UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575254A>C | CA2756157675 | COL7A1 | c.6181-12T>G (n.6181-12T>G) n.2098-12T>G c.6208-12T>G (n.6208-12T>G) n.6244-12T>G n.6182-12T>G n.6217-12T>G n.6155-12T>G | |
| 3 | g.48575254A>G | CA2577588373 | COL7A1 | c.6181-12T>C (n.6181-12T>C) n.2098-12T>C c.6208-12T>C (n.6208-12T>C) n.6244-12T>C n.6182-12T>C n.6217-12T>C n.6155-12T>C | |
| 3 | g.48575255T>G | CA2756157676 | COL7A1 | c.6181-13A>C (n.6181-13A>C) n.2098-13A>C c.6208-13A>C (n.6208-13A>C) n.6244-13A>C n.6182-13A>C n.6217-13A>C n.6155-13A>C | |
| 3 | g.48575257G>T | CA2577588375 | COL7A1 | c.6181-15C>A (n.6181-15C>A) n.2098-15C>A c.6208-15C>A (n.6208-15C>A) n.6244-15C>A n.6182-15C>A n.6217-15C>A n.6155-15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575258C>A | CA2665618751 | COL7A1 | c.6181-16G>T (n.6181-16G>T) n.2098-16G>T c.6208-16G>T (n.6208-16G>T) n.6244-16G>T n.6182-16G>T n.6217-16G>T n.6155-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575258C= | CA1363082699 | COL7A1 | c.6181-16G= (n.6181-16G=) n.2098-16G= c.6208-16G= (n.6208-16G=) n.6244-16G= n.6182-16G= n.6217-16G= n.6155-16G= | |
| 3 | g.48575258C>T | CA2379165 | COL7A1 | c.6181-16G>A (n.6181-16G>A) n.2098-16G>A c.6208-16G>A (n.6208-16G>A) n.6244-16G>A n.6182-16G>A n.6217-16G>A n.6155-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575259G>A | CA2379166 | COL7A1 | c.6181-17C>T (n.6181-17C>T) n.2098-17C>T c.6208-17C>T (n.6208-17C>T) n.6244-17C>T n.6182-17C>T n.6217-17C>T n.6155-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575259G>C | CA2379167 | COL7A1 | c.6181-17C>G (n.6181-17C>G) n.2098-17C>G c.6208-17C>G (n.6208-17C>G) n.6244-17C>G n.6182-17C>G n.6217-17C>G n.6155-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575259G= | CA1363082700 | COL7A1 | c.6181-17C= (n.6181-17C=) n.2098-17C= c.6208-17C= (n.6208-17C=) n.6244-17C= n.6182-17C= n.6217-17C= n.6155-17C= | |
| 3 | g.48575260G>A | CA1363082702 | COL7A1 | c.6181-18C>T (n.6181-18C>T) n.2098-18C>T c.6208-18C>T (n.6208-18C>T) n.6244-18C>T n.6182-18C>T n.6217-18C>T n.6155-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575260G>C | CA2740094445 | COL7A1 | c.6181-18C>G (n.6181-18C>G) n.2098-18C>G c.6208-18C>G (n.6208-18C>G) n.6244-18C>G n.6182-18C>G n.6217-18C>G n.6155-18C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575260G= | CA1363082701 | COL7A1 | c.6181-18C= (n.6181-18C=) n.2098-18C= c.6208-18C= (n.6208-18C=) n.6244-18C= n.6182-18C= n.6217-18C= n.6155-18C= | |
| 3 | g.48575260G>T | CA543045745 | COL7A1 | c.6181-18C>A (n.6181-18C>A) n.2098-18C>A c.6208-18C>A (n.6208-18C>A) n.6244-18C>A n.6182-18C>A n.6217-18C>A n.6155-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575261G>A | CA2665618761 | COL7A1 | c.6181-19C>T (n.6181-19C>T) n.2098-19C>T c.6208-19C>T (n.6208-19C>T) n.6244-19C>T n.6182-19C>T n.6217-19C>T n.6155-19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575263G>A | CA543045746 | COL7A1 | c.6181-21C>T (n.6181-21C>T) n.2098-21C>T c.6208-21C>T (n.6208-21C>T) n.6244-21C>T n.6182-21C>T n.6217-21C>T n.6155-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575263G= | CA1363082703 | COL7A1 | c.6181-21C= (n.6181-21C=) n.2098-21C= c.6208-21C= (n.6208-21C=) n.6244-21C= n.6182-21C= n.6217-21C= n.6155-21C= | |
| 3 | g.48575265G>A | CA2379168 | COL7A1 | c.6181-23C>T (n.6181-23C>T) n.2098-23C>T c.6208-23C>T (n.6208-23C>T) n.6244-23C>T n.6182-23C>T n.6217-23C>T n.6155-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575265G= | CA1363082704 | COL7A1 | c.6181-23C= (n.6181-23C=) n.2098-23C= c.6208-23C= (n.6208-23C=) n.6244-23C= n.6182-23C= n.6217-23C= n.6155-23C= | |
| 3 | g.48575266G>A | CA2665618764 | COL7A1 | c.6181-24C>T (n.6181-24C>T) n.2098-24C>T c.6208-24C>T (n.6208-24C>T) n.6244-24C>T n.6182-24C>T n.6217-24C>T n.6155-24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575266G>C | CA907762725 | COL7A1 | c.6181-24C>G (n.6181-24C>G) n.2098-24C>G c.6208-24C>G (n.6208-24C>G) n.6244-24C>G n.6182-24C>G n.6217-24C>G n.6155-24C>G | dbSNP |
| 3 | g.48575266G= | CA1363082705 | COL7A1 | c.6181-24C= (n.6181-24C=) n.2098-24C= c.6208-24C= (n.6208-24C=) n.6244-24C= n.6182-24C= n.6217-24C= n.6155-24C= | |
| 3 | g.48575267G>A | CA1047678509 | COL7A1 | c.6181-25C>T (n.6181-25C>T) n.2098-25C>T c.6208-25C>T (n.6208-25C>T) n.6244-25C>T n.6182-25C>T n.6217-25C>T n.6155-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575267G>C | CA2665618765 | COL7A1 | c.6181-25C>G (n.6181-25C>G) n.2098-25C>G c.6208-25C>G (n.6208-25C>G) n.6244-25C>G n.6182-25C>G n.6217-25C>G n.6155-25C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575267G= | CA1363082706 | COL7A1 | c.6181-25C= (n.6181-25C=) n.2098-25C= c.6208-25C= (n.6208-25C=) n.6244-25C= n.6182-25C= n.6217-25C= n.6155-25C= | |
| 3 | g.48575268C= | CA1363082707 | COL7A1 | c.6181-26G= (n.6181-26G=) n.2098-26G= c.6208-26G= (n.6208-26G=) n.6244-26G= n.6182-26G= n.6217-26G= n.6155-26G= | |
| 3 | g.48575268C>T | CA1363082708 | COL7A1 | c.6181-26G>A (n.6181-26G>A) n.2098-26G>A c.6208-26G>A (n.6208-26G>A) n.6244-26G>A n.6182-26G>A n.6217-26G>A n.6155-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575269C>A | CA2577588380 | COL7A1 | c.6181-27G>T (n.6181-27G>T) n.2098-27G>T c.6208-27G>T (n.6208-27G>T) n.6244-27G>T n.6182-27G>T n.6217-27G>T n.6155-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575269C>T | CA2577588381 | COL7A1 | c.6181-27G>A (n.6181-27G>A) n.2098-27G>A c.6208-27G>A (n.6208-27G>A) n.6244-27G>A n.6182-27G>A n.6217-27G>A n.6155-27G>A | |
| 3 | g.48575272G>A | CA1363082710 | COL7A1 | c.6181-30C>T (n.6181-30C>T) n.2098-30C>T c.6208-30C>T (n.6208-30C>T) n.6244-30C>T n.6182-30C>T n.6217-30C>T n.6155-30C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575272G= | CA1363082709 | COL7A1 | c.6181-30C= (n.6181-30C=) n.2098-30C= c.6208-30C= (n.6208-30C=) n.6244-30C= n.6182-30C= n.6217-30C= n.6155-30C= | |
| 3 | g.48575273C= | CA1363082711 | COL7A1 | c.6181-31G= (n.6181-31G=) n.2098-31G= c.6208-31G= (n.6208-31G=) n.6244-31G= n.6182-31G= n.6217-31G= n.6155-31G= | |
| 3 | g.48575273C>T | CA543045747 | COL7A1 | c.6181-31G>A (n.6181-31G>A) n.2098-31G>A c.6208-31G>A (n.6208-31G>A) n.6244-31G>A n.6182-31G>A n.6217-31G>A n.6155-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575274C= | CA1363082712 | COL7A1 | c.6181-32G= (n.6181-32G=) n.2098-32G= c.6208-32G= (n.6208-32G=) n.6244-32G= n.6182-32G= n.6217-32G= n.6155-32G= | |
| 3 | g.48575274C>T | CA543045748 | COL7A1 | c.6181-32G>A (n.6181-32G>A) n.2098-32G>A c.6208-32G>A (n.6208-32G>A) n.6244-32G>A n.6182-32G>A n.6217-32G>A n.6155-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575275C= | CA1363082713 | COL7A1 | c.6181-33G= (n.6181-33G=) n.2098-33G= c.6208-33G= (n.6208-33G=) n.6244-33G= n.6182-33G= n.6217-33G= n.6155-33G= | |
| 3 | g.48575275C>T | CA2379169 | COL7A1 | c.6181-33G>A (n.6181-33G>A) n.2098-33G>A c.6208-33G>A (n.6208-33G>A) n.6244-33G>A n.6182-33G>A n.6217-33G>A n.6155-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575276A= | CA1363082714 | COL7A1 | c.6181-34T= (n.6181-34T=) n.2098-34T= c.6208-34T= (n.6208-34T=) n.6244-34T= n.6182-34T= n.6217-34T= n.6155-34T= | |
| 3 | g.48575276A>G | CA433538103 | COL7A1 | c.6181-34T>C (n.6181-34T>C) n.2098-34T>C c.6208-34T>C (n.6208-34T>C) n.6244-34T>C n.6182-34T>C n.6217-34T>C n.6155-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575277_48575278delinsTG | CA1363082715 | COL7A1 | c.6181-36_6181-35delinsCA (n.6181-36_6181-35delinsCA) n.2098-36_2098-35delinsCA c.6208-36_6208-35delinsCA (n.6208-36_6208-35delinsCA) n.6244-36_6244-35delinsCA n.6182-36_6182-35delinsCA n.6217-36_6217-35delinsCA n.6155-36_6155-35delinsCA | |
| 3 | g.48575277_48575291del | CA2665618768 | COL7A1 | c.6181-49_6181-35del (n.6181-49_6181-35del) n.2098-49_2098-35del c.6208-49_6208-35del (n.6208-49_6208-35del) n.6244-49_6244-35del n.6182-49_6182-35del n.6217-49_6217-35del n.6155-49_6155-35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575278G>A | CA2379171 | COL7A1 | c.6181-36C>T (n.6181-36C>T) n.2098-36C>T c.6208-36C>T (n.6208-36C>T) n.6244-36C>T n.6182-36C>T n.6217-36C>T n.6155-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575278G= | CA1363082716 | COL7A1 | c.6181-36C= (n.6181-36C=) n.2098-36C= c.6208-36C= (n.6208-36C=) n.6244-36C= n.6182-36C= n.6217-36C= n.6155-36C= | |
| 3 | g.48575283dup | CA2379170 | COL7A1 | c.6181-36dup (n.6181-36dup) n.2098-36dup c.6208-36dup (n.6208-36dup) n.6244-36dup n.6182-36dup n.6217-36dup n.6155-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575282_48575283dup | CA2665618769 | COL7A1 | c.6181-37_6181-36dup (n.6181-37_6181-36dup) n.2098-37_2098-36dup c.6208-37_6208-36dup (n.6208-37_6208-36dup) n.6244-37_6244-36dup n.6182-37_6182-36dup n.6217-37_6217-36dup n.6155-37_6155-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575281_48575283dup | CA2665618773 | COL7A1 | c.6181-38_6181-36dup (n.6181-38_6181-36dup) n.2098-38_2098-36dup c.6208-38_6208-36dup (n.6208-38_6208-36dup) n.6244-38_6244-36dup n.6182-38_6182-36dup n.6217-38_6217-36dup n.6155-38_6155-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575283del | CA543045749 | COL7A1 | c.6181-36del (n.6181-36del) n.2098-36del c.6208-36del (n.6208-36del) n.6244-36del n.6182-36del n.6217-36del n.6155-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575279G>A | CA2379172 | COL7A1 | c.6181-37C>T (n.6181-37C>T) n.2098-37C>T c.6208-37C>T (n.6208-37C>T) n.6244-37C>T n.6182-37C>T n.6217-37C>T n.6155-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575279G= | CA1363082717 | COL7A1 | c.6181-37C= (n.6181-37C=) n.2098-37C= c.6208-37C= (n.6208-37C=) n.6244-37C= n.6182-37C= n.6217-37C= n.6155-37C= | |
| 3 | g.48575280G>C | CA1363082719 | COL7A1 | c.6181-38C>G (n.6181-38C>G) n.2098-38C>G c.6208-38C>G (n.6208-38C>G) n.6244-38C>G n.6182-38C>G n.6217-38C>G n.6155-38C>G | dbSNP |