UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570270_48570278delinsCGTACCCGG | CA1363079521 | COL7A1 | c.7437_7440+5delinsCCGGGTACG c.432_435+5delinsCCGGGTACG n.164_172delinsCCGGGTACG n.187_195delinsCCGGGTACG n.4076_4079+5delinsCCGGGTACG c.7464_7467+5delinsCCGGGTACG c.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG (n.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG) c.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG (n.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG) c.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG (n.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG) c.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG (n.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG) n.7500_7503+5delinsCCGGGTACG n.7474_7477+5delinsCCGGGTACG c.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG (n.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG) c.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG (n.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG) c.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG (n.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG) c.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG (n.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG) n.7473_7476+5delinsCCGGGTACG n.7447_7450+5delinsCCGGGTACG | |
| 3 | g.48570271_48570278del | CA2378507 | COL7A1 | c.7437_7440+4del c.432_435+4del n.164_171del n.187_194del n.4076_4079+4del c.7464_7467+4del c.7408-100_7408-93del (n.7408-100_7408-93del) c.7408-26_7408-19del (n.7408-26_7408-19del) c.7382-26_7382-19del (n.7382-26_7382-19del) c.7382-100_7382-93del (n.7382-100_7382-93del) n.7500_7503+4del n.7474_7477+4del c.7381-100_7381-93del (n.7381-100_7381-93del) c.7381-26_7381-19del (n.7381-26_7381-19del) c.7355-26_7355-19del (n.7355-26_7355-19del) c.7355-100_7355-93del (n.7355-100_7355-93del) n.7473_7476+4del n.7447_7450+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570276C>A | CA352646031 | COL7A1 | c.7439G>T (p.Arg2480Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.166G>T n.189G>T n.4078G>T c.7466G>T (p.Arg2489Leu) c.7408-98G>T (n.7408-98G>T) c.7408-24G>T (n.7408-24G>T) c.7382-24G>T (n.7382-24G>T) c.7382-98G>T (n.7382-98G>T) n.7502G>T n.7476G>T c.7381-98G>T (n.7381-98G>T) c.7381-24G>T (n.7381-24G>T) c.7355-24G>T (n.7355-24G>T) c.7355-98G>T (n.7355-98G>T) n.7475G>T n.7449G>T | |
| 3 | g.48570276C= | CA1363079544 | COL7A1 | c.7439G= (p.Arg2480=) c.434G= (p.Arg145=) n.166G= n.189G= n.4078G= c.7466G= (p.Arg2489=) c.7408-98G= (n.7408-98G=) c.7408-24G= (n.7408-24G=) c.7382-24G= (n.7382-24G=) c.7382-98G= (n.7382-98G=) n.7502G= n.7476G= c.7381-98G= (n.7381-98G=) c.7381-24G= (n.7381-24G=) c.7355-24G= (n.7355-24G=) c.7355-98G= (n.7355-98G=) n.7475G= n.7449G= | |
| 3 | g.48570276C>G | CA352646040 | COL7A1 | c.7439G>C (p.Arg2480Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.166G>C n.189G>C n.4078G>C c.7466G>C (p.Arg2489Pro) c.7408-98G>C (n.7408-98G>C) c.7408-24G>C (n.7408-24G>C) c.7382-24G>C (n.7382-24G>C) c.7382-98G>C (n.7382-98G>C) n.7502G>C n.7476G>C c.7381-98G>C (n.7381-98G>C) c.7381-24G>C (n.7381-24G>C) c.7355-24G>C (n.7355-24G>C) c.7355-98G>C (n.7355-98G>C) n.7475G>C n.7449G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570276C>T | CA2378508 | COL7A1 | c.7439G>A (p.Arg2480Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.166G>A n.189G>A n.4078G>A c.7466G>A (p.Arg2489Gln) c.7408-98G>A (n.7408-98G>A) c.7408-24G>A (n.7408-24G>A) c.7382-24G>A (n.7382-24G>A) c.7382-98G>A (n.7382-98G>A) n.7502G>A n.7476G>A c.7381-98G>A (n.7381-98G>A) c.7381-24G>A (n.7381-24G>A) c.7355-24G>A (n.7355-24G>A) c.7355-98G>A (n.7355-98G>A) n.7475G>A n.7449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570277G>A | CA2378509 | COL7A1 | c.7438C>T (p.Arg2480Trp) c.433C>T (p.Arg145Trp) n.165C>T n.188C>T n.4077C>T c.7465C>T (p.Arg2489Trp) c.7408-99C>T (n.7408-99C>T) c.7408-25C>T (n.7408-25C>T) c.7382-25C>T (n.7382-25C>T) c.7382-99C>T (n.7382-99C>T) n.7501C>T n.7475C>T c.7381-99C>T (n.7381-99C>T) c.7381-25C>T (n.7381-25C>T) c.7355-25C>T (n.7355-25C>T) c.7355-99C>T (n.7355-99C>T) n.7474C>T n.7448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570277G>C | CA352646043 | COL7A1 | c.7438C>G (p.Arg2480Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.165C>G n.188C>G n.4077C>G c.7465C>G (p.Arg2489Gly) c.7408-99C>G (n.7408-99C>G) c.7408-25C>G (n.7408-25C>G) c.7382-25C>G (n.7382-25C>G) c.7382-99C>G (n.7382-99C>G) n.7501C>G n.7475C>G c.7381-99C>G (n.7381-99C>G) c.7381-25C>G (n.7381-25C>G) c.7355-25C>G (n.7355-25C>G) c.7355-99C>G (n.7355-99C>G) n.7474C>G n.7448C>G | |
| 3 | g.48570277G= | CA1363079548 | COL7A1 | c.7438C= (p.Arg2480=) c.433C= (p.Arg145=) n.165C= n.188C= n.4077C= c.7465C= (p.Arg2489=) c.7408-99C= (n.7408-99C=) c.7408-25C= (n.7408-25C=) c.7382-25C= (n.7382-25C=) c.7382-99C= (n.7382-99C=) n.7501C= n.7475C= c.7381-99C= (n.7381-99C=) c.7381-25C= (n.7381-25C=) c.7355-25C= (n.7355-25C=) c.7355-99C= (n.7355-99C=) n.7474C= n.7448C= | |
| 3 | g.48570277G>T | CA433533945 | COL7A1 | c.7438C>A (p.Arg2480=) c.433C>A (p.Arg145=) n.165C>A n.188C>A n.4077C>A c.7465C>A (p.Arg2489=) c.7408-99C>A (n.7408-99C>A) c.7408-25C>A (n.7408-25C>A) c.7382-25C>A (n.7382-25C>A) c.7382-99C>A (n.7382-99C>A) n.7501C>A n.7475C>A c.7381-99C>A (n.7381-99C>A) c.7381-25C>A (n.7381-25C>A) c.7355-25C>A (n.7355-25C>A) c.7355-99C>A (n.7355-99C>A) n.7474C>A n.7448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570278del | CA2665621913 | COL7A1 | c.7438del (p.Arg2480GlyfsTer?) c.433del (p.Arg145GlyfsTer?) n.165del n.188del n.4077del c.7465del (p.Arg2489GlyfsTer?) c.7408-99del (n.7408-99del) c.7408-25del (n.7408-25del) c.7382-25del (n.7382-25del) c.7382-99del (n.7382-99del) n.7501del n.7475del c.7381-99del (n.7381-99del) c.7381-25del (n.7381-25del) c.7355-25del (n.7355-25del) c.7355-99del (n.7355-99del) n.7474del n.7448del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570278G>A | CA433533946 | COL7A1 | c.7437C>T (p.Ile2479=) c.432C>T (p.Ile144=) n.164C>T n.187C>T n.4076C>T c.7464C>T (p.Ile2488=) c.7408-100C>T (n.7408-100C>T) c.7408-26C>T (n.7408-26C>T) c.7382-26C>T (n.7382-26C>T) c.7382-100C>T (n.7382-100C>T) n.7500C>T n.7474C>T c.7381-100C>T (n.7381-100C>T) c.7381-26C>T (n.7381-26C>T) c.7355-26C>T (n.7355-26C>T) c.7355-100C>T (n.7355-100C>T) n.7473C>T n.7447C>T | |
| 3 | g.48570278G>C | CA352646045 | COL7A1 | c.7437C>G (p.Ile2479Met) c.432C>G (p.Ile144Met) n.164C>G n.187C>G n.4076C>G c.7464C>G (p.Ile2488Met) c.7408-100C>G (n.7408-100C>G) c.7408-26C>G (n.7408-26C>G) c.7382-26C>G (n.7382-26C>G) c.7382-100C>G (n.7382-100C>G) n.7500C>G n.7474C>G c.7381-100C>G (n.7381-100C>G) c.7381-26C>G (n.7381-26C>G) c.7355-26C>G (n.7355-26C>G) c.7355-100C>G (n.7355-100C>G) n.7473C>G n.7447C>G | |
| 3 | g.48570278G>T | CA433533947 | COL7A1 | c.7437C>A (p.Ile2479=) c.432C>A (p.Ile144=) n.164C>A n.187C>A n.4076C>A c.7464C>A (p.Ile2488=) c.7408-100C>A (n.7408-100C>A) c.7408-26C>A (n.7408-26C>A) c.7382-26C>A (n.7382-26C>A) c.7382-100C>A (n.7382-100C>A) n.7500C>A n.7474C>A c.7381-100C>A (n.7381-100C>A) c.7381-26C>A (n.7381-26C>A) c.7355-26C>A (n.7355-26C>A) c.7355-100C>A (n.7355-100C>A) n.7473C>A n.7447C>A | |
| 3 | g.48570279A>C | CA352646047 | COL7A1 | c.7436T>G (p.Ile2479Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.163T>G n.186T>G n.4075T>G c.7463T>G (p.Ile2488Ser) c.7408-101T>G (n.7408-101T>G) c.7408-27T>G (n.7408-27T>G) c.7382-27T>G (n.7382-27T>G) c.7382-101T>G (n.7382-101T>G) n.7499T>G n.7473T>G c.7381-101T>G (n.7381-101T>G) c.7381-27T>G (n.7381-27T>G) c.7355-27T>G (n.7355-27T>G) c.7355-101T>G (n.7355-101T>G) n.7472T>G n.7446T>G | |
| 3 | g.48570279A>G | CA352646048 | COL7A1 | c.7436T>C (p.Ile2479Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.163T>C n.186T>C n.4075T>C c.7463T>C (p.Ile2488Thr) c.7408-101T>C (n.7408-101T>C) c.7408-27T>C (n.7408-27T>C) c.7382-27T>C (n.7382-27T>C) c.7382-101T>C (n.7382-101T>C) n.7499T>C n.7473T>C c.7381-101T>C (n.7381-101T>C) c.7381-27T>C (n.7381-27T>C) c.7355-27T>C (n.7355-27T>C) c.7355-101T>C (n.7355-101T>C) n.7472T>C n.7446T>C | |
| 3 | g.48570279A>T | CA352646049 | COL7A1 | c.7436T>A (p.Ile2479Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.163T>A n.186T>A n.4075T>A c.7463T>A (p.Ile2488Asn) c.7408-101T>A (n.7408-101T>A) c.7408-27T>A (n.7408-27T>A) c.7382-27T>A (n.7382-27T>A) c.7382-101T>A (n.7382-101T>A) n.7499T>A n.7473T>A c.7381-101T>A (n.7381-101T>A) c.7381-27T>A (n.7381-27T>A) c.7355-27T>A (n.7355-27T>A) c.7355-101T>A (n.7355-101T>A) n.7472T>A n.7446T>A | |
| 3 | g.48570280T>A | CA352646055 | COL7A1 | c.7435A>T (p.Ile2479Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.162A>T n.185A>T n.4074A>T c.7462A>T (p.Ile2488Phe) c.7408-102A>T (n.7408-102A>T) c.7408-28A>T (n.7408-28A>T) c.7382-28A>T (n.7382-28A>T) c.7382-102A>T (n.7382-102A>T) n.7498A>T n.7472A>T c.7381-102A>T (n.7381-102A>T) c.7381-28A>T (n.7381-28A>T) c.7355-28A>T (n.7355-28A>T) c.7355-102A>T (n.7355-102A>T) n.7471A>T n.7445A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570280T>C | CA352646051 | COL7A1 | c.7435A>G (p.Ile2479Val) c.430A>G (p.Ile144Val) n.162A>G n.185A>G n.4074A>G c.7462A>G (p.Ile2488Val) c.7408-102A>G (n.7408-102A>G) c.7408-28A>G (n.7408-28A>G) c.7382-28A>G (n.7382-28A>G) c.7382-102A>G (n.7382-102A>G) n.7498A>G n.7472A>G c.7381-102A>G (n.7381-102A>G) c.7381-28A>G (n.7381-28A>G) c.7355-28A>G (n.7355-28A>G) c.7355-102A>G (n.7355-102A>G) n.7471A>G n.7445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570280T>G | CA352646053 | COL7A1 | c.7435A>C (p.Ile2479Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.162A>C n.185A>C n.4074A>C c.7462A>C (p.Ile2488Leu) c.7408-102A>C (n.7408-102A>C) c.7408-28A>C (n.7408-28A>C) c.7382-28A>C (n.7382-28A>C) c.7382-102A>C (n.7382-102A>C) n.7498A>C n.7472A>C c.7381-102A>C (n.7381-102A>C) c.7381-28A>C (n.7381-28A>C) c.7355-28A>C (n.7355-28A>C) c.7355-102A>C (n.7355-102A>C) n.7471A>C n.7445A>C | |
| 3 | g.48570280T= | CA1363079553 | COL7A1 | c.7435A= (p.Ile2479=) c.430A= (p.Ile144=) n.162A= n.185A= n.4074A= c.7462A= (p.Ile2488=) c.7408-102A= (n.7408-102A=) c.7408-28A= (n.7408-28A=) c.7382-28A= (n.7382-28A=) c.7382-102A= (n.7382-102A=) n.7498A= n.7472A= c.7381-102A= (n.7381-102A=) c.7381-28A= (n.7381-28A=) c.7355-28A= (n.7355-28A=) c.7355-102A= (n.7355-102A=) n.7471A= n.7445A= | |
| 3 | g.48570281G>A | CA433533948 | COL7A1 | c.7434C>T (p.Gly2478=) c.429C>T (p.Gly143=) n.161C>T n.184C>T n.4073C>T c.7461C>T (p.Gly2487=) c.7408-103C>T (n.7408-103C>T) c.7408-29C>T (n.7408-29C>T) c.7382-29C>T (n.7382-29C>T) c.7382-103C>T (n.7382-103C>T) n.7497C>T n.7471C>T c.7381-103C>T (n.7381-103C>T) c.7381-29C>T (n.7381-29C>T) c.7355-29C>T (n.7355-29C>T) c.7355-103C>T (n.7355-103C>T) n.7470C>T n.7444C>T | |
| 3 | g.48570281G>C | CA433533949 | COL7A1 | c.7434C>G (p.Gly2478=) c.429C>G (p.Gly143=) n.161C>G n.184C>G n.4073C>G c.7461C>G (p.Gly2487=) c.7408-103C>G (n.7408-103C>G) c.7408-29C>G (n.7408-29C>G) c.7382-29C>G (n.7382-29C>G) c.7382-103C>G (n.7382-103C>G) n.7497C>G n.7471C>G c.7381-103C>G (n.7381-103C>G) c.7381-29C>G (n.7381-29C>G) c.7355-29C>G (n.7355-29C>G) c.7355-103C>G (n.7355-103C>G) n.7470C>G n.7444C>G | |
| 3 | g.48570281G>T | CA433533950 | COL7A1 | c.7434C>A (p.Gly2478=) c.429C>A (p.Gly143=) n.161C>A n.184C>A n.4073C>A c.7461C>A (p.Gly2487=) c.7408-103C>A (n.7408-103C>A) c.7408-29C>A (n.7408-29C>A) c.7382-29C>A (n.7382-29C>A) c.7382-103C>A (n.7382-103C>A) n.7497C>A n.7471C>A c.7381-103C>A (n.7381-103C>A) c.7381-29C>A (n.7381-29C>A) c.7355-29C>A (n.7355-29C>A) c.7355-103C>A (n.7355-103C>A) n.7470C>A n.7444C>A | |
| 3 | g.48570282C>A | CA352646057 | COL7A1 | c.7433G>T (p.Gly2478Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.160G>T n.183G>T n.4072G>T c.7460G>T (p.Gly2487Val) c.7408-104G>T (n.7408-104G>T) c.7408-30G>T (n.7408-30G>T) c.7382-30G>T (n.7382-30G>T) c.7382-104G>T (n.7382-104G>T) n.7496G>T n.7470G>T c.7381-104G>T (n.7381-104G>T) c.7381-30G>T (n.7381-30G>T) c.7355-30G>T (n.7355-30G>T) c.7355-104G>T (n.7355-104G>T) n.7469G>T n.7443G>T | |
| 3 | g.48570282C>G | CA352646059 | COL7A1 | c.7433G>C (p.Gly2478Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.160G>C n.183G>C n.4072G>C c.7460G>C (p.Gly2487Ala) c.7408-104G>C (n.7408-104G>C) c.7408-30G>C (n.7408-30G>C) c.7382-30G>C (n.7382-30G>C) c.7382-104G>C (n.7382-104G>C) n.7496G>C n.7470G>C c.7381-104G>C (n.7381-104G>C) c.7381-30G>C (n.7381-30G>C) c.7355-30G>C (n.7355-30G>C) c.7355-104G>C (n.7355-104G>C) n.7469G>C n.7443G>C | |
| 3 | g.48570282C>T | CA352646065 | COL7A1 | c.7433G>A (p.Gly2478Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) n.160G>A n.183G>A n.4072G>A c.7460G>A (p.Gly2487Asp) c.7408-104G>A (n.7408-104G>A) c.7408-30G>A (n.7408-30G>A) c.7382-30G>A (n.7382-30G>A) c.7382-104G>A (n.7382-104G>A) n.7496G>A n.7470G>A c.7381-104G>A (n.7381-104G>A) c.7381-30G>A (n.7381-30G>A) c.7355-30G>A (n.7355-30G>A) c.7355-104G>A (n.7355-104G>A) n.7469G>A n.7443G>A | |
| 3 | g.48570283C>A | CA352646070 | COL7A1 | c.7432G>T (p.Gly2478Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) n.159G>T n.182G>T n.4071G>T c.7459G>T (p.Gly2487Cys) c.7408-105G>T (n.7408-105G>T) c.7408-31G>T (n.7408-31G>T) c.7382-31G>T (n.7382-31G>T) c.7382-105G>T (n.7382-105G>T) n.7495G>T n.7469G>T c.7381-105G>T (n.7381-105G>T) c.7381-31G>T (n.7381-31G>T) c.7355-31G>T (n.7355-31G>T) c.7355-105G>T (n.7355-105G>T) n.7468G>T n.7442G>T | |
| 3 | g.48570283C>G | CA352646071 | COL7A1 | c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.159G>C n.182G>C n.4071G>C c.7459G>C (p.Gly2487Arg) c.7408-105G>C (n.7408-105G>C) c.7408-31G>C (n.7408-31G>C) c.7382-31G>C (n.7382-31G>C) c.7382-105G>C (n.7382-105G>C) n.7495G>C n.7469G>C c.7381-105G>C (n.7381-105G>C) c.7381-31G>C (n.7381-31G>C) c.7355-31G>C (n.7355-31G>C) c.7355-105G>C (n.7355-105G>C) n.7468G>C n.7442G>C | ClinVar |
| 3 | g.48570283C>T | CA352646073 | COL7A1 | c.7432G>A (p.Gly2478Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) n.159G>A n.182G>A n.4071G>A c.7459G>A (p.Gly2487Ser) c.7408-105G>A (n.7408-105G>A) c.7408-31G>A (n.7408-31G>A) c.7382-31G>A (n.7382-31G>A) c.7382-105G>A (n.7382-105G>A) n.7495G>A n.7469G>A c.7381-105G>A (n.7381-105G>A) c.7381-31G>A (n.7381-31G>A) c.7355-31G>A (n.7355-31G>A) c.7355-105G>A (n.7355-105G>A) n.7468G>A n.7442G>A | COSMIC |
| 3 | g.48570284T>A | CA433533951 | COL7A1 | c.7431A>T (p.Pro2477=) c.426A>T (p.Pro142=) n.158A>T n.181A>T n.4070A>T c.7458A>T (p.Pro2486=) c.7408-106A>T (n.7408-106A>T) c.7408-32A>T (n.7408-32A>T) c.7382-32A>T (n.7382-32A>T) c.7382-106A>T (n.7382-106A>T) n.7494A>T n.7468A>T c.7381-106A>T (n.7381-106A>T) c.7381-32A>T (n.7381-32A>T) c.7355-32A>T (n.7355-32A>T) c.7355-106A>T (n.7355-106A>T) n.7467A>T n.7441A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570284T>C | CA433533952 | COL7A1 | c.7431A>G (p.Pro2477=) c.426A>G (p.Pro142=) n.158A>G n.181A>G n.4070A>G c.7458A>G (p.Pro2486=) c.7408-106A>G (n.7408-106A>G) c.7408-32A>G (n.7408-32A>G) c.7382-32A>G (n.7382-32A>G) c.7382-106A>G (n.7382-106A>G) n.7494A>G n.7468A>G c.7381-106A>G (n.7381-106A>G) c.7381-32A>G (n.7381-32A>G) c.7355-32A>G (n.7355-32A>G) c.7355-106A>G (n.7355-106A>G) n.7467A>G n.7441A>G | |
| 3 | g.48570284T>G | CA433533953 | COL7A1 | c.7431A>C (p.Pro2477=) c.426A>C (p.Pro142=) n.158A>C n.181A>C n.4070A>C c.7458A>C (p.Pro2486=) c.7408-106A>C (n.7408-106A>C) c.7408-32A>C (n.7408-32A>C) c.7382-32A>C (n.7382-32A>C) c.7382-106A>C (n.7382-106A>C) n.7494A>C n.7468A>C c.7381-106A>C (n.7381-106A>C) c.7381-32A>C (n.7381-32A>C) c.7355-32A>C (n.7355-32A>C) c.7355-106A>C (n.7355-106A>C) n.7467A>C n.7441A>C | |
| 3 | g.48570285G>A | CA352646081 | COL7A1 | c.7430C>T (p.Pro2477Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.157C>T n.180C>T n.4069C>T c.7457C>T (p.Pro2486Leu) c.7408-107C>T (n.7408-107C>T) c.7408-33C>T (n.7408-33C>T) c.7382-33C>T (n.7382-33C>T) c.7382-107C>T (n.7382-107C>T) n.7493C>T n.7467C>T c.7381-107C>T (n.7381-107C>T) c.7381-33C>T (n.7381-33C>T) c.7355-33C>T (n.7355-33C>T) c.7355-107C>T (n.7355-107C>T) n.7466C>T n.7440C>T | |
| 3 | g.48570285G>C | CA352646076 | COL7A1 | c.7430C>G (p.Pro2477Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.157C>G n.180C>G n.4069C>G c.7457C>G (p.Pro2486Arg) c.7408-107C>G (n.7408-107C>G) c.7408-33C>G (n.7408-33C>G) c.7382-33C>G (n.7382-33C>G) c.7382-107C>G (n.7382-107C>G) n.7493C>G n.7467C>G c.7381-107C>G (n.7381-107C>G) c.7381-33C>G (n.7381-33C>G) c.7355-33C>G (n.7355-33C>G) c.7355-107C>G (n.7355-107C>G) n.7466C>G n.7440C>G | |
| 3 | g.48570285G>T | CA352646078 | COL7A1 | c.7430C>A (p.Pro2477Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) n.157C>A n.180C>A n.4069C>A c.7457C>A (p.Pro2486Gln) c.7408-107C>A (n.7408-107C>A) c.7408-33C>A (n.7408-33C>A) c.7382-33C>A (n.7382-33C>A) c.7382-107C>A (n.7382-107C>A) n.7493C>A n.7467C>A c.7381-107C>A (n.7381-107C>A) c.7381-33C>A (n.7381-33C>A) c.7355-33C>A (n.7355-33C>A) c.7355-107C>A (n.7355-107C>A) n.7466C>A n.7440C>A | |
| 3 | g.48570286G>A | CA352646086 | COL7A1 | c.7429C>T (p.Pro2477Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.156C>T n.179C>T n.4068C>T c.7456C>T (p.Pro2486Ser) c.7408-108C>T (n.7408-108C>T) c.7408-34C>T (n.7408-34C>T) c.7382-34C>T (n.7382-34C>T) c.7382-108C>T (n.7382-108C>T) n.7492C>T n.7466C>T c.7381-108C>T (n.7381-108C>T) c.7381-34C>T (n.7381-34C>T) c.7355-34C>T (n.7355-34C>T) c.7355-108C>T (n.7355-108C>T) n.7465C>T n.7439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570286G>C | CA352646087 | COL7A1 | c.7429C>G (p.Pro2477Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.156C>G n.179C>G n.4068C>G c.7456C>G (p.Pro2486Ala) c.7408-108C>G (n.7408-108C>G) c.7408-34C>G (n.7408-34C>G) c.7382-34C>G (n.7382-34C>G) c.7382-108C>G (n.7382-108C>G) n.7492C>G n.7466C>G c.7381-108C>G (n.7381-108C>G) c.7381-34C>G (n.7381-34C>G) c.7355-34C>G (n.7355-34C>G) c.7355-108C>G (n.7355-108C>G) n.7465C>G n.7439C>G | |
| 3 | g.48570286G= | CA1363079556 | COL7A1 | c.7429C= (p.Pro2477=) c.424C= (p.Pro142=) n.156C= n.179C= n.4068C= c.7456C= (p.Pro2486=) c.7408-108C= (n.7408-108C=) c.7408-34C= (n.7408-34C=) c.7382-34C= (n.7382-34C=) c.7382-108C= (n.7382-108C=) n.7492C= n.7466C= c.7381-108C= (n.7381-108C=) c.7381-34C= (n.7381-34C=) c.7355-34C= (n.7355-34C=) c.7355-108C= (n.7355-108C=) n.7465C= n.7439C= | |
| 3 | g.48570286G>T | CA352646088 | COL7A1 | c.7429C>A (p.Pro2477Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.156C>A n.179C>A n.4068C>A c.7456C>A (p.Pro2486Thr) c.7408-108C>A (n.7408-108C>A) c.7408-34C>A (n.7408-34C>A) c.7382-34C>A (n.7382-34C>A) c.7382-108C>A (n.7382-108C>A) n.7492C>A n.7466C>A c.7381-108C>A (n.7381-108C>A) c.7381-34C>A (n.7381-34C>A) c.7355-34C>A (n.7355-34C>A) c.7355-108C>A (n.7355-108C>A) n.7465C>A n.7439C>A | |
| 3 | g.48570287del | CA2586972252 | COL7A1 | c.7428del (p.Glu2476AspfsTer?) c.423del (p.Glu141AspfsTer?) n.155del n.178del n.4067del c.7455del (p.Glu2485AspfsTer?) c.7408-109del (n.7408-109del) c.7408-35del (n.7408-35del) c.7382-35del (n.7382-35del) c.7382-109del (n.7382-109del) n.7491del n.7465del c.7381-109del (n.7381-109del) c.7381-35del (n.7381-35del) c.7355-35del (n.7355-35del) c.7355-109del (n.7355-109del) n.7464del n.7438del | |
| 3 | g.48570287C>A | CA352646089 | COL7A1 | c.7428G>T (p.Glu2476Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) n.155G>T n.178G>T n.4067G>T c.7455G>T (p.Glu2485Asp) c.7408-109G>T (n.7408-109G>T) c.7408-35G>T (n.7408-35G>T) c.7382-35G>T (n.7382-35G>T) c.7382-109G>T (n.7382-109G>T) n.7491G>T n.7465G>T c.7381-109G>T (n.7381-109G>T) c.7381-35G>T (n.7381-35G>T) c.7355-35G>T (n.7355-35G>T) c.7355-109G>T (n.7355-109G>T) n.7464G>T n.7438G>T | |
| 3 | g.48570287C>G | CA352646090 | COL7A1 | c.7428G>C (p.Glu2476Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) n.155G>C n.178G>C n.4067G>C c.7455G>C (p.Glu2485Asp) c.7408-109G>C (n.7408-109G>C) c.7408-35G>C (n.7408-35G>C) c.7382-35G>C (n.7382-35G>C) c.7382-109G>C (n.7382-109G>C) n.7491G>C n.7465G>C c.7381-109G>C (n.7381-109G>C) c.7381-35G>C (n.7381-35G>C) c.7355-35G>C (n.7355-35G>C) c.7355-109G>C (n.7355-109G>C) n.7464G>C n.7438G>C | |
| 3 | g.48570287C>T | CA433533954 | COL7A1 | c.7428G>A (p.Glu2476=) c.423G>A (p.Glu141=) n.155G>A n.178G>A n.4067G>A c.7455G>A (p.Glu2485=) c.7408-109G>A (n.7408-109G>A) c.7408-35G>A (n.7408-35G>A) c.7382-35G>A (n.7382-35G>A) c.7382-109G>A (n.7382-109G>A) n.7491G>A n.7465G>A c.7381-109G>A (n.7381-109G>A) c.7381-35G>A (n.7381-35G>A) c.7355-35G>A (n.7355-35G>A) c.7355-109G>A (n.7355-109G>A) n.7464G>A n.7438G>A | ClinVar |
| 3 | g.48570288T>A | CA352646092 | COL7A1 | c.7427A>T (p.Glu2476Val) c.422A>T (p.Glu141Val) n.154A>T n.177A>T n.4066A>T c.7454A>T (p.Glu2485Val) c.7408-110A>T (n.7408-110A>T) c.7408-36A>T (n.7408-36A>T) c.7382-36A>T (n.7382-36A>T) c.7382-110A>T (n.7382-110A>T) n.7490A>T n.7464A>T c.7381-110A>T (n.7381-110A>T) c.7381-36A>T (n.7381-36A>T) c.7355-36A>T (n.7355-36A>T) c.7355-110A>T (n.7355-110A>T) n.7463A>T n.7437A>T | |
| 3 | g.48570288T>C | CA352646099 | COL7A1 | c.7427A>G (p.Glu2476Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) n.154A>G n.177A>G n.4066A>G c.7454A>G (p.Glu2485Gly) c.7408-110A>G (n.7408-110A>G) c.7408-36A>G (n.7408-36A>G) c.7382-36A>G (n.7382-36A>G) c.7382-110A>G (n.7382-110A>G) n.7490A>G n.7464A>G c.7381-110A>G (n.7381-110A>G) c.7381-36A>G (n.7381-36A>G) c.7355-36A>G (n.7355-36A>G) c.7355-110A>G (n.7355-110A>G) n.7463A>G n.7437A>G | |
| 3 | g.48570288T>G | CA352646096 | COL7A1 | c.7427A>C (p.Glu2476Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) n.154A>C n.177A>C n.4066A>C c.7454A>C (p.Glu2485Ala) c.7408-110A>C (n.7408-110A>C) c.7408-36A>C (n.7408-36A>C) c.7382-36A>C (n.7382-36A>C) c.7382-110A>C (n.7382-110A>C) n.7490A>C n.7464A>C c.7381-110A>C (n.7381-110A>C) c.7381-36A>C (n.7381-36A>C) c.7355-36A>C (n.7355-36A>C) c.7355-110A>C (n.7355-110A>C) n.7463A>C n.7437A>C | |
| 3 | g.48570289C>A | CA352646102 | COL7A1 | c.7426G>T (p.Glu2476Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.153G>T n.176G>T n.4065G>T c.7453G>T (p.Glu2485Ter) c.7408-111G>T (n.7408-111G>T) c.7408-37G>T (n.7408-37G>T) c.7382-37G>T (n.7382-37G>T) c.7382-111G>T (n.7382-111G>T) n.7489G>T n.7463G>T c.7381-111G>T (n.7381-111G>T) c.7381-37G>T (n.7381-37G>T) c.7355-37G>T (n.7355-37G>T) c.7355-111G>T (n.7355-111G>T) n.7462G>T n.7436G>T | |
| 3 | g.48570289C>G | CA352646107 | COL7A1 | c.7426G>C (p.Glu2476Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.153G>C n.176G>C n.4065G>C c.7453G>C (p.Glu2485Gln) c.7408-111G>C (n.7408-111G>C) c.7408-37G>C (n.7408-37G>C) c.7382-37G>C (n.7382-37G>C) c.7382-111G>C (n.7382-111G>C) n.7489G>C n.7463G>C c.7381-111G>C (n.7381-111G>C) c.7381-37G>C (n.7381-37G>C) c.7355-37G>C (n.7355-37G>C) c.7355-111G>C (n.7355-111G>C) n.7462G>C n.7436G>C | |
| 3 | g.48570289C>T | CA352646114 | COL7A1 | c.7426G>A (p.Glu2476Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.153G>A n.176G>A n.4065G>A c.7453G>A (p.Glu2485Lys) c.7408-111G>A (n.7408-111G>A) c.7408-37G>A (n.7408-37G>A) c.7382-37G>A (n.7382-37G>A) c.7382-111G>A (n.7382-111G>A) n.7489G>A n.7463G>A c.7381-111G>A (n.7381-111G>A) c.7381-37G>A (n.7381-37G>A) c.7355-37G>A (n.7355-37G>A) c.7355-111G>A (n.7355-111G>A) n.7462G>A n.7436G>A |