UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575324_48575352dup | CA2379179 | COL7A1 | c.6178_6180+26dup n.2095_2097+26dup c.6205_6207+26dup n.6241_6243+26dup n.6181+60_6182-71dup n.6214_6216+26dup n.6154+60_6155-71dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575351C>A | CA352662872 | COL7A1 | c.6168G>T (p.Arg2056Ser) n.2085G>T c.6195G>T (p.Arg2065Ser) n.6231G>T n.6181+50G>T n.6204G>T n.6154+50G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575351C>G | CA352662875 | COL7A1 | c.6168G>C (p.Arg2056Ser) n.2085G>C c.6195G>C (p.Arg2065Ser) n.6231G>C n.6181+50G>C n.6204G>C n.6154+50G>C | |
| 3 | g.48575351C>T | CA433538137 | COL7A1 | c.6168G>A (p.Arg2056=) n.2085G>A c.6195G>A (p.Arg2065=) n.6231G>A n.6181+50G>A n.6204G>A n.6154+50G>A | |
| 3 | g.48575352C>A | CA352662879 | COL7A1 | c.6167G>T (p.Arg2056Met) n.2084G>T c.6194G>T (p.Arg2065Met) n.6230G>T n.6181+49G>T n.6203G>T n.6154+49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C= | CA1363082757 | COL7A1 | c.6167G= (p.Arg2056=) n.2084G= c.6194G= (p.Arg2065=) n.6230G= n.6181+49G= n.6203G= n.6154+49G= | |
| 3 | g.48575352C>G | CA352662880 | COL7A1 | c.6167G>C (p.Arg2056Thr) n.2084G>C c.6194G>C (p.Arg2065Thr) n.6230G>C n.6181+49G>C n.6203G>C n.6154+49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C>T | CA352662895 | COL7A1 | c.6167G>A (p.Arg2056Lys) n.2084G>A c.6194G>A (p.Arg2065Lys) n.6230G>A n.6181+49G>A n.6203G>A n.6154+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575353T>A | CA352662899 | COL7A1 | c.6166A>T (p.Arg2056Trp) n.2083A>T c.6193A>T (p.Arg2065Trp) n.6229A>T n.6181+48A>T n.6202A>T n.6154+48A>T | |
| 3 | g.48575353T>C | CA352662901 | COL7A1 | c.6166A>G (p.Arg2056Gly) n.2083A>G c.6193A>G (p.Arg2065Gly) n.6229A>G n.6181+48A>G n.6202A>G n.6154+48A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575353T>G | CA433538138 | COL7A1 | c.6166A>C (p.Arg2056=) n.2083A>C c.6193A>C (p.Arg2065=) n.6229A>C n.6181+48A>C n.6202A>C n.6154+48A>C | |
| 3 | g.48575353T= | CA1363082758 | COL7A1 | c.6166A= (p.Arg2056=) n.2083A= c.6193A= (p.Arg2065=) n.6229A= n.6181+48A= n.6202A= n.6154+48A= | |
| 3 | g.48575354T>A | CA433538140 | COL7A1 | c.6165A>T (p.Gly2055=) n.2082A>T c.6192A>T (p.Gly2064=) n.6228A>T n.6181+47A>T n.6201A>T n.6154+47A>T | |
| 3 | g.48575354T>C | CA433538142 | COL7A1 | c.6165A>G (p.Gly2055=) n.2082A>G c.6192A>G (p.Gly2064=) n.6228A>G n.6181+47A>G n.6201A>G n.6154+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575354T>G | CA433538143 | COL7A1 | c.6165A>C (p.Gly2055=) n.2082A>C c.6192A>C (p.Gly2064=) n.6228A>C n.6181+47A>C n.6201A>C n.6154+47A>C | |
| 3 | g.48575354T= | CA1363082759 | COL7A1 | c.6165A= (p.Gly2055=) n.2082A= c.6192A= (p.Gly2064=) n.6228A= n.6181+47A= n.6201A= n.6154+47A= | |
| 3 | g.48575355C>A | CA352662904 | COL7A1 | c.6164G>T (p.Gly2055Val) n.2081G>T c.6191G>T (p.Gly2064Val) n.6227G>T n.6181+46G>T n.6200G>T n.6154+46G>T | |
| 3 | g.48575355C= | CA1363082760 | COL7A1 | c.6164G= (p.Gly2055=) n.2081G= c.6191G= (p.Gly2064=) n.6227G= n.6181+46G= n.6200G= n.6154+46G= | |
| 3 | g.48575355C>G | CA352662906 | COL7A1 | c.6164G>C (p.Gly2055Ala) n.2081G>C c.6191G>C (p.Gly2064Ala) n.6227G>C n.6181+46G>C n.6200G>C n.6154+46G>C | |
| 3 | g.48575355C>T | CA352662908 | COL7A1 | c.6164G>A (p.Gly2055Glu) n.2081G>A c.6191G>A (p.Gly2064Glu) n.6227G>A n.6181+46G>A n.6200G>A n.6154+46G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575356C>A | CA352662911 | COL7A1 | c.6163G>T (p.Gly2055Ter) n.2080G>T c.6190G>T (p.Gly2064Ter) n.6226G>T n.6181+45G>T n.6199G>T n.6154+45G>T | |
| 3 | g.48575356C>G | CA352662912 | COL7A1 | c.6163G>C (p.Gly2055Arg) n.2080G>C c.6190G>C (p.Gly2064Arg) n.6226G>C n.6181+45G>C n.6199G>C n.6154+45G>C | COSMIC |
| 3 | g.48575356C>T | CA352662910 | COL7A1 | c.6163G>A (p.Gly2055Arg) n.2080G>A c.6190G>A (p.Gly2064Arg) n.6226G>A n.6181+45G>A n.6199G>A n.6154+45G>A | |
| 3 | g.48575357T>A | CA433538145 | COL7A1 | c.6162A>T (p.Ala2054=) n.2079A>T c.6189A>T (p.Ala2063=) n.6225A>T n.6181+44A>T n.6198A>T n.6154+44A>T | |
| 3 | g.48575357T>C | CA433538146 | COL7A1 | c.6162A>G (p.Ala2054=) n.2079A>G c.6189A>G (p.Ala2063=) n.6225A>G n.6181+44A>G n.6198A>G n.6154+44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575357T>G | CA433538147 | COL7A1 | c.6162A>C (p.Ala2054=) n.2079A>C c.6189A>C (p.Ala2063=) n.6225A>C n.6181+44A>C n.6198A>C n.6154+44A>C | |
| 3 | g.48575358G>A | CA352662915 | COL7A1 | c.6161C>T (p.Ala2054Val) n.2078C>T c.6188C>T (p.Ala2063Val) n.6224C>T n.6181+43C>T n.6197C>T n.6154+43C>T | |
| 3 | g.48575358G>C | CA352662917 | COL7A1 | c.6161C>G (p.Ala2054Gly) n.2078C>G c.6188C>G (p.Ala2063Gly) n.6224C>G n.6181+43C>G n.6197C>G n.6154+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575358G= | CA1363082761 | COL7A1 | c.6161C= (p.Ala2054=) n.2078C= c.6188C= (p.Ala2063=) n.6224C= n.6181+43C= n.6197C= n.6154+43C= | |
| 3 | g.48575358G>T | CA352662919 | COL7A1 | c.6161C>A (p.Ala2054Glu) n.2078C>A c.6188C>A (p.Ala2063Glu) n.6224C>A n.6181+43C>A n.6197C>A n.6154+43C>A | |
| 3 | g.48575359C>A | CA352662921 | COL7A1 | c.6160G>T (p.Ala2054Ser) n.2077G>T c.6187G>T (p.Ala2063Ser) n.6223G>T n.6181+42G>T n.6196G>T n.6154+42G>T | |
| 3 | g.48575359C= | CA1363082762 | COL7A1 | c.6160G= (p.Ala2054=) n.2077G= c.6187G= (p.Ala2063=) n.6223G= n.6181+42G= n.6196G= n.6154+42G= | |
| 3 | g.48575359C>G | CA352662923 | COL7A1 | c.6160G>C (p.Ala2054Pro) n.2077G>C c.6187G>C (p.Ala2063Pro) n.6223G>C n.6181+42G>C n.6196G>C n.6154+42G>C | |
| 3 | g.48575359C>T | CA2379187 | COL7A1 | c.6160G>A (p.Ala2054Thr) n.2077G>A c.6187G>A (p.Ala2063Thr) n.6223G>A n.6181+42G>A n.6196G>A n.6154+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575360C>A | CA352662926 | COL7A1 | c.6159G>T (p.Glu2053Asp) n.2076G>T c.6186G>T (p.Glu2062Asp) n.6222G>T n.6181+41G>T n.6195G>T n.6154+41G>T | |
| 3 | g.48575360C>G | CA352662928 | COL7A1 | c.6159G>C (p.Glu2053Asp) n.2076G>C c.6186G>C (p.Glu2062Asp) n.6222G>C n.6181+41G>C n.6195G>C n.6154+41G>C | |
| 3 | g.48575360C>T | CA433538151 | COL7A1 | c.6159G>A (p.Glu2053=) n.2076G>A c.6186G>A (p.Glu2062=) n.6222G>A n.6181+41G>A n.6195G>A n.6154+41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575361T>A | CA352662929 | COL7A1 | c.6158A>T (p.Glu2053Val) n.2075A>T c.6185A>T (p.Glu2062Val) n.6221A>T n.6181+40A>T n.6194A>T n.6154+40A>T | |
| 3 | g.48575361T>C | CA352662930 | COL7A1 | c.6158A>G (p.Glu2053Gly) n.2075A>G c.6185A>G (p.Glu2062Gly) n.6221A>G n.6181+40A>G n.6194A>G n.6154+40A>G | |
| 3 | g.48575361T>G | CA352662931 | COL7A1 | c.6158A>C (p.Glu2053Ala) n.2075A>C c.6185A>C (p.Glu2062Ala) n.6221A>C n.6181+40A>C n.6194A>C n.6154+40A>C | |
| 3 | g.48575362C>A | CA352662933 | COL7A1 | c.6157G>T (p.Glu2053Ter) n.2074G>T c.6184G>T (p.Glu2062Ter) n.6220G>T n.6181+39G>T n.6193G>T n.6154+39G>T | |
| 3 | g.48575362C>G | CA352662939 | COL7A1 | c.6157G>C (p.Glu2053Gln) n.2074G>C c.6184G>C (p.Glu2062Gln) n.6220G>C n.6181+39G>C n.6193G>C n.6154+39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575362C>T | CA352662941 | COL7A1 | c.6157G>A (p.Glu2053Lys) n.2074G>A c.6184G>A (p.Glu2062Lys) n.6220G>A n.6181+39G>A n.6193G>A n.6154+39G>A | |
| 3 | g.48575363T>A | CA433538153 | COL7A1 | c.6156A>T (p.Gly2052=) n.2073A>T c.6183A>T (p.Gly2061=) n.6219A>T n.6181+38A>T n.6192A>T n.6154+38A>T | |
| 3 | g.48575363T>C | CA433538154 | COL7A1 | c.6156A>G (p.Gly2052=) n.2073A>G c.6183A>G (p.Gly2061=) n.6219A>G n.6181+38A>G n.6192A>G n.6154+38A>G | |
| 3 | g.48575363T>G | CA433538155 | COL7A1 | c.6156A>C (p.Gly2052=) n.2073A>C c.6183A>C (p.Gly2061=) n.6219A>C n.6181+38A>C n.6192A>C n.6154+38A>C | |
| 3 | g.48575364C>A | CA352662945 | COL7A1 | c.6155G>T (p.Gly2052Val) n.2072G>T c.6182G>T (p.Gly2061Val) n.6218G>T n.6181+37G>T n.6191G>T n.6154+37G>T | |
| 3 | g.48575364C= | CA1363082763 | COL7A1 | c.6155G= (p.Gly2052=) n.2072G= c.6182G= (p.Gly2061=) n.6218G= n.6181+37G= n.6191G= n.6154+37G= | |
| 3 | g.48575364C>G | CA352662946 | COL7A1 | c.6155G>C (p.Gly2052Ala) n.2072G>C c.6182G>C (p.Gly2061Ala) n.6218G>C n.6181+37G>C n.6191G>C n.6154+37G>C | |
| 3 | g.48575364C>T | CA352662944 | COL7A1 | c.6155G>A (p.Gly2052Glu) n.2072G>A c.6182G>A (p.Gly2061Glu) n.6218G>A n.6181+37G>A n.6191G>A n.6154+37G>A | dbSNP COSMIC |