Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570236G>ACA1363079481COL7A1c.7440+39C>T (n.7440+39C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570237G=CA1363079486COL7A1c.7440+38C= (n.7440+38C=)
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3g.48570238A>TCA2665621866COL7A1c.7440+37T>A (n.7440+37T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7367C>T (p.Ser2456Leu)
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n.7476+35C>T
n.7450+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570240G=CA1363079490COL7A1c.7440+35C= (n.7440+35C=)
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c.7355-62C= (n.7355-62C=)
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n.7450+35C=
3g.48570241_48570244delCA2665621869COL7A1c.7440+32_7440+35del (n.7440+32_7440+35del)
c.435+32_435+35del (n.435+32_435+35del)
n.199_202del
n.222_225del
n.4079+32_4079+35del
c.7467+32_7467+35del (n.7467+32_7467+35del)
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c.7382-65_7382-62del (n.7382-65_7382-62del)
n.7503+32_7503+35del
n.7477+32_7477+35del
c.7381-65_7381-62del (n.7381-65_7381-62del)
c.7390_7393del (p.Leu2464IlefsTer14)
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c.7355-65_7355-62del (n.7355-65_7355-62del)
n.7476+32_7476+35del
n.7450+32_7450+35del
 gnomAD v4
3g.48570243G>ACA542789412COL7A1c.7440+32C>T (n.7440+32C>T)
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n.4079+32C>T
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c.7391C>T (p.Pro2464Leu)
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n.7477+32C>T
c.7381-65C>T (n.7381-65C>T)
c.7390C>T (p.Leu2464Phe)
c.7364C>T (p.Pro2455Leu)
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n.7476+32C>T
n.7450+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570243G=CA1363079496COL7A1c.7440+32C= (n.7440+32C=)
c.435+32C= (n.435+32C=)
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n.4079+32C=
c.7467+32C= (n.7467+32C=)
c.7408-65C= (n.7408-65C=)
c.7417C= (p.Leu2473=)
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n.7477+32C=
c.7381-65C= (n.7381-65C=)
c.7390C= (p.Leu2464=)
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c.7355-65C= (n.7355-65C=)
n.7476+32C=
n.7450+32C=
3g.48570244G>ACA73974095COL7A1c.7440+31C>T (n.7440+31C>T)
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n.198C>T
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n.4079+31C>T
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n.7503+31C>T
n.7477+31C>T
c.7381-66C>T (n.7381-66C>T)
c.7389C>T (p.Ser2463=)
c.7363C>T (p.Pro2455Ser)
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n.7476+31C>T
n.7450+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570244G=CA1363079497COL7A1c.7440+31C= (n.7440+31C=)
c.435+31C= (n.435+31C=)
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n.4079+31C=
c.7467+31C= (n.7467+31C=)
c.7408-66C= (n.7408-66C=)
c.7416C= (p.Ser2472=)
c.7390C= (p.Pro2464=)
c.7382-66C= (n.7382-66C=)
n.7503+31C=
n.7477+31C=
c.7381-66C= (n.7381-66C=)
c.7389C= (p.Ser2463=)
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c.7355-66C= (n.7355-66C=)
n.7476+31C=
n.7450+31C=
3g.48570245G>CCA2378503COL7A1c.7440+30C>G (n.7440+30C>G)
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n.197C>G
n.220C>G
n.4079+30C>G
c.7467+30C>G (n.7467+30C>G)
c.7408-67C>G (n.7408-67C>G)
c.7415C>G (p.Ser2472Cys)
c.7389C>G (p.Leu2463=)
c.7382-67C>G (n.7382-67C>G)
n.7503+30C>G
n.7477+30C>G
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c.7362C>G (p.Leu2454=)
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n.7476+30C>G
n.7450+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570245G=CA1363079499COL7A1c.7440+30C= (n.7440+30C=)
c.435+30C= (n.435+30C=)
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n.220C=
n.4079+30C=
c.7467+30C= (n.7467+30C=)
c.7408-67C= (n.7408-67C=)
c.7415C= (p.Ser2472=)
c.7389C= (p.Leu2463=)
c.7382-67C= (n.7382-67C=)
n.7503+30C=
n.7477+30C=
c.7381-67C= (n.7381-67C=)
c.7388C= (p.Ser2463=)
c.7362C= (p.Leu2454=)
c.7355-67C= (n.7355-67C=)
n.7476+30C=
n.7450+30C=
3g.48570248T>ACA2378504COL7A1c.7440+27A>T (n.7440+27A>T)
c.435+27A>T (n.435+27A>T)
n.194A>T
n.217A>T
n.4079+27A>T
c.7467+27A>T (n.7467+27A>T)
c.7408-70A>T (n.7408-70A>T)
c.7412A>T (p.Asn2471Ile)
c.7386A>T (p.Glu2462Asp)
c.7382-70A>T (n.7382-70A>T)
n.7503+27A>T
n.7477+27A>T
c.7381-70A>T (n.7381-70A>T)
c.7385A>T (p.Asn2462Ile)
c.7359A>T (p.Glu2453Asp)
c.7355-70A>T (n.7355-70A>T)
n.7476+27A>T
n.7450+27A>T
 dbSNP ExAC
3g.48570248T=CA1363079502COL7A1c.7440+27A= (n.7440+27A=)
c.435+27A= (n.435+27A=)
n.194A=
n.217A=
n.4079+27A=
c.7467+27A= (n.7467+27A=)
c.7408-70A= (n.7408-70A=)
c.7412A= (p.Asn2471=)
c.7386A= (p.Glu2462=)
c.7382-70A= (n.7382-70A=)
n.7503+27A=
n.7477+27A=
c.7381-70A= (n.7381-70A=)
c.7385A= (p.Asn2462=)
c.7359A= (p.Glu2453=)
c.7355-70A= (n.7355-70A=)
n.7476+27A=
n.7450+27A=
3g.48570250C=CA1363079505COL7A1c.7440+25G= (n.7440+25G=)
c.435+25G= (n.435+25G=)
n.192G=
n.215G=
n.4079+25G=
c.7467+25G= (n.7467+25G=)
c.7408-72G= (n.7408-72G=)
c.7410G= (p.Pro2470=)
c.7384G= (p.Glu2462=)
c.7382-72G= (n.7382-72G=)
n.7503+25G=
n.7477+25G=
c.7381-72G= (n.7381-72G=)
c.7383G= (p.Pro2461=)
c.7357G= (p.Glu2453=)
c.7355-72G= (n.7355-72G=)
n.7476+25G=
n.7450+25G=
3g.48570250C>GCA2702560636COL7A1c.7440+25G>C (n.7440+25G>C)
c.435+25G>C (n.435+25G>C)
n.192G>C
n.215G>C
n.4079+25G>C
c.7467+25G>C (n.7467+25G>C)
c.7408-72G>C (n.7408-72G>C)
c.7410G>C (p.Pro2470=)
c.7384G>C (p.Glu2462Gln)
c.7382-72G>C (n.7382-72G>C)
n.7503+25G>C
n.7477+25G>C
c.7381-72G>C (n.7381-72G>C)
c.7383G>C (p.Pro2461=)
c.7357G>C (p.Glu2453Gln)
c.7355-72G>C (n.7355-72G>C)
n.7476+25G>C
n.7450+25G>C
 dbSNP
3g.48570250C>TCA543045478COL7A1c.7440+25G>A (n.7440+25G>A)
c.435+25G>A (n.435+25G>A)
n.192G>A
n.215G>A
n.4079+25G>A
c.7467+25G>A (n.7467+25G>A)
c.7408-72G>A (n.7408-72G>A)
c.7410G>A (p.Pro2470=)
c.7384G>A (p.Glu2462Lys)
c.7382-72G>A (n.7382-72G>A)
n.7503+25G>A
n.7477+25G>A
c.7381-72G>A (n.7381-72G>A)
c.7383G>A (p.Pro2461=)
c.7357G>A (p.Glu2453Lys)
c.7355-72G>A (n.7355-72G>A)
n.7476+25G>A
n.7450+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570251G>ACA543045479COL7A1c.7440+24C>T (n.7440+24C>T)
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
n.191C>T
n.214C>T
n.4079+24C>T
c.7467+24C>T (n.7467+24C>T)
c.7408-73C>T (n.7408-73C>T)
c.7409C>T (p.Pro2470Leu)
c.7383C>T (p.Ala2461=)
c.7382-73C>T (n.7382-73C>T)
n.7503+24C>T
n.7477+24C>T
c.7381-73C>T (n.7381-73C>T)
c.7382C>T (p.Pro2461Leu)
c.7356C>T (p.Ala2452=)
c.7355-73C>T (n.7355-73C>T)
n.7476+24C>T
n.7450+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570251G>CCA2577587815COL7A1c.7440+24C>G (n.7440+24C>G)
c.435+24C>G (n.435+24C>G)
n.191C>G
n.214C>G
n.4079+24C>G
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c.7382-73C>G (n.7382-73C>G)
n.7503+24C>G
n.7477+24C>G
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c.7355-73C>G (n.7355-73C>G)
n.7476+24C>G
n.7450+24C>G
3g.48570251G=CA1363079507COL7A1c.7440+24C= (n.7440+24C=)
c.435+24C= (n.435+24C=)
n.191C=
n.214C=
n.4079+24C=
c.7467+24C= (n.7467+24C=)
c.7408-73C= (n.7408-73C=)
c.7409C= (p.Pro2470=)
c.7383C= (p.Ala2461=)
c.7382-73C= (n.7382-73C=)
n.7503+24C=
n.7477+24C=
c.7381-73C= (n.7381-73C=)
c.7382C= (p.Pro2461=)
c.7356C= (p.Ala2452=)
c.7355-73C= (n.7355-73C=)
n.7476+24C=
n.7450+24C=
3g.48570252G>ACA2665621878COL7A1c.7440+23C>T (n.7440+23C>T)
c.435+23C>T (n.435+23C>T)
n.190C>T
n.213C>T
n.4079+23C>T
c.7467+23C>T (n.7467+23C>T)
c.7408-74C>T (n.7408-74C>T)
c.7408C>T (p.Pro2470Ser)
c.7382C>T (p.Ala2461Val)
c.7382-74C>T (n.7382-74C>T)
n.7503+23C>T
n.7477+23C>T
c.7381-74C>T (n.7381-74C>T)
c.7381C>T (p.Pro2461Ser)
c.7355C>T (p.Ala2452Val)
c.7355-74C>T (n.7355-74C>T)
n.7476+23C>T
n.7450+23C>T
 gnomAD v4
3g.48570252G>CCA2665621879COL7A1c.7440+23C>G (n.7440+23C>G)
c.435+23C>G (n.435+23C>G)
n.190C>G
n.213C>G
n.4079+23C>G
c.7467+23C>G (n.7467+23C>G)
c.7408-74C>G (n.7408-74C>G)
c.7408C>G (p.Pro2470Ala)
c.7382C>G (p.Ala2461Gly)
c.7382-74C>G (n.7382-74C>G)
n.7503+23C>G
n.7477+23C>G
c.7381-74C>G (n.7381-74C>G)
c.7381C>G (p.Pro2461Ala)
c.7355C>G (p.Ala2452Gly)
c.7355-74C>G (n.7355-74C>G)
n.7476+23C>G
n.7450+23C>G
 gnomAD v4
3g.48570254T>CCA2665621880COL7A1c.7440+21A>G (n.7440+21A>G)
c.435+21A>G (n.435+21A>G)
n.188A>G
n.211A>G
n.4079+21A>G
c.7467+21A>G (n.7467+21A>G)
c.7408-76A>G (n.7408-76A>G)
c.7408-2A>G (n.7408-2A>G)
c.7382-2A>G (n.7382-2A>G)
c.7382-76A>G (n.7382-76A>G)
n.7503+21A>G
n.7477+21A>G
c.7381-76A>G (n.7381-76A>G)
c.7381-2A>G (n.7381-2A>G)
c.7355-2A>G (n.7355-2A>G)
c.7355-76A>G (n.7355-76A>G)
n.7476+21A>G
n.7450+21A>G
 gnomAD v4
3g.48570255G>ACA543045480COL7A1c.7440+20C>T (n.7440+20C>T)
c.435+20C>T (n.435+20C>T)
n.187C>T
n.210C>T
n.4079+20C>T
c.7467+20C>T (n.7467+20C>T)
c.7408-77C>T (n.7408-77C>T)
c.7408-3C>T (n.7408-3C>T)
c.7382-3C>T (n.7382-3C>T)
c.7382-77C>T (n.7382-77C>T)
n.7503+20C>T
n.7477+20C>T
c.7381-77C>T (n.7381-77C>T)
c.7381-3C>T (n.7381-3C>T)
c.7355-3C>T (n.7355-3C>T)
c.7355-77C>T (n.7355-77C>T)
n.7476+20C>T
n.7450+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570255G=CA1363079509COL7A1c.7440+20C= (n.7440+20C=)
c.435+20C= (n.435+20C=)
n.187C=
n.210C=
n.4079+20C=
c.7467+20C= (n.7467+20C=)
c.7408-77C= (n.7408-77C=)
c.7408-3C= (n.7408-3C=)
c.7382-3C= (n.7382-3C=)
c.7382-77C= (n.7382-77C=)
n.7503+20C=
n.7477+20C=
c.7381-77C= (n.7381-77C=)
c.7381-3C= (n.7381-3C=)
c.7355-3C= (n.7355-3C=)
c.7355-77C= (n.7355-77C=)
n.7476+20C=
n.7450+20C=
3g.48570257G>ACA2665621881COL7A1c.7440+18C>T (n.7440+18C>T)
c.435+18C>T (n.435+18C>T)
n.185C>T
n.208C>T
n.4079+18C>T
c.7467+18C>T (n.7467+18C>T)
c.7408-79C>T (n.7408-79C>T)
c.7408-5C>T (n.7408-5C>T)
c.7382-5C>T (n.7382-5C>T)
c.7382-79C>T (n.7382-79C>T)
n.7503+18C>T
n.7477+18C>T
c.7381-79C>T (n.7381-79C>T)
c.7381-5C>T (n.7381-5C>T)
c.7355-5C>T (n.7355-5C>T)
c.7355-79C>T (n.7355-79C>T)
n.7476+18C>T
n.7450+18C>T
 gnomAD v4
3g.48570258G>TCA2665621883COL7A1c.7440+17C>A (n.7440+17C>A)
c.435+17C>A (n.435+17C>A)
n.184C>A
n.207C>A
n.4079+17C>A
c.7467+17C>A (n.7467+17C>A)
c.7408-80C>A (n.7408-80C>A)
c.7408-6C>A (n.7408-6C>A)
c.7382-6C>A (n.7382-6C>A)
c.7382-80C>A (n.7382-80C>A)
n.7503+17C>A
n.7477+17C>A
c.7381-80C>A (n.7381-80C>A)
c.7381-6C>A (n.7381-6C>A)
c.7355-6C>A (n.7355-6C>A)
c.7355-80C>A (n.7355-80C>A)
n.7476+17C>A
n.7450+17C>A
 gnomAD v4
3g.48570259A=CA1363079512COL7A1c.7440+16T= (n.7440+16T=)
c.435+16T= (n.435+16T=)
n.183T=
n.206T=
n.4079+16T=
c.7467+16T= (n.7467+16T=)
c.7408-81T= (n.7408-81T=)
c.7408-7T= (n.7408-7T=)
c.7382-7T= (n.7382-7T=)
c.7382-81T= (n.7382-81T=)
n.7503+16T=
n.7477+16T=
c.7381-81T= (n.7381-81T=)
c.7381-7T= (n.7381-7T=)
c.7355-7T= (n.7355-7T=)
c.7355-81T= (n.7355-81T=)
n.7476+16T=
n.7450+16T=
3g.48570259A>GCA2378505COL7A1c.7440+16T>C (n.7440+16T>C)
c.435+16T>C (n.435+16T>C)
n.183T>C
n.206T>C
n.4079+16T>C
c.7467+16T>C (n.7467+16T>C)
c.7408-81T>C (n.7408-81T>C)
c.7408-7T>C (n.7408-7T>C)
c.7382-7T>C (n.7382-7T>C)
c.7382-81T>C (n.7382-81T>C)
n.7503+16T>C
n.7477+16T>C
c.7381-81T>C (n.7381-81T>C)
c.7381-7T>C (n.7381-7T>C)
c.7355-7T>C (n.7355-7T>C)
c.7355-81T>C (n.7355-81T>C)
n.7476+16T>C
n.7450+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570262A=CA1363079514COL7A1c.7440+13T= (n.7440+13T=)
c.435+13T= (n.435+13T=)
n.180T=
n.203T=
n.4079+13T=
c.7467+13T= (n.7467+13T=)
c.7408-84T= (n.7408-84T=)
c.7408-10T= (n.7408-10T=)
c.7382-10T= (n.7382-10T=)
c.7382-84T= (n.7382-84T=)
n.7503+13T=
n.7477+13T=
c.7381-84T= (n.7381-84T=)
c.7381-10T= (n.7381-10T=)
c.7355-10T= (n.7355-10T=)
c.7355-84T= (n.7355-84T=)
n.7476+13T=
n.7450+13T=
3g.48570262A>GCA907758824COL7A1c.7440+13T>C (n.7440+13T>C)
c.435+13T>C (n.435+13T>C)
n.180T>C
n.203T>C
n.4079+13T>C
c.7467+13T>C (n.7467+13T>C)
c.7408-84T>C (n.7408-84T>C)
c.7408-10T>C (n.7408-10T>C)
c.7382-10T>C (n.7382-10T>C)
c.7382-84T>C (n.7382-84T>C)
n.7503+13T>C
n.7477+13T>C
c.7381-84T>C (n.7381-84T>C)
c.7381-10T>C (n.7381-10T>C)
c.7355-10T>C (n.7355-10T>C)
c.7355-84T>C (n.7355-84T>C)
n.7476+13T>C
n.7450+13T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48570263A>GCA2702736014COL7A1c.7440+12T>C (n.7440+12T>C)
c.435+12T>C (n.435+12T>C)
n.179T>C
n.202T>C
n.4079+12T>C
c.7467+12T>C (n.7467+12T>C)
c.7408-85T>C (n.7408-85T>C)
c.7408-11T>C (n.7408-11T>C)
c.7382-11T>C (n.7382-11T>C)
c.7382-85T>C (n.7382-85T>C)
n.7503+12T>C
n.7477+12T>C
c.7381-85T>C (n.7381-85T>C)
c.7381-11T>C (n.7381-11T>C)
c.7355-11T>C (n.7355-11T>C)
c.7355-85T>C (n.7355-85T>C)
n.7476+12T>C
n.7450+12T>C
 dbSNP
3g.48570264G>CCA73974113COL7A1c.7440+11C>G (n.7440+11C>G)
c.435+11C>G (n.435+11C>G)
n.178C>G
n.201C>G
n.4079+11C>G
c.7467+11C>G (n.7467+11C>G)
c.7408-86C>G (n.7408-86C>G)
c.7408-12C>G (n.7408-12C>G)
c.7382-12C>G (n.7382-12C>G)
c.7382-86C>G (n.7382-86C>G)
n.7503+11C>G
n.7477+11C>G
c.7381-86C>G (n.7381-86C>G)
c.7381-12C>G (n.7381-12C>G)
c.7355-12C>G (n.7355-12C>G)
c.7355-86C>G (n.7355-86C>G)
n.7476+11C>G
n.7450+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570264G=CA1363079516COL7A1c.7440+11C= (n.7440+11C=)
c.435+11C= (n.435+11C=)
n.178C=
n.201C=
n.4079+11C=
c.7467+11C= (n.7467+11C=)
c.7408-86C= (n.7408-86C=)
c.7408-12C= (n.7408-12C=)
c.7382-12C= (n.7382-12C=)
c.7382-86C= (n.7382-86C=)
n.7503+11C=
n.7477+11C=
c.7381-86C= (n.7381-86C=)
c.7381-12C= (n.7381-12C=)
c.7355-12C= (n.7355-12C=)
c.7355-86C= (n.7355-86C=)
n.7476+11C=
n.7450+11C=
3g.48570266C>TCA2665621888COL7A1c.7440+9G>A (n.7440+9G>A)
c.435+9G>A (n.435+9G>A)
n.176G>A
n.199G>A
n.4079+9G>A
c.7467+9G>A (n.7467+9G>A)
c.7408-88G>A (n.7408-88G>A)
c.7408-14G>A (n.7408-14G>A)
c.7382-14G>A (n.7382-14G>A)
c.7382-88G>A (n.7382-88G>A)
n.7503+9G>A
n.7477+9G>A
c.7381-88G>A (n.7381-88G>A)
c.7381-14G>A (n.7381-14G>A)
c.7355-14G>A (n.7355-14G>A)
c.7355-88G>A (n.7355-88G>A)
n.7476+9G>A
n.7450+9G>A
 gnomAD v4
3g.48570268T>ACA2499216842COL7A1c.7440+7A>T (n.7440+7A>T)
c.435+7A>T (n.435+7A>T)
n.174A>T
n.197A>T
n.4079+7A>T
c.7467+7A>T (n.7467+7A>T)
c.7408-90A>T (n.7408-90A>T)
c.7408-16A>T (n.7408-16A>T)
c.7382-16A>T (n.7382-16A>T)
c.7382-90A>T (n.7382-90A>T)
n.7503+7A>T
n.7477+7A>T
c.7381-90A>T (n.7381-90A>T)
c.7381-16A>T (n.7381-16A>T)
c.7355-16A>T (n.7355-16A>T)
c.7355-90A>T (n.7355-90A>T)
n.7476+7A>T
n.7450+7A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48570271_48570274delCA2665621890COL7A1c.7440+4_7440+7del (n.7440+4_7440+7del)
c.435+4_435+7del (n.435+4_435+7del)
n.171_174del
n.194_197del
n.4079+4_4079+7del
c.7467+4_7467+7del (n.7467+4_7467+7del)
c.7408-93_7408-90del (n.7408-93_7408-90del)
c.7408-19_7408-16del (n.7408-19_7408-16del)
c.7382-19_7382-16del (n.7382-19_7382-16del)
c.7382-93_7382-90del (n.7382-93_7382-90del)
n.7503+4_7503+7del
n.7477+4_7477+7del
c.7381-93_7381-90del (n.7381-93_7381-90del)
c.7381-19_7381-16del (n.7381-19_7381-16del)
c.7355-19_7355-16del (n.7355-19_7355-16del)
c.7355-93_7355-90del (n.7355-93_7355-90del)
n.7476+4_7476+7del
n.7450+4_7450+7del
 gnomAD v4
3g.48570269dupCA2665621892COL7A1c.7440+6dup (n.7440+6dup)
c.435+6dup (n.435+6dup)
n.173dup
n.196dup
n.4079+6dup
c.7467+6dup (n.7467+6dup)
c.7408-91dup (n.7408-91dup)
c.7408-17dup (n.7408-17dup)
c.7382-17dup (n.7382-17dup)
c.7382-91dup (n.7382-91dup)
n.7503+6dup
n.7477+6dup
c.7381-91dup (n.7381-91dup)
c.7381-17dup (n.7381-17dup)
c.7355-17dup (n.7355-17dup)
c.7355-91dup (n.7355-91dup)
n.7476+6dup
n.7450+6dup
 gnomAD v4
3g.48570270C>ACA543045481COL7A1c.7440+5G>T (n.7440+5G>T)
c.435+5G>T (n.435+5G>T)
n.172G>T
n.195G>T
n.4079+5G>T
c.7467+5G>T (n.7467+5G>T)
c.7408-92G>T (n.7408-92G>T)
c.7408-18G>T (n.7408-18G>T)
c.7382-18G>T (n.7382-18G>T)
c.7382-92G>T (n.7382-92G>T)
n.7503+5G>T
n.7477+5G>T
c.7381-92G>T (n.7381-92G>T)
c.7381-18G>T (n.7381-18G>T)
c.7355-18G>T (n.7355-18G>T)
c.7355-92G>T (n.7355-92G>T)
n.7476+5G>T
n.7450+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570270C=CA1363079526COL7A1c.7440+5G= (n.7440+5G=)
c.435+5G= (n.435+5G=)
n.172G=
n.195G=
n.4079+5G=
c.7467+5G= (n.7467+5G=)
c.7408-92G= (n.7408-92G=)
c.7408-18G= (n.7408-18G=)
c.7382-18G= (n.7382-18G=)
c.7382-92G= (n.7382-92G=)
n.7503+5G=
n.7477+5G=
c.7381-92G= (n.7381-92G=)
c.7381-18G= (n.7381-18G=)
c.7355-18G= (n.7355-18G=)
c.7355-92G= (n.7355-92G=)
n.7476+5G=
n.7450+5G=
3g.48570270C>TCA73974117COL7A1c.7440+5G>A (n.7440+5G>A)
c.435+5G>A (n.435+5G>A)
n.172G>A
n.195G>A
n.4079+5G>A
c.7467+5G>A (n.7467+5G>A)
c.7408-92G>A (n.7408-92G>A)
c.7408-18G>A (n.7408-18G>A)
c.7382-18G>A (n.7382-18G>A)
c.7382-92G>A (n.7382-92G>A)
n.7503+5G>A
n.7477+5G>A
c.7381-92G>A (n.7381-92G>A)
c.7381-18G>A (n.7381-18G>A)
c.7355-18G>A (n.7355-18G>A)
c.7355-92G>A (n.7355-92G>A)
n.7476+5G>A
n.7450+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570270_48570271delinsCGCA1363079524COL7A1c.7440+4_7440+5delinsCG (n.7440+4_7440+5delinsCG)
c.435+4_435+5delinsCG (n.435+4_435+5delinsCG)
n.171_172delinsCG
n.194_195delinsCG
n.4079+4_4079+5delinsCG
c.7467+4_7467+5delinsCG (n.7467+4_7467+5delinsCG)
c.7408-93_7408-92delinsCG (n.7408-93_7408-92delinsCG)
c.7408-19_7408-18delinsCG (n.7408-19_7408-18delinsCG)
c.7382-19_7382-18delinsCG (n.7382-19_7382-18delinsCG)
c.7382-93_7382-92delinsCG (n.7382-93_7382-92delinsCG)
n.7503+4_7503+5delinsCG
n.7477+4_7477+5delinsCG
c.7381-93_7381-92delinsCG (n.7381-93_7381-92delinsCG)
c.7381-19_7381-18delinsCG (n.7381-19_7381-18delinsCG)
c.7355-19_7355-18delinsCG (n.7355-19_7355-18delinsCG)
c.7355-93_7355-92delinsCG (n.7355-93_7355-92delinsCG)
n.7476+4_7476+5delinsCG
n.7450+4_7450+5delinsCG
3g.48570270_48570278delinsCGTACCCGGCA1363079521COL7A1c.7437_7440+5delinsCCGGGTACG
c.432_435+5delinsCCGGGTACG
n.164_172delinsCCGGGTACG
n.187_195delinsCCGGGTACG
n.4076_4079+5delinsCCGGGTACG
c.7464_7467+5delinsCCGGGTACG
c.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG (n.7408-100_7408-92delinsCCGGGTACG)
c.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG (n.7408-26_7408-18delinsCCGGGTACG)
c.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG (n.7382-26_7382-18delinsCCGGGTACG)
c.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG (n.7382-100_7382-92delinsCCGGGTACG)
n.7500_7503+5delinsCCGGGTACG
n.7474_7477+5delinsCCGGGTACG
c.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG (n.7381-100_7381-92delinsCCGGGTACG)
c.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG (n.7381-26_7381-18delinsCCGGGTACG)
c.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG (n.7355-26_7355-18delinsCCGGGTACG)
c.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG (n.7355-100_7355-92delinsCCGGGTACG)
n.7473_7476+5delinsCCGGGTACG
n.7447_7450+5delinsCCGGGTACG
3g.48570271delCA2378506COL7A1c.7440+4del (n.7440+4del)
c.435+4del (n.435+4del)
n.171del
n.194del
n.4079+4del
c.7467+4del (n.7467+4del)
c.7408-93del (n.7408-93del)
c.7408-19del (n.7408-19del)
c.7382-19del (n.7382-19del)
c.7382-93del (n.7382-93del)
n.7503+4del
n.7477+4del
c.7381-93del (n.7381-93del)
c.7381-19del (n.7381-19del)
c.7355-19del (n.7355-19del)
c.7355-93del (n.7355-93del)
n.7476+4del
n.7450+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570271G>ACA543045482COL7A1c.7440+4C>T (n.7440+4C>T)
c.435+4C>T (n.435+4C>T)
n.171C>T
n.194C>T
n.4079+4C>T
c.7467+4C>T (n.7467+4C>T)
c.7408-93C>T (n.7408-93C>T)
c.7408-19C>T (n.7408-19C>T)
c.7382-19C>T (n.7382-19C>T)
c.7382-93C>T (n.7382-93C>T)
n.7503+4C>T
n.7477+4C>T
c.7381-93C>T (n.7381-93C>T)
c.7381-19C>T (n.7381-19C>T)
c.7355-19C>T (n.7355-19C>T)
c.7355-93C>T (n.7355-93C>T)
n.7476+4C>T
n.7450+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570271G=CA1363079535COL7A1c.7440+4C= (n.7440+4C=)
c.435+4C= (n.435+4C=)
n.171C=
n.194C=
n.4079+4C=
c.7467+4C= (n.7467+4C=)
c.7408-93C= (n.7408-93C=)
c.7408-19C= (n.7408-19C=)
c.7382-19C= (n.7382-19C=)
c.7382-93C= (n.7382-93C=)
n.7503+4C=
n.7477+4C=
c.7381-93C= (n.7381-93C=)
c.7381-19C= (n.7381-19C=)
c.7355-19C= (n.7355-19C=)
c.7355-93C= (n.7355-93C=)
n.7476+4C=
n.7450+4C=

Number of alleles fetched