UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570173T>A | CA352645875 | COL7A1 | c.7446A>T (p.Glu2482Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.269A>T n.292A>T n.4085A>T c.7473A>T (p.Glu2491Asp) c.7413A>T (p.Glu2471Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.7509A>T n.7483A>T c.7386A>T (p.Glu2462Asp) n.7482A>T n.7456A>T | |
| 3 | g.48570173T>C | CA433533874 | COL7A1 | c.7446A>G (p.Glu2482=) c.441A>G (p.Glu147=) n.269A>G n.292A>G n.4085A>G c.7473A>G (p.Glu2491=) c.7413A>G (p.Glu2471=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.7509A>G n.7483A>G c.7386A>G (p.Glu2462=) n.7482A>G n.7456A>G | |
| 3 | g.48570173T>G | CA352645877 | COL7A1 | c.7446A>C (p.Glu2482Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.269A>C n.292A>C n.4085A>C c.7473A>C (p.Glu2491Asp) c.7413A>C (p.Glu2471Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.7509A>C n.7483A>C c.7386A>C (p.Glu2462Asp) n.7482A>C n.7456A>C | |
| 3 | g.48570174T>A | CA352645885 | COL7A1 | c.7445A>T (p.Glu2482Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.268A>T n.291A>T n.4084A>T c.7472A>T (p.Glu2491Val) c.7412A>T (p.Glu2471Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.7386A>T (p.Ter2462Cys) n.7508A>T n.7482A>T c.7385A>T (p.Glu2462Val) c.7359A>T (p.Ter2453Cys) n.7481A>T n.7455A>T | |
| 3 | g.48570174T>C | CA352645882 | COL7A1 | c.7445A>G (p.Glu2482Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.268A>G n.291A>G n.4084A>G c.7472A>G (p.Glu2491Gly) c.7412A>G (p.Glu2471Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.7386A>G (p.Ter2462Trp) n.7508A>G n.7482A>G c.7385A>G (p.Glu2462Gly) c.7359A>G (p.Ter2453Trp) n.7481A>G n.7455A>G | |
| 3 | g.48570174T>G | CA352645883 | COL7A1 | c.7445A>C (p.Glu2482Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.268A>C n.291A>C n.4084A>C c.7472A>C (p.Glu2491Ala) c.7412A>C (p.Glu2471Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.7386A>C (p.Ter2462Cys) n.7508A>C n.7482A>C c.7385A>C (p.Glu2462Ala) c.7359A>C (p.Ter2453Cys) n.7481A>C n.7455A>C | |
| 3 | g.48570175C>A | CA352645889 | COL7A1 | c.7444G>T (p.Glu2482Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.267G>T n.290G>T n.4083G>T c.7471G>T (p.Glu2491Ter) c.7411G>T (p.Glu2471Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.7385G>T (p.Ter2462Leu) n.7507G>T n.7481G>T c.7384G>T (p.Glu2462Ter) c.7358G>T (p.Ter2453Leu) n.7480G>T n.7454G>T | |
| 3 | g.48570175C>G | CA352645892 | COL7A1 | c.7444G>C (p.Glu2482Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.267G>C n.290G>C n.4083G>C c.7471G>C (p.Glu2491Gln) c.7411G>C (p.Glu2471Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.7385G>C (p.Ter2462Ser) n.7507G>C n.7481G>C c.7384G>C (p.Glu2462Gln) c.7358G>C (p.Ter2453Ser) n.7480G>C n.7454G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570175C>T | CA352645896 | COL7A1 | c.7444G>A (p.Glu2482Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.267G>A n.290G>A n.4083G>A c.7471G>A (p.Glu2491Lys) c.7411G>A (p.Glu2471Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.7385G>A (p.Ter2462=) n.7507G>A n.7481G>A c.7384G>A (p.Glu2462Lys) c.7358G>A (p.Ter2453=) n.7480G>A n.7454G>A | COSMIC |
| 3 | g.48570176A>C | CA433533878 | COL7A1 | c.7443T>G (p.Gly2481=) c.438T>G (p.Gly146=) n.266T>G n.289T>G n.4082T>G c.7470T>G (p.Gly2490=) c.7410T>G (p.Gly2470=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.7384T>G (p.Ter2462Gly) n.7506T>G n.7480T>G c.7383T>G (p.Gly2461=) c.7357T>G (p.Ter2453Gly) n.7479T>G n.7453T>G | |
| 3 | g.48570176A>G | CA433533879 | COL7A1 | c.7443T>C (p.Gly2481=) c.438T>C (p.Gly146=) n.266T>C n.289T>C n.4082T>C c.7470T>C (p.Gly2490=) c.7410T>C (p.Gly2470=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.7384T>C (p.Ter2462Arg) n.7506T>C n.7480T>C c.7383T>C (p.Gly2461=) c.7357T>C (p.Ter2453Arg) n.7479T>C n.7453T>C | |
| 3 | g.48570176A>T | CA433533881 | COL7A1 | c.7443T>A (p.Gly2481=) c.438T>A (p.Gly146=) n.266T>A n.289T>A n.4082T>A c.7470T>A (p.Gly2490=) c.7410T>A (p.Gly2470=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.7384T>A (p.Ter2462Arg) n.7506T>A n.7480T>A c.7383T>A (p.Gly2461=) c.7357T>A (p.Ter2453Arg) n.7479T>A n.7453T>A | |
| 3 | g.48570177C>A | CA352645899 | COL7A1 | c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.437G>T (p.Gly146Val) n.265G>T n.288G>T n.4081G>T c.7469G>T (p.Gly2490Val) c.7409G>T (p.Gly2470Val) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.7383G>T (p.Gly2461=) n.7505G>T n.7479G>T c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.7356G>T (p.Gly2452=) n.7478G>T n.7452G>T | |
| 3 | g.48570177C= | CA1363079393 | COL7A1 | c.7442G= (p.Gly2481=) c.437G= (p.Gly146=) n.265G= n.288G= n.4081G= c.7469G= (p.Gly2490=) c.7409G= (p.Gly2470=) c.*43G= (n.*43G=) c.*29G= (n.*29G=) c.7383G= (p.Gly2461=) n.7505G= n.7479G= c.7382G= (p.Gly2461=) c.7356G= (p.Gly2452=) n.7478G= n.7452G= | |
| 3 | g.48570177C>G | CA352645903 | COL7A1 | c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.265G>C n.288G>C n.4081G>C c.7469G>C (p.Gly2490Ala) c.7409G>C (p.Gly2470Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.7383G>C (p.Gly2461=) n.7505G>C n.7479G>C c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.7356G>C (p.Gly2452=) n.7478G>C n.7452G>C | |
| 3 | g.48570177C>T | CA10588367 | COL7A1 | c.7442G>A (p.Gly2481Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.265G>A n.288G>A n.4081G>A c.7469G>A (p.Gly2490Asp) c.7409G>A (p.Gly2470Asp) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.7383G>A (p.Gly2461=) n.7505G>A n.7479G>A c.7382G>A (p.Gly2461Asp) c.7356G>A (p.Gly2452=) n.7478G>A n.7452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570178C>A | CA352645910 | COL7A1 | c.7441G>T (p.Gly2481Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.264G>T n.287G>T n.4080G>T c.7468G>T (p.Gly2490Cys) c.7408G>T (p.Gly2470Cys) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.7382G>T (p.Gly2461Val) n.7504G>T n.7478G>T c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.7355G>T (p.Gly2452Val) n.7477G>T n.7451G>T | |
| 3 | g.48570178C>G | CA352645914 | COL7A1 | c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.264G>C n.287G>C n.4080G>C c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.7408G>C (p.Gly2470Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) n.7504G>C n.7478G>C c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.7355G>C (p.Gly2452Ala) n.7477G>C n.7451G>C | |
| 3 | g.48570178C>T | CA352645919 | COL7A1 | c.7441G>A (p.Gly2481Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.264G>A n.287G>A n.4080G>A c.7468G>A (p.Gly2490Ser) c.7408G>A (p.Gly2470Ser) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.7382G>A (p.Gly2461Glu) n.7504G>A n.7478G>A c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.7355G>A (p.Gly2452Glu) n.7477G>A n.7451G>A | |
| 3 | g.48570179C>A | CA352645923 | COL7A1 | c.7441-1G>T (n.7441-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.263G>T n.286G>T n.4080-1G>T c.7468-1G>T (n.7468-1G>T) c.7408-1G>T (n.7408-1G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.7382-1G>T (n.7382-1G>T) n.7504-1G>T n.7478-1G>T c.7381-1G>T (n.7381-1G>T) c.7355-1G>T (n.7355-1G>T) n.7477-1G>T n.7451-1G>T | |
| 3 | g.48570179C>G | CA352645940 | COL7A1 | c.7441-1G>C (n.7441-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.263G>C n.286G>C n.4080-1G>C c.7468-1G>C (n.7468-1G>C) c.7408-1G>C (n.7408-1G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.7382-1G>C (n.7382-1G>C) n.7504-1G>C n.7478-1G>C c.7381-1G>C (n.7381-1G>C) c.7355-1G>C (n.7355-1G>C) n.7477-1G>C n.7451-1G>C | |
| 3 | g.48570179C>T | CA352645947 | COL7A1 | c.7441-1G>A (n.7441-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.263G>A n.286G>A n.4080-1G>A c.7468-1G>A (n.7468-1G>A) c.7408-1G>A (n.7408-1G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.7382-1G>A (n.7382-1G>A) n.7504-1G>A n.7478-1G>A c.7381-1G>A (n.7381-1G>A) c.7355-1G>A (n.7355-1G>A) n.7477-1G>A n.7451-1G>A | |
| 3 | g.48570180T>A | CA352645954 | COL7A1 | c.7441-2A>T (n.7441-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.262A>T n.285A>T n.4080-2A>T c.7468-2A>T (n.7468-2A>T) c.7408-2A>T (n.7408-2A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.7382-2A>T (n.7382-2A>T) n.7504-2A>T n.7478-2A>T c.7381-2A>T (n.7381-2A>T) c.7355-2A>T (n.7355-2A>T) n.7477-2A>T n.7451-2A>T | |
| 3 | g.48570180T>C | CA352645950 | COL7A1 | c.7441-2A>G (n.7441-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.262A>G n.285A>G n.4080-2A>G c.7468-2A>G (n.7468-2A>G) c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.7382-2A>G (n.7382-2A>G) n.7504-2A>G n.7478-2A>G c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.7355-2A>G (n.7355-2A>G) n.7477-2A>G n.7451-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570180T>G | CA352645952 | COL7A1 | c.7441-2A>C (n.7441-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.262A>C n.285A>C n.4080-2A>C c.7468-2A>C (n.7468-2A>C) c.7408-2A>C (n.7408-2A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.7382-2A>C (n.7382-2A>C) n.7504-2A>C n.7478-2A>C c.7381-2A>C (n.7381-2A>C) c.7355-2A>C (n.7355-2A>C) n.7477-2A>C n.7451-2A>C | |
| 3 | g.48570180T= | CA1363079395 | COL7A1 | c.7441-2A= (n.7441-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) n.262A= n.285A= n.4080-2A= c.7468-2A= (n.7468-2A=) c.7408-2A= (n.7408-2A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*26A= (n.*26A=) c.7382-2A= (n.7382-2A=) n.7504-2A= n.7478-2A= c.7381-2A= (n.7381-2A=) c.7355-2A= (n.7355-2A=) n.7477-2A= n.7451-2A= | |
| 3 | g.48570181G>A | CA2665621776 | COL7A1 | c.7441-3C>T (n.7441-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) n.261C>T n.284C>T n.4080-3C>T c.7468-3C>T (n.7468-3C>T) c.7408-3C>T (n.7408-3C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.7382-3C>T (n.7382-3C>T) n.7504-3C>T n.7478-3C>T c.7381-3C>T (n.7381-3C>T) c.7355-3C>T (n.7355-3C>T) n.7477-3C>T n.7451-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G>A | CA915942478 | COL7A1 | c.7441-4C>T (n.7441-4C>T) c.436-4C>T (n.436-4C>T) n.260C>T n.283C>T n.4080-4C>T c.7468-4C>T (n.7468-4C>T) c.7408-4C>T (n.7408-4C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.7382-4C>T (n.7382-4C>T) n.7504-4C>T n.7478-4C>T c.7381-4C>T (n.7381-4C>T) c.7355-4C>T (n.7355-4C>T) n.7477-4C>T n.7451-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G>C | CA2665621784 | COL7A1 | c.7441-4C>G (n.7441-4C>G) c.436-4C>G (n.436-4C>G) n.260C>G n.283C>G n.4080-4C>G c.7468-4C>G (n.7468-4C>G) c.7408-4C>G (n.7408-4C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.7382-4C>G (n.7382-4C>G) n.7504-4C>G n.7478-4C>G c.7381-4C>G (n.7381-4C>G) c.7355-4C>G (n.7355-4C>G) n.7477-4C>G n.7451-4C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570182G= | CA1363079401 | COL7A1 | c.7441-4C= (n.7441-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) n.260C= n.283C= n.4080-4C= c.7468-4C= (n.7468-4C=) c.7408-4C= (n.7408-4C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*24C= (n.*24C=) c.7382-4C= (n.7382-4C=) n.7504-4C= n.7478-4C= c.7381-4C= (n.7381-4C=) c.7355-4C= (n.7355-4C=) n.7477-4C= n.7451-4C= | |
| 3 | g.48570183A= | CA1363079404 | COL7A1 | c.7441-5T= (n.7441-5T=) c.436-5T= (n.436-5T=) n.259T= n.282T= n.4080-5T= c.7468-5T= (n.7468-5T=) c.7408-5T= (n.7408-5T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*23T= (n.*23T=) c.7382-5T= (n.7382-5T=) n.7504-5T= n.7478-5T= c.7381-5T= (n.7381-5T=) c.7355-5T= (n.7355-5T=) n.7477-5T= n.7451-5T= | |
| 3 | g.48570183A>C | CA1363079405 | COL7A1 | c.7441-5T>G (n.7441-5T>G) c.436-5T>G (n.436-5T>G) n.259T>G n.282T>G n.4080-5T>G c.7468-5T>G (n.7468-5T>G) c.7408-5T>G (n.7408-5T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.7382-5T>G (n.7382-5T>G) n.7504-5T>G n.7478-5T>G c.7381-5T>G (n.7381-5T>G) c.7355-5T>G (n.7355-5T>G) n.7477-5T>G n.7451-5T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570185G>A | CA2499216840 | COL7A1 | c.7441-7C>T (n.7441-7C>T) c.436-7C>T (n.436-7C>T) n.257C>T n.280C>T n.4080-7C>T c.7468-7C>T (n.7468-7C>T) c.7408-7C>T (n.7408-7C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.7382-7C>T (n.7382-7C>T) n.7504-7C>T n.7478-7C>T c.7381-7C>T (n.7381-7C>T) c.7355-7C>T (n.7355-7C>T) n.7477-7C>T n.7451-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570186G>A | CA542789395 | COL7A1 | c.7441-8C>T (n.7441-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) n.256C>T n.279C>T n.4080-8C>T c.7468-8C>T (n.7468-8C>T) c.7408-8C>T (n.7408-8C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.7382-8C>T (n.7382-8C>T) n.7504-8C>T n.7478-8C>T c.7381-8C>T (n.7381-8C>T) c.7355-8C>T (n.7355-8C>T) n.7477-8C>T n.7451-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570186G= | CA1363079407 | COL7A1 | c.7441-8C= (n.7441-8C=) c.436-8C= (n.436-8C=) n.256C= n.279C= n.4080-8C= c.7468-8C= (n.7468-8C=) c.7408-8C= (n.7408-8C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*20C= (n.*20C=) c.7382-8C= (n.7382-8C=) n.7504-8C= n.7478-8C= c.7381-8C= (n.7381-8C=) c.7355-8C= (n.7355-8C=) n.7477-8C= n.7451-8C= | |
| 3 | g.48570187T>C | CA2665621792 | COL7A1 | c.7441-9A>G (n.7441-9A>G) c.436-9A>G (n.436-9A>G) n.255A>G n.278A>G n.4080-9A>G c.7468-9A>G (n.7468-9A>G) c.7408-9A>G (n.7408-9A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.7382-9A>G (n.7382-9A>G) n.7504-9A>G n.7478-9A>G c.7381-9A>G (n.7381-9A>G) c.7355-9A>G (n.7355-9A>G) n.7477-9A>G n.7451-9A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570187T>G | CA2665621793 | COL7A1 | c.7441-9A>C (n.7441-9A>C) c.436-9A>C (n.436-9A>C) n.255A>C n.278A>C n.4080-9A>C c.7468-9A>C (n.7468-9A>C) c.7408-9A>C (n.7408-9A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.7382-9A>C (n.7382-9A>C) n.7504-9A>C n.7478-9A>C c.7381-9A>C (n.7381-9A>C) c.7355-9A>C (n.7355-9A>C) n.7477-9A>C n.7451-9A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570188G>A | CA2756157723 | COL7A1 | c.7441-10C>T (n.7441-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) n.254C>T n.277C>T n.4080-10C>T c.7468-10C>T (n.7468-10C>T) c.7408-10C>T (n.7408-10C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.7382-10C>T (n.7382-10C>T) n.7504-10C>T n.7478-10C>T c.7381-10C>T (n.7381-10C>T) c.7355-10C>T (n.7355-10C>T) n.7477-10C>T n.7451-10C>T | |
| 3 | g.48570195G>T | CA2702736013 | COL7A1 | c.7441-17C>A (n.7441-17C>A) c.436-17C>A (n.436-17C>A) n.247C>A n.270C>A n.4080-17C>A c.7468-17C>A (n.7468-17C>A) c.7408-17C>A (n.7408-17C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.7382-17C>A (n.7382-17C>A) n.7504-17C>A n.7478-17C>A c.7381-17C>A (n.7381-17C>A) c.7355-17C>A (n.7355-17C>A) n.7477-17C>A n.7451-17C>A | dbSNP |
| 3 | g.48570196G>C | CA2756157724 | COL7A1 | c.7441-18C>G (n.7441-18C>G) c.436-18C>G (n.436-18C>G) n.246C>G n.269C>G n.4080-18C>G c.7468-18C>G (n.7468-18C>G) c.7408-18C>G (n.7408-18C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.7382-18C>G (n.7382-18C>G) n.7504-18C>G n.7478-18C>G c.7381-18C>G (n.7381-18C>G) c.7355-18C>G (n.7355-18C>G) n.7477-18C>G n.7451-18C>G | |
| 3 | g.48570196G= | CA1363079411 | COL7A1 | c.7441-18C= (n.7441-18C=) c.436-18C= (n.436-18C=) n.246C= n.269C= n.4080-18C= c.7468-18C= (n.7468-18C=) c.7408-18C= (n.7408-18C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*10C= (n.*10C=) c.7382-18C= (n.7382-18C=) n.7504-18C= n.7478-18C= c.7381-18C= (n.7381-18C=) c.7355-18C= (n.7355-18C=) n.7477-18C= n.7451-18C= | |
| 3 | g.48570196G>T | CA1363079412 | COL7A1 | c.7441-18C>A (n.7441-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) n.246C>A n.269C>A n.4080-18C>A c.7468-18C>A (n.7468-18C>A) c.7408-18C>A (n.7408-18C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.7382-18C>A (n.7382-18C>A) n.7504-18C>A n.7478-18C>A c.7381-18C>A (n.7381-18C>A) c.7355-18C>A (n.7355-18C>A) n.7477-18C>A n.7451-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570197T>C | CA542789396 | COL7A1 | c.7441-19A>G (n.7441-19A>G) c.436-19A>G (n.436-19A>G) n.245A>G n.268A>G n.4080-19A>G c.7468-19A>G (n.7468-19A>G) c.7408-19A>G (n.7408-19A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.7382-19A>G (n.7382-19A>G) n.7504-19A>G n.7478-19A>G c.7381-19A>G (n.7381-19A>G) c.7355-19A>G (n.7355-19A>G) n.7477-19A>G n.7451-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570197T= | CA1363079414 | COL7A1 | c.7441-19A= (n.7441-19A=) c.436-19A= (n.436-19A=) n.245A= n.268A= n.4080-19A= c.7468-19A= (n.7468-19A=) c.7408-19A= (n.7408-19A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*9A= (n.*9A=) c.7382-19A= (n.7382-19A=) n.7504-19A= n.7478-19A= c.7381-19A= (n.7381-19A=) c.7355-19A= (n.7355-19A=) n.7477-19A= n.7451-19A= | |
| 3 | g.48570200A= | CA1363079421 | COL7A1 | c.7441-22T= (n.7441-22T=) c.436-22T= (n.436-22T=) n.242T= n.265T= n.4080-22T= c.7468-22T= (n.7468-22T=) c.7408-22T= (n.7408-22T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*6T= (n.*6T=) c.7382-22T= (n.7382-22T=) n.7504-22T= n.7478-22T= c.7381-22T= (n.7381-22T=) c.7355-22T= (n.7355-22T=) n.7477-22T= n.7451-22T= | |
| 3 | g.48570200A>C | CA73974064 | COL7A1 | c.7441-22T>G (n.7441-22T>G) c.436-22T>G (n.436-22T>G) n.242T>G n.265T>G n.4080-22T>G c.7468-22T>G (n.7468-22T>G) c.7408-22T>G (n.7408-22T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.7382-22T>G (n.7382-22T>G) n.7504-22T>G n.7478-22T>G c.7381-22T>G (n.7381-22T>G) c.7355-22T>G (n.7355-22T>G) n.7477-22T>G n.7451-22T>G | dbSNP |
| 3 | g.48570200A>G | CA907758784 | COL7A1 | c.7441-22T>C (n.7441-22T>C) c.436-22T>C (n.436-22T>C) n.242T>C n.265T>C n.4080-22T>C c.7468-22T>C (n.7468-22T>C) c.7408-22T>C (n.7408-22T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.7382-22T>C (n.7382-22T>C) n.7504-22T>C n.7478-22T>C c.7381-22T>C (n.7381-22T>C) c.7355-22T>C (n.7355-22T>C) n.7477-22T>C n.7451-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570201T>C | CA2378496 | COL7A1 | c.7441-23A>G (n.7441-23A>G) c.436-23A>G (n.436-23A>G) n.241A>G n.264A>G n.4080-23A>G c.7468-23A>G (n.7468-23A>G) c.7408-23A>G (n.7408-23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.7382-23A>G (n.7382-23A>G) n.7504-23A>G n.7478-23A>G c.7381-23A>G (n.7381-23A>G) c.7355-23A>G (n.7355-23A>G) n.7477-23A>G n.7451-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570201T>G | CA2756157726 | COL7A1 | c.7441-23A>C (n.7441-23A>C) c.436-23A>C (n.436-23A>C) n.241A>C n.264A>C n.4080-23A>C c.7468-23A>C (n.7468-23A>C) c.7408-23A>C (n.7408-23A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.7382-23A>C (n.7382-23A>C) n.7504-23A>C n.7478-23A>C c.7381-23A>C (n.7381-23A>C) c.7355-23A>C (n.7355-23A>C) n.7477-23A>C n.7451-23A>C | |
| 3 | g.48570201T= | CA1363079428 | COL7A1 | c.7441-23A= (n.7441-23A=) c.436-23A= (n.436-23A=) n.241A= n.264A= n.4080-23A= c.7468-23A= (n.7468-23A=) c.7408-23A= (n.7408-23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*5A= (n.*5A=) c.7382-23A= (n.7382-23A=) n.7504-23A= n.7478-23A= c.7381-23A= (n.7381-23A=) c.7355-23A= (n.7355-23A=) n.7477-23A= n.7451-23A= |