| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575324_48575352dup | CA2379179 | COL7A1 | c.6178_6180+26dup n.2095_2097+26dup c.6205_6207+26dup n.6241_6243+26dup n.6181+60_6182-71dup n.6214_6216+26dup n.6154+60_6155-71dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T>A | CA433538134 | COL7A1 | c.6171A>T (p.Pro2057=) n.2088A>T c.6198A>T (p.Pro2066=) n.6234A>T n.6181+53A>T n.6207A>T n.6154+53A>T | |
| 3 | g.48575348T>C | CA433538133 | COL7A1 | c.6171A>G (p.Pro2057=) n.2088A>G c.6198A>G (p.Pro2066=) n.6234A>G n.6181+53A>G n.6207A>G n.6154+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T>G | CA2379185 | COL7A1 | c.6171A>C (p.Pro2057=) n.2088A>C c.6198A>C (p.Pro2066=) n.6234A>C n.6181+53A>C n.6207A>C n.6154+53A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T= | CA1363082754 | COL7A1 | c.6171A= (p.Pro2057=) n.2088A= c.6198A= (p.Pro2066=) n.6234A= n.6181+53A= n.6207A= n.6154+53A= | |
| 3 | g.48575349G>A | CA352662865 | COL7A1 | c.6170C>T (p.Pro2057Leu) n.2087C>T c.6197C>T (p.Pro2066Leu) n.6233C>T n.6181+52C>T n.6206C>T n.6154+52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575349G>C | CA352662860 | COL7A1 | c.6170C>G (p.Pro2057Arg) n.2087C>G c.6197C>G (p.Pro2066Arg) n.6233C>G n.6181+52C>G n.6206C>G n.6154+52C>G | |
| 3 | g.48575349G= | CA1363082755 | COL7A1 | c.6170C= (p.Pro2057=) n.2087C= c.6197C= (p.Pro2066=) n.6233C= n.6181+52C= n.6206C= n.6154+52C= | |
| 3 | g.48575349G>T | CA352662859 | COL7A1 | c.6170C>A (p.Pro2057Gln) n.2087C>A c.6197C>A (p.Pro2066Gln) n.6233C>A n.6181+52C>A n.6206C>A n.6154+52C>A | |
| 3 | g.48575350G>A | CA352662869 | COL7A1 | c.6169C>T (p.Pro2057Ser) n.2086C>T c.6196C>T (p.Pro2066Ser) n.6232C>T n.6181+51C>T n.6205C>T n.6154+51C>T | |
| 3 | g.48575350G>C | CA352662867 | COL7A1 | c.6169C>G (p.Pro2057Ala) n.2086C>G c.6196C>G (p.Pro2066Ala) n.6232C>G n.6181+51C>G n.6205C>G n.6154+51C>G | |
| 3 | g.48575350G= | CA1363082756 | COL7A1 | c.6169C= (p.Pro2057=) n.2086C= c.6196C= (p.Pro2066=) n.6232C= n.6181+51C= n.6205C= n.6154+51C= | |
| 3 | g.48575350G>T | CA2379186 | COL7A1 | c.6169C>A (p.Pro2057Thr) n.2086C>A c.6196C>A (p.Pro2066Thr) n.6232C>A n.6181+51C>A n.6205C>A n.6154+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575351C>A | CA352662872 | COL7A1 | c.6168G>T (p.Arg2056Ser) n.2085G>T c.6195G>T (p.Arg2065Ser) n.6231G>T n.6181+50G>T n.6204G>T n.6154+50G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575351C>G | CA352662875 | COL7A1 | c.6168G>C (p.Arg2056Ser) n.2085G>C c.6195G>C (p.Arg2065Ser) n.6231G>C n.6181+50G>C n.6204G>C n.6154+50G>C | |
| 3 | g.48575351C>T | CA433538137 | COL7A1 | c.6168G>A (p.Arg2056=) n.2085G>A c.6195G>A (p.Arg2065=) n.6231G>A n.6181+50G>A n.6204G>A n.6154+50G>A | |
| 3 | g.48575352C>A | CA352662879 | COL7A1 | c.6167G>T (p.Arg2056Met) n.2084G>T c.6194G>T (p.Arg2065Met) n.6230G>T n.6181+49G>T n.6203G>T n.6154+49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C= | CA1363082757 | COL7A1 | c.6167G= (p.Arg2056=) n.2084G= c.6194G= (p.Arg2065=) n.6230G= n.6181+49G= n.6203G= n.6154+49G= | |
| 3 | g.48575352C>G | CA352662880 | COL7A1 | c.6167G>C (p.Arg2056Thr) n.2084G>C c.6194G>C (p.Arg2065Thr) n.6230G>C n.6181+49G>C n.6203G>C n.6154+49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C>T | CA352662895 | COL7A1 | c.6167G>A (p.Arg2056Lys) n.2084G>A c.6194G>A (p.Arg2065Lys) n.6230G>A n.6181+49G>A n.6203G>A n.6154+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575353T>A | CA352662899 | COL7A1 | c.6166A>T (p.Arg2056Trp) n.2083A>T c.6193A>T (p.Arg2065Trp) n.6229A>T n.6181+48A>T n.6202A>T n.6154+48A>T | |
| 3 | g.48575353T>C | CA352662901 | COL7A1 | c.6166A>G (p.Arg2056Gly) n.2083A>G c.6193A>G (p.Arg2065Gly) n.6229A>G n.6181+48A>G n.6202A>G n.6154+48A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575353T>G | CA433538138 | COL7A1 | c.6166A>C (p.Arg2056=) n.2083A>C c.6193A>C (p.Arg2065=) n.6229A>C n.6181+48A>C n.6202A>C n.6154+48A>C | |
| 3 | g.48575353T= | CA1363082758 | COL7A1 | c.6166A= (p.Arg2056=) n.2083A= c.6193A= (p.Arg2065=) n.6229A= n.6181+48A= n.6202A= n.6154+48A= | |
| 3 | g.48575354T>A | CA433538140 | COL7A1 | c.6165A>T (p.Gly2055=) n.2082A>T c.6192A>T (p.Gly2064=) n.6228A>T n.6181+47A>T n.6201A>T n.6154+47A>T | |
| 3 | g.48575354T>C | CA433538142 | COL7A1 | c.6165A>G (p.Gly2055=) n.2082A>G c.6192A>G (p.Gly2064=) n.6228A>G n.6181+47A>G n.6201A>G n.6154+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575354T>G | CA433538143 | COL7A1 | c.6165A>C (p.Gly2055=) n.2082A>C c.6192A>C (p.Gly2064=) n.6228A>C n.6181+47A>C n.6201A>C n.6154+47A>C | |
| 3 | g.48575354T= | CA1363082759 | COL7A1 | c.6165A= (p.Gly2055=) n.2082A= c.6192A= (p.Gly2064=) n.6228A= n.6181+47A= n.6201A= n.6154+47A= | |
| 3 | g.48575355C>A | CA352662904 | COL7A1 | c.6164G>T (p.Gly2055Val) n.2081G>T c.6191G>T (p.Gly2064Val) n.6227G>T n.6181+46G>T n.6200G>T n.6154+46G>T | |
| 3 | g.48575355C= | CA1363082760 | COL7A1 | c.6164G= (p.Gly2055=) n.2081G= c.6191G= (p.Gly2064=) n.6227G= n.6181+46G= n.6200G= n.6154+46G= | |
| 3 | g.48575355C>G | CA352662906 | COL7A1 | c.6164G>C (p.Gly2055Ala) n.2081G>C c.6191G>C (p.Gly2064Ala) n.6227G>C n.6181+46G>C n.6200G>C n.6154+46G>C | |
| 3 | g.48575355C>T | CA352662908 | COL7A1 | c.6164G>A (p.Gly2055Glu) n.2081G>A c.6191G>A (p.Gly2064Glu) n.6227G>A n.6181+46G>A n.6200G>A n.6154+46G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575356C>A | CA352662911 | COL7A1 | c.6163G>T (p.Gly2055Ter) n.2080G>T c.6190G>T (p.Gly2064Ter) n.6226G>T n.6181+45G>T n.6199G>T n.6154+45G>T | |
| 3 | g.48575356C>G | CA352662912 | COL7A1 | c.6163G>C (p.Gly2055Arg) n.2080G>C c.6190G>C (p.Gly2064Arg) n.6226G>C n.6181+45G>C n.6199G>C n.6154+45G>C | COSMIC |
| 3 | g.48575356C>T | CA352662910 | COL7A1 | c.6163G>A (p.Gly2055Arg) n.2080G>A c.6190G>A (p.Gly2064Arg) n.6226G>A n.6181+45G>A n.6199G>A n.6154+45G>A | |
| 3 | g.48575357T>A | CA433538145 | COL7A1 | c.6162A>T (p.Ala2054=) n.2079A>T c.6189A>T (p.Ala2063=) n.6225A>T n.6181+44A>T n.6198A>T n.6154+44A>T | |
| 3 | g.48575357T>C | CA433538146 | COL7A1 | c.6162A>G (p.Ala2054=) n.2079A>G c.6189A>G (p.Ala2063=) n.6225A>G n.6181+44A>G n.6198A>G n.6154+44A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575357T>G | CA433538147 | COL7A1 | c.6162A>C (p.Ala2054=) n.2079A>C c.6189A>C (p.Ala2063=) n.6225A>C n.6181+44A>C n.6198A>C n.6154+44A>C | |
| 3 | g.48575358G>A | CA352662915 | COL7A1 | c.6161C>T (p.Ala2054Val) n.2078C>T c.6188C>T (p.Ala2063Val) n.6224C>T n.6181+43C>T n.6197C>T n.6154+43C>T | |
| 3 | g.48575358G>C | CA352662917 | COL7A1 | c.6161C>G (p.Ala2054Gly) n.2078C>G c.6188C>G (p.Ala2063Gly) n.6224C>G n.6181+43C>G n.6197C>G n.6154+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575358G= | CA1363082761 | COL7A1 | c.6161C= (p.Ala2054=) n.2078C= c.6188C= (p.Ala2063=) n.6224C= n.6181+43C= n.6197C= n.6154+43C= | |
| 3 | g.48575358G>T | CA352662919 | COL7A1 | c.6161C>A (p.Ala2054Glu) n.2078C>A c.6188C>A (p.Ala2063Glu) n.6224C>A n.6181+43C>A n.6197C>A n.6154+43C>A | |
| 3 | g.48575359C>A | CA352662921 | COL7A1 | c.6160G>T (p.Ala2054Ser) n.2077G>T c.6187G>T (p.Ala2063Ser) n.6223G>T n.6181+42G>T n.6196G>T n.6154+42G>T | |
| 3 | g.48575359C= | CA1363082762 | COL7A1 | c.6160G= (p.Ala2054=) n.2077G= c.6187G= (p.Ala2063=) n.6223G= n.6181+42G= n.6196G= n.6154+42G= | |
| 3 | g.48575359C>G | CA352662923 | COL7A1 | c.6160G>C (p.Ala2054Pro) n.2077G>C c.6187G>C (p.Ala2063Pro) n.6223G>C n.6181+42G>C n.6196G>C n.6154+42G>C | |
| 3 | g.48575359C>T | CA2379187 | COL7A1 | c.6160G>A (p.Ala2054Thr) n.2077G>A c.6187G>A (p.Ala2063Thr) n.6223G>A n.6181+42G>A n.6196G>A n.6154+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575360C>A | CA352662926 | COL7A1 | c.6159G>T (p.Glu2053Asp) n.2076G>T c.6186G>T (p.Glu2062Asp) n.6222G>T n.6181+41G>T n.6195G>T n.6154+41G>T | |
| 3 | g.48575360C>G | CA352662928 | COL7A1 | c.6159G>C (p.Glu2053Asp) n.2076G>C c.6186G>C (p.Glu2062Asp) n.6222G>C n.6181+41G>C n.6195G>C n.6154+41G>C | |
| 3 | g.48575360C>T | CA433538151 | COL7A1 | c.6159G>A (p.Glu2053=) n.2076G>A c.6186G>A (p.Glu2062=) n.6222G>A n.6181+41G>A n.6195G>A n.6154+41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575361T>A | CA352662929 | COL7A1 | c.6158A>T (p.Glu2053Val) n.2075A>T c.6185A>T (p.Glu2062Val) n.6221A>T n.6181+40A>T n.6194A>T n.6154+40A>T |