6118C>T n.6091C>T | |
| 3 | g.48575464G>C | CA352663573 | COL7A1 | c.6055C>G (p.Leu2019Val) n.1972C>G c.6082C>G (p.Leu2028Val) n.6118C>G n.6091C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575464G>T | CA352663575 | COL7A1 | c.6055C>A (p.Leu2019Met) n.1972C>A c.6082C>A (p.Leu2028Met) n.6118C>A n.6091C>A | |
| 3 | g.48575465A= | CA1363082818 | COL7A1 | c.6054T= (p.Gly2018=) n.1971T= c.6081T= (p.Gly2027=) n.6117T= n.6090T= | |
| 3 | g.48575465A>C | CA73977048 | COL7A1 | c.6054T>G (p.Gly2018=) n.1971T>G c.6081T>G (p.Gly2027=) n.6117T>G n.6090T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575465A>G | CA433617149 | COL7A1 | c.6054T>C (p.Gly2018=) n.1971T>C c.6081T>C (p.Gly2027=) n.6117T>C n.6090T>C |