| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570151C>A | CA352645698 | COL7A1 | c.7468G>T (p.Gly2490Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) n.291G>T n.314G>T n.4107G>T c.7495G>T (p.Gly2499Ter) c.7435G>T (p.Gly2479Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) n.7531G>T n.7505G>T c.7408G>T (p.Gly2470Ter) n.7504G>T n.7478G>T | |
| 3 | g.48570151C>G | CA352645699 | COL7A1 | c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.291G>C n.314G>C n.4107G>C c.7495G>C (p.Gly2499Arg) c.7435G>C (p.Gly2479Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) n.7531G>C n.7505G>C c.7408G>C (p.Gly2470Arg) n.7504G>C n.7478G>C | |
| 3 | g.48570151C>T | CA352645700 | COL7A1 | c.7468G>A (p.Gly2490Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.291G>A n.314G>A n.4107G>A c.7495G>A (p.Gly2499Arg) c.7435G>A (p.Gly2479Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) n.7531G>A n.7505G>A c.7408G>A (p.Gly2470Arg) n.7504G>A n.7478G>A | |
| 3 | g.48570152C>A | CA352645702 | COL7A1 | c.7467G>T (p.Glu2489Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.290G>T n.313G>T n.4106G>T c.7494G>T (p.Glu2498Asp) c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) n.7530G>T n.7504G>T c.7407G>T (p.Glu2469Asp) n.7503G>T n.7477G>T | |
| 3 | g.48570152C>G | CA352645703 | COL7A1 | c.7467G>C (p.Glu2489Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.290G>C n.313G>C n.4106G>C c.7494G>C (p.Glu2498Asp) c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) n.7530G>C n.7504G>C c.7407G>C (p.Glu2469Asp) n.7503G>C n.7477G>C | |
| 3 | g.48570152C>T | CA433533843 | COL7A1 | c.7467G>A (p.Glu2489=) c.462G>A (p.Glu154=) n.290G>A n.313G>A n.4106G>A c.7494G>A (p.Glu2498=) c.7434G>A (p.Glu2478=) c.*22G>A (n.*22G>A) n.7530G>A n.7504G>A c.7407G>A (p.Glu2469=) n.7503G>A n.7477G>A | ClinVar |
| 3 | g.48570153T>A | CA352645718 | COL7A1 | c.7466A>T (p.Glu2489Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.289A>T n.312A>T n.4105A>T c.7493A>T (p.Glu2498Val) c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.7529A>T n.7503A>T c.7406A>T (p.Glu2469Val) n.7502A>T n.7476A>T | |
| 3 | g.48570153T>C | CA352645710 | COL7A1 | c.7466A>G (p.Glu2489Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.289A>G n.312A>G n.4105A>G c.7493A>G (p.Glu2498Gly) c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.7529A>G n.7503A>G c.7406A>G (p.Glu2469Gly) n.7502A>G n.7476A>G | |
| 3 | g.48570153T>G | CA352645708 | COL7A1 | c.7466A>C (p.Glu2489Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.289A>C n.312A>C n.4105A>C c.7493A>C (p.Glu2498Ala) c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.7529A>C n.7503A>C c.7406A>C (p.Glu2469Ala) n.7502A>C n.7476A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570154C>A | CA352645720 | COL7A1 | c.7465G>T (p.Glu2489Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.288G>T n.311G>T n.4104G>T c.7492G>T (p.Glu2498Ter) c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.7528G>T n.7502G>T c.7405G>T (p.Glu2469Ter) n.7501G>T n.7475G>T | ClinVar |
| 3 | g.48570154C>G | CA352645724 | COL7A1 | c.7465G>C (p.Glu2489Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.288G>C n.311G>C n.4104G>C c.7492G>C (p.Glu2498Gln) c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) n.7528G>C n.7502G>C c.7405G>C (p.Glu2469Gln) n.7501G>C n.7475G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570154C>T | CA352645726 | COL7A1 | c.7465G>A (p.Glu2489Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.288G>A n.311G>A n.4104G>A c.7492G>A (p.Glu2498Lys) c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.7528G>A n.7502G>A c.7405G>A (p.Glu2469Lys) n.7501G>A n.7475G>A | |
| 3 | g.48570155C>A | CA352645730 | COL7A1 | c.7464G>T (p.Gln2488His) c.459G>T (p.Gln153His) n.287G>T n.310G>T n.4103G>T c.7491G>T (p.Gln2497His) c.7431G>T (p.Gln2477His) c.*19G>T (n.*19G>T) n.7527G>T n.7501G>T c.7404G>T (p.Gln2468His) n.7500G>T n.7474G>T | |
| 3 | g.48570155C= | CA1363079352 | COL7A1 | c.7464G= (p.Gln2488=) c.459G= (p.Gln153=) n.287G= n.310G= n.4103G= c.7491G= (p.Gln2497=) c.7431G= (p.Gln2477=) c.*19G= (n.*19G=) n.7527G= n.7501G= c.7404G= (p.Gln2468=) n.7500G= n.7474G= | |
| 3 | g.48570155C>G | CA352645736 | COL7A1 | c.7464G>C (p.Gln2488His) c.459G>C (p.Gln153His) n.287G>C n.310G>C n.4103G>C c.7491G>C (p.Gln2497His) c.7431G>C (p.Gln2477His) c.*19G>C (n.*19G>C) n.7527G>C n.7501G>C c.7404G>C (p.Gln2468His) n.7500G>C n.7474G>C | |
| 3 | g.48570155C>T | CA433533846 | COL7A1 | c.7464G>A (p.Gln2488=) c.459G>A (p.Gln153=) n.287G>A n.310G>A n.4103G>A c.7491G>A (p.Gln2497=) c.7431G>A (p.Gln2477=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.7527G>A n.7501G>A c.7404G>A (p.Gln2468=) n.7500G>A n.7474G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570156T>A | CA352645740 | COL7A1 | c.7463A>T (p.Gln2488Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.286A>T n.309A>T n.4102A>T c.7490A>T (p.Gln2497Leu) c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) n.7526A>T n.7500A>T c.7403A>T (p.Gln2468Leu) n.7499A>T n.7473A>T | |
| 3 | g.48570156T>C | CA352645742 | COL7A1 | c.7463A>G (p.Gln2488Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.286A>G n.309A>G n.4102A>G c.7490A>G (p.Gln2497Arg) c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) n.7526A>G n.7500A>G c.7403A>G (p.Gln2468Arg) n.7499A>G n.7473A>G | |
| 3 | g.48570156T>G | CA352645743 | COL7A1 | c.7463A>C (p.Gln2488Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.286A>C n.309A>C n.4102A>C c.7490A>C (p.Gln2497Pro) c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) n.7526A>C n.7500A>C c.7403A>C (p.Gln2468Pro) n.7499A>C n.7473A>C | |
| 3 | g.48570157G>A | CA352645747 | COL7A1 | c.7462C>T (p.Gln2488Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.285C>T n.308C>T n.4101C>T c.7489C>T (p.Gln2497Ter) c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) n.7525C>T n.7499C>T c.7402C>T (p.Gln2468Ter) n.7498C>T n.7472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570157G>C | CA352645750 | COL7A1 | c.7462C>G (p.Gln2488Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.285C>G n.308C>G n.4101C>G c.7489C>G (p.Gln2497Glu) c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.7525C>G n.7499C>G c.7402C>G (p.Gln2468Glu) n.7498C>G n.7472C>G | |
| 3 | g.48570157G= | CA1363079355 | COL7A1 | c.7462C= (p.Gln2488=) c.457C= (p.Gln153=) n.285C= n.308C= n.4101C= c.7489C= (p.Gln2497=) c.7429C= (p.Gln2477=) c.*17C= (n.*17C=) n.7525C= n.7499C= c.7402C= (p.Gln2468=) n.7498C= n.7472C= | |
| 3 | g.48570157G>T | CA352645753 | COL7A1 | c.7462C>A (p.Gln2488Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.285C>A n.308C>A n.4101C>A c.7489C>A (p.Gln2497Lys) c.7429C>A (p.Gln2477Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) n.7525C>A n.7499C>A c.7402C>A (p.Gln2468Lys) n.7498C>A n.7472C>A | |
| 3 | g.48570158G>A | CA433533848 | COL7A1 | c.7461C>T (p.Gly2487=) c.456C>T (p.Gly152=) n.284C>T n.307C>T n.4100C>T c.7488C>T (p.Gly2496=) c.7428C>T (p.Gly2476=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.7524C>T n.7498C>T c.7401C>T (p.Gly2467=) n.7497C>T n.7471C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.48570158G>C | CA433533852 | COL7A1 | c.7461C>G (p.Gly2487=) c.456C>G (p.Gly152=) n.284C>G n.307C>G n.4100C>G c.7488C>G (p.Gly2496=) c.7428C>G (p.Gly2476=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.7524C>G n.7498C>G c.7401C>G (p.Gly2467=) n.7497C>G n.7471C>G | |
| 3 | g.48570158G>T | CA433533850 | COL7A1 | c.7461C>A (p.Gly2487=) c.456C>A (p.Gly152=) n.284C>A n.307C>A n.4100C>A c.7488C>A (p.Gly2496=) c.7428C>A (p.Gly2476=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.7524C>A n.7498C>A c.7401C>A (p.Gly2467=) n.7497C>A n.7471C>A | |
| 3 | g.48570159C>A | CA352645760 | COL7A1 | c.7460G>T (p.Gly2487Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.283G>T n.306G>T n.4099G>T c.7487G>T (p.Gly2496Val) c.7427G>T (p.Gly2476Val) c.*15G>T (n.*15G>T) n.7523G>T n.7497G>T c.7400G>T (p.Gly2467Val) n.7496G>T n.7470G>T | |
| 3 | g.48570159C>G | CA352645763 | COL7A1 | c.7460G>C (p.Gly2487Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.283G>C n.306G>C n.4099G>C c.7487G>C (p.Gly2496Ala) c.7427G>C (p.Gly2476Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) n.7523G>C n.7497G>C c.7400G>C (p.Gly2467Ala) n.7496G>C n.7470G>C | |
| 3 | g.48570159C>T | CA352645765 | COL7A1 | c.7460G>A (p.Gly2487Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) n.283G>A n.306G>A n.4099G>A c.7487G>A (p.Gly2496Asp) c.7427G>A (p.Gly2476Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) n.7523G>A n.7497G>A c.7400G>A (p.Gly2467Asp) n.7496G>A n.7470G>A | |
| 3 | g.48570160C>A | CA352645774 | COL7A1 | c.7459G>T (p.Gly2487Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) n.282G>T n.305G>T n.4098G>T c.7486G>T (p.Gly2496Cys) c.7426G>T (p.Gly2476Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.7522G>T n.7496G>T c.7399G>T (p.Gly2467Cys) n.7495G>T n.7469G>T | |
| 3 | g.48570160C= | CA1363079357 | COL7A1 | c.7459G= (p.Gly2487=) c.454G= (p.Gly152=) n.282G= n.305G= n.4098G= c.7486G= (p.Gly2496=) c.7426G= (p.Gly2476=) c.*60G= (n.*60G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*14G= (n.*14G=) n.7522G= n.7496G= c.7399G= (p.Gly2467=) n.7495G= n.7469G= | |
| 3 | g.48570160C>G | CA352645771 | COL7A1 | c.7459G>C (p.Gly2487Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.282G>C n.305G>C n.4098G>C c.7486G>C (p.Gly2496Arg) c.7426G>C (p.Gly2476Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.7522G>C n.7496G>C c.7399G>C (p.Gly2467Arg) n.7495G>C n.7469G>C | |
| 3 | g.48570160C>T | CA2378491 | COL7A1 | c.7459G>A (p.Gly2487Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) n.282G>A n.305G>A n.4098G>A c.7486G>A (p.Gly2496Ser) c.7426G>A (p.Gly2476Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.7522G>A n.7496G>A c.7399G>A (p.Gly2467Ser) n.7495G>A n.7469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570161G>A | CA2378492 | COL7A1 | c.7458C>T (p.Pro2486=) c.453C>T (p.Pro151=) n.281C>T n.304C>T n.4097C>T c.7485C>T (p.Pro2495=) c.7425C>T (p.Pro2475=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.7521C>T n.7495C>T c.7398C>T (p.Pro2466=) n.7494C>T n.7468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570161G>C | CA433533857 | COL7A1 | c.7458C>G (p.Pro2486=) c.453C>G (p.Pro151=) n.281C>G n.304C>G n.4097C>G c.7485C>G (p.Pro2495=) c.7425C>G (p.Pro2475=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.7521C>G n.7495C>G c.7398C>G (p.Pro2466=) n.7494C>G n.7468C>G | |
| 3 | g.48570161G= | CA1363079360 | COL7A1 | c.7458C= (p.Pro2486=) c.453C= (p.Pro151=) n.281C= n.304C= n.4097C= c.7485C= (p.Pro2495=) c.7425C= (p.Pro2475=) c.*59C= (n.*59C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*13C= (n.*13C=) n.7521C= n.7495C= c.7398C= (p.Pro2466=) n.7494C= n.7468C= | |
| 3 | g.48570161G>T | CA433533858 | COL7A1 | c.7458C>A (p.Pro2486=) c.453C>A (p.Pro151=) n.281C>A n.304C>A n.4097C>A c.7485C>A (p.Pro2495=) c.7425C>A (p.Pro2475=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.7521C>A n.7495C>A c.7398C>A (p.Pro2466=) n.7494C>A n.7468C>A | |
| 3 | g.48570162G>A | CA352645786 | COL7A1 | c.7457C>T (p.Pro2486Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.280C>T n.303C>T n.4096C>T c.7484C>T (p.Pro2495Leu) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.7520C>T n.7494C>T c.7397C>T (p.Pro2466Leu) n.7493C>T n.7467C>T | |
| 3 | g.48570162G>C | CA2378493 | COL7A1 | c.7457C>G (p.Pro2486Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.280C>G n.303C>G n.4096C>G c.7484C>G (p.Pro2495Arg) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.7520C>G n.7494C>G c.7397C>G (p.Pro2466Arg) n.7493C>G n.7467C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570162G= | CA1363079362 | COL7A1 | c.7457C= (p.Pro2486=) c.452C= (p.Pro151=) n.280C= n.303C= n.4096C= c.7484C= (p.Pro2495=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.*58C= (n.*58C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*12C= (n.*12C=) n.7520C= n.7494C= c.7397C= (p.Pro2466=) n.7493C= n.7467C= | |
| 3 | g.48570162G>T | CA352645790 | COL7A1 | c.7457C>A (p.Pro2486His) c.452C>A (p.Pro151His) n.280C>A n.303C>A n.4096C>A c.7484C>A (p.Pro2495His) c.7424C>A (p.Pro2475His) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.7520C>A n.7494C>A c.7397C>A (p.Pro2466His) n.7493C>A n.7467C>A | |
| 3 | g.48570163G>A | CA352645791 | COL7A1 | c.7456C>T (p.Pro2486Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.279C>T n.302C>T n.4095C>T c.7483C>T (p.Pro2495Ser) c.7423C>T (p.Pro2475Ser) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.7519C>T n.7493C>T c.7396C>T (p.Pro2466Ser) n.7492C>T n.7466C>T | |
| 3 | g.48570163G>C | CA352645793 | COL7A1 | c.7456C>G (p.Pro2486Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.279C>G n.302C>G n.4095C>G c.7483C>G (p.Pro2495Ala) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.7519C>G n.7493C>G c.7396C>G (p.Pro2466Ala) n.7492C>G n.7466C>G | |
| 3 | g.48570163G= | CA1363079367 | COL7A1 | c.7456C= (p.Pro2486=) c.451C= (p.Pro151=) n.279C= n.302C= n.4095C= c.7483C= (p.Pro2495=) c.7423C= (p.Pro2475=) c.*57C= (n.*57C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*11C= (n.*11C=) n.7519C= n.7493C= c.7396C= (p.Pro2466=) n.7492C= n.7466C= | |
| 3 | g.48570163G>T | CA2378494 | COL7A1 | c.7456C>A (p.Pro2486Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.279C>A n.302C>A n.4095C>A c.7483C>A (p.Pro2495Thr) c.7423C>A (p.Pro2475Thr) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.7519C>A n.7493C>A c.7396C>A (p.Pro2466Thr) n.7492C>A n.7466C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48570164G>A | CA433533862 | COL7A1 | c.7455C>T (p.Arg2485=) c.450C>T (p.Arg150=) n.278C>T n.301C>T n.4094C>T c.7482C>T (p.Arg2494=) c.7422C>T (p.Arg2474=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.7518C>T n.7492C>T c.7395C>T (p.Arg2465=) n.7491C>T n.7465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570164G>C | CA433533863 | COL7A1 | c.7455C>G (p.Arg2485=) c.450C>G (p.Arg150=) n.278C>G n.301C>G n.4094C>G c.7482C>G (p.Arg2494=) c.7422C>G (p.Arg2474=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.7518C>G n.7492C>G c.7395C>G (p.Arg2465=) n.7491C>G n.7465C>G | |
| 3 | g.48570164G= | CA1363079370 | COL7A1 | c.7455C= (p.Arg2485=) c.450C= (p.Arg150=) n.278C= n.301C= n.4094C= c.7482C= (p.Arg2494=) c.7422C= (p.Arg2474=) c.*56C= (n.*56C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*10C= (n.*10C=) n.7518C= n.7492C= c.7395C= (p.Arg2465=) n.7491C= n.7465C= | |
| 3 | g.48570164G>T | CA433533864 | COL7A1 | c.7455C>A (p.Arg2485=) c.450C>A (p.Arg150=) n.278C>A n.301C>A n.4094C>A c.7482C>A (p.Arg2494=) c.7422C>A (p.Arg2474=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.7518C>A n.7492C>A c.7395C>A (p.Arg2465=) n.7491C>A n.7465C>A | |
| 3 | g.48570165C>A | CA352645802 | COL7A1 | c.7454G>T (p.Arg2485Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.277G>T n.300G>T n.4093G>T c.7481G>T (p.Arg2494Leu) c.7421G>T (p.Arg2474Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.7517G>T n.7491G>T c.7394G>T (p.Arg2465Leu) n.7490G>T n.7464G>T |