Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570304G>ACA257962COL7A1c.7411C>T (p.Arg2471Ter)
c.406C>T (p.Arg136Ter)
n.138C>T
n.161C>T
n.4050C>T
c.7438C>T (p.Arg2480Ter)
c.7408-126C>T (p.=)
c.7408-52C>T (p.=)
c.7382-52C>T (p.=)
c.7382-126C>T (p.=)
n.7474C>T
n.7448C>T
c.7381-126C>T (p.=)
c.7381-52C>T (p.=)
c.7355-52C>T (p.=)
c.7355-126C>T (p.=)
n.7447C>T
n.7421C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48570304G>CCA352646262COL7A1c.7411C>G (p.Arg2471Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.138C>G
n.161C>G
n.4050C>G
c.7438C>G (p.Arg2480Gly)
c.7408-126C>G (p.=)
c.7408-52C>G (p.=)
c.7382-52C>G (p.=)
c.7382-126C>G (p.=)
n.7474C>G
n.7448C>G
c.7381-126C>G (p.=)
c.7381-52C>G (p.=)
c.7355-52C>G (p.=)
c.7355-126C>G (p.=)
n.7447C>G
n.7421C>G
3g.48570304G=CA1363079594COL7A1c.7411C= (p.Arg2471=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.138C=
n.161C=
n.4050C=
c.7438C= (p.Arg2480=)
c.7408-126C= (p.=)
c.7408-52C= (p.=)
c.7382-52C= (p.=)
c.7382-126C= (p.=)
n.7474C=
n.7448C=
c.7381-126C= (p.=)
c.7381-52C= (p.=)
c.7355-52C= (p.=)
c.7355-126C= (p.=)
n.7447C=
n.7421C=
3g.48570304G>TCA433533965COL7A1c.7411C>A (p.Arg2471=)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.138C>A
n.161C>A
n.4050C>A
c.7438C>A (p.Arg2480=)
c.7408-126C>A (p.=)
c.7408-52C>A (p.=)
c.7382-52C>A (p.=)
c.7382-126C>A (p.=)
n.7474C>A
n.7448C>A
c.7381-126C>A (p.=)
c.7381-52C>A (p.=)
c.7355-52C>A (p.=)
c.7355-126C>A (p.=)
n.7447C>A
n.7421C>A
3g.48570305G>ACA433533966COL7A1c.7410C>T (p.Pro2470=)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.137C>T
n.160C>T
n.4049C>T
c.7437C>T (p.Pro2479=)
c.7408-127C>T (p.=)
c.7408-53C>T (p.=)
c.7382-53C>T (p.=)
c.7382-127C>T (p.=)
n.7473C>T
n.7447C>T
c.7381-127C>T (p.=)
c.7381-53C>T (p.=)
c.7355-53C>T (p.=)
c.7355-127C>T (p.=)
n.7446C>T
n.7420C>T
3g.48570305G>CCA433533967COL7A1c.7410C>G (p.Pro2470=)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.137C>G
n.160C>G
n.4049C>G
c.7437C>G (p.Pro2479=)
c.7408-127C>G (p.=)
c.7408-53C>G (p.=)
c.7382-53C>G (p.=)
c.7382-127C>G (p.=)
n.7473C>G
n.7447C>G
c.7381-127C>G (p.=)
c.7381-53C>G (p.=)
c.7355-53C>G (p.=)
c.7355-127C>G (p.=)
n.7446C>G
n.7420C>G
3g.48570305G=CA1363079598COL7A1c.7410C= (p.Pro2470=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.137C=
n.160C=
n.4049C=
c.7437C= (p.Pro2479=)
c.7408-127C= (p.=)
c.7408-53C= (p.=)
c.7382-53C= (p.=)
c.7382-127C= (p.=)
n.7473C=
n.7447C=
c.7381-127C= (p.=)
c.7381-53C= (p.=)
c.7355-53C= (p.=)
c.7355-127C= (p.=)
n.7446C=
n.7420C=
3g.48570305G>TCA433533968COL7A1c.7410C>A (p.Pro2470=)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.137C>A
n.160C>A
n.4049C>A
c.7437C>A (p.Pro2479=)
c.7408-127C>A (p.=)
c.7408-53C>A (p.=)
c.7382-53C>A (p.=)
c.7382-127C>A (p.=)
n.7473C>A
n.7447C>A
c.7381-127C>A (p.=)
c.7381-53C>A (p.=)
c.7355-53C>A (p.=)
c.7355-127C>A (p.=)
n.7446C>A
n.7420C>A
3g.48570306G>ACA352646266COL7A1c.7409C>T (p.Pro2470Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.136C>T
n.159C>T
n.4048C>T
c.7436C>T (p.Pro2479Leu)
c.7408-128C>T (p.=)
c.7408-54C>T (p.=)
c.7382-54C>T (p.=)
c.7382-128C>T (p.=)
n.7472C>T
n.7446C>T
c.7381-128C>T (p.=)
c.7381-54C>T (p.=)
c.7355-54C>T (p.=)
c.7355-128C>T (p.=)
n.7445C>T
n.7419C>T
COSMIC
3g.48570306G>CCA352646299COL7A1c.7409C>G (p.Pro2470Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.136C>G
n.159C>G
n.4048C>G
c.7436C>G (p.Pro2479Arg)
c.7408-128C>G (p.=)
c.7408-54C>G (p.=)
c.7382-54C>G (p.=)
c.7382-128C>G (p.=)
n.7472C>G
n.7446C>G
c.7381-128C>G (p.=)
c.7381-54C>G (p.=)
c.7355-54C>G (p.=)
c.7355-128C>G (p.=)
n.7445C>G
n.7419C>G
3g.48570306G>TCA352646303COL7A1c.7409C>A (p.Pro2470His)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.136C>A
n.159C>A
n.4048C>A
c.7436C>A (p.Pro2479His)
c.7408-128C>A (p.=)
c.7408-54C>A (p.=)
c.7382-54C>A (p.=)
c.7382-128C>A (p.=)
n.7472C>A
n.7446C>A
c.7381-128C>A (p.=)
c.7381-54C>A (p.=)
c.7355-54C>A (p.=)
c.7355-128C>A (p.=)
n.7445C>A
n.7419C>A
3g.48570307G>ACA352646320COL7A1c.7408C>T (p.Pro2470Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.135C>T
n.158C>T
n.4047C>T
c.7435C>T (p.Pro2479Ser)
c.7408-129C>T (p.=)
c.7408-55C>T (p.=)
c.7382-55C>T (p.=)
c.7382-129C>T (p.=)
n.7471C>T
n.7445C>T
c.7381-129C>T (p.=)
c.7381-55C>T (p.=)
c.7355-55C>T (p.=)
c.7355-129C>T (p.=)
n.7444C>T
n.7418C>T
COSMIC
3g.48570307G>CCA352646324COL7A1c.7408C>G (p.Pro2470Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.135C>G
n.158C>G
n.4047C>G
c.7435C>G (p.Pro2479Ala)
c.7408-129C>G (p.=)
c.7408-55C>G (p.=)
c.7382-55C>G (p.=)
c.7382-129C>G (p.=)
n.7471C>G
n.7445C>G
c.7381-129C>G (p.=)
c.7381-55C>G (p.=)
c.7355-55C>G (p.=)
c.7355-129C>G (p.=)
n.7444C>G
n.7418C>G
3g.48570307G=CA1363079603COL7A1c.7408C= (p.Pro2470=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.135C=
n.158C=
n.4047C=
c.7435C= (p.Pro2479=)
c.7408-129C= (p.=)
c.7408-55C= (p.=)
c.7382-55C= (p.=)
c.7382-129C= (p.=)
n.7471C=
n.7445C=
c.7381-129C= (p.=)
c.7381-55C= (p.=)
c.7355-55C= (p.=)
c.7355-129C= (p.=)
n.7444C=
n.7418C=
3g.48570307G>TCA10616858COL7A1c.7408C>A (p.Pro2470Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.135C>A
n.158C>A
n.4047C>A
c.7435C>A (p.Pro2479Thr)
c.7408-129C>A (p.=)
c.7408-55C>A (p.=)
c.7382-55C>A (p.=)
c.7382-129C>A (p.=)
n.7471C>A
n.7445C>A
c.7381-129C>A (p.=)
c.7381-55C>A (p.=)
c.7355-55C>A (p.=)
c.7355-129C>A (p.=)
n.7444C>A
n.7418C>A
ClinVar dbSNP
3g.48570308C>ACA433533969COL7A1c.7407G>T (p.Gly2469=)
c.402G>T (p.Gly134=)
n.134G>T
n.157G>T
n.4046G>T
c.7434G>T (p.Gly2478=)
c.7408-130G>T (p.=)
c.7408-56G>T (p.=)
c.7382-56G>T (p.=)
c.7382-130G>T (p.=)
n.7470G>T
n.7444G>T
c.7381-130G>T (p.=)
c.7381-56G>T (p.=)
c.7355-56G>T (p.=)
c.7355-130G>T (p.=)
n.7443G>T
n.7417G>T
3g.48570308C>GCA433533970COL7A1c.7407G>C (p.Gly2469=)
c.402G>C (p.Gly134=)
n.134G>C
n.157G>C
n.4046G>C
c.7434G>C (p.Gly2478=)
c.7408-130G>C (p.=)
c.7408-56G>C (p.=)
c.7382-56G>C (p.=)
c.7382-130G>C (p.=)
n.7470G>C
n.7444G>C
c.7381-130G>C (p.=)
c.7381-56G>C (p.=)
c.7355-56G>C (p.=)
c.7355-130G>C (p.=)
n.7443G>C
n.7417G>C
3g.48570308C>TCA433533971COL7A1c.7407G>A (p.Gly2469=)
c.402G>A (p.Gly134=)
n.134G>A
n.157G>A
n.4046G>A
c.7434G>A (p.Gly2478=)
c.7408-130G>A (p.=)
c.7408-56G>A (p.=)
c.7382-56G>A (p.=)
c.7382-130G>A (p.=)
n.7470G>A
n.7444G>A
c.7381-130G>A (p.=)
c.7381-56G>A (p.=)
c.7355-56G>A (p.=)
c.7355-130G>A (p.=)
n.7443G>A
n.7417G>A
3g.48570309C>ACA352646330COL7A1c.7406G>T (p.Gly2469Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.133G>T
n.156G>T
n.4045G>T
c.7433G>T (p.Gly2478Val)
c.7408-131G>T (p.=)
c.7408-57G>T (p.=)
c.7382-57G>T (p.=)
c.7382-131G>T (p.=)
n.7469G>T
n.7443G>T
c.7381-131G>T (p.=)
c.7381-57G>T (p.=)
c.7355-57G>T (p.=)
c.7355-131G>T (p.=)
n.7442G>T
n.7416G>T
COSMIC
3g.48570309C>GCA352646357COL7A1c.7406G>C (p.Gly2469Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.133G>C
n.156G>C
n.4045G>C
c.7433G>C (p.Gly2478Ala)
c.7408-131G>C (p.=)
c.7408-57G>C (p.=)
c.7382-57G>C (p.=)
c.7382-131G>C (p.=)
n.7469G>C
n.7443G>C
c.7381-131G>C (p.=)
c.7381-57G>C (p.=)
c.7355-57G>C (p.=)
c.7355-131G>C (p.=)
n.7442G>C
n.7416G>C
3g.48570309C>TCA352646327COL7A1c.7406G>A (p.Gly2469Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.133G>A
n.156G>A
n.4045G>A
c.7433G>A (p.Gly2478Glu)
c.7408-131G>A (p.=)
c.7408-57G>A (p.=)
c.7382-57G>A (p.=)
c.7382-131G>A (p.=)
n.7469G>A
n.7443G>A
c.7381-131G>A (p.=)
c.7381-57G>A (p.=)
c.7355-57G>A (p.=)
c.7355-131G>A (p.=)
n.7442G>A
n.7416G>A
3g.48570310C>ACA352646367COL7A1c.7405G>T (p.Gly2469Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.132G>T
n.155G>T
n.4044G>T
c.7432G>T (p.Gly2478Trp)
c.7408-132G>T (p.=)
c.7408-58G>T (p.=)
c.7382-58G>T (p.=)
c.7382-132G>T (p.=)
n.7468G>T
n.7442G>T
c.7381-132G>T (p.=)
c.7381-58G>T (p.=)
c.7355-58G>T (p.=)
c.7355-132G>T (p.=)
n.7441G>T
n.7415G>T
3g.48570310C>GCA352646375COL7A1c.7405G>C (p.Gly2469Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.132G>C
n.155G>C
n.4044G>C
c.7432G>C (p.Gly2478Arg)
c.7408-132G>C (p.=)
c.7408-58G>C (p.=)
c.7382-58G>C (p.=)
c.7382-132G>C (p.=)
n.7468G>C
n.7442G>C
c.7381-132G>C (p.=)
c.7381-58G>C (p.=)
c.7355-58G>C (p.=)
c.7355-132G>C (p.=)
n.7441G>C
n.7415G>C
3g.48570310C>TCA352646379COL7A1c.7405G>A (p.Gly2469Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.132G>A
n.155G>A
n.4044G>A
c.7432G>A (p.Gly2478Arg)
c.7408-132G>A (p.=)
c.7408-58G>A (p.=)
c.7382-58G>A (p.=)
c.7382-132G>A (p.=)
n.7468G>A
n.7442G>A
c.7381-132G>A (p.=)
c.7381-58G>A (p.=)
c.7355-58G>A (p.=)
c.7355-132G>A (p.=)
n.7441G>A
n.7415G>A
3g.48570311A>CCA433533972COL7A1c.7404T>G (p.Pro2468=)
c.399T>G (p.Pro133=)
n.131T>G
n.154T>G
n.4043T>G
c.7431T>G (p.Pro2477=)
c.7408-133T>G (p.=)
c.7408-59T>G (p.=)
c.7382-59T>G (p.=)
c.7382-133T>G (p.=)
n.7467T>G
n.7441T>G
c.7381-133T>G (p.=)
c.7381-59T>G (p.=)
c.7355-59T>G (p.=)
c.7355-133T>G (p.=)
n.7440T>G
n.7414T>G
3g.48570311A>GCA433533973COL7A1c.7404T>C (p.Pro2468=)
c.399T>C (p.Pro133=)
n.131T>C
n.154T>C
n.4043T>C
c.7431T>C (p.Pro2477=)
c.7408-133T>C (p.=)
c.7408-59T>C (p.=)
c.7382-59T>C (p.=)
c.7382-133T>C (p.=)
n.7467T>C
n.7441T>C
c.7381-133T>C (p.=)
c.7381-59T>C (p.=)
c.7355-59T>C (p.=)
c.7355-133T>C (p.=)
n.7440T>C
n.7414T>C
3g.48570311A>TCA433533974COL7A1c.7404T>A (p.Pro2468=)
c.399T>A (p.Pro133=)
n.131T>A
n.154T>A
n.4043T>A
c.7431T>A (p.Pro2477=)
c.7408-133T>A (p.=)
c.7408-59T>A (p.=)
c.7382-59T>A (p.=)
c.7382-133T>A (p.=)
n.7467T>A
n.7441T>A
c.7381-133T>A (p.=)
c.7381-59T>A (p.=)
c.7355-59T>A (p.=)
c.7355-133T>A (p.=)
n.7440T>A
n.7414T>A
3g.48570312G>ACA352646386COL7A1c.7403C>T (p.Pro2468Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.130C>T
n.153C>T
n.4042C>T
c.7430C>T (p.Pro2477Leu)
c.7408-134C>T (p.=)
c.7408-60C>T (p.=)
c.7382-60C>T (p.=)
c.7382-134C>T (p.=)
n.7466C>T
n.7440C>T
c.7381-134C>T (p.=)
c.7381-60C>T (p.=)
c.7355-60C>T (p.=)
c.7355-134C>T (p.=)
n.7439C>T
n.7413C>T
3g.48570312G>CCA352646395COL7A1c.7403C>G (p.Pro2468Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.130C>G
n.153C>G
n.4042C>G
c.7430C>G (p.Pro2477Arg)
c.7408-134C>G (p.=)
c.7408-60C>G (p.=)
c.7382-60C>G (p.=)
c.7382-134C>G (p.=)
n.7466C>G
n.7440C>G
c.7381-134C>G (p.=)
c.7381-60C>G (p.=)
c.7355-60C>G (p.=)
c.7355-134C>G (p.=)
n.7439C>G
n.7413C>G
3g.48570312G>TCA352646401COL7A1c.7403C>A (p.Pro2468His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.130C>A
n.153C>A
n.4042C>A
c.7430C>A (p.Pro2477His)
c.7408-134C>A (p.=)
c.7408-60C>A (p.=)
c.7382-60C>A (p.=)
c.7382-134C>A (p.=)
n.7466C>A
n.7440C>A
c.7381-134C>A (p.=)
c.7381-60C>A (p.=)
c.7355-60C>A (p.=)
c.7355-134C>A (p.=)
n.7439C>A
n.7413C>A
3g.48570313G>ACA352646407COL7A1c.7402C>T (p.Pro2468Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.129C>T
n.152C>T
n.4041C>T
c.7429C>T (p.Pro2477Ser)
c.7408-135C>T (p.=)
c.7408-61C>T (p.=)
c.7382-61C>T (p.=)
c.7382-135C>T (p.=)
n.7465C>T
n.7439C>T
c.7381-135C>T (p.=)
c.7381-61C>T (p.=)
c.7355-61C>T (p.=)
c.7355-135C>T (p.=)
n.7438C>T
n.7412C>T
3g.48570313G>CCA352646410COL7A1c.7402C>G (p.Pro2468Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.129C>G
n.152C>G
n.4041C>G
c.7429C>G (p.Pro2477Ala)
c.7408-135C>G (p.=)
c.7408-61C>G (p.=)
c.7382-61C>G (p.=)
c.7382-135C>G (p.=)
n.7465C>G
n.7439C>G
c.7381-135C>G (p.=)
c.7381-61C>G (p.=)
c.7355-61C>G (p.=)
c.7355-135C>G (p.=)
n.7438C>G
n.7412C>G
3g.48570313G>TCA352646416COL7A1c.7402C>A (p.Pro2468Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.129C>A
n.152C>A
n.4041C>A
c.7429C>A (p.Pro2477Thr)
c.7408-135C>A (p.=)
c.7408-61C>A (p.=)
c.7382-61C>A (p.=)
c.7382-135C>A (p.=)
n.7465C>A
n.7439C>A
c.7381-135C>A (p.=)
c.7381-61C>A (p.=)
c.7355-61C>A (p.=)
c.7355-135C>A (p.=)
n.7438C>A
n.7412C>A
3g.48570314C>ACA433533977COL7A1c.7401G>T (p.Leu2467=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.128G>T
n.151G>T
n.4040G>T
c.7428G>T (p.Leu2476=)
c.7408-136G>T (p.=)
c.7408-62G>T (p.=)
c.7382-62G>T (p.=)
c.7382-136G>T (p.=)
n.7464G>T
n.7438G>T
c.7381-136G>T (p.=)
c.7381-62G>T (p.=)
c.7355-62G>T (p.=)
c.7355-136G>T (p.=)
n.7437G>T
n.7411G>T
3g.48570314C>GCA433533975COL7A1c.7401G>C (p.Leu2467=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.128G>C
n.151G>C
n.4040G>C
c.7428G>C (p.Leu2476=)
c.7408-136G>C (p.=)
c.7408-62G>C (p.=)
c.7382-62G>C (p.=)
c.7382-136G>C (p.=)
n.7464G>C
n.7438G>C
c.7381-136G>C (p.=)
c.7381-62G>C (p.=)
c.7355-62G>C (p.=)
c.7355-136G>C (p.=)
n.7437G>C
n.7411G>C
3g.48570314C>TCA433533976COL7A1c.7401G>A (p.Leu2467=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.128G>A
n.151G>A
n.4040G>A
c.7428G>A (p.Leu2476=)
c.7408-136G>A (p.=)
c.7408-62G>A (p.=)
c.7382-62G>A (p.=)
c.7382-136G>A (p.=)
n.7464G>A
n.7438G>A
c.7381-136G>A (p.=)
c.7381-62G>A (p.=)
c.7355-62G>A (p.=)
c.7355-136G>A (p.=)
n.7437G>A
n.7411G>A
3g.48570315A=CA1363079608COL7A1c.7400T= (p.Leu2467=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.127T=
n.150T=
n.4039T=
c.7427T= (p.Leu2476=)
c.7408-137T= (p.=)
c.7408-63T= (p.=)
c.7382-63T= (p.=)
c.7382-137T= (p.=)
n.7463T=
n.7437T=
c.7381-137T= (p.=)
c.7381-63T= (p.=)
c.7355-63T= (p.=)
c.7355-137T= (p.=)
n.7436T=
n.7410T=
3g.48570315A>CCA352646421COL7A1c.7400T>G (p.Leu2467Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.127T>G
n.150T>G
n.4039T>G
c.7427T>G (p.Leu2476Arg)
c.7408-137T>G (p.=)
c.7408-63T>G (p.=)
c.7382-63T>G (p.=)
c.7382-137T>G (p.=)
n.7463T>G
n.7437T>G
c.7381-137T>G (p.=)
c.7381-63T>G (p.=)
c.7355-63T>G (p.=)
c.7355-137T>G (p.=)
n.7436T>G
n.7410T>G
3g.48570315A>GCA2378514COL7A1c.7400T>C (p.Leu2467Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.127T>C
n.150T>C
n.4039T>C
c.7427T>C (p.Leu2476Pro)
c.7408-137T>C (p.=)
c.7408-63T>C (p.=)
c.7382-63T>C (p.=)
c.7382-137T>C (p.=)
n.7463T>C
n.7437T>C
c.7381-137T>C (p.=)
c.7381-63T>C (p.=)
c.7355-63T>C (p.=)
c.7355-137T>C (p.=)
n.7436T>C
n.7410T>C
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48570315A>TCA352646426COL7A1c.7400T>A (p.Leu2467Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.127T>A
n.150T>A
n.4039T>A
c.7427T>A (p.Leu2476Gln)
c.7408-137T>A (p.=)
c.7408-63T>A (p.=)
c.7382-63T>A (p.=)
c.7382-137T>A (p.=)
n.7463T>A
n.7437T>A
c.7381-137T>A (p.=)
c.7381-63T>A (p.=)
c.7355-63T>A (p.=)
c.7355-137T>A (p.=)
n.7436T>A
n.7410T>A
3g.48570316G>ACA433533978COL7A1c.7399C>T (p.Leu2467=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.126C>T
n.149C>T
n.4038C>T
c.7426C>T (p.Leu2476=)
c.7408-138C>T (p.=)
c.7408-64C>T (p.=)
c.7382-64C>T (p.=)
c.7382-138C>T (p.=)
n.7462C>T
n.7436C>T
c.7381-138C>T (p.=)
c.7381-64C>T (p.=)
c.7355-64C>T (p.=)
c.7355-138C>T (p.=)
n.7435C>T
n.7409C>T
3g.48570316G>CCA352646449COL7A1c.7399C>G (p.Leu2467Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.126C>G
n.149C>G
n.4038C>G
c.7426C>G (p.Leu2476Val)
c.7408-138C>G (p.=)
c.7408-64C>G (p.=)
c.7382-64C>G (p.=)
c.7382-138C>G (p.=)
n.7462C>G
n.7436C>G
c.7381-138C>G (p.=)
c.7381-64C>G (p.=)
c.7355-64C>G (p.=)
c.7355-138C>G (p.=)
n.7435C>G
n.7409C>G
3g.48570316G>TCA352646437COL7A1c.7399C>A (p.Leu2467Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.126C>A
n.149C>A
n.4038C>A
c.7426C>A (p.Leu2476Met)
c.7408-138C>A (p.=)
c.7408-64C>A (p.=)
c.7382-64C>A (p.=)
c.7382-138C>A (p.=)
n.7462C>A
n.7436C>A
c.7381-138C>A (p.=)
c.7381-64C>A (p.=)
c.7355-64C>A (p.=)
c.7355-138C>A (p.=)
n.7435C>A
n.7409C>A
3g.48570317C>ACA433533979COL7A1c.7398G>T (p.Gly2466=)
c.393G>T (p.Gly131=)
n.125G>T
n.148G>T
n.4037G>T
c.7425G>T (p.Gly2475=)
c.7408-139G>T (p.=)
c.7408-65G>T (p.=)
c.7382-65G>T (p.=)
c.7382-139G>T (p.=)
n.7461G>T
n.7435G>T
c.7381-139G>T (p.=)
c.7381-65G>T (p.=)
c.7355-65G>T (p.=)
c.7355-139G>T (p.=)
n.7434G>T
n.7408G>T
3g.48570317C=CA1363079616COL7A1c.7398G= (p.Gly2466=)
c.393G= (p.Gly131=)
n.125G=
n.148G=
n.4037G=
c.7425G= (p.Gly2475=)
c.7408-139G= (p.=)
c.7408-65G= (p.=)
c.7382-65G= (p.=)
c.7382-139G= (p.=)
n.7461G=
n.7435G=
c.7381-139G= (p.=)
c.7381-65G= (p.=)
c.7355-65G= (p.=)
c.7355-139G= (p.=)
n.7434G=
n.7408G=
3g.48570317C>GCA433533980COL7A1c.7398G>C (p.Gly2466=)
c.393G>C (p.Gly131=)
n.125G>C
n.148G>C
n.4037G>C
c.7425G>C (p.Gly2475=)
c.7408-139G>C (p.=)
c.7408-65G>C (p.=)
c.7382-65G>C (p.=)
c.7382-139G>C (p.=)
n.7461G>C
n.7435G>C
c.7381-139G>C (p.=)
c.7381-65G>C (p.=)
c.7355-65G>C (p.=)
c.7355-139G>C (p.=)
n.7434G>C
n.7408G>C
3g.48570317C>TCA2378515COL7A1c.7398G>A (p.Gly2466=)
c.393G>A (p.Gly131=)
n.125G>A
n.148G>A
n.4037G>A
c.7425G>A (p.Gly2475=)
c.7408-139G>A (p.=)
c.7408-65G>A (p.=)
c.7382-65G>A (p.=)
c.7382-139G>A (p.=)
n.7461G>A
n.7435G>A
c.7381-139G>A (p.=)
c.7381-65G>A (p.=)
c.7355-65G>A (p.=)
c.7355-139G>A (p.=)
n.7434G>A
n.7408G>A
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48570318C>ACA352646459COL7A1c.7397G>T (p.Gly2466Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.124G>T
n.147G>T
n.4036G>T
c.7424G>T (p.Gly2475Val)
c.7408-140G>T (p.=)
c.7408-66G>T (p.=)
c.7382-66G>T (p.=)
c.7382-140G>T (p.=)
n.7460G>T
n.7434G>T
c.7381-140G>T (p.=)
c.7381-66G>T (p.=)
c.7355-66G>T (p.=)
c.7355-140G>T (p.=)
n.7433G>T
n.7407G>T
3g.48570318C=CA1363079619COL7A1c.7397G= (p.Gly2466=)
c.392G= (p.Gly131=)
n.124G=
n.147G=
n.4036G=
c.7424G= (p.Gly2475=)
c.7408-140G= (p.=)
c.7408-66G= (p.=)
c.7382-66G= (p.=)
c.7382-140G= (p.=)
n.7460G=
n.7434G=
c.7381-140G= (p.=)
c.7381-66G= (p.=)
c.7355-66G= (p.=)
c.7355-140G= (p.=)
n.7433G=
n.7407G=
3g.48570318C>GCA352646464COL7A1c.7397G>C (p.Gly2466Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.124G>C
n.147G>C
n.4036G>C
c.7424G>C (p.Gly2475Ala)
c.7408-140G>C (p.=)
c.7408-66G>C (p.=)
c.7382-66G>C (p.=)
c.7382-140G>C (p.=)
n.7460G>C
n.7434G>C
c.7381-140G>C (p.=)
c.7381-66G>C (p.=)
c.7355-66G>C (p.=)
c.7355-140G>C (p.=)
n.7433G>C
n.7407G>C

Number of alleles fetched