Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575437dupCA1363082799COL7A1c.6084dup (p.Pro2029AlafsTer?)
n.2001dup
c.6111dup (p.Pro2038AlafsTer?)
n.6147dup
n.6120dup
dbSNP
3g.48575437C>ACA352663355COL7A1c.6082G>T (p.Gly2028Trp)
n.1999G>T
c.6109G>T (p.Gly2037Trp)
n.6145G>T
n.6118G>T
COSMIC
3g.48575437C=CA1363082801COL7A1c.6082G= (p.Gly2028=)
n.1999G=
c.6109G= (p.Gly2037=)
n.6145G=
n.6118G=
3g.48575437C>GCA2379199COL7A1c.6082G>C (p.Gly2028Arg)
n.1999G>C
c.6109G>C (p.Gly2037Arg)
n.6145G>C
n.6118G>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575437C>TCA16604607COL7A1c.6082G>A (p.Gly2028Arg)
n.1999G>A
c.6109G>A (p.Gly2037Arg)
n.6145G>A
n.6118G>A
ClinVar COSMIC
3g.48575437_48575438delinsCGCA1363082802COL7A1c.6081_6082delinsCG (p.Pro2027=)
n.1998_1999delinsCG
c.6108_6109delinsCG (p.Pro2036=)
n.6144_6145delinsCG
n.6117_6118delinsCG
3g.48575438G>ACA2379200COL7A1c.6081C>T (p.Pro2027=)
n.1998C>T
c.6108C>T (p.Pro2036=)
n.6144C>T
n.6117C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575438G>CCA2379201COL7A1c.6081C>G (p.Pro2027=)
n.1998C>G
c.6108C>G (p.Pro2036=)
n.6144C>G
n.6117C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575438G=CA1363082803COL7A1c.6081C= (p.Pro2027=)
n.1998C=
c.6108C= (p.Pro2036=)
n.6144C=
n.6117C=
3g.48575438G>TCA433617102COL7A1c.6081C>A (p.Pro2027=)
n.1998C>A
c.6108C>A (p.Pro2036=)
n.6144C>A
n.6117C>A
3g.48575444dupCA433617103COL7A1c.6081dup (p.Gly2028ArgfsTer?)
n.1998dup
c.6108dup (p.Gly2037ArgfsTer?)
n.6144dup
n.6117dup
ClinVar dbSNP gnomAD COSMIC
3g.48575444delCA2379198COL7A1c.6081del (p.Pro2029LeufsTer?)
n.1998del
c.6108del (p.Pro2038LeufsTer?)
n.6144del
n.6117del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
3g.48575439G>ACA352663364COL7A1c.6080C>T (p.Pro2027Leu)
n.1997C>T
c.6107C>T (p.Pro2036Leu)
n.6143C>T
n.6116C>T
3g.48575439G>CCA352663365COL7A1c.6080C>G (p.Pro2027Arg)
n.1997C>G
c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
n.6143C>G
n.6116C>G
3g.48575439G>TCA352663368COL7A1c.6080C>A (p.Pro2027His)
n.1997C>A
c.6107C>A (p.Pro2036His)
n.6143C>A
n.6116C>A
3g.48575440G>ACA352663371COL7A1c.6079C>T (p.Pro2027Ser)
n.1996C>T
c.6106C>T (p.Pro2036Ser)
n.6142C>T
n.6115C>T
gnomAD
3g.48575440G>CCA352663374COL7A1c.6079C>G (p.Pro2027Ala)
n.1996C>G
c.6106C>G (p.Pro2036Ala)
n.6142C>G
n.6115C>G
3g.48575440G=CA1363082804COL7A1c.6079C= (p.Pro2027=)
n.1996C=
c.6106C= (p.Pro2036=)
n.6142C=
n.6115C=
3g.48575440G>TCA352663375COL7A1c.6079C>A (p.Pro2027Thr)
n.1996C>A
c.6106C>A (p.Pro2036Thr)
n.6142C>A
n.6115C>A
3g.48575441G>ACA73977041COL7A1c.6078C>T (p.Pro2026=)
n.1995C>T
c.6105C>T (p.Pro2035=)
n.6141C>T
n.6114C>T
dbSNP
3g.48575441G>CCA433617106COL7A1c.6078C>G (p.Pro2026=)
n.1995C>G
c.6105C>G (p.Pro2035=)
n.6141C>G
n.6114C>G
3g.48575441G=CA1363082805COL7A1c.6078C= (p.Pro2026=)
n.1995C=
c.6105C= (p.Pro2035=)
n.6141C=
n.6114C=
3g.48575441G>TCA433617107COL7A1c.6078C>A (p.Pro2026=)
n.1995C>A
c.6105C>A (p.Pro2035=)
n.6141C>A
n.6114C>A
ClinVar
3g.48575442G>ACA352663379COL7A1c.6077C>T (p.Pro2026Leu)
n.1994C>T
c.6104C>T (p.Pro2035Leu)
n.6140C>T
n.6113C>T
3g.48575442G>CCA352663382COL7A1c.6077C>G (p.Pro2026Arg)
n.1994C>G
c.6104C>G (p.Pro2035Arg)
n.6140C>G
n.6113C>G
3g.48575442G>TCA352663383COL7A1c.6077C>A (p.Pro2026His)
n.1994C>A
c.6104C>A (p.Pro2035His)
n.6140C>A
n.6113C>A
3g.48575443G>ACA352663392COL7A1c.6076C>T (p.Pro2026Ser)
n.1993C>T
c.6103C>T (p.Pro2035Ser)
n.6139C>T
n.6112C>T
3g.48575443G>CCA352663390COL7A1c.6076C>G (p.Pro2026Ala)
n.1993C>G
c.6103C>G (p.Pro2035Ala)
n.6139C>G
n.6112C>G
3g.48575443G=CA1363082806COL7A1c.6076C= (p.Pro2026=)
n.1993C=
c.6103C= (p.Pro2035=)
n.6139C=
n.6112C=
3g.48575443G>TCA352663388COL7A1c.6076C>A (p.Pro2026Thr)
n.1993C>A
c.6103C>A (p.Pro2035Thr)
n.6139C>A
n.6112C>A
gnomAD
3g.48575444G>ACA2379202COL7A1c.6075C>T (p.Gly2025=)
n.1992C>T
c.6102C>T (p.Gly2034=)
n.6138C>T
n.6111C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575444G>CCA73977044COL7A1c.6075C>G (p.Gly2025=)
n.1992C>G
c.6102C>G (p.Gly2034=)
n.6138C>G
n.6111C>G
ClinVar dbSNP gnomAD
3g.48575444G=CA1363082807COL7A1c.6075C= (p.Gly2025=)
n.1992C=
c.6102C= (p.Gly2034=)
n.6138C=
n.6111C=
3g.48575444G>TCA433617112COL7A1c.6075C>A (p.Gly2025=)
n.1992C>A
c.6102C>A (p.Gly2034=)
n.6138C>A
n.6111C>A
3g.48575444_48575445delinsGCCA1363082808COL7A1c.6074_6075delinsGC (p.Gly2025=)
n.1991_1992delinsGC
c.6101_6102delinsGC (p.Gly2034=)
n.6137_6138delinsGC
n.6110_6111delinsGC
3g.48575445C>ACA352663395COL7A1c.6074G>T (p.Gly2025Val)
n.1991G>T
c.6101G>T (p.Gly2034Val)
n.6137G>T
n.6110G>T
3g.48575445C=CA1363082809COL7A1c.6074G= (p.Gly2025=)
n.1991G=
c.6101G= (p.Gly2034=)
n.6137G=
n.6110G=
3g.48575445C>GCA2379203COL7A1c.6074G>C (p.Gly2025Ala)
n.1991G>C
c.6101G>C (p.Gly2034Ala)
n.6137G>C
n.6110G>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575445C>TCA352663396COL7A1c.6074G>A (p.Gly2025Asp)
n.1991G>A
c.6101G>A (p.Gly2034Asp)
n.6137G>A
n.6110G>A
3g.48575448delCA10602910COL7A1c.6074del (p.Gly2025AlafsTer?)
n.1991del
c.6101del (p.Gly2034AlafsTer?)
n.6137del
n.6110del
ClinVar dbSNP
3g.48575446C>ACA352663397COL7A1c.6073G>T (p.Gly2025Cys)
n.1990G>T
c.6100G>T (p.Gly2034Cys)
n.6136G>T
n.6109G>T
3g.48575446C>GCA352663398COL7A1c.6073G>C (p.Gly2025Arg)
n.1990G>C
c.6100G>C (p.Gly2034Arg)
n.6136G>C
n.6109G>C
3g.48575446C>TCA352663399COL7A1c.6073G>A (p.Gly2025Ser)
n.1990G>A
c.6100G>A (p.Gly2034Ser)
n.6136G>A
n.6109G>A
3g.48575447C>ACA352663400COL7A1c.6072G>T (p.Arg2024Ser)
n.1989G>T
c.6099G>T (p.Arg2033Ser)
n.6135G>T
n.6108G>T
3g.48575447C>GCA352663405COL7A1c.6072G>C (p.Arg2024Ser)
n.1989G>C
c.6099G>C (p.Arg2033Ser)
n.6135G>C
n.6108G>C
3g.48575447C>TCA433617115COL7A1c.6072G>A (p.Arg2024=)
n.1989G>A
c.6099G>A (p.Arg2033=)
n.6135G>A
n.6108G>A
3g.48575448C>ACA352663411COL7A1c.6071G>T (p.Arg2024Met)
n.1988G>T
c.6098G>T (p.Arg2033Met)
n.6134G>T
n.6107G>T
3g.48575448C>GCA352663419COL7A1c.6071G>C (p.Arg2024Thr)
n.1988G>C
c.6098G>C (p.Arg2033Thr)
n.6134G>C
n.6107G>C
3g.48575448C>TCA352663422COL7A1c.6071G>A (p.Arg2024Lys)
n.1988G>A
c.6098G>A (p.Arg2033Lys)
n.6134G>A
n.6107G>A
3g.48575449T>ACA352663434COL7A1c.6070A>T (p.Arg2024Trp)
n.1987A>T
c.6097A>T (p.Arg2033Trp)
n.6133A>T
n.6106A>T

Number of alleles fetched