| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575411_48575438del | CA2586972352 | COL7A1 | c.6081_6108del (p.Gly2028GlufsTer?) n.1998_2025del c.6108_6135del (p.Gly2037GlufsTer?) n.6144_6171del n.6117_6144del | |
| 3 | g.48575437dup | CA1363082799 | COL7A1 | c.6084dup (p.Pro2029AlafsTer?) n.2001dup c.6111dup (p.Pro2038AlafsTer?) n.6147dup n.6120dup | dbSNP |
| 3 | g.48575437_48575448del | CA2586972357 | COL7A1 | c.6073_6084del (p.Gly2025_Gly2028del) n.1990_2001del c.6100_6111del (p.Gly2034_Gly2037del) n.6136_6147del n.6109_6120del | |
| 3 | g.48575437_48575438insTTGGGGAGAGGGGCCCCCCCGGGCCTTCCGGCCTTGCC | CA2989547384 | COL7A1 | c.6083_6084insCAAGGCCGGAAGGCCCGGGGGGGCCCCTCTCCCCAAGG (p.Pro2029LysfsTer?) n.2000_2001insCAAGGCCGGAAGGCCCGGGGGGGCCCCTCTCCCCAAGG c.6110_6111insCAAGGCCGGAAGGCCCGGGGGGGCCCCTCTCCCCAAGG (p.Pro2038LysfsTer?) n.6146_6147insCAAGGCCGGAAGGCCCGGGGGGGCCCCTCTCCCCAAGG n.6119_6120insCAAGGCCGGAAGGCCCGGGGGGGCCCCTCTCCCCAAGG | |
| 3 | g.48575437C>A | CA352663355 | COL7A1 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) n.1999G>T c.6109G>T (p.Gly2037Trp) n.6145G>T n.6118G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575437C= | CA1363082801 | COL7A1 | c.6082G= (p.Gly2028=) n.1999G= c.6109G= (p.Gly2037=) n.6145G= n.6118G= | |
| 3 | g.48575437C>G | CA2379199 | COL7A1 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) n.1999G>C c.6109G>C (p.Gly2037Arg) n.6145G>C n.6118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575437C>T | CA16604607 | COL7A1 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) n.1999G>A c.6109G>A (p.Gly2037Arg) n.6145G>A n.6118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575437_48575438delinsCG | CA1363082802 | COL7A1 | c.6081_6082delinsCG (p.Pro2027=) n.1998_1999delinsCG c.6108_6109delinsCG (p.Pro2036=) n.6144_6145delinsCG n.6117_6118delinsCG | |
| 3 | g.48575437_48575438insTT | CA2989547458 | COL7A1 | c.6081_6082insAA (p.Gly2028LysfsTer?) n.1998_1999insAA c.6108_6109insAA (p.Gly2037LysfsTer?) n.6144_6145insAA n.6117_6118insAA | |
| 3 | g.48575438G>A | CA2379200 | COL7A1 | c.6081C>T (p.Pro2027=) n.1998C>T c.6108C>T (p.Pro2036=) n.6144C>T n.6117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G>C | CA2379201 | COL7A1 | c.6081C>G (p.Pro2027=) n.1998C>G c.6108C>G (p.Pro2036=) n.6144C>G n.6117C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G= | CA1363082803 | COL7A1 | c.6081C= (p.Pro2027=) n.1998C= c.6108C= (p.Pro2036=) n.6144C= n.6117C= | |
| 3 | g.48575438G>T | CA433617102 | COL7A1 | c.6081C>A (p.Pro2027=) n.1998C>A c.6108C>A (p.Pro2036=) n.6144C>A n.6117C>A | |
| 3 | g.48575444dup | CA433617103 | COL7A1 | c.6081dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1998dup c.6108dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6144dup n.6117dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575443_48575444dup | CA2989547435 | COL7A1 | c.6080_6081dup (p.Gly2028ProfsTer?) n.1997_1998dup c.6107_6108dup (p.Gly2037ProfsTer?) n.6143_6144dup n.6116_6117dup | |
| 3 | g.48575444del | CA2379198 | COL7A1 | c.6081del (p.Pro2029LeufsTer?) n.1998del c.6108del (p.Pro2038LeufsTer?) n.6144del n.6117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575439G>A | CA352663364 | COL7A1 | c.6080C>T (p.Pro2027Leu) n.1997C>T c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.6143C>T n.6116C>T | |
| 3 | g.48575439G>C | CA352663365 | COL7A1 | c.6080C>G (p.Pro2027Arg) n.1997C>G c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.6143C>G n.6116C>G | |
| 3 | g.48575439G>T | CA352663368 | COL7A1 | c.6080C>A (p.Pro2027His) n.1997C>A c.6107C>A (p.Pro2036His) n.6143C>A n.6116C>A | |
| 3 | g.48575440G>A | CA352663371 | COL7A1 | c.6079C>T (p.Pro2027Ser) n.1996C>T c.6106C>T (p.Pro2036Ser) n.6142C>T n.6115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575440G>C | CA352663374 | COL7A1 | c.6079C>G (p.Pro2027Ala) n.1996C>G c.6106C>G (p.Pro2036Ala) n.6142C>G n.6115C>G | |
| 3 | g.48575440G= | CA1363082804 | COL7A1 | c.6079C= (p.Pro2027=) n.1996C= c.6106C= (p.Pro2036=) n.6142C= n.6115C= | |
| 3 | g.48575440G>T | CA352663375 | COL7A1 | c.6079C>A (p.Pro2027Thr) n.1996C>A c.6106C>A (p.Pro2036Thr) n.6142C>A n.6115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575441G>A | CA73977041 | COL7A1 | c.6078C>T (p.Pro2026=) n.1995C>T c.6105C>T (p.Pro2035=) n.6141C>T n.6114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575441G>C | CA433617106 | COL7A1 | c.6078C>G (p.Pro2026=) n.1995C>G c.6105C>G (p.Pro2035=) n.6141C>G n.6114C>G | |
| 3 | g.48575441G= | CA1363082805 | COL7A1 | c.6078C= (p.Pro2026=) n.1995C= c.6105C= (p.Pro2035=) n.6141C= n.6114C= | |
| 3 | g.48575441G>T | CA433617107 | COL7A1 | c.6078C>A (p.Pro2026=) n.1995C>A c.6105C>A (p.Pro2035=) n.6141C>A n.6114C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575441_48575442insAGAG | CA2989547492 | COL7A1 | c.6078_6079insTCTC (p.Pro2027SerfsTer?) n.1995_1996insTCTC c.6105_6106insTCTC (p.Pro2036SerfsTer?) n.6141_6142insTCTC n.6114_6115insTCTC | |
| 3 | g.48575442G>A | CA352663379 | COL7A1 | c.6077C>T (p.Pro2026Leu) n.1994C>T c.6104C>T (p.Pro2035Leu) n.6140C>T n.6113C>T | |
| 3 | g.48575442G>C | CA352663382 | COL7A1 | c.6077C>G (p.Pro2026Arg) n.1994C>G c.6104C>G (p.Pro2035Arg) n.6140C>G n.6113C>G | |
| 3 | g.48575442G>T | CA352663383 | COL7A1 | c.6077C>A (p.Pro2026His) n.1994C>A c.6104C>A (p.Pro2035His) n.6140C>A n.6113C>A | |
| 3 | g.48575443G>A | CA352663392 | COL7A1 | c.6076C>T (p.Pro2026Ser) n.1993C>T c.6103C>T (p.Pro2035Ser) n.6139C>T n.6112C>T | |
| 3 | g.48575443G>C | CA352663390 | COL7A1 | c.6076C>G (p.Pro2026Ala) n.1993C>G c.6103C>G (p.Pro2035Ala) n.6139C>G n.6112C>G | |
| 3 | g.48575443G= | CA1363082806 | COL7A1 | c.6076C= (p.Pro2026=) n.1993C= c.6103C= (p.Pro2035=) n.6139C= n.6112C= | |
| 3 | g.48575443G>T | CA352663388 | COL7A1 | c.6076C>A (p.Pro2026Thr) n.1993C>A c.6103C>A (p.Pro2035Thr) n.6139C>A n.6112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575450_48575478del | CA2586972365 | COL7A1 | c.6048_6076del (p.Gly2018ArgfsTer?) n.1965_1993del c.6075_6103del (p.Gly2027ArgfsTer?) n.6111_6139del n.6084_6112del | |
| 3 | g.48575444G>A | CA2379202 | COL7A1 | c.6075C>T (p.Gly2025=) n.1992C>T c.6102C>T (p.Gly2034=) n.6138C>T n.6111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575444G>C | CA73977044 | COL7A1 | c.6075C>G (p.Gly2025=) n.1992C>G c.6102C>G (p.Gly2034=) n.6138C>G n.6111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575444G= | CA1363082807 | COL7A1 | c.6075C= (p.Gly2025=) n.1992C= c.6102C= (p.Gly2034=) n.6138C= n.6111C= | |
| 3 | g.48575444G>T | CA433617112 | COL7A1 | c.6075C>A (p.Gly2025=) n.1992C>A c.6102C>A (p.Gly2034=) n.6138C>A n.6111C>A | |
| 3 | g.48575444_48575445delinsAT | CA2837994509 | COL7A1 | c.6074_6075delinsAT (p.Gly2025Asp) n.1991_1992delinsAT c.6101_6102delinsAT (p.Gly2034Asp) n.6137_6138delinsAT n.6110_6111delinsAT | |
| 3 | g.48575444_48575445delinsGC | CA1363082808 | COL7A1 | c.6074_6075delinsGC (p.Gly2025=) n.1991_1992delinsGC c.6101_6102delinsGC (p.Gly2034=) n.6137_6138delinsGC n.6110_6111delinsGC | |
| 3 | g.48575444_48575452delinsACCCCATT | CA2580617906 | COL7A1 | c.6067_6075delinsAATGGGGT (p.Glu2023AsnfsTer?) n.1984_1992delinsAATGGGGT c.6094_6102delinsAATGGGGT (p.Glu2032AsnfsTer?) n.6130_6138delinsAATGGGGT n.6103_6111delinsAATGGGGT | ClinVar |
| 3 | g.48575445C>A | CA352663395 | COL7A1 | c.6074G>T (p.Gly2025Val) n.1991G>T c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.6137G>T n.6110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575445C= | CA1363082809 | COL7A1 | c.6074G= (p.Gly2025=) n.1991G= c.6101G= (p.Gly2034=) n.6137G= n.6110G= | |
| 3 | g.48575445C>G | CA2379203 | COL7A1 | c.6074G>C (p.Gly2025Ala) n.1991G>C c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.6137G>C n.6110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575445C>T | CA352663396 | COL7A1 | c.6074G>A (p.Gly2025Asp) n.1991G>A c.6101G>A (p.Gly2034Asp) n.6137G>A n.6110G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575448dup | CA2586972366 | COL7A1 | c.6074dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1991dup c.6101dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6137dup n.6110dup | |
| 3 | g.48575448del | CA10602910 | COL7A1 | c.6074del (p.Gly2025AlafsTer?) n.1991del c.6101del (p.Gly2034AlafsTer?) n.6137del n.6110del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |