| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570251G>A | CA543045479 | COL7A1 | c.7440+24C>T (n.7440+24C>T) c.435+24C>T (n.435+24C>T) n.191C>T n.214C>T n.4079+24C>T c.7467+24C>T (n.7467+24C>T) c.7408-73C>T (n.7408-73C>T) c.7409C>T (p.Pro2470Leu) c.7383C>T (p.Ala2461=) c.7382-73C>T (n.7382-73C>T) n.7503+24C>T n.7477+24C>T c.7381-73C>T (n.7381-73C>T) c.7382C>T (p.Pro2461Leu) c.7356C>T (p.Ala2452=) c.7355-73C>T (n.7355-73C>T) n.7476+24C>T n.7450+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570251G>C | CA2577587815 | COL7A1 | c.7440+24C>G (n.7440+24C>G) c.435+24C>G (n.435+24C>G) n.191C>G n.214C>G n.4079+24C>G c.7467+24C>G (n.7467+24C>G) c.7408-73C>G (n.7408-73C>G) c.7409C>G (p.Pro2470Arg) c.7383C>G (p.Ala2461=) c.7382-73C>G (n.7382-73C>G) n.7503+24C>G n.7477+24C>G c.7381-73C>G (n.7381-73C>G) c.7382C>G (p.Pro2461Arg) c.7356C>G (p.Ala2452=) c.7355-73C>G (n.7355-73C>G) n.7476+24C>G n.7450+24C>G | |
| 3 | g.48570251G= | CA1363079507 | COL7A1 | c.7440+24C= (n.7440+24C=) c.435+24C= (n.435+24C=) n.191C= n.214C= n.4079+24C= c.7467+24C= (n.7467+24C=) c.7408-73C= (n.7408-73C=) c.7409C= (p.Pro2470=) c.7383C= (p.Ala2461=) c.7382-73C= (n.7382-73C=) n.7503+24C= n.7477+24C= c.7381-73C= (n.7381-73C=) c.7382C= (p.Pro2461=) c.7356C= (p.Ala2452=) c.7355-73C= (n.7355-73C=) n.7476+24C= n.7450+24C= | |
| 3 | g.48570252G>A | CA2665621878 | COL7A1 | c.7440+23C>T (n.7440+23C>T) c.435+23C>T (n.435+23C>T) n.190C>T n.213C>T n.4079+23C>T c.7467+23C>T (n.7467+23C>T) c.7408-74C>T (n.7408-74C>T) c.7408C>T (p.Pro2470Ser) c.7382C>T (p.Ala2461Val) c.7382-74C>T (n.7382-74C>T) n.7503+23C>T n.7477+23C>T c.7381-74C>T (n.7381-74C>T) c.7381C>T (p.Pro2461Ser) c.7355C>T (p.Ala2452Val) c.7355-74C>T (n.7355-74C>T) n.7476+23C>T n.7450+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570252G>C | CA2665621879 | COL7A1 | c.7440+23C>G (n.7440+23C>G) c.435+23C>G (n.435+23C>G) n.190C>G n.213C>G n.4079+23C>G c.7467+23C>G (n.7467+23C>G) c.7408-74C>G (n.7408-74C>G) c.7408C>G (p.Pro2470Ala) c.7382C>G (p.Ala2461Gly) c.7382-74C>G (n.7382-74C>G) n.7503+23C>G n.7477+23C>G c.7381-74C>G (n.7381-74C>G) c.7381C>G (p.Pro2461Ala) c.7355C>G (p.Ala2452Gly) c.7355-74C>G (n.7355-74C>G) n.7476+23C>G n.7450+23C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570254T>C | CA2665621880 | COL7A1 | c.7440+21A>G (n.7440+21A>G) c.435+21A>G (n.435+21A>G) n.188A>G n.211A>G n.4079+21A>G c.7467+21A>G (n.7467+21A>G) c.7408-76A>G (n.7408-76A>G) c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.7382-2A>G (n.7382-2A>G) c.7382-76A>G (n.7382-76A>G) n.7503+21A>G n.7477+21A>G c.7381-76A>G (n.7381-76A>G) c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.7355-2A>G (n.7355-2A>G) c.7355-76A>G (n.7355-76A>G) n.7476+21A>G n.7450+21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570255G>A | CA543045480 | COL7A1 | c.7440+20C>T (n.7440+20C>T) c.435+20C>T (n.435+20C>T) n.187C>T n.210C>T n.4079+20C>T c.7467+20C>T (n.7467+20C>T) c.7408-77C>T (n.7408-77C>T) c.7408-3C>T (n.7408-3C>T) c.7382-3C>T (n.7382-3C>T) c.7382-77C>T (n.7382-77C>T) n.7503+20C>T n.7477+20C>T c.7381-77C>T (n.7381-77C>T) c.7381-3C>T (n.7381-3C>T) c.7355-3C>T (n.7355-3C>T) c.7355-77C>T (n.7355-77C>T) n.7476+20C>T n.7450+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570255G= | CA1363079509 | COL7A1 | c.7440+20C= (n.7440+20C=) c.435+20C= (n.435+20C=) n.187C= n.210C= n.4079+20C= c.7467+20C= (n.7467+20C=) c.7408-77C= (n.7408-77C=) c.7408-3C= (n.7408-3C=) c.7382-3C= (n.7382-3C=) c.7382-77C= (n.7382-77C=) n.7503+20C= n.7477+20C= c.7381-77C= (n.7381-77C=) c.7381-3C= (n.7381-3C=) c.7355-3C= (n.7355-3C=) c.7355-77C= (n.7355-77C=) n.7476+20C= n.7450+20C= | |
| 3 | g.48570257G>A | CA2665621881 | COL7A1 | c.7440+18C>T (n.7440+18C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) n.185C>T n.208C>T n.4079+18C>T c.7467+18C>T (n.7467+18C>T) c.7408-79C>T (n.7408-79C>T) c.7408-5C>T (n.7408-5C>T) c.7382-5C>T (n.7382-5C>T) c.7382-79C>T (n.7382-79C>T) n.7503+18C>T n.7477+18C>T c.7381-79C>T (n.7381-79C>T) c.7381-5C>T (n.7381-5C>T) c.7355-5C>T (n.7355-5C>T) c.7355-79C>T (n.7355-79C>T) n.7476+18C>T n.7450+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570258G>T | CA2665621883 | COL7A1 | c.7440+17C>A (n.7440+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) n.184C>A n.207C>A n.4079+17C>A c.7467+17C>A (n.7467+17C>A) c.7408-80C>A (n.7408-80C>A) c.7408-6C>A (n.7408-6C>A) c.7382-6C>A (n.7382-6C>A) c.7382-80C>A (n.7382-80C>A) n.7503+17C>A n.7477+17C>A c.7381-80C>A (n.7381-80C>A) c.7381-6C>A (n.7381-6C>A) c.7355-6C>A (n.7355-6C>A) c.7355-80C>A (n.7355-80C>A) n.7476+17C>A n.7450+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570259A= | CA1363079512 | COL7A1 | c.7440+16T= (n.7440+16T=) c.435+16T= (n.435+16T=) n.183T= n.206T= n.4079+16T= c.7467+16T= (n.7467+16T=) c.7408-81T= (n.7408-81T=) c.7408-7T= (n.7408-7T=) c.7382-7T= (n.7382-7T=) c.7382-81T= (n.7382-81T=) n.7503+16T= n.7477+16T= c.7381-81T= (n.7381-81T=) c.7381-7T= (n.7381-7T=) c.7355-7T= (n.7355-7T=) c.7355-81T= (n.7355-81T=) n.7476+16T= n.7450+16T= | |
| 3 | g.48570259A>G | CA2378505 | COL7A1 | c.7440+16T>C (n.7440+16T>C) c.435+16T>C (n.435+16T>C) n.183T>C n.206T>C n.4079+16T>C c.7467+16T>C (n.7467+16T>C) c.7408-81T>C (n.7408-81T>C) c.7408-7T>C (n.7408-7T>C) c.7382-7T>C (n.7382-7T>C) c.7382-81T>C (n.7382-81T>C) n.7503+16T>C n.7477+16T>C c.7381-81T>C (n.7381-81T>C) c.7381-7T>C (n.7381-7T>C) c.7355-7T>C (n.7355-7T>C) c.7355-81T>C (n.7355-81T>C) n.7476+16T>C n.7450+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570262A= | CA1363079514 | COL7A1 | c.7440+13T= (n.7440+13T=) c.435+13T= (n.435+13T=) n.180T= n.203T= n.4079+13T= c.7467+13T= (n.7467+13T=) c.7408-84T= (n.7408-84T=) c.7408-10T= (n.7408-10T=) c.7382-10T= (n.7382-10T=) c.7382-84T= (n.7382-84T=) n.7503+13T= n.7477+13T= c.7381-84T= (n.7381-84T=) c.7381-10T= (n.7381-10T=) c.7355-10T= (n.7355-10T=) c.7355-84T= (n.7355-84T=) n.7476+13T= n.7450+13T= | |
| 3 | g.48570262A>G | CA907758824 | COL7A1 | c.7440+13T>C (n.7440+13T>C) c.435+13T>C (n.435+13T>C) n.180T>C n.203T>C n.4079+13T>C c.7467+13T>C (n.7467+13T>C) c.7408-84T>C (n.7408-84T>C) c.7408-10T>C (n.7408-10T>C) c.7382-10T>C (n.7382-10T>C) c.7382-84T>C (n.7382-84T>C) n.7503+13T>C n.7477+13T>C c.7381-84T>C (n.7381-84T>C) c.7381-10T>C (n.7381-10T>C) c.7355-10T>C (n.7355-10T>C) c.7355-84T>C (n.7355-84T>C) n.7476+13T>C n.7450+13T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570263A>G | CA2702736014 | COL7A1 | c.7440+12T>C (n.7440+12T>C) c.435+12T>C (n.435+12T>C) n.179T>C n.202T>C n.4079+12T>C c.7467+12T>C (n.7467+12T>C) c.7408-85T>C (n.7408-85T>C) c.7408-11T>C (n.7408-11T>C) c.7382-11T>C (n.7382-11T>C) c.7382-85T>C (n.7382-85T>C) n.7503+12T>C n.7477+12T>C c.7381-85T>C (n.7381-85T>C) c.7381-11T>C (n.7381-11T>C) c.7355-11T>C (n.7355-11T>C) c.7355-85T>C (n.7355-85T>C) n.7476+12T>C n.7450+12T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570264G>C | CA73974113 | COL7A1 | c.7440+11C>G (n.7440+11C>G) c.435+11C>G (n.435+11C>G) n.178C>G n.201C>G n.4079+11C>G c.7467+11C>G (n.7467+11C>G) c.7408-86C>G (n.7408-86C>G) c.7408-12C>G (n.7408-12C>G) c.7382-12C>G (n.7382-12C>G) c.7382-86C>G (n.7382-86C>G) n.7503+11C>G n.7477+11C>G c.7381-86C>G (n.7381-86C>G) c.7381-12C>G (n.7381-12C>G) c.7355-12C>G (n.7355-12C>G) c.7355-86C>G (n.7355-86C>G) n.7476+11C>G n.7450+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570264G= | CA1363079516 | COL7A1 | c.7440+11C= (n.7440+11C=) c.435+11C= (n.435+11C=) n.178C= n.201C= n.4079+11C= c.7467+11C= (n.7467+11C=) c.7408-86C= (n.7408-86C=) c.7408-12C= (n.7408-12C=) c.7382-12C= (n.7382-12C=) c.7382-86C= (n.7382-86C=) n.7503+11C= n.7477+11C= c.7381-86C= (n.7381-86C=) c.7381-12C= (n.7381-12C=) c.7355-12C= (n.7355-12C=) c.7355-86C= (n.7355-86C=) n.7476+11C= n.7450+11C= | |
| 3 | g.48570266C>T | CA2665621888 | COL7A1 | c.7440+9G>A (n.7440+9G>A) c.435+9G>A (n.435+9G>A) n.176G>A n.199G>A n.4079+9G>A c.7467+9G>A (n.7467+9G>A) c.7408-88G>A (n.7408-88G>A) c.7408-14G>A (n.7408-14G>A) c.7382-14G>A (n.7382-14G>A) c.7382-88G>A (n.7382-88G>A) n.7503+9G>A n.7477+9G>A c.7381-88G>A (n.7381-88G>A) c.7381-14G>A (n.7381-14G>A) c.7355-14G>A (n.7355-14G>A) c.7355-88G>A (n.7355-88G>A) n.7476+9G>A n.7450+9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570268T>A | CA2499216842 | COL7A1 | c.7440+7A>T (n.7440+7A>T) c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.174A>T n.197A>T n.4079+7A>T c.7467+7A>T (n.7467+7A>T) c.7408-90A>T (n.7408-90A>T) c.7408-16A>T (n.7408-16A>T) c.7382-16A>T (n.7382-16A>T) c.7382-90A>T (n.7382-90A>T) n.7503+7A>T n.7477+7A>T c.7381-90A>T (n.7381-90A>T) c.7381-16A>T (n.7381-16A>T) c.7355-16A>T (n.7355-16A>T) c.7355-90A>T (n.7355-90A>T) n.7476+7A>T n.7450+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570271_48570274del | CA2665621890 | COL7A1 | c.7440+4_7440+7del (n.7440+4_7440+7del) c.435+4_435+7del (n.435+4_435+7del) n.171_174del n.194_197del n.4079+4_4079+7del c.7467+4_7467+7del (n.7467+4_7467+7del) c.7408-93_7408-90del (n.7408-93_7408-90del) c.7408-19_7408-16del (n.7408-19_7408-16del) c.7382-19_7382-16del (n.7382-19_7382-16del) c.7382-93_7382-90del (n.7382-93_7382-90del) n.7503+4_7503+7del n.7477+4_7477+7del c.7381-93_7381-90del (n.7381-93_7381-90del) c.7381-19_7381-16del (n.7381-19_7381-16del) c.7355-19_7355-16del (n.7355-19_7355-16del) c.7355-93_7355-90del (n.7355-93_7355-90del) n.7476+4_7476+7del n.7450+4_7450+7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570269dup | CA2665621892 | COL7A1 | c.7440+6dup (n.7440+6dup) c.435+6dup (n.435+6dup) n.173dup n.196dup n.4079+6dup c.7467+6dup (n.7467+6dup) c.7408-91dup (n.7408-91dup) c.7408-17dup (n.7408-17dup) c.7382-17dup (n.7382-17dup) c.7382-91dup (n.7382-91dup) n.7503+6dup n.7477+6dup c.7381-91dup (n.7381-91dup) c.7381-17dup (n.7381-17dup) c.7355-17dup (n.7355-17dup) c.7355-91dup (n.7355-91dup) n.7476+6dup n.7450+6dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570270C>A | CA543045481 | COL7A1 | c.7440+5G>T (n.7440+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.172G>T n.195G>T n.4079+5G>T c.7467+5G>T (n.7467+5G>T) c.7408-92G>T (n.7408-92G>T) c.7408-18G>T (n.7408-18G>T) c.7382-18G>T (n.7382-18G>T) c.7382-92G>T (n.7382-92G>T) n.7503+5G>T n.7477+5G>T c.7381-92G>T (n.7381-92G>T) c.7381-18G>T (n.7381-18G>T) c.7355-18G>T (n.7355-18G>T) c.7355-92G>T (n.7355-92G>T) n.7476+5G>T n.7450+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570270C= | CA1363079526 | COL7A1 | c.7440+5G= (n.7440+5G=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.172G= n.195G= n.4079+5G= c.7467+5G= (n.7467+5G=) c.7408-92G= (n.7408-92G=) c.7408-18G= (n.7408-18G=) c.7382-18G= (n.7382-18G=) c.7382-92G= (n.7382-92G=) n.7503+5G= n.7477+5G= c.7381-92G= (n.7381-92G=) c.7381-18G= (n.7381-18G=) c.7355-18G= (n.7355-18G=) c.7355-92G= (n.7355-92G=) n.7476+5G= n.7450+5G= | |
| 3 | g.48570270C>T | CA73974117 | COL7A1 | c.7440+5G>A (n.7440+5G>A) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.172G>A n.195G>A n.4079+5G>A c.7467+5G>A (n.7467+5G>A) c.7408-92G>A (n.7408-92G>A) c.7408-18G>A (n.7408-18G>A) c.7382-18G>A (n.7382-18G>A) c.7382-92G>A (n.7382-92G>A) n.7503+5G>A n.7477+5G>A c.7381-92G>A (n.7381-92G>A) c.7381-18G>A (n.7381-18G>A) c.7355-18G>A (n.7355-18G>A) c.7355-92G>A (n.7355-92G>A) n.7476+5G>A n.7450+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570270_48570271delinsCG | CA1363079524 | COL7A1 | c.7440+4_7440+5delinsCG (n.7440+4_7440+5delinsCG) c.435+4_435+5delinsCG (n.435+4_435+5delinsCG) n.171_172delinsCG n.194_195delinsCG n.4079+4_4079+5delinsCG c.7467+4_7467+5delinsCG (n.7467+4_7467+5delinsCG) c.7408-93_7408-92delinsCG (n.7408-93_7408-92delinsCG) c.7408-19_7408-18delinsCG (n.7408-19_7408-18delinsCG) c.7382-19_7382-18delinsCG (n.7382-19_7382-18delinsCG) c.7382-93_7382-92delinsCG (n.7382-93_7382-92delinsCG) n.7503+4_7503+5delinsCG n.7477+4_7477+5delinsCG c.7381-93_7381-92delinsCG (n.7381-93_7381-92delinsCG) c.7381-19_7381-18delinsCG (n.7381-19_7381-18delinsCG) c.7355-19_7355-18delinsCG (n.7355-19_7355-18delinsCG) c.7355-93_7355-92delinsCG (n.7355-93_7355-92delinsCG) n.7476+4_7476+5delinsCG n.7450+4_7450+5delinsCG | |
| 3 | g.48570270_48570278delinsCGTACCCGG | CA1363079521 | COL7A1 | c.7437_7440+5delinsCCGGGTACG c.432_435+5delinsCCGGGTACG n.164_172delinsCCGGGTACG n.187_195delinsCCGGGTACG n.4076_4079+5delinsCCGGGTACG c.7464_7467+5delinsCCGGGTACG c.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG (n.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG) c.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG (n.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG) c.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG (n.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG) c.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG (n.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG) n.7500_7503+5delinsCCGGGTACG n.7474_7477+5delinsCCGGGTACG c.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG (n.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG) c.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG (n.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG) c.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG (n.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG) c.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG (n.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG) n.7473_7476+5delinsCCGGGTACG n.7447_7450+5delinsCCGGGTACG | |
| 3 | g.48570271del | CA2378506 | COL7A1 | c.7440+4del (n.7440+4del) c.435+4del (n.435+4del) n.171del n.194del n.4079+4del c.7467+4del (n.7467+4del) c.7408-93del (n.7408-93del) c.7408-19del (n.7408-19del) c.7382-19del (n.7382-19del) c.7382-93del (n.7382-93del) n.7503+4del n.7477+4del c.7381-93del (n.7381-93del) c.7381-19del (n.7381-19del) c.7355-19del (n.7355-19del) c.7355-93del (n.7355-93del) n.7476+4del n.7450+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570271G>A | CA543045482 | COL7A1 | c.7440+4C>T (n.7440+4C>T) c.435+4C>T (n.435+4C>T) n.171C>T n.194C>T n.4079+4C>T c.7467+4C>T (n.7467+4C>T) c.7408-93C>T (n.7408-93C>T) c.7408-19C>T (n.7408-19C>T) c.7382-19C>T (n.7382-19C>T) c.7382-93C>T (n.7382-93C>T) n.7503+4C>T n.7477+4C>T c.7381-93C>T (n.7381-93C>T) c.7381-19C>T (n.7381-19C>T) c.7355-19C>T (n.7355-19C>T) c.7355-93C>T (n.7355-93C>T) n.7476+4C>T n.7450+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570271G= | CA1363079535 | COL7A1 | c.7440+4C= (n.7440+4C=) c.435+4C= (n.435+4C=) n.171C= n.194C= n.4079+4C= c.7467+4C= (n.7467+4C=) c.7408-93C= (n.7408-93C=) c.7408-19C= (n.7408-19C=) c.7382-19C= (n.7382-19C=) c.7382-93C= (n.7382-93C=) n.7503+4C= n.7477+4C= c.7381-93C= (n.7381-93C=) c.7381-19C= (n.7381-19C=) c.7355-19C= (n.7355-19C=) c.7355-93C= (n.7355-93C=) n.7476+4C= n.7450+4C= | |
| 3 | g.48570271_48570278del | CA2378507 | COL7A1 | c.7437_7440+4del c.432_435+4del n.164_171del n.187_194del n.4076_4079+4del c.7464_7467+4del c.7408-100_7408-93del (n.7408-100_7408-93del) c.7408-26_7408-19del (n.7408-26_7408-19del) c.7382-26_7382-19del (n.7382-26_7382-19del) c.7382-100_7382-93del (n.7382-100_7382-93del) n.7500_7503+4del n.7474_7477+4del c.7381-100_7381-93del (n.7381-100_7381-93del) c.7381-26_7381-19del (n.7381-26_7381-19del) c.7355-26_7355-19del (n.7355-26_7355-19del) c.7355-100_7355-93del (n.7355-100_7355-93del) n.7473_7476+4del n.7447_7450+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570273A>C | CA352646017 | COL7A1 | c.7440+2T>G (n.7440+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.169T>G n.192T>G n.4079+2T>G c.7467+2T>G (n.7467+2T>G) c.7408-95T>G (n.7408-95T>G) c.7408-21T>G (n.7408-21T>G) c.7382-21T>G (n.7382-21T>G) c.7382-95T>G (n.7382-95T>G) n.7503+2T>G n.7477+2T>G c.7381-95T>G (n.7381-95T>G) c.7381-21T>G (n.7381-21T>G) c.7355-21T>G (n.7355-21T>G) c.7355-95T>G (n.7355-95T>G) n.7476+2T>G n.7450+2T>G | |
| 3 | g.48570273A>G | CA352646009 | COL7A1 | c.7440+2T>C (n.7440+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.169T>C n.192T>C n.4079+2T>C c.7467+2T>C (n.7467+2T>C) c.7408-95T>C (n.7408-95T>C) c.7408-21T>C (n.7408-21T>C) c.7382-21T>C (n.7382-21T>C) c.7382-95T>C (n.7382-95T>C) n.7503+2T>C n.7477+2T>C c.7381-95T>C (n.7381-95T>C) c.7381-21T>C (n.7381-21T>C) c.7355-21T>C (n.7355-21T>C) c.7355-95T>C (n.7355-95T>C) n.7476+2T>C n.7450+2T>C | |
| 3 | g.48570273A>T | CA352646013 | COL7A1 | c.7440+2T>A (n.7440+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.169T>A n.192T>A n.4079+2T>A c.7467+2T>A (n.7467+2T>A) c.7408-95T>A (n.7408-95T>A) c.7408-21T>A (n.7408-21T>A) c.7382-21T>A (n.7382-21T>A) c.7382-95T>A (n.7382-95T>A) n.7503+2T>A n.7477+2T>A c.7381-95T>A (n.7381-95T>A) c.7381-21T>A (n.7381-21T>A) c.7355-21T>A (n.7355-21T>A) c.7355-95T>A (n.7355-95T>A) n.7476+2T>A n.7450+2T>A | |
| 3 | g.48570274C>A | CA352646020 | COL7A1 | c.7440+1G>T (n.7440+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.168G>T n.191G>T n.4079+1G>T c.7467+1G>T (n.7467+1G>T) c.7408-96G>T (n.7408-96G>T) c.7408-22G>T (n.7408-22G>T) c.7382-22G>T (n.7382-22G>T) c.7382-96G>T (n.7382-96G>T) n.7503+1G>T n.7477+1G>T c.7381-96G>T (n.7381-96G>T) c.7381-22G>T (n.7381-22G>T) c.7355-22G>T (n.7355-22G>T) c.7355-96G>T (n.7355-96G>T) n.7476+1G>T n.7450+1G>T | |
| 3 | g.48570274C= | CA1363079541 | COL7A1 | c.7440+1G= (n.7440+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) n.168G= n.191G= n.4079+1G= c.7467+1G= (n.7467+1G=) c.7408-96G= (n.7408-96G=) c.7408-22G= (n.7408-22G=) c.7382-22G= (n.7382-22G=) c.7382-96G= (n.7382-96G=) n.7503+1G= n.7477+1G= c.7381-96G= (n.7381-96G=) c.7381-22G= (n.7381-22G=) c.7355-22G= (n.7355-22G=) c.7355-96G= (n.7355-96G=) n.7476+1G= n.7450+1G= | |
| 3 | g.48570274C>G | CA352646022 | COL7A1 | c.7440+1G>C (n.7440+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.168G>C n.191G>C n.4079+1G>C c.7467+1G>C (n.7467+1G>C) c.7408-96G>C (n.7408-96G>C) c.7408-22G>C (n.7408-22G>C) c.7382-22G>C (n.7382-22G>C) c.7382-96G>C (n.7382-96G>C) n.7503+1G>C n.7477+1G>C c.7381-96G>C (n.7381-96G>C) c.7381-22G>C (n.7381-22G>C) c.7355-22G>C (n.7355-22G>C) c.7355-96G>C (n.7355-96G>C) n.7476+1G>C n.7450+1G>C | |
| 3 | g.48570274C>T | CA352646027 | COL7A1 | c.7440+1G>A (n.7440+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.168G>A n.191G>A n.4079+1G>A c.7467+1G>A (n.7467+1G>A) c.7408-96G>A (n.7408-96G>A) c.7408-22G>A (n.7408-22G>A) c.7382-22G>A (n.7382-22G>A) c.7382-96G>A (n.7382-96G>A) n.7503+1G>A n.7477+1G>A c.7381-96G>A (n.7381-96G>A) c.7381-22G>A (n.7381-22G>A) c.7355-22G>A (n.7355-22G>A) c.7355-96G>A (n.7355-96G>A) n.7476+1G>A n.7450+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570275C>A | CA433533942 | COL7A1 | c.7440G>T (p.Arg2480=) c.435G>T (p.Arg145=) n.167G>T n.190G>T n.4079G>T c.7467G>T (p.Arg2489=) c.7408-97G>T (n.7408-97G>T) c.7408-23G>T (n.7408-23G>T) c.7382-23G>T (n.7382-23G>T) c.7382-97G>T (n.7382-97G>T) n.7503G>T n.7477G>T c.7381-97G>T (n.7381-97G>T) c.7381-23G>T (n.7381-23G>T) c.7355-23G>T (n.7355-23G>T) c.7355-97G>T (n.7355-97G>T) n.7476G>T n.7450G>T | |
| 3 | g.48570275C>G | CA433533943 | COL7A1 | c.7440G>C (p.Arg2480=) c.435G>C (p.Arg145=) n.167G>C n.190G>C n.4079G>C c.7467G>C (p.Arg2489=) c.7408-97G>C (n.7408-97G>C) c.7408-23G>C (n.7408-23G>C) c.7382-23G>C (n.7382-23G>C) c.7382-97G>C (n.7382-97G>C) n.7503G>C n.7477G>C c.7381-97G>C (n.7381-97G>C) c.7381-23G>C (n.7381-23G>C) c.7355-23G>C (n.7355-23G>C) c.7355-97G>C (n.7355-97G>C) n.7476G>C n.7450G>C | |
| 3 | g.48570275C>T | CA433533944 | COL7A1 | c.7440G>A (p.Arg2480=) c.435G>A (p.Arg145=) n.167G>A n.190G>A n.4079G>A c.7467G>A (p.Arg2489=) c.7408-97G>A (n.7408-97G>A) c.7408-23G>A (n.7408-23G>A) c.7382-23G>A (n.7382-23G>A) c.7382-97G>A (n.7382-97G>A) n.7503G>A n.7477G>A c.7381-97G>A (n.7381-97G>A) c.7381-23G>A (n.7381-23G>A) c.7355-23G>A (n.7355-23G>A) c.7355-97G>A (n.7355-97G>A) n.7476G>A n.7450G>A | |
| 3 | g.48570276C>A | CA352646031 | COL7A1 | c.7439G>T (p.Arg2480Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.166G>T n.189G>T n.4078G>T c.7466G>T (p.Arg2489Leu) c.7408-98G>T (n.7408-98G>T) c.7408-24G>T (n.7408-24G>T) c.7382-24G>T (n.7382-24G>T) c.7382-98G>T (n.7382-98G>T) n.7502G>T n.7476G>T c.7381-98G>T (n.7381-98G>T) c.7381-24G>T (n.7381-24G>T) c.7355-24G>T (n.7355-24G>T) c.7355-98G>T (n.7355-98G>T) n.7475G>T n.7449G>T | |
| 3 | g.48570276C= | CA1363079544 | COL7A1 | c.7439G= (p.Arg2480=) c.434G= (p.Arg145=) n.166G= n.189G= n.4078G= c.7466G= (p.Arg2489=) c.7408-98G= (n.7408-98G=) c.7408-24G= (n.7408-24G=) c.7382-24G= (n.7382-24G=) c.7382-98G= (n.7382-98G=) n.7502G= n.7476G= c.7381-98G= (n.7381-98G=) c.7381-24G= (n.7381-24G=) c.7355-24G= (n.7355-24G=) c.7355-98G= (n.7355-98G=) n.7475G= n.7449G= | |
| 3 | g.48570276C>G | CA352646040 | COL7A1 | c.7439G>C (p.Arg2480Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.166G>C n.189G>C n.4078G>C c.7466G>C (p.Arg2489Pro) c.7408-98G>C (n.7408-98G>C) c.7408-24G>C (n.7408-24G>C) c.7382-24G>C (n.7382-24G>C) c.7382-98G>C (n.7382-98G>C) n.7502G>C n.7476G>C c.7381-98G>C (n.7381-98G>C) c.7381-24G>C (n.7381-24G>C) c.7355-24G>C (n.7355-24G>C) c.7355-98G>C (n.7355-98G>C) n.7475G>C n.7449G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570276C>T | CA2378508 | COL7A1 | c.7439G>A (p.Arg2480Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.166G>A n.189G>A n.4078G>A c.7466G>A (p.Arg2489Gln) c.7408-98G>A (n.7408-98G>A) c.7408-24G>A (n.7408-24G>A) c.7382-24G>A (n.7382-24G>A) c.7382-98G>A (n.7382-98G>A) n.7502G>A n.7476G>A c.7381-98G>A (n.7381-98G>A) c.7381-24G>A (n.7381-24G>A) c.7355-24G>A (n.7355-24G>A) c.7355-98G>A (n.7355-98G>A) n.7475G>A n.7449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570277G>A | CA2378509 | COL7A1 | c.7438C>T (p.Arg2480Trp) c.433C>T (p.Arg145Trp) n.165C>T n.188C>T n.4077C>T c.7465C>T (p.Arg2489Trp) c.7408-99C>T (n.7408-99C>T) c.7408-25C>T (n.7408-25C>T) c.7382-25C>T (n.7382-25C>T) c.7382-99C>T (n.7382-99C>T) n.7501C>T n.7475C>T c.7381-99C>T (n.7381-99C>T) c.7381-25C>T (n.7381-25C>T) c.7355-25C>T (n.7355-25C>T) c.7355-99C>T (n.7355-99C>T) n.7474C>T n.7448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570277G>C | CA352646043 | COL7A1 | c.7438C>G (p.Arg2480Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.165C>G n.188C>G n.4077C>G c.7465C>G (p.Arg2489Gly) c.7408-99C>G (n.7408-99C>G) c.7408-25C>G (n.7408-25C>G) c.7382-25C>G (n.7382-25C>G) c.7382-99C>G (n.7382-99C>G) n.7501C>G n.7475C>G c.7381-99C>G (n.7381-99C>G) c.7381-25C>G (n.7381-25C>G) c.7355-25C>G (n.7355-25C>G) c.7355-99C>G (n.7355-99C>G) n.7474C>G n.7448C>G | |
| 3 | g.48570277G= | CA1363079548 | COL7A1 | c.7438C= (p.Arg2480=) c.433C= (p.Arg145=) n.165C= n.188C= n.4077C= c.7465C= (p.Arg2489=) c.7408-99C= (n.7408-99C=) c.7408-25C= (n.7408-25C=) c.7382-25C= (n.7382-25C=) c.7382-99C= (n.7382-99C=) n.7501C= n.7475C= c.7381-99C= (n.7381-99C=) c.7381-25C= (n.7381-25C=) c.7355-25C= (n.7355-25C=) c.7355-99C= (n.7355-99C=) n.7474C= n.7448C= | |
| 3 | g.48570277G>T | CA433533945 | COL7A1 | c.7438C>A (p.Arg2480=) c.433C>A (p.Arg145=) n.165C>A n.188C>A n.4077C>A c.7465C>A (p.Arg2489=) c.7408-99C>A (n.7408-99C>A) c.7408-25C>A (n.7408-25C>A) c.7382-25C>A (n.7382-25C>A) c.7382-99C>A (n.7382-99C>A) n.7501C>A n.7475C>A c.7381-99C>A (n.7381-99C>A) c.7381-25C>A (n.7381-25C>A) c.7355-25C>A (n.7355-25C>A) c.7355-99C>A (n.7355-99C>A) n.7474C>A n.7448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570278del | CA2665621913 | COL7A1 | c.7438del (p.Arg2480GlyfsTer?) c.433del (p.Arg145GlyfsTer?) n.165del n.188del n.4077del c.7465del (p.Arg2489GlyfsTer?) c.7408-99del (n.7408-99del) c.7408-25del (n.7408-25del) c.7382-25del (n.7382-25del) c.7382-99del (n.7382-99del) n.7501del n.7475del c.7381-99del (n.7381-99del) c.7381-25del (n.7381-25del) c.7355-25del (n.7355-25del) c.7355-99del (n.7355-99del) n.7474del n.7448del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570278G>A | CA433533946 | COL7A1 | c.7437C>T (p.Ile2479=) c.432C>T (p.Ile144=) n.164C>T n.187C>T n.4076C>T c.7464C>T (p.Ile2488=) c.7408-100C>T (n.7408-100C>T) c.7408-26C>T (n.7408-26C>T) c.7382-26C>T (n.7382-26C>T) c.7382-100C>T (n.7382-100C>T) n.7500C>T n.7474C>T c.7381-100C>T (n.7381-100C>T) c.7381-26C>T (n.7381-26C>T) c.7355-26C>T (n.7355-26C>T) c.7355-100C>T (n.7355-100C>T) n.7473C>T n.7447C>T |