| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575437_48575448del | CA2586972357 | COL7A1 | c.6073_6084del (p.Gly2025_Gly2028del) n.1990_2001del c.6100_6111del (p.Gly2034_Gly2037del) n.6136_6147del n.6109_6120del | |
| 3 | g.48575444dup | CA433617103 | COL7A1 | c.6081dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1998dup c.6108dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6144dup n.6117dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575444del | CA2379198 | COL7A1 | c.6081del (p.Pro2029LeufsTer?) n.1998del c.6108del (p.Pro2038LeufsTer?) n.6144del n.6117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575450_48575478del | CA2586972365 | COL7A1 | c.6048_6076del (p.Gly2018ArgfsTer?) n.1965_1993del c.6075_6103del (p.Gly2027ArgfsTer?) n.6111_6139del n.6084_6112del | |
| 3 | g.48575444G>A | CA2379202 | COL7A1 | c.6075C>T (p.Gly2025=) n.1992C>T c.6102C>T (p.Gly2034=) n.6138C>T n.6111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575444G>C | CA73977044 | COL7A1 | c.6075C>G (p.Gly2025=) n.1992C>G c.6102C>G (p.Gly2034=) n.6138C>G n.6111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575444G= | CA1363082807 | COL7A1 | c.6075C= (p.Gly2025=) n.1992C= c.6102C= (p.Gly2034=) n.6138C= n.6111C= | |
| 3 | g.48575444G>T | CA433617112 | COL7A1 | c.6075C>A (p.Gly2025=) n.1992C>A c.6102C>A (p.Gly2034=) n.6138C>A n.6111C>A | |
| 3 | g.48575444_48575445delinsGC | CA1363082808 | COL7A1 | c.6074_6075delinsGC (p.Gly2025=) n.1991_1992delinsGC c.6101_6102delinsGC (p.Gly2034=) n.6137_6138delinsGC n.6110_6111delinsGC | |
| 3 | g.48575444_48575452delinsACCCCATT | CA2580617906 | COL7A1 | c.6067_6075delinsAATGGGGT (p.Glu2023AsnfsTer?) n.1984_1992delinsAATGGGGT c.6094_6102delinsAATGGGGT (p.Glu2032AsnfsTer?) n.6130_6138delinsAATGGGGT n.6103_6111delinsAATGGGGT | ClinVar |
| 3 | g.48575445C>A | CA352663395 | COL7A1 | c.6074G>T (p.Gly2025Val) n.1991G>T c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.6137G>T n.6110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575445C= | CA1363082809 | COL7A1 | c.6074G= (p.Gly2025=) n.1991G= c.6101G= (p.Gly2034=) n.6137G= n.6110G= | |
| 3 | g.48575445C>G | CA2379203 | COL7A1 | c.6074G>C (p.Gly2025Ala) n.1991G>C c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.6137G>C n.6110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575445C>T | CA352663396 | COL7A1 | c.6074G>A (p.Gly2025Asp) n.1991G>A c.6101G>A (p.Gly2034Asp) n.6137G>A n.6110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575448dup | CA2586972366 | COL7A1 | c.6074dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1991dup c.6101dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6137dup n.6110dup | |
| 3 | g.48575448del | CA10602910 | COL7A1 | c.6074del (p.Gly2025AlafsTer?) n.1991del c.6101del (p.Gly2034AlafsTer?) n.6137del n.6110del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575446C>A | CA352663397 | COL7A1 | c.6073G>T (p.Gly2025Cys) n.1990G>T c.6100G>T (p.Gly2034Cys) n.6136G>T n.6109G>T | |
| 3 | g.48575446C>G | CA352663398 | COL7A1 | c.6073G>C (p.Gly2025Arg) n.1990G>C c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.6136G>C n.6109G>C | |
| 3 | g.48575446C>T | CA352663399 | COL7A1 | c.6073G>A (p.Gly2025Ser) n.1990G>A c.6100G>A (p.Gly2034Ser) n.6136G>A n.6109G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575447C>A | CA352663400 | COL7A1 | c.6072G>T (p.Arg2024Ser) n.1989G>T c.6099G>T (p.Arg2033Ser) n.6135G>T n.6108G>T | |
| 3 | g.48575447C>G | CA352663405 | COL7A1 | c.6072G>C (p.Arg2024Ser) n.1989G>C c.6099G>C (p.Arg2033Ser) n.6135G>C n.6108G>C | |
| 3 | g.48575447C>T | CA433617115 | COL7A1 | c.6072G>A (p.Arg2024=) n.1989G>A c.6099G>A (p.Arg2033=) n.6135G>A n.6108G>A | |
| 3 | g.48575448C>A | CA352663411 | COL7A1 | c.6071G>T (p.Arg2024Met) n.1988G>T c.6098G>T (p.Arg2033Met) n.6134G>T n.6107G>T | |
| 3 | g.48575448C>G | CA352663419 | COL7A1 | c.6071G>C (p.Arg2024Thr) n.1988G>C c.6098G>C (p.Arg2033Thr) n.6134G>C n.6107G>C | |
| 3 | g.48575448C>T | CA352663422 | COL7A1 | c.6071G>A (p.Arg2024Lys) n.1988G>A c.6098G>A (p.Arg2033Lys) n.6134G>A n.6107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575449T>A | CA352663434 | COL7A1 | c.6070A>T (p.Arg2024Trp) n.1987A>T c.6097A>T (p.Arg2033Trp) n.6133A>T n.6106A>T | |
| 3 | g.48575449T>C | CA352663430 | COL7A1 | c.6070A>G (p.Arg2024Gly) n.1987A>G c.6097A>G (p.Arg2033Gly) n.6133A>G n.6106A>G | |
| 3 | g.48575449T>G | CA433617117 | COL7A1 | c.6070A>C (p.Arg2024=) n.1987A>C c.6097A>C (p.Arg2033=) n.6133A>C n.6106A>C | |
| 3 | g.48575450C>A | CA352663438 | COL7A1 | c.6069G>T (p.Glu2023Asp) n.1986G>T c.6096G>T (p.Glu2032Asp) n.6132G>T n.6105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450C>G | CA352663441 | COL7A1 | c.6069G>C (p.Glu2023Asp) n.1986G>C c.6096G>C (p.Glu2032Asp) n.6132G>C n.6105G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450C>T | CA433617118 | COL7A1 | c.6069G>A (p.Glu2023=) n.1986G>A c.6096G>A (p.Glu2032=) n.6132G>A n.6105G>A | |
| 3 | g.48575451T>A | CA352663451 | COL7A1 | c.6068A>T (p.Glu2023Val) n.1985A>T c.6095A>T (p.Glu2032Val) n.6131A>T n.6104A>T | |
| 3 | g.48575451T>C | CA352663460 | COL7A1 | c.6068A>G (p.Glu2023Gly) n.1985A>G c.6095A>G (p.Glu2032Gly) n.6131A>G n.6104A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575451T>G | CA352663454 | COL7A1 | c.6068A>C (p.Glu2023Ala) n.1985A>C c.6095A>C (p.Glu2032Ala) n.6131A>C n.6104A>C | |
| 3 | g.48575451T= | CA1363082810 | COL7A1 | c.6068A= (p.Glu2023=) n.1985A= c.6095A= (p.Glu2032=) n.6131A= n.6104A= | |
| 3 | g.48575452C>A | CA352663465 | COL7A1 | c.6067G>T (p.Glu2023Ter) n.1984G>T c.6094G>T (p.Glu2032Ter) n.6130G>T n.6103G>T | |
| 3 | g.48575452C>G | CA352663472 | COL7A1 | c.6067G>C (p.Glu2023Gln) n.1984G>C c.6094G>C (p.Glu2032Gln) n.6130G>C n.6103G>C | |
| 3 | g.48575452C>T | CA352663469 | COL7A1 | c.6067G>A (p.Glu2023Lys) n.1984G>A c.6094G>A (p.Glu2032Lys) n.6130G>A n.6103G>A | |
| 3 | g.48575455del | CA2665619402 | COL7A1 | c.6067del (p.Glu2023ArgfsTer?) n.1984del c.6094del (p.Glu2032ArgfsTer?) n.6130del n.6103del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575453C>A | CA433617124 | COL7A1 | c.6066G>T (p.Gly2022=) n.1983G>T c.6093G>T (p.Gly2031=) n.6129G>T n.6102G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575453C= | CA1363082811 | COL7A1 | c.6066G= (p.Gly2022=) n.1983G= c.6093G= (p.Gly2031=) n.6129G= n.6102G= | |
| 3 | g.48575453C>G | CA433617123 | COL7A1 | c.6066G>C (p.Gly2022=) n.1983G>C c.6093G>C (p.Gly2031=) n.6129G>C n.6102G>C | |
| 3 | g.48575453C>T | CA433617122 | COL7A1 | c.6066G>A (p.Gly2022=) n.1983G>A c.6093G>A (p.Gly2031=) n.6129G>A n.6102G>A | |
| 3 | g.48575454C>A | CA352663483 | COL7A1 | c.6065G>T (p.Gly2022Val) n.1982G>T c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.6128G>T n.6101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575454C= | CA1363082812 | COL7A1 | c.6065G= (p.Gly2022=) n.1982G= c.6092G= (p.Gly2031=) n.6128G= n.6101G= | |
| 3 | g.48575454C>G | CA352663485 | COL7A1 | c.6065G>C (p.Gly2022Ala) n.1982G>C c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.6128G>C n.6101G>C | |
| 3 | g.48575454C>T | CA352663488 | COL7A1 | c.6065G>A (p.Gly2022Glu) n.1982G>A c.6092G>A (p.Gly2031Glu) n.6128G>A n.6101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575455C>A | CA352663495 | COL7A1 | c.6064G>T (p.Gly2022Trp) n.1981G>T c.6091G>T (p.Gly2031Trp) n.6127G>T n.6100G>T | |
| 3 | g.48575455C= | CA1363082813 | COL7A1 | c.6064G= (p.Gly2022=) n.1981G= c.6091G= (p.Gly2031=) n.6127G= n.6100G= | |
| 3 | g.48575455C>G | CA352663504 | COL7A1 | c.6064G>C (p.Gly2022Arg) n.1981G>C c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.6127G>C n.6100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |