UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570162G>A | CA352645786 | COL7A1 | c.7457C>T (p.Pro2486Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.280C>T n.303C>T n.4096C>T c.7484C>T (p.Pro2495Leu) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.7520C>T n.7494C>T c.7397C>T (p.Pro2466Leu) n.7493C>T n.7467C>T | |
| 3 | g.48570162G>C | CA2378493 | COL7A1 | c.7457C>G (p.Pro2486Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.280C>G n.303C>G n.4096C>G c.7484C>G (p.Pro2495Arg) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.7520C>G n.7494C>G c.7397C>G (p.Pro2466Arg) n.7493C>G n.7467C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570162G= | CA1363079362 | COL7A1 | c.7457C= (p.Pro2486=) c.452C= (p.Pro151=) n.280C= n.303C= n.4096C= c.7484C= (p.Pro2495=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.*58C= (n.*58C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*12C= (n.*12C=) n.7520C= n.7494C= c.7397C= (p.Pro2466=) n.7493C= n.7467C= | |
| 3 | g.48570162G>T | CA352645790 | COL7A1 | c.7457C>A (p.Pro2486His) c.452C>A (p.Pro151His) n.280C>A n.303C>A n.4096C>A c.7484C>A (p.Pro2495His) c.7424C>A (p.Pro2475His) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.7520C>A n.7494C>A c.7397C>A (p.Pro2466His) n.7493C>A n.7467C>A | |
| 3 | g.48570163G>A | CA352645791 | COL7A1 | c.7456C>T (p.Pro2486Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.279C>T n.302C>T n.4095C>T c.7483C>T (p.Pro2495Ser) c.7423C>T (p.Pro2475Ser) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.7519C>T n.7493C>T c.7396C>T (p.Pro2466Ser) n.7492C>T n.7466C>T | |
| 3 | g.48570163G>C | CA352645793 | COL7A1 | c.7456C>G (p.Pro2486Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.279C>G n.302C>G n.4095C>G c.7483C>G (p.Pro2495Ala) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.7519C>G n.7493C>G c.7396C>G (p.Pro2466Ala) n.7492C>G n.7466C>G | |
| 3 | g.48570163G= | CA1363079367 | COL7A1 | c.7456C= (p.Pro2486=) c.451C= (p.Pro151=) n.279C= n.302C= n.4095C= c.7483C= (p.Pro2495=) c.7423C= (p.Pro2475=) c.*57C= (n.*57C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*11C= (n.*11C=) n.7519C= n.7493C= c.7396C= (p.Pro2466=) n.7492C= n.7466C= | |
| 3 | g.48570163G>T | CA2378494 | COL7A1 | c.7456C>A (p.Pro2486Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.279C>A n.302C>A n.4095C>A c.7483C>A (p.Pro2495Thr) c.7423C>A (p.Pro2475Thr) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.7519C>A n.7493C>A c.7396C>A (p.Pro2466Thr) n.7492C>A n.7466C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48570164G>A | CA433533862 | COL7A1 | c.7455C>T (p.Arg2485=) c.450C>T (p.Arg150=) n.278C>T n.301C>T n.4094C>T c.7482C>T (p.Arg2494=) c.7422C>T (p.Arg2474=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.7518C>T n.7492C>T c.7395C>T (p.Arg2465=) n.7491C>T n.7465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570164G>C | CA433533863 | COL7A1 | c.7455C>G (p.Arg2485=) c.450C>G (p.Arg150=) n.278C>G n.301C>G n.4094C>G c.7482C>G (p.Arg2494=) c.7422C>G (p.Arg2474=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.7518C>G n.7492C>G c.7395C>G (p.Arg2465=) n.7491C>G n.7465C>G | |
| 3 | g.48570164G= | CA1363079370 | COL7A1 | c.7455C= (p.Arg2485=) c.450C= (p.Arg150=) n.278C= n.301C= n.4094C= c.7482C= (p.Arg2494=) c.7422C= (p.Arg2474=) c.*56C= (n.*56C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*10C= (n.*10C=) n.7518C= n.7492C= c.7395C= (p.Arg2465=) n.7491C= n.7465C= | |
| 3 | g.48570164G>T | CA433533864 | COL7A1 | c.7455C>A (p.Arg2485=) c.450C>A (p.Arg150=) n.278C>A n.301C>A n.4094C>A c.7482C>A (p.Arg2494=) c.7422C>A (p.Arg2474=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.7518C>A n.7492C>A c.7395C>A (p.Arg2465=) n.7491C>A n.7465C>A | |
| 3 | g.48570165C>A | CA352645802 | COL7A1 | c.7454G>T (p.Arg2485Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.277G>T n.300G>T n.4093G>T c.7481G>T (p.Arg2494Leu) c.7421G>T (p.Arg2474Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.7517G>T n.7491G>T c.7394G>T (p.Arg2465Leu) n.7490G>T n.7464G>T | |
| 3 | g.48570165C= | CA1363079375 | COL7A1 | c.7454G= (p.Arg2485=) c.449G= (p.Arg150=) n.277G= n.300G= n.4093G= c.7481G= (p.Arg2494=) c.7421G= (p.Arg2474=) c.*55G= (n.*55G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*9G= (n.*9G=) n.7517G= n.7491G= c.7394G= (p.Arg2465=) n.7490G= n.7464G= | |
| 3 | g.48570165C>G | CA352645805 | COL7A1 | c.7454G>C (p.Arg2485Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.277G>C n.300G>C n.4093G>C c.7481G>C (p.Arg2494Pro) c.7421G>C (p.Arg2474Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.7517G>C n.7491G>C c.7394G>C (p.Arg2465Pro) n.7490G>C n.7464G>C | |
| 3 | g.48570165C>T | CA2378495 | COL7A1 | c.7454G>A (p.Arg2485His) c.449G>A (p.Arg150His) n.277G>A n.300G>A n.4093G>A c.7481G>A (p.Arg2494His) c.7421G>A (p.Arg2474His) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.7517G>A n.7491G>A c.7394G>A (p.Arg2465His) n.7490G>A n.7464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570166G>A | CA73974056 | COL7A1 | c.7453C>T (p.Arg2485Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) n.276C>T n.299C>T n.4092C>T c.7480C>T (p.Arg2494Cys) c.7420C>T (p.Arg2474Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.7516C>T n.7490C>T c.7393C>T (p.Arg2465Cys) n.7489C>T n.7463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570166G>C | CA352645816 | COL7A1 | c.7453C>G (p.Arg2485Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.276C>G n.299C>G n.4092C>G c.7480C>G (p.Arg2494Gly) c.7420C>G (p.Arg2474Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.7516C>G n.7490C>G c.7393C>G (p.Arg2465Gly) n.7489C>G n.7463C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570166G= | CA1363079384 | COL7A1 | c.7453C= (p.Arg2485=) c.448C= (p.Arg150=) n.276C= n.299C= n.4092C= c.7480C= (p.Arg2494=) c.7420C= (p.Arg2474=) c.*54C= (n.*54C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*8C= (n.*8C=) n.7516C= n.7490C= c.7393C= (p.Arg2465=) n.7489C= n.7463C= | |
| 3 | g.48570166G>T | CA352645820 | COL7A1 | c.7453C>A (p.Arg2485Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) n.276C>A n.299C>A n.4092C>A c.7480C>A (p.Arg2494Ser) c.7420C>A (p.Arg2474Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.7516C>A n.7490C>A c.7393C>A (p.Arg2465Ser) n.7489C>A n.7463C>A | |
| 3 | g.48570167G>A | CA433533867 | COL7A1 | c.7452C>T (p.Gly2484=) c.447C>T (p.Gly149=) n.275C>T n.298C>T n.4091C>T c.7479C>T (p.Gly2493=) c.7419C>T (p.Gly2473=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.7515C>T n.7489C>T c.7392C>T (p.Gly2464=) n.7488C>T n.7462C>T | |
| 3 | g.48570167G>C | CA433533868 | COL7A1 | c.7452C>G (p.Gly2484=) c.447C>G (p.Gly149=) n.275C>G n.298C>G n.4091C>G c.7479C>G (p.Gly2493=) c.7419C>G (p.Gly2473=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.7515C>G n.7489C>G c.7392C>G (p.Gly2464=) n.7488C>G n.7462C>G | |
| 3 | g.48570167G= | CA1363079387 | COL7A1 | c.7452C= (p.Gly2484=) c.447C= (p.Gly149=) n.275C= n.298C= n.4091C= c.7479C= (p.Gly2493=) c.7419C= (p.Gly2473=) c.*53C= (n.*53C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*7C= (n.*7C=) n.7515C= n.7489C= c.7392C= (p.Gly2464=) n.7488C= n.7462C= | |
| 3 | g.48570167G>T | CA73974059 | COL7A1 | c.7452C>A (p.Gly2484=) c.447C>A (p.Gly149=) n.275C>A n.298C>A n.4091C>A c.7479C>A (p.Gly2493=) c.7419C>A (p.Gly2473=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.7515C>A n.7489C>A c.7392C>A (p.Gly2464=) n.7488C>A n.7462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570168C>A | CA352645822 | COL7A1 | c.7451G>T (p.Gly2484Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.274G>T n.297G>T n.4090G>T c.7478G>T (p.Gly2493Val) c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.7514G>T n.7488G>T c.7391G>T (p.Gly2464Val) n.7487G>T n.7461G>T | |
| 3 | g.48570168C>G | CA352645824 | COL7A1 | c.7451G>C (p.Gly2484Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.274G>C n.297G>C n.4090G>C c.7478G>C (p.Gly2493Ala) c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.7514G>C n.7488G>C c.7391G>C (p.Gly2464Ala) n.7487G>C n.7461G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570168C>T | CA352645821 | COL7A1 | c.7451G>A (p.Gly2484Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.274G>A n.297G>A n.4090G>A c.7478G>A (p.Gly2493Asp) c.7418G>A (p.Gly2473Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.7514G>A n.7488G>A c.7391G>A (p.Gly2464Asp) n.7487G>A n.7461G>A | |
| 3 | g.48570169C>A | CA352645829 | COL7A1 | c.7450G>T (p.Gly2484Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.273G>T n.296G>T n.4089G>T c.7477G>T (p.Gly2493Cys) c.7417G>T (p.Gly2473Cys) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.7513G>T n.7487G>T c.7390G>T (p.Gly2464Cys) n.7486G>T n.7460G>T | |
| 3 | g.48570169C>G | CA352645833 | COL7A1 | c.7450G>C (p.Gly2484Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.273G>C n.296G>C n.4089G>C c.7477G>C (p.Gly2493Arg) c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.7513G>C n.7487G>C c.7390G>C (p.Gly2464Arg) n.7486G>C n.7460G>C | |
| 3 | g.48570169C>T | CA352645843 | COL7A1 | c.7450G>A (p.Gly2484Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.273G>A n.296G>A n.4089G>A c.7477G>A (p.Gly2493Ser) c.7417G>A (p.Gly2473Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.7513G>A n.7487G>A c.7390G>A (p.Gly2464Ser) n.7486G>A n.7460G>A | |
| 3 | g.48570170A>C | CA352645849 | COL7A1 | c.7449T>G (p.Asp2483Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.272T>G n.295T>G n.4088T>G c.7476T>G (p.Asp2492Glu) c.7416T>G (p.Asp2472Glu) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.7512T>G n.7486T>G c.7389T>G (p.Asp2463Glu) n.7485T>G n.7459T>G | |
| 3 | g.48570170A>G | CA433533872 | COL7A1 | c.7449T>C (p.Asp2483=) c.444T>C (p.Asp148=) n.272T>C n.295T>C n.4088T>C c.7476T>C (p.Asp2492=) c.7416T>C (p.Asp2472=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.7512T>C n.7486T>C c.7389T>C (p.Asp2463=) n.7485T>C n.7459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570170A>T | CA352645852 | COL7A1 | c.7449T>A (p.Asp2483Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.272T>A n.295T>A n.4088T>A c.7476T>A (p.Asp2492Glu) c.7416T>A (p.Asp2472Glu) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.7512T>A n.7486T>A c.7389T>A (p.Asp2463Glu) n.7485T>A n.7459T>A | ClinVar |
| 3 | g.48570171T>A | CA352645856 | COL7A1 | c.7448A>T (p.Asp2483Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.271A>T n.294A>T n.4087A>T c.7475A>T (p.Asp2492Val) c.7415A>T (p.Asp2472Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.7511A>T n.7485A>T c.7388A>T (p.Asp2463Val) n.7484A>T n.7458A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570171T>C | CA352645859 | COL7A1 | c.7448A>G (p.Asp2483Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.271A>G n.294A>G n.4087A>G c.7475A>G (p.Asp2492Gly) c.7415A>G (p.Asp2472Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.7511A>G n.7485A>G c.7388A>G (p.Asp2463Gly) n.7484A>G n.7458A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570171T>G | CA352645862 | COL7A1 | c.7448A>C (p.Asp2483Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.271A>C n.294A>C n.4087A>C c.7475A>C (p.Asp2492Ala) c.7415A>C (p.Asp2472Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.7511A>C n.7485A>C c.7388A>C (p.Asp2463Ala) n.7484A>C n.7458A>C | |
| 3 | g.48570172C>A | CA352645865 | COL7A1 | c.7447G>T (p.Asp2483Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.270G>T n.293G>T n.4086G>T c.7474G>T (p.Asp2492Tyr) c.7414G>T (p.Asp2472Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.7510G>T n.7484G>T c.7387G>T (p.Asp2463Tyr) n.7483G>T n.7457G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570172C>G | CA352645868 | COL7A1 | c.7447G>C (p.Asp2483His) c.442G>C (p.Asp148His) n.270G>C n.293G>C n.4086G>C c.7474G>C (p.Asp2492His) c.7414G>C (p.Asp2472His) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.7510G>C n.7484G>C c.7387G>C (p.Asp2463His) n.7483G>C n.7457G>C | |
| 3 | g.48570172C>T | CA352645871 | COL7A1 | c.7447G>A (p.Asp2483Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.270G>A n.293G>A n.4086G>A c.7474G>A (p.Asp2492Asn) c.7414G>A (p.Asp2472Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.7510G>A n.7484G>A c.7387G>A (p.Asp2463Asn) n.7483G>A n.7457G>A | |
| 3 | g.48570173T>A | CA352645875 | COL7A1 | c.7446A>T (p.Glu2482Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.269A>T n.292A>T n.4085A>T c.7473A>T (p.Glu2491Asp) c.7413A>T (p.Glu2471Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.7509A>T n.7483A>T c.7386A>T (p.Glu2462Asp) n.7482A>T n.7456A>T | |
| 3 | g.48570173T>C | CA433533874 | COL7A1 | c.7446A>G (p.Glu2482=) c.441A>G (p.Glu147=) n.269A>G n.292A>G n.4085A>G c.7473A>G (p.Glu2491=) c.7413A>G (p.Glu2471=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.7509A>G n.7483A>G c.7386A>G (p.Glu2462=) n.7482A>G n.7456A>G | |
| 3 | g.48570173T>G | CA352645877 | COL7A1 | c.7446A>C (p.Glu2482Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.269A>C n.292A>C n.4085A>C c.7473A>C (p.Glu2491Asp) c.7413A>C (p.Glu2471Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.7509A>C n.7483A>C c.7386A>C (p.Glu2462Asp) n.7482A>C n.7456A>C | |
| 3 | g.48570174T>A | CA352645885 | COL7A1 | c.7445A>T (p.Glu2482Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.268A>T n.291A>T n.4084A>T c.7472A>T (p.Glu2491Val) c.7412A>T (p.Glu2471Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.7386A>T (p.Ter2462Cys) n.7508A>T n.7482A>T c.7385A>T (p.Glu2462Val) c.7359A>T (p.Ter2453Cys) n.7481A>T n.7455A>T | |
| 3 | g.48570174T>C | CA352645882 | COL7A1 | c.7445A>G (p.Glu2482Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.268A>G n.291A>G n.4084A>G c.7472A>G (p.Glu2491Gly) c.7412A>G (p.Glu2471Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.7386A>G (p.Ter2462Trp) n.7508A>G n.7482A>G c.7385A>G (p.Glu2462Gly) c.7359A>G (p.Ter2453Trp) n.7481A>G n.7455A>G | |
| 3 | g.48570174T>G | CA352645883 | COL7A1 | c.7445A>C (p.Glu2482Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.268A>C n.291A>C n.4084A>C c.7472A>C (p.Glu2491Ala) c.7412A>C (p.Glu2471Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.7386A>C (p.Ter2462Cys) n.7508A>C n.7482A>C c.7385A>C (p.Glu2462Ala) c.7359A>C (p.Ter2453Cys) n.7481A>C n.7455A>C | |
| 3 | g.48570175C>A | CA352645889 | COL7A1 | c.7444G>T (p.Glu2482Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.267G>T n.290G>T n.4083G>T c.7471G>T (p.Glu2491Ter) c.7411G>T (p.Glu2471Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.7385G>T (p.Ter2462Leu) n.7507G>T n.7481G>T c.7384G>T (p.Glu2462Ter) c.7358G>T (p.Ter2453Leu) n.7480G>T n.7454G>T | |
| 3 | g.48570175C>G | CA352645892 | COL7A1 | c.7444G>C (p.Glu2482Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.267G>C n.290G>C n.4083G>C c.7471G>C (p.Glu2491Gln) c.7411G>C (p.Glu2471Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.7385G>C (p.Ter2462Ser) n.7507G>C n.7481G>C c.7384G>C (p.Glu2462Gln) c.7358G>C (p.Ter2453Ser) n.7480G>C n.7454G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570175C>T | CA352645896 | COL7A1 | c.7444G>A (p.Glu2482Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.267G>A n.290G>A n.4083G>A c.7471G>A (p.Glu2491Lys) c.7411G>A (p.Glu2471Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.7385G>A (p.Ter2462=) n.7507G>A n.7481G>A c.7384G>A (p.Glu2462Lys) c.7358G>A (p.Ter2453=) n.7480G>A n.7454G>A | COSMIC |
| 3 | g.48570176A>C | CA433533878 | COL7A1 | c.7443T>G (p.Gly2481=) c.438T>G (p.Gly146=) n.266T>G n.289T>G n.4082T>G c.7470T>G (p.Gly2490=) c.7410T>G (p.Gly2470=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.7384T>G (p.Ter2462Gly) n.7506T>G n.7480T>G c.7383T>G (p.Gly2461=) c.7357T>G (p.Ter2453Gly) n.7479T>G n.7453T>G | |
| 3 | g.48570176A>G | CA433533879 | COL7A1 | c.7443T>C (p.Gly2481=) c.438T>C (p.Gly146=) n.266T>C n.289T>C n.4082T>C c.7470T>C (p.Gly2490=) c.7410T>C (p.Gly2470=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.7384T>C (p.Ter2462Arg) n.7506T>C n.7480T>C c.7383T>C (p.Gly2461=) c.7357T>C (p.Ter2453Arg) n.7479T>C n.7453T>C |