| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575324_48575352dup | CA2379179 | COL7A1 | c.6178_6180+26dup n.2095_2097+26dup c.6205_6207+26dup n.6241_6243+26dup n.6181+60_6182-71dup n.6214_6216+26dup n.6154+60_6155-71dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575345_48575346del | CA1363082751 | COL7A1 | c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?) n.2095_2096del c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?) n.6241_6242del n.6181+60_6181+61del n.6214_6215del n.6154+60_6154+61del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575344C>A | CA352662837 | COL7A1 | c.6175G>T (p.Glu2059Ter) n.2092G>T c.6202G>T (p.Glu2068Ter) n.6238G>T n.6181+57G>T n.6211G>T n.6154+57G>T | |
| 3 | g.48575344C>G | CA352662839 | COL7A1 | c.6175G>C (p.Glu2059Gln) n.2092G>C c.6202G>C (p.Glu2068Gln) n.6238G>C n.6181+57G>C n.6211G>C n.6154+57G>C | |
| 3 | g.48575344C>T | CA352662842 | COL7A1 | c.6175G>A (p.Glu2059Lys) n.2092G>A c.6202G>A (p.Glu2068Lys) n.6238G>A n.6181+57G>A n.6211G>A n.6154+57G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575345T>A | CA433538129 | COL7A1 | c.6174A>T (p.Gly2058=) n.2091A>T c.6201A>T (p.Gly2067=) n.6237A>T n.6181+56A>T n.6210A>T n.6154+56A>T | |
| 3 | g.48575345T>C | CA433538130 | COL7A1 | c.6174A>G (p.Gly2058=) n.2091A>G c.6201A>G (p.Gly2067=) n.6237A>G n.6181+56A>G n.6210A>G n.6154+56A>G | |
| 3 | g.48575345T>G | CA433538131 | COL7A1 | c.6174A>C (p.Gly2058=) n.2091A>C c.6201A>C (p.Gly2067=) n.6237A>C n.6181+56A>C n.6210A>C n.6154+56A>C | |
| 3 | g.48575346C>A | CA352662845 | COL7A1 | c.6173G>T (p.Gly2058Val) n.2090G>T c.6200G>T (p.Gly2067Val) n.6236G>T n.6181+55G>T n.6209G>T n.6154+55G>T | |
| 3 | g.48575346C>G | CA352662847 | COL7A1 | c.6173G>C (p.Gly2058Ala) n.2090G>C c.6200G>C (p.Gly2067Ala) n.6236G>C n.6181+55G>C n.6209G>C n.6154+55G>C | |
| 3 | g.48575346C>T | CA352662851 | COL7A1 | c.6173G>A (p.Gly2058Glu) n.2090G>A c.6200G>A (p.Gly2067Glu) n.6236G>A n.6181+55G>A n.6209G>A n.6154+55G>A | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48575347C>A | CA352662852 | COL7A1 | c.6172G>T (p.Gly2058Ter) n.2089G>T c.6199G>T (p.Gly2067Ter) n.6235G>T n.6181+54G>T n.6208G>T n.6154+54G>T | |
| 3 | g.48575347C>G | CA352662854 | COL7A1 | c.6172G>C (p.Gly2058Arg) n.2089G>C c.6199G>C (p.Gly2067Arg) n.6235G>C n.6181+54G>C n.6208G>C n.6154+54G>C | |
| 3 | g.48575347C>T | CA352662855 | COL7A1 | c.6172G>A (p.Gly2058Arg) n.2089G>A c.6199G>A (p.Gly2067Arg) n.6235G>A n.6181+54G>A n.6208G>A n.6154+54G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575348T>A | CA433538134 | COL7A1 | c.6171A>T (p.Pro2057=) n.2088A>T c.6198A>T (p.Pro2066=) n.6234A>T n.6181+53A>T n.6207A>T n.6154+53A>T | |
| 3 | g.48575348T>C | CA433538133 | COL7A1 | c.6171A>G (p.Pro2057=) n.2088A>G c.6198A>G (p.Pro2066=) n.6234A>G n.6181+53A>G n.6207A>G n.6154+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T>G | CA2379185 | COL7A1 | c.6171A>C (p.Pro2057=) n.2088A>C c.6198A>C (p.Pro2066=) n.6234A>C n.6181+53A>C n.6207A>C n.6154+53A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575348T= | CA1363082754 | COL7A1 | c.6171A= (p.Pro2057=) n.2088A= c.6198A= (p.Pro2066=) n.6234A= n.6181+53A= n.6207A= n.6154+53A= | |
| 3 | g.48575349G>A | CA352662865 | COL7A1 | c.6170C>T (p.Pro2057Leu) n.2087C>T c.6197C>T (p.Pro2066Leu) n.6233C>T n.6181+52C>T n.6206C>T n.6154+52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575349G>C | CA352662860 | COL7A1 | c.6170C>G (p.Pro2057Arg) n.2087C>G c.6197C>G (p.Pro2066Arg) n.6233C>G n.6181+52C>G n.6206C>G n.6154+52C>G | |
| 3 | g.48575349G= | CA1363082755 | COL7A1 | c.6170C= (p.Pro2057=) n.2087C= c.6197C= (p.Pro2066=) n.6233C= n.6181+52C= n.6206C= n.6154+52C= | |
| 3 | g.48575349G>T | CA352662859 | COL7A1 | c.6170C>A (p.Pro2057Gln) n.2087C>A c.6197C>A (p.Pro2066Gln) n.6233C>A n.6181+52C>A n.6206C>A n.6154+52C>A | |
| 3 | g.48575350G>A | CA352662869 | COL7A1 | c.6169C>T (p.Pro2057Ser) n.2086C>T c.6196C>T (p.Pro2066Ser) n.6232C>T n.6181+51C>T n.6205C>T n.6154+51C>T | |
| 3 | g.48575350G>C | CA352662867 | COL7A1 | c.6169C>G (p.Pro2057Ala) n.2086C>G c.6196C>G (p.Pro2066Ala) n.6232C>G n.6181+51C>G n.6205C>G n.6154+51C>G | |
| 3 | g.48575350G= | CA1363082756 | COL7A1 | c.6169C= (p.Pro2057=) n.2086C= c.6196C= (p.Pro2066=) n.6232C= n.6181+51C= n.6205C= n.6154+51C= | |
| 3 | g.48575350G>T | CA2379186 | COL7A1 | c.6169C>A (p.Pro2057Thr) n.2086C>A c.6196C>A (p.Pro2066Thr) n.6232C>A n.6181+51C>A n.6205C>A n.6154+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575351C>A | CA352662872 | COL7A1 | c.6168G>T (p.Arg2056Ser) n.2085G>T c.6195G>T (p.Arg2065Ser) n.6231G>T n.6181+50G>T n.6204G>T n.6154+50G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575351C>G | CA352662875 | COL7A1 | c.6168G>C (p.Arg2056Ser) n.2085G>C c.6195G>C (p.Arg2065Ser) n.6231G>C n.6181+50G>C n.6204G>C n.6154+50G>C | |
| 3 | g.48575351C>T | CA433538137 | COL7A1 | c.6168G>A (p.Arg2056=) n.2085G>A c.6195G>A (p.Arg2065=) n.6231G>A n.6181+50G>A n.6204G>A n.6154+50G>A | |
| 3 | g.48575352C>A | CA352662879 | COL7A1 | c.6167G>T (p.Arg2056Met) n.2084G>T c.6194G>T (p.Arg2065Met) n.6230G>T n.6181+49G>T n.6203G>T n.6154+49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C= | CA1363082757 | COL7A1 | c.6167G= (p.Arg2056=) n.2084G= c.6194G= (p.Arg2065=) n.6230G= n.6181+49G= n.6203G= n.6154+49G= | |
| 3 | g.48575352C>G | CA352662880 | COL7A1 | c.6167G>C (p.Arg2056Thr) n.2084G>C c.6194G>C (p.Arg2065Thr) n.6230G>C n.6181+49G>C n.6203G>C n.6154+49G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575352C>T | CA352662895 | COL7A1 | c.6167G>A (p.Arg2056Lys) n.2084G>A c.6194G>A (p.Arg2065Lys) n.6230G>A n.6181+49G>A n.6203G>A n.6154+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575353T>A | CA352662899 | COL7A1 | c.6166A>T (p.Arg2056Trp) n.2083A>T c.6193A>T (p.Arg2065Trp) n.6229A>T n.6181+48A>T n.6202A>T n.6154+48A>T | |
| 3 | g.48575353T>C | CA352662901 | COL7A1 | c.6166A>G (p.Arg2056Gly) n.2083A>G c.6193A>G (p.Arg2065Gly) n.6229A>G n.6181+48A>G n.6202A>G n.6154+48A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575353T>G | CA433538138 | COL7A1 | c.6166A>C (p.Arg2056=) n.2083A>C c.6193A>C (p.Arg2065=) n.6229A>C n.6181+48A>C n.6202A>C n.6154+48A>C | |
| 3 | g.48575353T= | CA1363082758 | COL7A1 | c.6166A= (p.Arg2056=) n.2083A= c.6193A= (p.Arg2065=) n.6229A= n.6181+48A= n.6202A= n.6154+48A= | |
| 3 | g.48575354T>A | CA433538140 | COL7A1 | c.6165A>T (p.Gly2055=) n.2082A>T c.6192A>T (p.Gly2064=) n.6228A>T n.6181+47A>T n.6201A>T n.6154+47A>T | |
| 3 | g.48575354T>C | CA433538142 | COL7A1 | c.6165A>G (p.Gly2055=) n.2082A>G c.6192A>G (p.Gly2064=) n.6228A>G n.6181+47A>G n.6201A>G n.6154+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575354T>G | CA433538143 | COL7A1 | c.6165A>C (p.Gly2055=) n.2082A>C c.6192A>C (p.Gly2064=) n.6228A>C n.6181+47A>C n.6201A>C n.6154+47A>C | |
| 3 | g.48575354T= | CA1363082759 | COL7A1 | c.6165A= (p.Gly2055=) n.2082A= c.6192A= (p.Gly2064=) n.6228A= n.6181+47A= n.6201A= n.6154+47A= | |
| 3 | g.48575355C>A | CA352662904 | COL7A1 | c.6164G>T (p.Gly2055Val) n.2081G>T c.6191G>T (p.Gly2064Val) n.6227G>T n.6181+46G>T n.6200G>T n.6154+46G>T | |
| 3 | g.48575355C= | CA1363082760 | COL7A1 | c.6164G= (p.Gly2055=) n.2081G= c.6191G= (p.Gly2064=) n.6227G= n.6181+46G= n.6200G= n.6154+46G= | |
| 3 | g.48575355C>G | CA352662906 | COL7A1 | c.6164G>C (p.Gly2055Ala) n.2081G>C c.6191G>C (p.Gly2064Ala) n.6227G>C n.6181+46G>C n.6200G>C n.6154+46G>C | |
| 3 | g.48575355C>T | CA352662908 | COL7A1 | c.6164G>A (p.Gly2055Glu) n.2081G>A c.6191G>A (p.Gly2064Glu) n.6227G>A n.6181+46G>A n.6200G>A n.6154+46G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575356C>A | CA352662911 | COL7A1 | c.6163G>T (p.Gly2055Ter) n.2080G>T c.6190G>T (p.Gly2064Ter) n.6226G>T n.6181+45G>T n.6199G>T n.6154+45G>T | |
| 3 | g.48575356C>G | CA352662912 | COL7A1 | c.6163G>C (p.Gly2055Arg) n.2080G>C c.6190G>C (p.Gly2064Arg) n.6226G>C n.6181+45G>C n.6199G>C n.6154+45G>C | COSMIC |
| 3 | g.48575356C>T | CA352662910 | COL7A1 | c.6163G>A (p.Gly2055Arg) n.2080G>A c.6190G>A (p.Gly2064Arg) n.6226G>A n.6181+45G>A n.6199G>A n.6154+45G>A | |
| 3 | g.48575357T>A | CA433538145 | COL7A1 | c.6162A>T (p.Ala2054=) n.2079A>T c.6189A>T (p.Ala2063=) n.6225A>T n.6181+44A>T n.6198A>T n.6154+44A>T | |
| 3 | g.48575357T>C | CA433538146 | COL7A1 | c.6162A>G (p.Ala2054=) n.2079A>G c.6189A>G (p.Ala2063=) n.6225A>G n.6181+44A>G n.6198A>G n.6154+44A>G | gnomAD v4 |