WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570326A= | CA1363079634 | COL7A1 | c.7389T= (p.Pro2463=) c.384T= (p.Pro128=) n.116T= n.139T= n.4028T= c.7416T= (p.Pro2472=) c.7407+139T= (n.7407+139T=) c.7408-74T= (n.7408-74T=) c.7382-74T= (n.7382-74T=) c.7381+139T= (n.7381+139T=) n.7452T= n.7426T= c.7380+139T= (n.7380+139T=) c.7381-74T= (n.7381-74T=) c.7355-74T= (n.7355-74T=) c.7354+139T= (n.7354+139T=) n.7425T= n.7399T= | |
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| 3 | g.48570326A>T | CA433533988 | COL7A1 | c.7389T>A (p.Pro2463=) c.384T>A (p.Pro128=) n.116T>A n.139T>A n.4028T>A c.7416T>A (p.Pro2472=) c.7407+139T>A (n.7407+139T>A) c.7408-74T>A (n.7408-74T>A) c.7382-74T>A (n.7382-74T>A) c.7381+139T>A (n.7381+139T>A) n.7452T>A n.7426T>A c.7380+139T>A (n.7380+139T>A) c.7381-74T>A (n.7381-74T>A) c.7355-74T>A (n.7355-74T>A) c.7354+139T>A (n.7354+139T>A) n.7425T>A n.7399T>A | |
| 3 | g.48570327G>A | CA352646526 | COL7A1 | c.7388C>T (p.Pro2463Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.115C>T n.138C>T n.4027C>T c.7415C>T (p.Pro2472Leu) c.7407+138C>T (n.7407+138C>T) c.7408-75C>T (n.7408-75C>T) c.7382-75C>T (n.7382-75C>T) c.7381+138C>T (n.7381+138C>T) n.7451C>T n.7425C>T c.7380+138C>T (n.7380+138C>T) c.7381-75C>T (n.7381-75C>T) c.7355-75C>T (n.7355-75C>T) c.7354+138C>T (n.7354+138C>T) n.7424C>T n.7398C>T | |
| 3 | g.48570327G>C | CA352646531 | COL7A1 | c.7388C>G (p.Pro2463Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.115C>G n.138C>G n.4027C>G c.7415C>G (p.Pro2472Arg) c.7407+138C>G (n.7407+138C>G) c.7408-75C>G (n.7408-75C>G) c.7382-75C>G (n.7382-75C>G) c.7381+138C>G (n.7381+138C>G) n.7451C>G n.7425C>G c.7380+138C>G (n.7380+138C>G) c.7381-75C>G (n.7381-75C>G) c.7355-75C>G (n.7355-75C>G) c.7354+138C>G (n.7354+138C>G) n.7424C>G n.7398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570327G= | CA1363079639 | COL7A1 | c.7388C= (p.Pro2463=) c.383C= (p.Pro128=) n.115C= n.138C= n.4027C= c.7415C= (p.Pro2472=) c.7407+138C= (n.7407+138C=) c.7408-75C= (n.7408-75C=) c.7382-75C= (n.7382-75C=) c.7381+138C= (n.7381+138C=) n.7451C= n.7425C= c.7380+138C= (n.7380+138C=) c.7381-75C= (n.7381-75C=) c.7355-75C= (n.7355-75C=) c.7354+138C= (n.7354+138C=) n.7424C= n.7398C= | |
| 3 | g.48570327G>T | CA352646534 | COL7A1 | c.7388C>A (p.Pro2463His) c.383C>A (p.Pro128His) n.115C>A n.138C>A n.4027C>A c.7415C>A (p.Pro2472His) c.7407+138C>A (n.7407+138C>A) c.7408-75C>A (n.7408-75C>A) c.7382-75C>A (n.7382-75C>A) c.7381+138C>A (n.7381+138C>A) n.7451C>A n.7425C>A c.7380+138C>A (n.7380+138C>A) c.7381-75C>A (n.7381-75C>A) c.7355-75C>A (n.7355-75C>A) c.7354+138C>A (n.7354+138C>A) n.7424C>A n.7398C>A | |
| 3 | g.48570328G>A | CA352646553 | COL7A1 | c.7387C>T (p.Pro2463Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.114C>T n.137C>T n.4026C>T c.7414C>T (p.Pro2472Ser) c.7407+137C>T (n.7407+137C>T) c.7408-76C>T (n.7408-76C>T) c.7382-76C>T (n.7382-76C>T) c.7381+137C>T (n.7381+137C>T) n.7450C>T n.7424C>T c.7380+137C>T (n.7380+137C>T) c.7381-76C>T (n.7381-76C>T) c.7355-76C>T (n.7355-76C>T) c.7354+137C>T (n.7354+137C>T) n.7423C>T n.7397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48570329G>A | CA433533990 | COL7A1 | c.7386C>T (p.Asp2462=) c.381C>T (p.Asp127=) n.113C>T n.136C>T n.4025C>T c.7413C>T (p.Asp2471=) c.7407+136C>T (n.7407+136C>T) c.7408-77C>T (n.7408-77C>T) c.7382-77C>T (n.7382-77C>T) c.7381+136C>T (n.7381+136C>T) n.7449C>T n.7423C>T c.7380+136C>T (n.7380+136C>T) c.7381-77C>T (n.7381-77C>T) c.7355-77C>T (n.7355-77C>T) c.7354+136C>T (n.7354+136C>T) n.7422C>T n.7396C>T | |
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| 3 | g.48570329G>T | CA352646562 | COL7A1 | c.7386C>A (p.Asp2462Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.113C>A n.136C>A n.4025C>A c.7413C>A (p.Asp2471Glu) c.7407+136C>A (n.7407+136C>A) c.7408-77C>A (n.7408-77C>A) c.7382-77C>A (n.7382-77C>A) c.7381+136C>A (n.7381+136C>A) n.7449C>A n.7423C>A c.7380+136C>A (n.7380+136C>A) c.7381-77C>A (n.7381-77C>A) c.7355-77C>A (n.7355-77C>A) c.7354+136C>A (n.7354+136C>A) n.7422C>A n.7396C>A | |
| 3 | g.48570330T>A | CA352646568 | COL7A1 | c.7385A>T (p.Asp2462Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.112A>T n.135A>T n.4024A>T c.7412A>T (p.Asp2471Val) c.7407+135A>T (n.7407+135A>T) c.7408-78A>T (n.7408-78A>T) c.7382-78A>T (n.7382-78A>T) c.7381+135A>T (n.7381+135A>T) n.7448A>T n.7422A>T c.7380+135A>T (n.7380+135A>T) c.7381-78A>T (n.7381-78A>T) c.7355-78A>T (n.7355-78A>T) c.7354+135A>T (n.7354+135A>T) n.7421A>T n.7395A>T | |
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| 3 | g.48570330T>G | CA352646573 | COL7A1 | c.7385A>C (p.Asp2462Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.112A>C n.135A>C n.4024A>C c.7412A>C (p.Asp2471Ala) c.7407+135A>C (n.7407+135A>C) c.7408-78A>C (n.7408-78A>C) c.7382-78A>C (n.7382-78A>C) c.7381+135A>C (n.7381+135A>C) n.7448A>C n.7422A>C c.7380+135A>C (n.7380+135A>C) c.7381-78A>C (n.7381-78A>C) c.7355-78A>C (n.7355-78A>C) c.7354+135A>C (n.7354+135A>C) n.7421A>C n.7395A>C | |
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| 3 | g.48570331C>T | CA352646580 | COL7A1 | c.7384G>A (p.Asp2462Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.111G>A n.134G>A n.4023G>A c.7411G>A (p.Asp2471Asn) c.7407+134G>A (n.7407+134G>A) c.7408-79G>A (n.7408-79G>A) c.7382-79G>A (n.7382-79G>A) c.7381+134G>A (n.7381+134G>A) n.7447G>A n.7421G>A c.7380+134G>A (n.7380+134G>A) c.7381-79G>A (n.7381-79G>A) c.7355-79G>A (n.7355-79G>A) c.7354+134G>A (n.7354+134G>A) n.7420G>A n.7394G>A | |
| 3 | g.48570332T>A | CA433533991 | COL7A1 | c.7383A>T (p.Gly2461=) c.378A>T (p.Gly126=) n.110A>T n.133A>T n.4022A>T c.7410A>T (p.Gly2470=) c.7407+133A>T (n.7407+133A>T) c.7408-80A>T (n.7408-80A>T) c.7382-80A>T (n.7382-80A>T) c.7381+133A>T (n.7381+133A>T) n.7446A>T n.7420A>T c.7380+133A>T (n.7380+133A>T) c.7381-80A>T (n.7381-80A>T) c.7355-80A>T (n.7355-80A>T) c.7354+133A>T (n.7354+133A>T) n.7419A>T n.7393A>T | |
| 3 | g.48570332T>C | CA433533992 | COL7A1 | c.7383A>G (p.Gly2461=) c.378A>G (p.Gly126=) n.110A>G n.133A>G n.4022A>G c.7410A>G (p.Gly2470=) c.7407+133A>G (n.7407+133A>G) c.7408-80A>G (n.7408-80A>G) c.7382-80A>G (n.7382-80A>G) c.7381+133A>G (n.7381+133A>G) n.7446A>G n.7420A>G c.7380+133A>G (n.7380+133A>G) c.7381-80A>G (n.7381-80A>G) c.7355-80A>G (n.7355-80A>G) c.7354+133A>G (n.7354+133A>G) n.7419A>G n.7393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570332T>G | CA433533993 | COL7A1 | c.7383A>C (p.Gly2461=) c.378A>C (p.Gly126=) n.110A>C n.133A>C n.4022A>C c.7410A>C (p.Gly2470=) c.7407+133A>C (n.7407+133A>C) c.7408-80A>C (n.7408-80A>C) c.7382-80A>C (n.7382-80A>C) c.7381+133A>C (n.7381+133A>C) n.7446A>C n.7420A>C c.7380+133A>C (n.7380+133A>C) c.7381-80A>C (n.7381-80A>C) c.7355-80A>C (n.7355-80A>C) c.7354+133A>C (n.7354+133A>C) n.7419A>C n.7393A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570332T= | CA1363079647 | COL7A1 | c.7383A= (p.Gly2461=) c.378A= (p.Gly126=) n.110A= n.133A= n.4022A= c.7410A= (p.Gly2470=) c.7407+133A= (n.7407+133A=) c.7408-80A= (n.7408-80A=) c.7382-80A= (n.7382-80A=) c.7381+133A= (n.7381+133A=) n.7446A= n.7420A= c.7380+133A= (n.7380+133A=) c.7381-80A= (n.7381-80A=) c.7355-80A= (n.7355-80A=) c.7354+133A= (n.7354+133A=) n.7419A= n.7393A= | |
| 3 | g.48570333C>A | CA352646599 | COL7A1 | c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.109G>T n.132G>T n.4021G>T c.7409G>T (p.Gly2470Val) c.7407+132G>T (n.7407+132G>T) c.7408-81G>T (n.7408-81G>T) c.7382-81G>T (n.7382-81G>T) c.7381+132G>T (n.7381+132G>T) n.7445G>T n.7419G>T c.7380+132G>T (n.7380+132G>T) c.7381-81G>T (n.7381-81G>T) c.7355-81G>T (n.7355-81G>T) c.7354+132G>T (n.7354+132G>T) n.7418G>T n.7392G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570333C>G | CA352646603 | COL7A1 | c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.109G>C n.132G>C n.4021G>C c.7409G>C (p.Gly2470Ala) c.7407+132G>C (n.7407+132G>C) c.7408-81G>C (n.7408-81G>C) c.7382-81G>C (n.7382-81G>C) c.7381+132G>C (n.7381+132G>C) n.7445G>C n.7419G>C c.7380+132G>C (n.7380+132G>C) c.7381-81G>C (n.7381-81G>C) c.7355-81G>C (n.7355-81G>C) c.7354+132G>C (n.7354+132G>C) n.7418G>C n.7392G>C | |
| 3 | g.48570333C>T | CA352646605 | COL7A1 | c.7382G>A (p.Gly2461Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.109G>A n.132G>A n.4021G>A c.7409G>A (p.Gly2470Glu) c.7407+132G>A (n.7407+132G>A) c.7408-81G>A (n.7408-81G>A) c.7382-81G>A (n.7382-81G>A) c.7381+132G>A (n.7381+132G>A) n.7445G>A n.7419G>A c.7380+132G>A (n.7380+132G>A) c.7381-81G>A (n.7381-81G>A) c.7355-81G>A (n.7355-81G>A) c.7354+132G>A (n.7354+132G>A) n.7418G>A n.7392G>A | |
| 3 | g.48570334C>A | CA352646608 | COL7A1 | c.7381G>T (p.Gly2461Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) n.108G>T n.131G>T n.4020G>T c.7408G>T (p.Gly2470Ter) c.7407+131G>T (n.7407+131G>T) c.7408-82G>T (n.7408-82G>T) c.7382-82G>T (n.7382-82G>T) c.7381+131G>T (n.7381+131G>T) n.7444G>T n.7418G>T c.7380+131G>T (n.7380+131G>T) c.7381-82G>T (n.7381-82G>T) c.7355-82G>T (n.7355-82G>T) c.7354+131G>T (n.7354+131G>T) n.7417G>T n.7391G>T | |
| 3 | g.48570334C>G | CA352646612 | COL7A1 | c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.108G>C n.131G>C n.4020G>C c.7408G>C (p.Gly2470Arg) c.7407+131G>C (n.7407+131G>C) c.7408-82G>C (n.7408-82G>C) c.7382-82G>C (n.7382-82G>C) c.7381+131G>C (n.7381+131G>C) n.7444G>C n.7418G>C c.7380+131G>C (n.7380+131G>C) c.7381-82G>C (n.7381-82G>C) c.7355-82G>C (n.7355-82G>C) c.7354+131G>C (n.7354+131G>C) n.7417G>C n.7391G>C | |
| 3 | g.48570334C>T | CA352646621 | COL7A1 | c.7381G>A (p.Gly2461Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.108G>A n.131G>A n.4020G>A c.7408G>A (p.Gly2470Arg) c.7407+131G>A (n.7407+131G>A) c.7408-82G>A (n.7408-82G>A) c.7382-82G>A (n.7382-82G>A) c.7381+131G>A (n.7381+131G>A) n.7444G>A n.7418G>A c.7380+131G>A (n.7380+131G>A) c.7381-82G>A (n.7381-82G>A) c.7355-82G>A (n.7355-82G>A) c.7354+131G>A (n.7354+131G>A) n.7417G>A n.7391G>A | |
| 3 | g.48570335C>A | CA352646624 | COL7A1 | c.7381-1G>T (n.7381-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.107G>T n.131-1G>T n.4020-1G>T c.7408-1G>T (n.7408-1G>T) c.7407+130G>T (n.7407+130G>T) c.7408-83G>T (n.7408-83G>T) c.7382-83G>T (n.7382-83G>T) c.7381+130G>T (n.7381+130G>T) n.7444-1G>T n.7418-1G>T c.7380+130G>T (n.7380+130G>T) c.7381-83G>T (n.7381-83G>T) c.7355-83G>T (n.7355-83G>T) c.7354+130G>T (n.7354+130G>T) n.7417-1G>T n.7391-1G>T | |
| 3 | g.48570335C>G | CA352646631 | COL7A1 | c.7381-1G>C (n.7381-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.107G>C n.131-1G>C n.4020-1G>C c.7408-1G>C (n.7408-1G>C) c.7407+130G>C (n.7407+130G>C) c.7408-83G>C (n.7408-83G>C) c.7382-83G>C (n.7382-83G>C) c.7381+130G>C (n.7381+130G>C) n.7444-1G>C n.7418-1G>C c.7380+130G>C (n.7380+130G>C) c.7381-83G>C (n.7381-83G>C) c.7355-83G>C (n.7355-83G>C) c.7354+130G>C (n.7354+130G>C) n.7417-1G>C n.7391-1G>C | |
| 3 | g.48570335C>T | CA352646634 | COL7A1 | c.7381-1G>A (n.7381-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.107G>A n.131-1G>A n.4020-1G>A c.7408-1G>A (n.7408-1G>A) c.7407+130G>A (n.7407+130G>A) c.7408-83G>A (n.7408-83G>A) c.7382-83G>A (n.7382-83G>A) c.7381+130G>A (n.7381+130G>A) n.7444-1G>A n.7418-1G>A c.7380+130G>A (n.7380+130G>A) c.7381-83G>A (n.7381-83G>A) c.7355-83G>A (n.7355-83G>A) c.7354+130G>A (n.7354+130G>A) n.7417-1G>A n.7391-1G>A | |
| 3 | g.48570336T>A | CA73974182 | COL7A1 | c.7381-2A>T (n.7381-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.106A>T n.131-2A>T n.4020-2A>T c.7408-2A>T (n.7408-2A>T) c.7407+129A>T (n.7407+129A>T) c.7408-84A>T (n.7408-84A>T) c.7382-84A>T (n.7382-84A>T) c.7381+129A>T (n.7381+129A>T) n.7444-2A>T n.7418-2A>T c.7380+129A>T (n.7380+129A>T) c.7381-84A>T (n.7381-84A>T) c.7355-84A>T (n.7355-84A>T) c.7354+129A>T (n.7354+129A>T) n.7417-2A>T n.7391-2A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570336T>C | CA352646665 | COL7A1 | c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.106A>G n.131-2A>G n.4020-2A>G c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.7407+129A>G (n.7407+129A>G) c.7408-84A>G (n.7408-84A>G) c.7382-84A>G (n.7382-84A>G) c.7381+129A>G (n.7381+129A>G) n.7444-2A>G n.7418-2A>G c.7380+129A>G (n.7380+129A>G) c.7381-84A>G (n.7381-84A>G) c.7355-84A>G (n.7355-84A>G) c.7354+129A>G (n.7354+129A>G) n.7417-2A>G n.7391-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570336T>G | CA352646676 | COL7A1 | c.7381-2A>C (n.7381-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.106A>C n.131-2A>C n.4020-2A>C c.7408-2A>C (n.7408-2A>C) c.7407+129A>C (n.7407+129A>C) c.7408-84A>C (n.7408-84A>C) c.7382-84A>C (n.7382-84A>C) c.7381+129A>C (n.7381+129A>C) n.7444-2A>C n.7418-2A>C c.7380+129A>C (n.7380+129A>C) c.7381-84A>C (n.7381-84A>C) c.7355-84A>C (n.7355-84A>C) c.7354+129A>C (n.7354+129A>C) n.7417-2A>C n.7391-2A>C | |
| 3 | g.48570336T= | CA1363079650 | COL7A1 | c.7381-2A= (n.7381-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.106A= n.131-2A= n.4020-2A= c.7408-2A= (n.7408-2A=) c.7407+129A= (n.7407+129A=) c.7408-84A= (n.7408-84A=) c.7382-84A= (n.7382-84A=) c.7381+129A= (n.7381+129A=) n.7444-2A= n.7418-2A= c.7380+129A= (n.7380+129A=) c.7381-84A= (n.7381-84A=) c.7355-84A= (n.7355-84A=) c.7354+129A= (n.7354+129A=) n.7417-2A= n.7391-2A= | |
| 3 | g.48570338G>A | CA2665621918 | COL7A1 | c.7381-4C>T (n.7381-4C>T) c.376-4C>T (n.376-4C>T) n.104C>T n.131-4C>T n.4020-4C>T c.7408-4C>T (n.7408-4C>T) c.7407+127C>T (n.7407+127C>T) c.7408-86C>T (n.7408-86C>T) c.7382-86C>T (n.7382-86C>T) c.7381+127C>T (n.7381+127C>T) n.7444-4C>T n.7418-4C>T c.7380+127C>T (n.7380+127C>T) c.7381-86C>T (n.7381-86C>T) c.7355-86C>T (n.7355-86C>T) c.7354+127C>T (n.7354+127C>T) n.7417-4C>T n.7391-4C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570338G>T | CA2665621917 | COL7A1 | c.7381-4C>A (n.7381-4C>A) c.376-4C>A (n.376-4C>A) n.104C>A n.131-4C>A n.4020-4C>A c.7408-4C>A (n.7408-4C>A) c.7407+127C>A (n.7407+127C>A) c.7408-86C>A (n.7408-86C>A) c.7382-86C>A (n.7382-86C>A) c.7381+127C>A (n.7381+127C>A) n.7444-4C>A n.7418-4C>A c.7380+127C>A (n.7380+127C>A) c.7381-86C>A (n.7381-86C>A) c.7355-86C>A (n.7355-86C>A) c.7354+127C>A (n.7354+127C>A) n.7417-4C>A n.7391-4C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570339A= | CA1363079651 | COL7A1 | c.7381-5T= (n.7381-5T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.103T= n.131-5T= n.4020-5T= c.7408-5T= (n.7408-5T=) c.7407+126T= (n.7407+126T=) c.7408-87T= (n.7408-87T=) c.7382-87T= (n.7382-87T=) c.7381+126T= (n.7381+126T=) n.7444-5T= n.7418-5T= c.7380+126T= (n.7380+126T=) c.7381-87T= (n.7381-87T=) c.7355-87T= (n.7355-87T=) c.7354+126T= (n.7354+126T=) n.7417-5T= n.7391-5T= | |
| 3 | g.48570339A>G | CA543045483 | COL7A1 | c.7381-5T>C (n.7381-5T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.103T>C n.131-5T>C n.4020-5T>C c.7408-5T>C (n.7408-5T>C) c.7407+126T>C (n.7407+126T>C) c.7408-87T>C (n.7408-87T>C) c.7382-87T>C (n.7382-87T>C) c.7381+126T>C (n.7381+126T>C) n.7444-5T>C n.7418-5T>C c.7380+126T>C (n.7380+126T>C) c.7381-87T>C (n.7381-87T>C) c.7355-87T>C (n.7355-87T>C) c.7354+126T>C (n.7354+126T>C) n.7417-5T>C n.7391-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570342C>A | CA1363079655 | COL7A1 | c.7381-8G>T (n.7381-8G>T) c.376-8G>T (n.376-8G>T) n.100G>T n.131-8G>T n.4020-8G>T c.7408-8G>T (n.7408-8G>T) c.7407+123G>T (n.7407+123G>T) c.7408-90G>T (n.7408-90G>T) c.7382-90G>T (n.7382-90G>T) c.7381+123G>T (n.7381+123G>T) n.7444-8G>T n.7418-8G>T c.7380+123G>T (n.7380+123G>T) c.7381-90G>T (n.7381-90G>T) c.7355-90G>T (n.7355-90G>T) c.7354+123G>T (n.7354+123G>T) n.7417-8G>T n.7391-8G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570342C= | CA1363079656 | COL7A1 | c.7381-8G= (n.7381-8G=) c.376-8G= (n.376-8G=) n.100G= n.131-8G= n.4020-8G= c.7408-8G= (n.7408-8G=) c.7407+123G= (n.7407+123G=) c.7408-90G= (n.7408-90G=) c.7382-90G= (n.7382-90G=) c.7381+123G= (n.7381+123G=) n.7444-8G= n.7418-8G= c.7380+123G= (n.7380+123G=) c.7381-90G= (n.7381-90G=) c.7355-90G= (n.7355-90G=) c.7354+123G= (n.7354+123G=) n.7417-8G= n.7391-8G= | |
| 3 | g.48570342C>T | CA1363079653 | COL7A1 | c.7381-8G>A (n.7381-8G>A) c.376-8G>A (n.376-8G>A) n.100G>A n.131-8G>A n.4020-8G>A c.7408-8G>A (n.7408-8G>A) c.7407+123G>A (n.7407+123G>A) c.7408-90G>A (n.7408-90G>A) c.7382-90G>A (n.7382-90G>A) c.7381+123G>A (n.7381+123G>A) n.7444-8G>A n.7418-8G>A c.7380+123G>A (n.7380+123G>A) c.7381-90G>A (n.7381-90G>A) c.7355-90G>A (n.7355-90G>A) c.7354+123G>A (n.7354+123G>A) n.7417-8G>A n.7391-8G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570345A= | CA1363079658 | COL7A1 | c.7381-11T= (n.7381-11T=) c.376-11T= (n.376-11T=) n.97T= n.131-11T= n.4020-11T= c.7408-11T= (n.7408-11T=) c.7407+120T= (n.7407+120T=) c.7408-93T= (n.7408-93T=) c.7382-93T= (n.7382-93T=) c.7381+120T= (n.7381+120T=) n.7444-11T= n.7418-11T= c.7380+120T= (n.7380+120T=) c.7381-93T= (n.7381-93T=) c.7355-93T= (n.7355-93T=) c.7354+120T= (n.7354+120T=) n.7417-11T= n.7391-11T= | |
| 3 | g.48570345A>G | CA2378517 | COL7A1 | c.7381-11T>C (n.7381-11T>C) c.376-11T>C (n.376-11T>C) n.97T>C n.131-11T>C n.4020-11T>C c.7408-11T>C (n.7408-11T>C) c.7407+120T>C (n.7407+120T>C) c.7408-93T>C (n.7408-93T>C) c.7382-93T>C (n.7382-93T>C) c.7381+120T>C (n.7381+120T>C) n.7444-11T>C n.7418-11T>C c.7380+120T>C (n.7380+120T>C) c.7381-93T>C (n.7381-93T>C) c.7355-93T>C (n.7355-93T>C) c.7354+120T>C (n.7354+120T>C) n.7417-11T>C n.7391-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570346C= | CA1363079663 | COL7A1 | c.7381-12G= (n.7381-12G=) c.376-12G= (n.376-12G=) n.96G= n.131-12G= n.4020-12G= c.7408-12G= (n.7408-12G=) c.7407+119G= (n.7407+119G=) c.7408-94G= (n.7408-94G=) c.7382-94G= (n.7382-94G=) c.7381+119G= (n.7381+119G=) n.7444-12G= n.7418-12G= c.7380+119G= (n.7380+119G=) c.7381-94G= (n.7381-94G=) c.7355-94G= (n.7355-94G=) c.7354+119G= (n.7354+119G=) n.7417-12G= n.7391-12G= | |
| 3 | g.48570346C>G | CA1363079665 | COL7A1 | c.7381-12G>C (n.7381-12G>C) c.376-12G>C (n.376-12G>C) n.96G>C n.131-12G>C n.4020-12G>C c.7408-12G>C (n.7408-12G>C) c.7407+119G>C (n.7407+119G>C) c.7408-94G>C (n.7408-94G>C) c.7382-94G>C (n.7382-94G>C) c.7381+119G>C (n.7381+119G>C) n.7444-12G>C n.7418-12G>C c.7380+119G>C (n.7380+119G>C) c.7381-94G>C (n.7381-94G>C) c.7355-94G>C (n.7355-94G>C) c.7354+119G>C (n.7354+119G>C) n.7417-12G>C n.7391-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570346C>T | CA2580070190 | COL7A1 | c.7381-12G>A (n.7381-12G>A) c.376-12G>A (n.376-12G>A) n.96G>A n.131-12G>A n.4020-12G>A c.7408-12G>A (n.7408-12G>A) c.7407+119G>A (n.7407+119G>A) c.7408-94G>A (n.7408-94G>A) c.7382-94G>A (n.7382-94G>A) c.7381+119G>A (n.7381+119G>A) n.7444-12G>A n.7418-12G>A c.7380+119G>A (n.7380+119G>A) c.7381-94G>A (n.7381-94G>A) c.7355-94G>A (n.7355-94G>A) c.7354+119G>A (n.7354+119G>A) n.7417-12G>A n.7391-12G>A | ClinVar |