Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570178C>ACA352645910COL7A1c.7441G>T (p.Gly2481Cys)
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n.287G>C
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c.7468G>C (p.Gly2490Arg)
c.7408G>C (p.Gly2470Arg)
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n.4080G>A
c.7468G>A (p.Gly2490Ser)
c.7408G>A (p.Gly2470Ser)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.7382G>A (p.Gly2461Glu)
n.7504G>A
n.7478G>A
c.7381G>A (p.Gly2461Ser)
c.7355G>A (p.Gly2452Glu)
n.7477G>A
n.7451G>A
3g.48570179C>ACA352645923COL7A1c.7441-1G>T (n.7441-1G>T)
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n.7451-1G>T
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c.7408-1G>C (n.7408-1G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
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n.7504-1G>C
n.7478-1G>C
c.7381-1G>C (n.7381-1G>C)
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3g.48570179C>TCA352645947COL7A1c.7441-1G>A (n.7441-1G>A)
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n.286G>A
n.4080-1G>A
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c.7408-1G>A (n.7408-1G>A)
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n.7477-1G>A
n.7451-1G>A
3g.48570180T>ACA352645954COL7A1c.7441-2A>T (n.7441-2A>T)
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n.7477-2A>T
n.7451-2A>T
3g.48570180T>CCA352645950COL7A1c.7441-2A>G (n.7441-2A>G)
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n.4080-2A>G
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c.*26A>G (n.*26A>G)
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n.7504-2A>G
n.7478-2A>G
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n.7477-2A>G
n.7451-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570180T>GCA352645952COL7A1c.7441-2A>C (n.7441-2A>C)
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n.285A>C
n.4080-2A>C
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c.*26A>C (n.*26A>C)
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n.7504-2A>C
n.7478-2A>C
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n.7477-2A>C
n.7451-2A>C
3g.48570180T=CA1363079395COL7A1c.7441-2A= (n.7441-2A=)
c.436-2A= (n.436-2A=)
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n.285A=
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n.7451-2A=
3g.48570181G>ACA2665621776COL7A1c.7441-3C>T (n.7441-3C>T)
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n.7478-3C>T
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 gnomAD v4
3g.48570182G>ACA915942478COL7A1c.7441-4C>T (n.7441-4C>T)
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n.283C>T
n.4080-4C>T
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c.*24C>T (n.*24C>T)
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n.7504-4C>T
n.7478-4C>T
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n.7477-4C>T
n.7451-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48570182G>CCA2665621784COL7A1c.7441-4C>G (n.7441-4C>G)
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n.7451-4C>G
 gnomAD v4
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3g.48570183A=CA1363079404COL7A1c.7441-5T= (n.7441-5T=)
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n.7451-5T=
3g.48570183A>CCA1363079405COL7A1c.7441-5T>G (n.7441-5T>G)
c.436-5T>G (n.436-5T>G)
n.259T>G
n.282T>G
n.4080-5T>G
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n.7504-5T>G
n.7478-5T>G
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n.7477-5T>G
n.7451-5T>G
 dbSNP
3g.48570185G>ACA2499216840COL7A1c.7441-7C>T (n.7441-7C>T)
c.436-7C>T (n.436-7C>T)
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n.280C>T
n.4080-7C>T
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n.7504-7C>T
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n.7477-7C>T
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 ClinVar dbSNP
3g.48570186G>ACA542789395COL7A1c.7441-8C>T (n.7441-8C>T)
c.436-8C>T (n.436-8C>T)
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n.279C>T
n.4080-8C>T
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n.7504-8C>T
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n.7477-8C>T
n.7451-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570186G=CA1363079407COL7A1c.7441-8C= (n.7441-8C=)
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n.7478-8C=
c.7381-8C= (n.7381-8C=)
c.7355-8C= (n.7355-8C=)
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n.7451-8C=
3g.48570187T>CCA2665621792COL7A1c.7441-9A>G (n.7441-9A>G)
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n.278A>G
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c.*19A>G (n.*19A>G)
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n.7504-9A>G
n.7478-9A>G
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c.7355-9A>G (n.7355-9A>G)
n.7477-9A>G
n.7451-9A>G
 gnomAD v4
3g.48570187T>GCA2665621793COL7A1c.7441-9A>C (n.7441-9A>C)
c.436-9A>C (n.436-9A>C)
n.255A>C
n.278A>C
n.4080-9A>C
c.7468-9A>C (n.7468-9A>C)
c.7408-9A>C (n.7408-9A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.7382-9A>C (n.7382-9A>C)
n.7504-9A>C
n.7478-9A>C
c.7381-9A>C (n.7381-9A>C)
c.7355-9A>C (n.7355-9A>C)
n.7477-9A>C
n.7451-9A>C
 gnomAD v4
3g.48570188G>ACA2756157723COL7A1c.7441-10C>T (n.7441-10C>T)
c.436-10C>T (n.436-10C>T)
n.254C>T
n.277C>T
n.4080-10C>T
c.7468-10C>T (n.7468-10C>T)
c.7408-10C>T (n.7408-10C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.7382-10C>T (n.7382-10C>T)
n.7504-10C>T
n.7478-10C>T
c.7381-10C>T (n.7381-10C>T)
c.7355-10C>T (n.7355-10C>T)
n.7477-10C>T
n.7451-10C>T
3g.48570195G>TCA2702736013COL7A1c.7441-17C>A (n.7441-17C>A)
c.436-17C>A (n.436-17C>A)
n.247C>A
n.270C>A
n.4080-17C>A
c.7468-17C>A (n.7468-17C>A)
c.7408-17C>A (n.7408-17C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.7382-17C>A (n.7382-17C>A)
n.7504-17C>A
n.7478-17C>A
c.7381-17C>A (n.7381-17C>A)
c.7355-17C>A (n.7355-17C>A)
n.7477-17C>A
n.7451-17C>A
 dbSNP
3g.48570196G>CCA2756157724COL7A1c.7441-18C>G (n.7441-18C>G)
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n.246C>G
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c.*24C>G (n.*24C>G)
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c.7382-18C>G (n.7382-18C>G)
n.7504-18C>G
n.7478-18C>G
c.7381-18C>G (n.7381-18C>G)
c.7355-18C>G (n.7355-18C>G)
n.7477-18C>G
n.7451-18C>G
3g.48570196G=CA1363079411COL7A1c.7441-18C= (n.7441-18C=)
c.436-18C= (n.436-18C=)
n.246C=
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c.7468-18C= (n.7468-18C=)
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c.*24C= (n.*24C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.7382-18C= (n.7382-18C=)
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n.7478-18C=
c.7381-18C= (n.7381-18C=)
c.7355-18C= (n.7355-18C=)
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n.7451-18C=
3g.48570196G>TCA1363079412COL7A1c.7441-18C>A (n.7441-18C>A)
c.436-18C>A (n.436-18C>A)
n.246C>A
n.269C>A
n.4080-18C>A
c.7468-18C>A (n.7468-18C>A)
c.7408-18C>A (n.7408-18C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
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n.7504-18C>A
n.7478-18C>A
c.7381-18C>A (n.7381-18C>A)
c.7355-18C>A (n.7355-18C>A)
n.7477-18C>A
n.7451-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570197T>CCA542789396COL7A1c.7441-19A>G (n.7441-19A>G)
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n.4080-19A>G
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n.7504-19A>G
n.7478-19A>G
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n.7477-19A>G
n.7451-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570197T=CA1363079414COL7A1c.7441-19A= (n.7441-19A=)
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n.7451-19A=
3g.48570200A=CA1363079421COL7A1c.7441-22T= (n.7441-22T=)
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n.7504-22T=
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n.7451-22T=
3g.48570200A>CCA73974064COL7A1c.7441-22T>G (n.7441-22T>G)
c.436-22T>G (n.436-22T>G)
n.242T>G
n.265T>G
n.4080-22T>G
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c.7408-22T>G (n.7408-22T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
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n.7504-22T>G
n.7478-22T>G
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c.7355-22T>G (n.7355-22T>G)
n.7477-22T>G
n.7451-22T>G
 dbSNP
3g.48570200A>GCA907758784COL7A1c.7441-22T>C (n.7441-22T>C)
c.436-22T>C (n.436-22T>C)
n.242T>C
n.265T>C
n.4080-22T>C
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c.7408-22T>C (n.7408-22T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.7382-22T>C (n.7382-22T>C)
n.7504-22T>C
n.7478-22T>C
c.7381-22T>C (n.7381-22T>C)
c.7355-22T>C (n.7355-22T>C)
n.7477-22T>C
n.7451-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48570201T>CCA2378496COL7A1c.7441-23A>G (n.7441-23A>G)
c.436-23A>G (n.436-23A>G)
n.241A>G
n.264A>G
n.4080-23A>G
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c.7355-23A>G (n.7355-23A>G)
n.7477-23A>G
n.7451-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570201T>GCA2756157726COL7A1c.7441-23A>C (n.7441-23A>C)
c.436-23A>C (n.436-23A>C)
n.241A>C
n.264A>C
n.4080-23A>C
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c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.7382-23A>C (n.7382-23A>C)
n.7504-23A>C
n.7478-23A>C
c.7381-23A>C (n.7381-23A>C)
c.7355-23A>C (n.7355-23A>C)
n.7477-23A>C
n.7451-23A>C
3g.48570201T=CA1363079428COL7A1c.7441-23A= (n.7441-23A=)
c.436-23A= (n.436-23A=)
n.241A=
n.264A=
n.4080-23A=
c.7468-23A= (n.7468-23A=)
c.7408-23A= (n.7408-23A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.7382-23A= (n.7382-23A=)
n.7504-23A=
n.7478-23A=
c.7381-23A= (n.7381-23A=)
c.7355-23A= (n.7355-23A=)
n.7477-23A=
n.7451-23A=
3g.48570204A=CA1363079431COL7A1c.7441-26T= (n.7441-26T=)
c.436-26T= (n.436-26T=)
n.238T=
n.261T=
n.4080-26T=
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c.*16T= (n.*16T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.7382-26T= (n.7382-26T=)
n.7504-26T=
n.7478-26T=
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n.7477-26T=
n.7451-26T=
3g.48570204A>CCA2665621817COL7A1c.7441-26T>G (n.7441-26T>G)
c.436-26T>G (n.436-26T>G)
n.238T>G
n.261T>G
n.4080-26T>G
c.7468-26T>G (n.7468-26T>G)
c.7408-26T>G (n.7408-26T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.7382-26T>G (n.7382-26T>G)
n.7504-26T>G
n.7478-26T>G
c.7381-26T>G (n.7381-26T>G)
c.7355-26T>G (n.7355-26T>G)
n.7477-26T>G
n.7451-26T>G
 gnomAD v4
3g.48570204A>TCA2378497COL7A1c.7441-26T>A (n.7441-26T>A)
c.436-26T>A (n.436-26T>A)
n.238T>A
n.261T>A
n.4080-26T>A
c.7468-26T>A (n.7468-26T>A)
c.7408-26T>A (n.7408-26T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.7382-26T>A (n.7382-26T>A)
n.7504-26T>A
n.7478-26T>A
c.7381-26T>A (n.7381-26T>A)
c.7355-26T>A (n.7355-26T>A)
n.7477-26T>A
n.7451-26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570206T>GCA1363079435COL7A1c.7441-28A>C (n.7441-28A>C)
c.436-28A>C (n.436-28A>C)
n.236A>C
n.259A>C
n.4080-28A>C
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c.7408-28A>C (n.7408-28A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.7428A>C (p.Ter2476Cys)
c.7382-28A>C (n.7382-28A>C)
n.7504-28A>C
n.7478-28A>C
c.7381-28A>C (n.7381-28A>C)
c.7401A>C (p.Ter2467Cys)
c.7355-28A>C (n.7355-28A>C)
n.7477-28A>C
n.7451-28A>C
 dbSNP
3g.48570206T=CA1363079434COL7A1c.7441-28A= (n.7441-28A=)
c.436-28A= (n.436-28A=)
n.236A=
n.259A=
n.4080-28A=
c.7468-28A= (n.7468-28A=)
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c.*14A= (n.*14A=)
c.7428A= (p.Ter2476=)
c.7382-28A= (n.7382-28A=)
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n.7478-28A=
c.7381-28A= (n.7381-28A=)
c.7401A= (p.Ter2467=)
c.7355-28A= (n.7355-28A=)
n.7477-28A=
n.7451-28A=
3g.48570208A=CA1363079436COL7A1c.7441-30T= (n.7441-30T=)
c.436-30T= (n.436-30T=)
n.234T=
n.257T=
n.4080-30T=
c.7468-30T= (n.7468-30T=)
c.7408-30T= (n.7408-30T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.7426T= (p.Ter2476=)
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n.7504-30T=
n.7478-30T=
c.7381-30T= (n.7381-30T=)
c.7399T= (p.Ter2467=)
c.7355-30T= (n.7355-30T=)
n.7477-30T=
n.7451-30T=
3g.48570208A>CCA542789400COL7A1c.7441-30T>G (n.7441-30T>G)
c.436-30T>G (n.436-30T>G)
n.234T>G
n.257T>G
n.4080-30T>G
c.7468-30T>G (n.7468-30T>G)
c.7408-30T>G (n.7408-30T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.7426T>G (p.Ter2476Gly)
c.7382-30T>G (n.7382-30T>G)
n.7504-30T>G
n.7478-30T>G
c.7381-30T>G (n.7381-30T>G)
c.7399T>G (p.Ter2467Gly)
c.7355-30T>G (n.7355-30T>G)
n.7477-30T>G
n.7451-30T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570208dupCA2665621826COL7A1c.7441-30dup (n.7441-30dup)
c.436-30dup (n.436-30dup)
n.234dup
n.257dup
n.4080-30dup
c.7468-30dup (n.7468-30dup)
c.7408-30dup (n.7408-30dup)
c.*12dup (n.*12dup)
c.7426dup (p.Ter2476LeuextTer4)
c.7382-30dup (n.7382-30dup)
n.7504-30dup
n.7478-30dup
c.7381-30dup (n.7381-30dup)
c.7399dup (p.Ter2467LeuextTer4)
c.7355-30dup (n.7355-30dup)
n.7477-30dup
n.7451-30dup
 gnomAD v4
3g.48570209G>ACA2665621833COL7A1c.7441-31C>T (n.7441-31C>T)
c.436-31C>T (n.436-31C>T)
n.233C>T
n.256C>T
n.4080-31C>T
c.7468-31C>T (n.7468-31C>T)
c.7408-31C>T (n.7408-31C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.7425C>T (p.Leu2475=)
c.7382-31C>T (n.7382-31C>T)
n.7504-31C>T
n.7478-31C>T
c.7381-31C>T (n.7381-31C>T)
c.7398C>T (p.Leu2466=)
c.7355-31C>T (n.7355-31C>T)
n.7477-31C>T
n.7451-31C>T
 gnomAD v4
3g.48570209G=CA1363079438COL7A1c.7441-31C= (n.7441-31C=)
c.436-31C= (n.436-31C=)
n.233C=
n.256C=
n.4080-31C=
c.7468-31C= (n.7468-31C=)
c.7408-31C= (n.7408-31C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.7425C= (p.Leu2475=)
c.7382-31C= (n.7382-31C=)
n.7504-31C=
n.7478-31C=
c.7381-31C= (n.7381-31C=)
c.7398C= (p.Leu2466=)
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n.7451-31C=
3g.48570209_48570210insTCA1363079439COL7A1c.7441-32_7441-31insA (n.7441-32_7441-31insA)
c.436-32_436-31insA (n.436-32_436-31insA)
n.232_233insA
n.255_256insA
n.4080-32_4080-31insA
c.7468-32_7468-31insA (n.7468-32_7468-31insA)
c.7408-32_7408-31insA (n.7408-32_7408-31insA)
c.*10_*11insA (n.*10_*11insA)
c.7424_7425insA (p.Ter2476LeuextTer4)
c.7382-32_7382-31insA (n.7382-32_7382-31insA)
n.7504-32_7504-31insA
n.7478-32_7478-31insA
c.7381-32_7381-31insA (n.7381-32_7381-31insA)
c.7397_7398insA (p.Ter2467LeuextTer4)
c.7355-32_7355-31insA (n.7355-32_7355-31insA)
n.7477-32_7477-31insA
n.7451-32_7451-31insA
 dbSNP
3g.48570211G>ACA2577587811COL7A1c.7441-33C>T (n.7441-33C>T)
c.436-33C>T (n.436-33C>T)
n.231C>T
n.254C>T
n.4080-33C>T
c.7468-33C>T (n.7468-33C>T)
c.7408-33C>T (n.7408-33C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.7423C>T (p.Leu2475Phe)
c.7382-33C>T (n.7382-33C>T)
n.7504-33C>T
n.7478-33C>T
c.7381-33C>T (n.7381-33C>T)
c.7396C>T (p.Leu2466Phe)
c.7355-33C>T (n.7355-33C>T)
n.7477-33C>T
n.7451-33C>T
3g.48570212G>ACA2577587812COL7A1c.7441-34C>T (n.7441-34C>T)
c.436-34C>T (n.436-34C>T)
n.230C>T
n.253C>T
n.4080-34C>T
c.7468-34C>T (n.7468-34C>T)
c.7408-34C>T (n.7408-34C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.7422C>T (p.Asn2474=)
c.7382-34C>T (n.7382-34C>T)
n.7504-34C>T
n.7478-34C>T
c.7381-34C>T (n.7381-34C>T)
c.7395C>T (p.Asn2465=)
c.7355-34C>T (n.7355-34C>T)
n.7477-34C>T
n.7451-34C>T
3g.48570212G=CA1363079447COL7A1c.7441-34C= (n.7441-34C=)
c.436-34C= (n.436-34C=)
n.230C=
n.253C=
n.4080-34C=
c.7468-34C= (n.7468-34C=)
c.7408-34C= (n.7408-34C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.7422C= (p.Asn2474=)
c.7382-34C= (n.7382-34C=)
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c.7381-34C= (n.7381-34C=)
c.7395C= (p.Asn2465=)
c.7355-34C= (n.7355-34C=)
n.7477-34C=
n.7451-34C=
3g.48570212G>TCA2378498COL7A1c.7441-34C>A (n.7441-34C>A)
c.436-34C>A (n.436-34C>A)
n.230C>A
n.253C>A
n.4080-34C>A
c.7468-34C>A (n.7468-34C>A)
c.7408-34C>A (n.7408-34C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.7422C>A (p.Asn2474Lys)
c.7382-34C>A (n.7382-34C>A)
n.7504-34C>A
n.7478-34C>A
c.7381-34C>A (n.7381-34C>A)
c.7395C>A (p.Asn2465Lys)
c.7355-34C>A (n.7355-34C>A)
n.7477-34C>A
n.7451-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48570213T>ACA2665621841COL7A1c.7441-35A>T (n.7441-35A>T)
c.436-35A>T (n.436-35A>T)
n.229A>T
n.252A>T
n.4080-35A>T
c.7468-35A>T (n.7468-35A>T)
c.7408-35A>T (n.7408-35A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.7421A>T (p.Asn2474Ile)
c.7382-35A>T (n.7382-35A>T)
n.7504-35A>T
n.7478-35A>T
c.7381-35A>T (n.7381-35A>T)
c.7394A>T (p.Asn2465Ile)
c.7355-35A>T (n.7355-35A>T)
n.7477-35A>T
n.7451-35A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched