| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575437_48575448del | CA2586972357 | COL7A1 | c.6073_6084del (p.Gly2025_Gly2028del) n.1990_2001del c.6100_6111del (p.Gly2034_Gly2037del) n.6136_6147del n.6109_6120del | |
| 3 | g.48575450_48575478del | CA2586972365 | COL7A1 | c.6048_6076del (p.Gly2018ArgfsTer?) n.1965_1993del c.6075_6103del (p.Gly2027ArgfsTer?) n.6111_6139del n.6084_6112del | |
| 3 | g.48575444_48575452delinsACCCCATT | CA2580617906 | COL7A1 | c.6067_6075delinsAATGGGGT (p.Glu2023AsnfsTer?) n.1984_1992delinsAATGGGGT c.6094_6102delinsAATGGGGT (p.Glu2032AsnfsTer?) n.6130_6138delinsAATGGGGT n.6103_6111delinsAATGGGGT | ClinVar |
| 3 | g.48575448dup | CA2586972366 | COL7A1 | c.6074dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1991dup c.6101dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6137dup n.6110dup | |
| 3 | g.48575448del | CA10602910 | COL7A1 | c.6074del (p.Gly2025AlafsTer?) n.1991del c.6101del (p.Gly2034AlafsTer?) n.6137del n.6110del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575448C>A | CA352663411 | COL7A1 | c.6071G>T (p.Arg2024Met) n.1988G>T c.6098G>T (p.Arg2033Met) n.6134G>T n.6107G>T | |
| 3 | g.48575448C>G | CA352663419 | COL7A1 | c.6071G>C (p.Arg2024Thr) n.1988G>C c.6098G>C (p.Arg2033Thr) n.6134G>C n.6107G>C | |
| 3 | g.48575448C>T | CA352663422 | COL7A1 | c.6071G>A (p.Arg2024Lys) n.1988G>A c.6098G>A (p.Arg2033Lys) n.6134G>A n.6107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575449T>A | CA352663434 | COL7A1 | c.6070A>T (p.Arg2024Trp) n.1987A>T c.6097A>T (p.Arg2033Trp) n.6133A>T n.6106A>T | |
| 3 | g.48575449T>C | CA352663430 | COL7A1 | c.6070A>G (p.Arg2024Gly) n.1987A>G c.6097A>G (p.Arg2033Gly) n.6133A>G n.6106A>G | |
| 3 | g.48575449T>G | CA433617117 | COL7A1 | c.6070A>C (p.Arg2024=) n.1987A>C c.6097A>C (p.Arg2033=) n.6133A>C n.6106A>C | |
| 3 | g.48575450C>A | CA352663438 | COL7A1 | c.6069G>T (p.Glu2023Asp) n.1986G>T c.6096G>T (p.Glu2032Asp) n.6132G>T n.6105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450C>G | CA352663441 | COL7A1 | c.6069G>C (p.Glu2023Asp) n.1986G>C c.6096G>C (p.Glu2032Asp) n.6132G>C n.6105G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450C>T | CA433617118 | COL7A1 | c.6069G>A (p.Glu2023=) n.1986G>A c.6096G>A (p.Glu2032=) n.6132G>A n.6105G>A | |
| 3 | g.48575451T>A | CA352663451 | COL7A1 | c.6068A>T (p.Glu2023Val) n.1985A>T c.6095A>T (p.Glu2032Val) n.6131A>T n.6104A>T | |
| 3 | g.48575451T>C | CA352663460 | COL7A1 | c.6068A>G (p.Glu2023Gly) n.1985A>G c.6095A>G (p.Glu2032Gly) n.6131A>G n.6104A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575451T>G | CA352663454 | COL7A1 | c.6068A>C (p.Glu2023Ala) n.1985A>C c.6095A>C (p.Glu2032Ala) n.6131A>C n.6104A>C | |
| 3 | g.48575451T= | CA1363082810 | COL7A1 | c.6068A= (p.Glu2023=) n.1985A= c.6095A= (p.Glu2032=) n.6131A= n.6104A= | |
| 3 | g.48575452C>A | CA352663465 | COL7A1 | c.6067G>T (p.Glu2023Ter) n.1984G>T c.6094G>T (p.Glu2032Ter) n.6130G>T n.6103G>T | |
| 3 | g.48575452C>G | CA352663472 | COL7A1 | c.6067G>C (p.Glu2023Gln) n.1984G>C c.6094G>C (p.Glu2032Gln) n.6130G>C n.6103G>C | |
| 3 | g.48575452C>T | CA352663469 | COL7A1 | c.6067G>A (p.Glu2023Lys) n.1984G>A c.6094G>A (p.Glu2032Lys) n.6130G>A n.6103G>A | |
| 3 | g.48575455del | CA2665619402 | COL7A1 | c.6067del (p.Glu2023ArgfsTer?) n.1984del c.6094del (p.Glu2032ArgfsTer?) n.6130del n.6103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575453C>A | CA433617124 | COL7A1 | c.6066G>T (p.Gly2022=) n.1983G>T c.6093G>T (p.Gly2031=) n.6129G>T n.6102G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575453C= | CA1363082811 | COL7A1 | c.6066G= (p.Gly2022=) n.1983G= c.6093G= (p.Gly2031=) n.6129G= n.6102G= | |
| 3 | g.48575453C>G | CA433617123 | COL7A1 | c.6066G>C (p.Gly2022=) n.1983G>C c.6093G>C (p.Gly2031=) n.6129G>C n.6102G>C | |
| 3 | g.48575453C>T | CA433617122 | COL7A1 | c.6066G>A (p.Gly2022=) n.1983G>A c.6093G>A (p.Gly2031=) n.6129G>A n.6102G>A | |
| 3 | g.48575454C>A | CA352663483 | COL7A1 | c.6065G>T (p.Gly2022Val) n.1982G>T c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.6128G>T n.6101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575454C= | CA1363082812 | COL7A1 | c.6065G= (p.Gly2022=) n.1982G= c.6092G= (p.Gly2031=) n.6128G= n.6101G= | |
| 3 | g.48575454C>G | CA352663485 | COL7A1 | c.6065G>C (p.Gly2022Ala) n.1982G>C c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.6128G>C n.6101G>C | |
| 3 | g.48575454C>T | CA352663488 | COL7A1 | c.6065G>A (p.Gly2022Glu) n.1982G>A c.6092G>A (p.Gly2031Glu) n.6128G>A n.6101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>A | CA352663495 | COL7A1 | c.6064G>T (p.Gly2022Trp) n.1981G>T c.6091G>T (p.Gly2031Trp) n.6127G>T n.6100G>T | |
| 3 | g.48575455C= | CA1363082813 | COL7A1 | c.6064G= (p.Gly2022=) n.1981G= c.6091G= (p.Gly2031=) n.6127G= n.6100G= | |
| 3 | g.48575455C>G | CA352663504 | COL7A1 | c.6064G>C (p.Gly2022Arg) n.1981G>C c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.6127G>C n.6100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>T | CA352663508 | COL7A1 | c.6064G>A (p.Gly2022Arg) n.1981G>A c.6091G>A (p.Gly2031Arg) n.6127G>A n.6100G>A | |
| 3 | g.48575456A>C | CA433617125 | COL7A1 | c.6063T>G (p.Leu2021=) n.1980T>G c.6090T>G (p.Leu2030=) n.6126T>G n.6099T>G | |
| 3 | g.48575456A>G | CA433617128 | COL7A1 | c.6063T>C (p.Leu2021=) n.1980T>C c.6090T>C (p.Leu2030=) n.6126T>C n.6099T>C | |
| 3 | g.48575456A>T | CA433617127 | COL7A1 | c.6063T>A (p.Leu2021=) n.1980T>A c.6090T>A (p.Leu2030=) n.6126T>A n.6099T>A | |
| 3 | g.48575457A>C | CA352663513 | COL7A1 | c.6062T>G (p.Leu2021Arg) n.1979T>G c.6089T>G (p.Leu2030Arg) n.6125T>G n.6098T>G | |
| 3 | g.48575457A>G | CA352663516 | COL7A1 | c.6062T>C (p.Leu2021Pro) n.1979T>C c.6089T>C (p.Leu2030Pro) n.6125T>C n.6098T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575457A>T | CA352663521 | COL7A1 | c.6062T>A (p.Leu2021His) n.1979T>A c.6089T>A (p.Leu2030His) n.6125T>A n.6098T>A | |
| 3 | g.48575458G>A | CA352663524 | COL7A1 | c.6061C>T (p.Leu2021Phe) n.1978C>T c.6088C>T (p.Leu2030Phe) n.6124C>T n.6097C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.48575458G>C | CA352663528 | COL7A1 | c.6061C>G (p.Leu2021Val) n.1978C>G c.6088C>G (p.Leu2030Val) n.6124C>G n.6097C>G | |
| 3 | g.48575458G= | CA1363082814 | COL7A1 | c.6061C= (p.Leu2021=) n.1978C= c.6088C= (p.Leu2030=) n.6124C= n.6097C= | |
| 3 | g.48575458G>T | CA352663531 | COL7A1 | c.6061C>A (p.Leu2021Ile) n.1978C>A c.6088C>A (p.Leu2030Ile) n.6124C>A n.6097C>A | |
| 3 | g.48575460dup | CA2573137014 | COL7A1 | c.6061dup (p.Leu2021ProfsTer?) n.1978dup c.6088dup (p.Leu2030ProfsTer?) n.6124dup n.6097dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575459G>A | CA433617132 | COL7A1 | c.6060C>T (p.Ala2020=) n.1977C>T c.6087C>T (p.Ala2029=) n.6123C>T n.6096C>T | |
| 3 | g.48575459G>C | CA433617133 | COL7A1 | c.6060C>G (p.Ala2020=) n.1977C>G c.6087C>G (p.Ala2029=) n.6123C>G n.6096C>G | |
| 3 | g.48575459G>T | CA433617134 | COL7A1 | c.6060C>A (p.Ala2020=) n.1977C>A c.6087C>A (p.Ala2029=) n.6123C>A n.6096C>A | |
| 3 | g.48575460G>A | CA352663546 | COL7A1 | c.6059C>T (p.Ala2020Val) n.1976C>T c.6086C>T (p.Ala2029Val) n.6122C>T n.6095C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575460G>C | CA352663539 | COL7A1 | c.6059C>G (p.Ala2020Gly) n.1976C>G c.6086C>G (p.Ala2029Gly) n.6122C>G n.6095C>G |