Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575356C>ACA352662911COL7A1c.6163G>T (p.Gly2055Ter)
n.2080G>T
c.6190G>T (p.Gly2064Ter)
n.6226G>T
n.6181+45G>T
n.6199G>T
n.6154+45G>T
3g.48575356C>GCA352662912COL7A1c.6163G>C (p.Gly2055Arg)
n.2080G>C
c.6190G>C (p.Gly2064Arg)
n.6226G>C
n.6181+45G>C
n.6199G>C
n.6154+45G>C
 COSMIC
3g.48575356C>TCA352662910COL7A1c.6163G>A (p.Gly2055Arg)
n.2080G>A
c.6190G>A (p.Gly2064Arg)
n.6226G>A
n.6181+45G>A
n.6199G>A
n.6154+45G>A
3g.48575357T>ACA433538145COL7A1c.6162A>T (p.Ala2054=)
n.2079A>T
c.6189A>T (p.Ala2063=)
n.6225A>T
n.6181+44A>T
n.6198A>T
n.6154+44A>T
3g.48575357T>CCA433538146COL7A1c.6162A>G (p.Ala2054=)
n.2079A>G
c.6189A>G (p.Ala2063=)
n.6225A>G
n.6181+44A>G
n.6198A>G
n.6154+44A>G
 gnomAD v4
3g.48575357T>GCA433538147COL7A1c.6162A>C (p.Ala2054=)
n.2079A>C
c.6189A>C (p.Ala2063=)
n.6225A>C
n.6181+44A>C
n.6198A>C
n.6154+44A>C
3g.48575358G>ACA352662915COL7A1c.6161C>T (p.Ala2054Val)
n.2078C>T
c.6188C>T (p.Ala2063Val)
n.6224C>T
n.6181+43C>T
n.6197C>T
n.6154+43C>T
3g.48575358G>CCA352662917COL7A1c.6161C>G (p.Ala2054Gly)
n.2078C>G
c.6188C>G (p.Ala2063Gly)
n.6224C>G
n.6181+43C>G
n.6197C>G
n.6154+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575358G=CA1363082761COL7A1c.6161C= (p.Ala2054=)
n.2078C=
c.6188C= (p.Ala2063=)
n.6224C=
n.6181+43C=
n.6197C=
n.6154+43C=
3g.48575358G>TCA352662919COL7A1c.6161C>A (p.Ala2054Glu)
n.2078C>A
c.6188C>A (p.Ala2063Glu)
n.6224C>A
n.6181+43C>A
n.6197C>A
n.6154+43C>A
3g.48575359C>ACA352662921COL7A1c.6160G>T (p.Ala2054Ser)
n.2077G>T
c.6187G>T (p.Ala2063Ser)
n.6223G>T
n.6181+42G>T
n.6196G>T
n.6154+42G>T
3g.48575359C=CA1363082762COL7A1c.6160G= (p.Ala2054=)
n.2077G=
c.6187G= (p.Ala2063=)
n.6223G=
n.6181+42G=
n.6196G=
n.6154+42G=
3g.48575359C>GCA352662923COL7A1c.6160G>C (p.Ala2054Pro)
n.2077G>C
c.6187G>C (p.Ala2063Pro)
n.6223G>C
n.6181+42G>C
n.6196G>C
n.6154+42G>C
3g.48575359C>TCA2379187COL7A1c.6160G>A (p.Ala2054Thr)
n.2077G>A
c.6187G>A (p.Ala2063Thr)
n.6223G>A
n.6181+42G>A
n.6196G>A
n.6154+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48575360C>ACA352662926COL7A1c.6159G>T (p.Glu2053Asp)
n.2076G>T
c.6186G>T (p.Glu2062Asp)
n.6222G>T
n.6181+41G>T
n.6195G>T
n.6154+41G>T
3g.48575360C>GCA352662928COL7A1c.6159G>C (p.Glu2053Asp)
n.2076G>C
c.6186G>C (p.Glu2062Asp)
n.6222G>C
n.6181+41G>C
n.6195G>C
n.6154+41G>C
3g.48575360C>TCA433538151COL7A1c.6159G>A (p.Glu2053=)
n.2076G>A
c.6186G>A (p.Glu2062=)
n.6222G>A
n.6181+41G>A
n.6195G>A
n.6154+41G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575361T>ACA352662929COL7A1c.6158A>T (p.Glu2053Val)
n.2075A>T
c.6185A>T (p.Glu2062Val)
n.6221A>T
n.6181+40A>T
n.6194A>T
n.6154+40A>T
3g.48575361T>CCA352662930COL7A1c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
n.2075A>G
c.6185A>G (p.Glu2062Gly)
n.6221A>G
n.6181+40A>G
n.6194A>G
n.6154+40A>G
3g.48575361T>GCA352662931COL7A1c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
n.2075A>C
c.6185A>C (p.Glu2062Ala)
n.6221A>C
n.6181+40A>C
n.6194A>C
n.6154+40A>C
3g.48575362C>ACA352662933COL7A1c.6157G>T (p.Glu2053Ter)
n.2074G>T
c.6184G>T (p.Glu2062Ter)
n.6220G>T
n.6181+39G>T
n.6193G>T
n.6154+39G>T
3g.48575362C>GCA352662939COL7A1c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
n.2074G>C
c.6184G>C (p.Glu2062Gln)
n.6220G>C
n.6181+39G>C
n.6193G>C
n.6154+39G>C
 gnomAD v4
3g.48575362C>TCA352662941COL7A1c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
n.2074G>A
c.6184G>A (p.Glu2062Lys)
n.6220G>A
n.6181+39G>A
n.6193G>A
n.6154+39G>A
3g.48575363T>ACA433538153COL7A1c.6156A>T (p.Gly2052=)
n.2073A>T
c.6183A>T (p.Gly2061=)
n.6219A>T
n.6181+38A>T
n.6192A>T
n.6154+38A>T
3g.48575363T>CCA433538154COL7A1c.6156A>G (p.Gly2052=)
n.2073A>G
c.6183A>G (p.Gly2061=)
n.6219A>G
n.6181+38A>G
n.6192A>G
n.6154+38A>G
3g.48575363T>GCA433538155COL7A1c.6156A>C (p.Gly2052=)
n.2073A>C
c.6183A>C (p.Gly2061=)
n.6219A>C
n.6181+38A>C
n.6192A>C
n.6154+38A>C
3g.48575364C>ACA352662945COL7A1c.6155G>T (p.Gly2052Val)
n.2072G>T
c.6182G>T (p.Gly2061Val)
n.6218G>T
n.6181+37G>T
n.6191G>T
n.6154+37G>T
3g.48575364C=CA1363082763COL7A1c.6155G= (p.Gly2052=)
n.2072G=
c.6182G= (p.Gly2061=)
n.6218G=
n.6181+37G=
n.6191G=
n.6154+37G=
3g.48575364C>GCA352662946COL7A1c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
n.2072G>C
c.6182G>C (p.Gly2061Ala)
n.6218G>C
n.6181+37G>C
n.6191G>C
n.6154+37G>C
3g.48575364C>TCA352662944COL7A1c.6155G>A (p.Gly2052Glu)
n.2072G>A
c.6182G>A (p.Gly2061Glu)
n.6218G>A
n.6181+37G>A
n.6191G>A
n.6154+37G>A
 dbSNP COSMIC
3g.48575365C>ACA352662947COL7A1c.6154G>T (p.Gly2052Ter)
n.2071G>T
c.6181G>T (p.Gly2061Ter)
n.6217G>T
n.6181+36G>T
n.6190G>T
n.6154+36G>T
3g.48575365C>GCA352662949COL7A1c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
n.2071G>C
c.6181G>C (p.Gly2061Arg)
n.6217G>C
n.6181+36G>C
n.6190G>C
n.6154+36G>C
3g.48575365C>TCA352662948COL7A1c.6154G>A (p.Gly2052Arg)
n.2071G>A
c.6181G>A (p.Gly2061Arg)
n.6217G>A
n.6181+36G>A
n.6190G>A
n.6154+36G>A
3g.48575366C>ACA433617015COL7A1c.6153G>T (p.Val2051=)
n.2070G>T
c.6180G>T (p.Val2060=)
n.6216G>T
n.6181+35G>T
n.6189G>T
n.6154+35G>T
3g.48575366C>GCA433617016COL7A1c.6153G>C (p.Val2051=)
n.2070G>C
c.6180G>C (p.Val2060=)
n.6216G>C
n.6181+35G>C
n.6189G>C
n.6154+35G>C
3g.48575366C>TCA433617017COL7A1c.6153G>A (p.Val2051=)
n.2070G>A
c.6180G>A (p.Val2060=)
n.6216G>A
n.6181+35G>A
n.6189G>A
n.6154+35G>A
3g.48575367A>CCA352662950COL7A1c.6152T>G (p.Val2051Gly)
n.2069T>G
c.6179T>G (p.Val2060Gly)
n.6215T>G
n.6181+34T>G
n.6188T>G
n.6154+34T>G
3g.48575367A>GCA352662951COL7A1c.6152T>C (p.Val2051Ala)
n.2069T>C
c.6179T>C (p.Val2060Ala)
n.6215T>C
n.6181+34T>C
n.6188T>C
n.6154+34T>C
3g.48575367A>TCA352662953COL7A1c.6152T>A (p.Val2051Glu)
n.2069T>A
c.6179T>A (p.Val2060Glu)
n.6215T>A
n.6181+34T>A
n.6188T>A
n.6154+34T>A
3g.48575368C>ACA2379188COL7A1c.6151G>T (p.Val2051Leu)
n.2068G>T
c.6178G>T (p.Val2060Leu)
n.6214G>T
n.6181+33G>T
n.6187G>T
n.6154+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575368C=CA1363082764COL7A1c.6151G= (p.Val2051=)
n.2068G=
c.6178G= (p.Val2060=)
n.6214G=
n.6181+33G=
n.6187G=
n.6154+33G=
3g.48575368C>GCA352662956COL7A1c.6151G>C (p.Val2051Leu)
n.2068G>C
c.6178G>C (p.Val2060Leu)
n.6214G>C
n.6181+33G>C
n.6187G>C
n.6154+33G>C
3g.48575368C>TCA352662957COL7A1c.6151G>A (p.Val2051Met)
n.2068G>A
c.6178G>A (p.Val2060Met)
n.6214G>A
n.6181+33G>A
n.6187G>A
n.6154+33G>A
 dbSNP
3g.48575369A=CA1363082765COL7A1c.6150T= (p.Gly2050=)
n.2067T=
c.6177T= (p.Gly2059=)
n.6213T=
n.6181+32T=
n.6186T=
n.6154+32T=
3g.48575369A>CCA433617018COL7A1c.6150T>G (p.Gly2050=)
n.2067T>G
c.6177T>G (p.Gly2059=)
n.6213T>G
n.6181+32T>G
n.6186T>G
n.6154+32T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575369A>GCA433617019COL7A1c.6150T>C (p.Gly2050=)
n.2067T>C
c.6177T>C (p.Gly2059=)
n.6213T>C
n.6181+32T>C
n.6186T>C
n.6154+32T>C
3g.48575369A>TCA433617020COL7A1c.6150T>A (p.Gly2050=)
n.2067T>A
c.6177T>A (p.Gly2059=)
n.6213T>A
n.6181+32T>A
n.6186T>A
n.6154+32T>A
3g.48575370C>ACA2379189COL7A1c.6149G>T (p.Gly2050Val)
n.2066G>T
c.6176G>T (p.Gly2059Val)
n.6212G>T
n.6181+31G>T
n.6185G>T
n.6154+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575370C=CA1363082766COL7A1c.6149G= (p.Gly2050=)
n.2066G=
c.6176G= (p.Gly2059=)
n.6212G=
n.6181+31G=
n.6185G=
n.6154+31G=
3g.48575370C>GCA352662960COL7A1c.6149G>C (p.Gly2050Ala)
n.2066G>C
c.6176G>C (p.Gly2059Ala)
n.6212G>C
n.6181+31G>C
n.6185G>C
n.6154+31G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched