| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.48570309C>T | CA352646327 | COL7A1 | c.7406G>A (p.Gly2469Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.133G>A n.156G>A n.4045G>A c.7433G>A (p.Gly2478Glu) c.7408-131G>A (n.7408-131G>A) c.7408-57G>A (n.7408-57G>A) c.7382-57G>A (n.7382-57G>A) c.7382-131G>A (n.7382-131G>A) n.7469G>A n.7443G>A c.7381-131G>A (n.7381-131G>A) c.7381-57G>A (n.7381-57G>A) c.7355-57G>A (n.7355-57G>A) c.7355-131G>A (n.7355-131G>A) n.7442G>A n.7416G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570310C>A | CA352646367 | COL7A1 | c.7405G>T (p.Gly2469Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.132G>T n.155G>T n.4044G>T c.7432G>T (p.Gly2478Trp) c.7408-132G>T (n.7408-132G>T) c.7408-58G>T (n.7408-58G>T) c.7382-58G>T (n.7382-58G>T) c.7382-132G>T (n.7382-132G>T) n.7468G>T n.7442G>T c.7381-132G>T (n.7381-132G>T) c.7381-58G>T (n.7381-58G>T) c.7355-58G>T (n.7355-58G>T) c.7355-132G>T (n.7355-132G>T) n.7441G>T n.7415G>T | |
| 3 | g.48570310C>G | CA352646375 | COL7A1 | c.7405G>C (p.Gly2469Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.132G>C n.155G>C n.4044G>C c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.7408-132G>C (n.7408-132G>C) c.7408-58G>C (n.7408-58G>C) c.7382-58G>C (n.7382-58G>C) c.7382-132G>C (n.7382-132G>C) n.7468G>C n.7442G>C c.7381-132G>C (n.7381-132G>C) c.7381-58G>C (n.7381-58G>C) c.7355-58G>C (n.7355-58G>C) c.7355-132G>C (n.7355-132G>C) n.7441G>C n.7415G>C | |
| 3 | g.48570310C>T | CA352646379 | COL7A1 | c.7405G>A (p.Gly2469Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.132G>A n.155G>A n.4044G>A c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.7408-132G>A (n.7408-132G>A) c.7408-58G>A (n.7408-58G>A) c.7382-58G>A (n.7382-58G>A) c.7382-132G>A (n.7382-132G>A) n.7468G>A n.7442G>A c.7381-132G>A (n.7381-132G>A) c.7381-58G>A (n.7381-58G>A) c.7355-58G>A (n.7355-58G>A) c.7355-132G>A (n.7355-132G>A) n.7441G>A n.7415G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570311A>C | CA433533972 | COL7A1 | c.7404T>G (p.Pro2468=) c.399T>G (p.Pro133=) n.131T>G n.154T>G n.4043T>G c.7431T>G (p.Pro2477=) c.7408-133T>G (n.7408-133T>G) c.7408-59T>G (n.7408-59T>G) c.7382-59T>G (n.7382-59T>G) c.7382-133T>G (n.7382-133T>G) n.7467T>G n.7441T>G c.7381-133T>G (n.7381-133T>G) c.7381-59T>G (n.7381-59T>G) c.7355-59T>G (n.7355-59T>G) c.7355-133T>G (n.7355-133T>G) n.7440T>G n.7414T>G | |
| 3 | g.48570311A>G | CA433533973 | COL7A1 | c.7404T>C (p.Pro2468=) c.399T>C (p.Pro133=) n.131T>C n.154T>C n.4043T>C c.7431T>C (p.Pro2477=) c.7408-133T>C (n.7408-133T>C) c.7408-59T>C (n.7408-59T>C) c.7382-59T>C (n.7382-59T>C) c.7382-133T>C (n.7382-133T>C) n.7467T>C n.7441T>C c.7381-133T>C (n.7381-133T>C) c.7381-59T>C (n.7381-59T>C) c.7355-59T>C (n.7355-59T>C) c.7355-133T>C (n.7355-133T>C) n.7440T>C n.7414T>C | |
| 3 | g.48570311A>T | CA433533974 | COL7A1 | c.7404T>A (p.Pro2468=) c.399T>A (p.Pro133=) n.131T>A n.154T>A n.4043T>A c.7431T>A (p.Pro2477=) c.7408-133T>A (n.7408-133T>A) c.7408-59T>A (n.7408-59T>A) c.7382-59T>A (n.7382-59T>A) c.7382-133T>A (n.7382-133T>A) n.7467T>A n.7441T>A c.7381-133T>A (n.7381-133T>A) c.7381-59T>A (n.7381-59T>A) c.7355-59T>A (n.7355-59T>A) c.7355-133T>A (n.7355-133T>A) n.7440T>A n.7414T>A | |
| 3 | g.48570312G>A | CA352646386 | COL7A1 | c.7403C>T (p.Pro2468Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.130C>T n.153C>T n.4042C>T c.7430C>T (p.Pro2477Leu) c.7408-134C>T (n.7408-134C>T) c.7408-60C>T (n.7408-60C>T) c.7382-60C>T (n.7382-60C>T) c.7382-134C>T (n.7382-134C>T) n.7466C>T n.7440C>T c.7381-134C>T (n.7381-134C>T) c.7381-60C>T (n.7381-60C>T) c.7355-60C>T (n.7355-60C>T) c.7355-134C>T (n.7355-134C>T) n.7439C>T n.7413C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48570313G>A | CA352646407 | COL7A1 | c.7402C>T (p.Pro2468Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.129C>T n.152C>T n.4041C>T c.7429C>T (p.Pro2477Ser) c.7408-135C>T (n.7408-135C>T) c.7408-61C>T (n.7408-61C>T) c.7382-61C>T (n.7382-61C>T) c.7382-135C>T (n.7382-135C>T) n.7465C>T n.7439C>T c.7381-135C>T (n.7381-135C>T) c.7381-61C>T (n.7381-61C>T) c.7355-61C>T (n.7355-61C>T) c.7355-135C>T (n.7355-135C>T) n.7438C>T n.7412C>T | |
| 3 | g.48570313G>C | CA352646410 | COL7A1 | c.7402C>G (p.Pro2468Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.129C>G n.152C>G n.4041C>G c.7429C>G (p.Pro2477Ala) c.7408-135C>G (n.7408-135C>G) c.7408-61C>G (n.7408-61C>G) c.7382-61C>G (n.7382-61C>G) c.7382-135C>G (n.7382-135C>G) n.7465C>G n.7439C>G c.7381-135C>G (n.7381-135C>G) c.7381-61C>G (n.7381-61C>G) c.7355-61C>G (n.7355-61C>G) c.7355-135C>G (n.7355-135C>G) n.7438C>G n.7412C>G | |
| 3 | g.48570313G>T | CA352646416 | COL7A1 | c.7402C>A (p.Pro2468Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.129C>A n.152C>A n.4041C>A c.7429C>A (p.Pro2477Thr) c.7408-135C>A (n.7408-135C>A) c.7408-61C>A (n.7408-61C>A) c.7382-61C>A (n.7382-61C>A) c.7382-135C>A (n.7382-135C>A) n.7465C>A n.7439C>A c.7381-135C>A (n.7381-135C>A) c.7381-61C>A (n.7381-61C>A) c.7355-61C>A (n.7355-61C>A) c.7355-135C>A (n.7355-135C>A) n.7438C>A n.7412C>A | |
| 3 | g.48570314C>A | CA433533977 | COL7A1 | c.7401G>T (p.Leu2467=) c.396G>T (p.Leu132=) n.128G>T n.151G>T n.4040G>T c.7428G>T (p.Leu2476=) c.7408-136G>T (n.7408-136G>T) c.7408-62G>T (n.7408-62G>T) c.7382-62G>T (n.7382-62G>T) c.7382-136G>T (n.7382-136G>T) n.7464G>T n.7438G>T c.7381-136G>T (n.7381-136G>T) c.7381-62G>T (n.7381-62G>T) c.7355-62G>T (n.7355-62G>T) c.7355-136G>T (n.7355-136G>T) n.7437G>T n.7411G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570314C>G | CA433533975 | COL7A1 | c.7401G>C (p.Leu2467=) c.396G>C (p.Leu132=) n.128G>C n.151G>C n.4040G>C c.7428G>C (p.Leu2476=) c.7408-136G>C (n.7408-136G>C) c.7408-62G>C (n.7408-62G>C) c.7382-62G>C (n.7382-62G>C) c.7382-136G>C (n.7382-136G>C) n.7464G>C n.7438G>C c.7381-136G>C (n.7381-136G>C) c.7381-62G>C (n.7381-62G>C) c.7355-62G>C (n.7355-62G>C) c.7355-136G>C (n.7355-136G>C) n.7437G>C n.7411G>C | |
| 3 | g.48570314C>T | CA433533976 | COL7A1 | c.7401G>A (p.Leu2467=) c.396G>A (p.Leu132=) n.128G>A n.151G>A n.4040G>A c.7428G>A (p.Leu2476=) c.7408-136G>A (n.7408-136G>A) c.7408-62G>A (n.7408-62G>A) c.7382-62G>A (n.7382-62G>A) c.7382-136G>A (n.7382-136G>A) n.7464G>A n.7438G>A c.7381-136G>A (n.7381-136G>A) c.7381-62G>A (n.7381-62G>A) c.7355-62G>A (n.7355-62G>A) c.7355-136G>A (n.7355-136G>A) n.7437G>A n.7411G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570315A= | CA1363079608 | COL7A1 | c.7400T= (p.Leu2467=) c.395T= (p.Leu132=) n.127T= n.150T= n.4039T= c.7427T= (p.Leu2476=) c.7408-137T= (n.7408-137T=) c.7408-63T= (n.7408-63T=) c.7382-63T= (n.7382-63T=) c.7382-137T= (n.7382-137T=) n.7463T= n.7437T= c.7381-137T= (n.7381-137T=) c.7381-63T= (n.7381-63T=) c.7355-63T= (n.7355-63T=) c.7355-137T= (n.7355-137T=) n.7436T= n.7410T= | |
| 3 | g.48570315A>C | CA352646421 | COL7A1 | c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.127T>G n.150T>G n.4039T>G c.7427T>G (p.Leu2476Arg) c.7408-137T>G (n.7408-137T>G) c.7408-63T>G (n.7408-63T>G) c.7382-63T>G (n.7382-63T>G) c.7382-137T>G (n.7382-137T>G) n.7463T>G n.7437T>G c.7381-137T>G (n.7381-137T>G) c.7381-63T>G (n.7381-63T>G) c.7355-63T>G (n.7355-63T>G) c.7355-137T>G (n.7355-137T>G) n.7436T>G n.7410T>G | |
| 3 | g.48570315A>G | CA2378514 | COL7A1 | c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.127T>C n.150T>C n.4039T>C c.7427T>C (p.Leu2476Pro) c.7408-137T>C (n.7408-137T>C) c.7408-63T>C (n.7408-63T>C) c.7382-63T>C (n.7382-63T>C) c.7382-137T>C (n.7382-137T>C) n.7463T>C n.7437T>C c.7381-137T>C (n.7381-137T>C) c.7381-63T>C (n.7381-63T>C) c.7355-63T>C (n.7355-63T>C) c.7355-137T>C (n.7355-137T>C) n.7436T>C n.7410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570315A>T | CA352646426 | COL7A1 | c.7400T>A (p.Leu2467Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.127T>A n.150T>A n.4039T>A c.7427T>A (p.Leu2476Gln) c.7408-137T>A (n.7408-137T>A) c.7408-63T>A (n.7408-63T>A) c.7382-63T>A (n.7382-63T>A) c.7382-137T>A (n.7382-137T>A) n.7463T>A n.7437T>A c.7381-137T>A (n.7381-137T>A) c.7381-63T>A (n.7381-63T>A) c.7355-63T>A (n.7355-63T>A) c.7355-137T>A (n.7355-137T>A) n.7436T>A n.7410T>A | |
| 3 | g.48570316G>A | CA433533978 | COL7A1 | c.7399C>T (p.Leu2467=) c.394C>T (p.Leu132=) n.126C>T n.149C>T n.4038C>T c.7426C>T (p.Leu2476=) c.7408-138C>T (n.7408-138C>T) c.7408-64C>T (n.7408-64C>T) c.7382-64C>T (n.7382-64C>T) c.7382-138C>T (n.7382-138C>T) n.7462C>T n.7436C>T c.7381-138C>T (n.7381-138C>T) c.7381-64C>T (n.7381-64C>T) c.7355-64C>T (n.7355-64C>T) c.7355-138C>T (n.7355-138C>T) n.7435C>T n.7409C>T | |
| 3 | g.48570316G>C | CA352646449 | COL7A1 | c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.126C>G n.149C>G n.4038C>G c.7426C>G (p.Leu2476Val) c.7408-138C>G (n.7408-138C>G) c.7408-64C>G (n.7408-64C>G) c.7382-64C>G (n.7382-64C>G) c.7382-138C>G (n.7382-138C>G) n.7462C>G n.7436C>G c.7381-138C>G (n.7381-138C>G) c.7381-64C>G (n.7381-64C>G) c.7355-64C>G (n.7355-64C>G) c.7355-138C>G (n.7355-138C>G) n.7435C>G n.7409C>G | |
| 3 | g.48570316G>T | CA352646437 | COL7A1 | c.7399C>A (p.Leu2467Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.126C>A n.149C>A n.4038C>A c.7426C>A (p.Leu2476Met) c.7408-138C>A (n.7408-138C>A) c.7408-64C>A (n.7408-64C>A) c.7382-64C>A (n.7382-64C>A) c.7382-138C>A (n.7382-138C>A) n.7462C>A n.7436C>A c.7381-138C>A (n.7381-138C>A) c.7381-64C>A (n.7381-64C>A) c.7355-64C>A (n.7355-64C>A) c.7355-138C>A (n.7355-138C>A) n.7435C>A n.7409C>A | |
| 3 | g.48570317C>A | CA433533979 | COL7A1 | c.7398G>T (p.Gly2466=) c.393G>T (p.Gly131=) n.125G>T n.148G>T n.4037G>T c.7425G>T (p.Gly2475=) c.7408-139G>T (n.7408-139G>T) c.7408-65G>T (n.7408-65G>T) c.7382-65G>T (n.7382-65G>T) c.7382-139G>T (n.7382-139G>T) n.7461G>T n.7435G>T c.7381-139G>T (n.7381-139G>T) c.7381-65G>T (n.7381-65G>T) c.7355-65G>T (n.7355-65G>T) c.7355-139G>T (n.7355-139G>T) n.7434G>T n.7408G>T | |
| 3 | g.48570317C= | CA1363079616 | COL7A1 | c.7398G= (p.Gly2466=) c.393G= (p.Gly131=) n.125G= n.148G= n.4037G= c.7425G= (p.Gly2475=) c.7408-139G= (n.7408-139G=) c.7408-65G= (n.7408-65G=) c.7382-65G= (n.7382-65G=) c.7382-139G= (n.7382-139G=) n.7461G= n.7435G= c.7381-139G= (n.7381-139G=) c.7381-65G= (n.7381-65G=) c.7355-65G= (n.7355-65G=) c.7355-139G= (n.7355-139G=) n.7434G= n.7408G= | |
| 3 | g.48570317C>G | CA433533980 | COL7A1 | c.7398G>C (p.Gly2466=) c.393G>C (p.Gly131=) n.125G>C n.148G>C n.4037G>C c.7425G>C (p.Gly2475=) c.7408-139G>C (n.7408-139G>C) c.7408-65G>C (n.7408-65G>C) c.7382-65G>C (n.7382-65G>C) c.7382-139G>C (n.7382-139G>C) n.7461G>C n.7435G>C c.7381-139G>C (n.7381-139G>C) c.7381-65G>C (n.7381-65G>C) c.7355-65G>C (n.7355-65G>C) c.7355-139G>C (n.7355-139G>C) n.7434G>C n.7408G>C | |
| 3 | g.48570317C>T | CA2378515 | COL7A1 | c.7398G>A (p.Gly2466=) c.393G>A (p.Gly131=) n.125G>A n.148G>A n.4037G>A c.7425G>A (p.Gly2475=) c.7408-139G>A (n.7408-139G>A) c.7408-65G>A (n.7408-65G>A) c.7382-65G>A (n.7382-65G>A) c.7382-139G>A (n.7382-139G>A) n.7461G>A n.7435G>A c.7381-139G>A (n.7381-139G>A) c.7381-65G>A (n.7381-65G>A) c.7355-65G>A (n.7355-65G>A) c.7355-139G>A (n.7355-139G>A) n.7434G>A n.7408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570318C>A | CA352646459 | COL7A1 | c.7397G>T (p.Gly2466Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.124G>T n.147G>T n.4036G>T c.7424G>T (p.Gly2475Val) c.7408-140G>T (n.7408-140G>T) c.7408-66G>T (n.7408-66G>T) c.7382-66G>T (n.7382-66G>T) c.7382-140G>T (n.7382-140G>T) n.7460G>T n.7434G>T c.7381-140G>T (n.7381-140G>T) c.7381-66G>T (n.7381-66G>T) c.7355-66G>T (n.7355-66G>T) c.7355-140G>T (n.7355-140G>T) n.7433G>T n.7407G>T | |
| 3 | g.48570318C= | CA1363079619 | COL7A1 | c.7397G= (p.Gly2466=) c.392G= (p.Gly131=) n.124G= n.147G= n.4036G= c.7424G= (p.Gly2475=) c.7408-140G= (n.7408-140G=) c.7408-66G= (n.7408-66G=) c.7382-66G= (n.7382-66G=) c.7382-140G= (n.7382-140G=) n.7460G= n.7434G= c.7381-140G= (n.7381-140G=) c.7381-66G= (n.7381-66G=) c.7355-66G= (n.7355-66G=) c.7355-140G= (n.7355-140G=) n.7433G= n.7407G= | |
| 3 | g.48570318C>G | CA352646464 | COL7A1 | c.7397G>C (p.Gly2466Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.124G>C n.147G>C n.4036G>C c.7424G>C (p.Gly2475Ala) c.7408-140G>C (n.7408-140G>C) c.7408-66G>C (n.7408-66G>C) c.7382-66G>C (n.7382-66G>C) c.7382-140G>C (n.7382-140G>C) n.7460G>C n.7434G>C c.7381-140G>C (n.7381-140G>C) c.7381-66G>C (n.7381-66G>C) c.7355-66G>C (n.7355-66G>C) c.7355-140G>C (n.7355-140G>C) n.7433G>C n.7407G>C | |
| 3 | g.48570318C>T | CA73974164 | COL7A1 | c.7397G>A (p.Gly2466Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.124G>A n.147G>A n.4036G>A c.7424G>A (p.Gly2475Glu) c.7408-140G>A (n.7408-140G>A) c.7408-66G>A (n.7408-66G>A) c.7382-66G>A (n.7382-66G>A) c.7382-140G>A (n.7382-140G>A) n.7460G>A n.7434G>A c.7381-140G>A (n.7381-140G>A) c.7381-66G>A (n.7381-66G>A) c.7355-66G>A (n.7355-66G>A) c.7355-140G>A (n.7355-140G>A) n.7433G>A n.7407G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570319C>A | CA352646475 | COL7A1 | c.7396G>T (p.Gly2466Trp) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.123G>T n.146G>T n.4035G>T c.7423G>T (p.Gly2475Trp) c.7408-141G>T (n.7408-141G>T) c.7408-67G>T (n.7408-67G>T) c.7382-67G>T (n.7382-67G>T) c.7382-141G>T (n.7382-141G>T) n.7459G>T n.7433G>T c.7381-141G>T (n.7381-141G>T) c.7381-67G>T (n.7381-67G>T) c.7355-67G>T (n.7355-67G>T) c.7355-141G>T (n.7355-141G>T) n.7432G>T n.7406G>T | |
| 3 | g.48570319C>G | CA352646478 | COL7A1 | c.7396G>C (p.Gly2466Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.123G>C n.146G>C n.4035G>C c.7423G>C (p.Gly2475Arg) c.7408-141G>C (n.7408-141G>C) c.7408-67G>C (n.7408-67G>C) c.7382-67G>C (n.7382-67G>C) c.7382-141G>C (n.7382-141G>C) n.7459G>C n.7433G>C c.7381-141G>C (n.7381-141G>C) c.7381-67G>C (n.7381-67G>C) c.7355-67G>C (n.7355-67G>C) c.7355-141G>C (n.7355-141G>C) n.7432G>C n.7406G>C | |
| 3 | g.48570319C>T | CA352646481 | COL7A1 | c.7396G>A (p.Gly2466Arg) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.123G>A n.146G>A n.4035G>A c.7423G>A (p.Gly2475Arg) c.7408-141G>A (n.7408-141G>A) c.7408-67G>A (n.7408-67G>A) c.7382-67G>A (n.7382-67G>A) c.7382-141G>A (n.7382-141G>A) n.7459G>A n.7433G>A c.7381-141G>A (n.7381-141G>A) c.7381-67G>A (n.7381-67G>A) c.7355-67G>A (n.7355-67G>A) c.7355-141G>A (n.7355-141G>A) n.7432G>A n.7406G>A | |
| 3 | g.48570320T>A | CA433533983 | COL7A1 | c.7395A>T (p.Val2465=) c.390A>T (p.Val130=) n.122A>T n.145A>T n.4034A>T c.7422A>T (p.Val2474=) c.7408-142A>T (n.7408-142A>T) c.7408-68A>T (n.7408-68A>T) c.7382-68A>T (n.7382-68A>T) c.7382-142A>T (n.7382-142A>T) n.7458A>T n.7432A>T c.7381-142A>T (n.7381-142A>T) c.7381-68A>T (n.7381-68A>T) c.7355-68A>T (n.7355-68A>T) c.7355-142A>T (n.7355-142A>T) n.7431A>T n.7405A>T | |
| 3 | g.48570320T>C | CA433533981 | COL7A1 | c.7395A>G (p.Val2465=) c.390A>G (p.Val130=) n.122A>G n.145A>G n.4034A>G c.7422A>G (p.Val2474=) c.7408-142A>G (n.7408-142A>G) c.7408-68A>G (n.7408-68A>G) c.7382-68A>G (n.7382-68A>G) c.7382-142A>G (n.7382-142A>G) n.7458A>G n.7432A>G c.7381-142A>G (n.7381-142A>G) c.7381-68A>G (n.7381-68A>G) c.7355-68A>G (n.7355-68A>G) c.7355-142A>G (n.7355-142A>G) n.7431A>G n.7405A>G | |
| 3 | g.48570320T>G | CA433533982 | COL7A1 | c.7395A>C (p.Val2465=) c.390A>C (p.Val130=) n.122A>C n.145A>C n.4034A>C c.7422A>C (p.Val2474=) c.7408-142A>C (n.7408-142A>C) c.7408-68A>C (n.7408-68A>C) c.7382-68A>C (n.7382-68A>C) c.7382-142A>C (n.7382-142A>C) n.7458A>C n.7432A>C c.7381-142A>C (n.7381-142A>C) c.7381-68A>C (n.7381-68A>C) c.7355-68A>C (n.7355-68A>C) c.7355-142A>C (n.7355-142A>C) n.7431A>C n.7405A>C | |
| 3 | g.48570321A>C | CA352646487 | COL7A1 | c.7394T>G (p.Val2465Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.121T>G n.144T>G n.4033T>G c.7421T>G (p.Val2474Gly) c.7408-143T>G (n.7408-143T>G) c.7408-69T>G (n.7408-69T>G) c.7382-69T>G (n.7382-69T>G) c.7382-143T>G (n.7382-143T>G) n.7457T>G n.7431T>G c.7381-143T>G (n.7381-143T>G) c.7381-69T>G (n.7381-69T>G) c.7355-69T>G (n.7355-69T>G) c.7355-143T>G (n.7355-143T>G) n.7430T>G n.7404T>G | |
| 3 | g.48570321A>G | CA352646499 | COL7A1 | c.7394T>C (p.Val2465Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.121T>C n.144T>C n.4033T>C c.7421T>C (p.Val2474Ala) c.7408-143T>C (n.7408-143T>C) c.7408-69T>C (n.7408-69T>C) c.7382-69T>C (n.7382-69T>C) c.7382-143T>C (n.7382-143T>C) n.7457T>C n.7431T>C c.7381-143T>C (n.7381-143T>C) c.7381-69T>C (n.7381-69T>C) c.7355-69T>C (n.7355-69T>C) c.7355-143T>C (n.7355-143T>C) n.7430T>C n.7404T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570321A>T | CA352646502 | COL7A1 | c.7394T>A (p.Val2465Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.121T>A n.144T>A n.4033T>A c.7421T>A (p.Val2474Glu) c.7408-143T>A (n.7408-143T>A) c.7408-69T>A (n.7408-69T>A) c.7382-69T>A (n.7382-69T>A) c.7382-143T>A (n.7382-143T>A) n.7457T>A n.7431T>A c.7381-143T>A (n.7381-143T>A) c.7381-69T>A (n.7381-69T>A) c.7355-69T>A (n.7355-69T>A) c.7355-143T>A (n.7355-143T>A) n.7430T>A n.7404T>A | |
| 3 | g.48570322C>A | CA352646506 | COL7A1 | c.7393G>T (p.Val2465Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.120G>T n.143G>T n.4032G>T c.7420G>T (p.Val2474Leu) c.7408-144G>T (n.7408-144G>T) c.7408-70G>T (n.7408-70G>T) c.7382-70G>T (n.7382-70G>T) c.7382-144G>T (n.7382-144G>T) n.7456G>T n.7430G>T c.7381-144G>T (n.7381-144G>T) c.7381-70G>T (n.7381-70G>T) c.7355-70G>T (n.7355-70G>T) c.7355-144G>T (n.7355-144G>T) n.7429G>T n.7403G>T | |
| 3 | g.48570322C= | CA1363079625 | COL7A1 | c.7393G= (p.Val2465=) c.388G= (p.Val130=) n.120G= n.143G= n.4032G= c.7420G= (p.Val2474=) c.7408-144G= (n.7408-144G=) c.7408-70G= (n.7408-70G=) c.7382-70G= (n.7382-70G=) c.7382-144G= (n.7382-144G=) n.7456G= n.7430G= c.7381-144G= (n.7381-144G=) c.7381-70G= (n.7381-70G=) c.7355-70G= (n.7355-70G=) c.7355-144G= (n.7355-144G=) n.7429G= n.7403G= | |
| 3 | g.48570322C>G | CA352646507 | COL7A1 | c.7393G>C (p.Val2465Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.120G>C n.143G>C n.4032G>C c.7420G>C (p.Val2474Leu) c.7408-144G>C (n.7408-144G>C) c.7408-70G>C (n.7408-70G>C) c.7382-70G>C (n.7382-70G>C) c.7382-144G>C (n.7382-144G>C) n.7456G>C n.7430G>C c.7381-144G>C (n.7381-144G>C) c.7381-70G>C (n.7381-70G>C) c.7355-70G>C (n.7355-70G>C) c.7355-144G>C (n.7355-144G>C) n.7429G>C n.7403G>C | |
| 3 | g.48570322C>T | CA352646508 | COL7A1 | c.7393G>A (p.Val2465Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) n.120G>A n.143G>A n.4032G>A c.7420G>A (p.Val2474Ile) c.7408-144G>A (n.7408-144G>A) c.7408-70G>A (n.7408-70G>A) c.7382-70G>A (n.7382-70G>A) c.7382-144G>A (n.7382-144G>A) n.7456G>A n.7430G>A c.7381-144G>A (n.7381-144G>A) c.7381-70G>A (n.7381-70G>A) c.7355-70G>A (n.7355-70G>A) c.7355-144G>A (n.7355-144G>A) n.7429G>A n.7403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570323T>A | CA433533984 | COL7A1 | c.7392A>T (p.Gly2464=) c.387A>T (p.Gly129=) n.119A>T n.142A>T n.4031A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) c.7407+142A>T (n.7407+142A>T) c.7408-71A>T (n.7408-71A>T) c.7382-71A>T (n.7382-71A>T) c.7381+142A>T (n.7381+142A>T) n.7455A>T n.7429A>T c.7380+142A>T (n.7380+142A>T) c.7381-71A>T (n.7381-71A>T) c.7355-71A>T (n.7355-71A>T) c.7354+142A>T (n.7354+142A>T) n.7428A>T n.7402A>T | ClinVar |