| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570143T>A | CA433533832 | COL7A1 | c.7476A>T (p.Arg2492=) c.471A>T (p.Arg157=) n.299A>T n.322A>T n.4115A>T c.7503A>T (p.Arg2501=) c.7443A>T (p.Arg2481=) c.*31A>T (n.*31A>T) n.7539A>T n.7513A>T c.7416A>T (p.Arg2472=) n.7512A>T n.7486A>T | |
| 3 | g.48570143T>C | CA433533833 | COL7A1 | c.7476A>G (p.Arg2492=) c.471A>G (p.Arg157=) n.299A>G n.322A>G n.4115A>G c.7503A>G (p.Arg2501=) c.7443A>G (p.Arg2481=) c.*31A>G (n.*31A>G) n.7539A>G n.7513A>G c.7416A>G (p.Arg2472=) n.7512A>G n.7486A>G | |
| 3 | g.48570143T>G | CA433533834 | COL7A1 | c.7476A>C (p.Arg2492=) c.471A>C (p.Arg157=) n.299A>C n.322A>C n.4115A>C c.7503A>C (p.Arg2501=) c.7443A>C (p.Arg2481=) c.*31A>C (n.*31A>C) n.7539A>C n.7513A>C c.7416A>C (p.Arg2472=) n.7512A>C n.7486A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570144C>A | CA352645663 | COL7A1 | c.7475G>T (p.Arg2492Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.298G>T n.321G>T n.4114G>T c.7502G>T (p.Arg2501Leu) c.7442G>T (p.Arg2481Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) n.7538G>T n.7512G>T c.7415G>T (p.Arg2472Leu) n.7511G>T n.7485G>T | |
| 3 | g.48570144C= | CA1363079339 | COL7A1 | c.7475G= (p.Arg2492=) c.470G= (p.Arg157=) n.298G= n.321G= n.4114G= c.7502G= (p.Arg2501=) c.7442G= (p.Arg2481=) c.*30G= (n.*30G=) n.7538G= n.7512G= c.7415G= (p.Arg2472=) n.7511G= n.7485G= | |
| 3 | g.48570144C>G | CA2378487 | COL7A1 | c.7475G>C (p.Arg2492Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.298G>C n.321G>C n.4114G>C c.7502G>C (p.Arg2501Pro) c.7442G>C (p.Arg2481Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) n.7538G>C n.7512G>C c.7415G>C (p.Arg2472Pro) n.7511G>C n.7485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570144C>T | CA2378488 | COL7A1 | c.7475G>A (p.Arg2492Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.298G>A n.321G>A n.4114G>A c.7502G>A (p.Arg2501Gln) c.7442G>A (p.Arg2481Gln) c.*30G>A (n.*30G>A) n.7538G>A n.7512G>A c.7415G>A (p.Arg2472Gln) n.7511G>A n.7485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570145G>A | CA2378489 | COL7A1 | c.7474C>T (p.Arg2492Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) n.297C>T n.320C>T n.4113C>T c.7501C>T (p.Arg2501Ter) c.7441C>T (p.Arg2481Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) n.7537C>T n.7511C>T c.7414C>T (p.Arg2472Ter) n.7510C>T n.7484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570145G>C | CA352645670 | COL7A1 | c.7474C>G (p.Arg2492Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.297C>G n.320C>G n.4113C>G c.7501C>G (p.Arg2501Gly) c.7441C>G (p.Arg2481Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) n.7537C>G n.7511C>G c.7414C>G (p.Arg2472Gly) n.7510C>G n.7484C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48570145G= | CA1363079342 | COL7A1 | c.7474C= (p.Arg2492=) c.469C= (p.Arg157=) n.297C= n.320C= n.4113C= c.7501C= (p.Arg2501=) c.7441C= (p.Arg2481=) c.*29C= (n.*29C=) n.7537C= n.7511C= c.7414C= (p.Arg2472=) n.7510C= n.7484C= | |
| 3 | g.48570145G>T | CA2378490 | COL7A1 | c.7474C>A (p.Arg2492=) c.469C>A (p.Arg157=) n.297C>A n.320C>A n.4113C>A c.7501C>A (p.Arg2501=) c.7441C>A (p.Arg2481=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.7537C>A n.7511C>A c.7414C>A (p.Arg2472=) n.7510C>A n.7484C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570146G>A | CA433533836 | COL7A1 | c.7473C>T (p.Pro2491=) c.468C>T (p.Pro156=) n.296C>T n.319C>T n.4112C>T c.7500C>T (p.Pro2500=) c.7440C>T (p.Pro2480=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.7536C>T n.7510C>T c.7413C>T (p.Pro2471=) n.7509C>T n.7483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570146G>C | CA433533838 | COL7A1 | c.7473C>G (p.Pro2491=) c.468C>G (p.Pro156=) n.296C>G n.319C>G n.4112C>G c.7500C>G (p.Pro2500=) c.7440C>G (p.Pro2480=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.7536C>G n.7510C>G c.7413C>G (p.Pro2471=) n.7509C>G n.7483C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570146G= | CA1363079345 | COL7A1 | c.7473C= (p.Pro2491=) c.468C= (p.Pro156=) n.296C= n.319C= n.4112C= c.7500C= (p.Pro2500=) c.7440C= (p.Pro2480=) c.*28C= (n.*28C=) n.7536C= n.7510C= c.7413C= (p.Pro2471=) n.7509C= n.7483C= | |
| 3 | g.48570146G>T | CA433533839 | COL7A1 | c.7473C>A (p.Pro2491=) c.468C>A (p.Pro156=) n.296C>A n.319C>A n.4112C>A c.7500C>A (p.Pro2500=) c.7440C>A (p.Pro2480=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.7536C>A n.7510C>A c.7413C>A (p.Pro2471=) n.7509C>A n.7483C>A | |
| 3 | g.48570147G>A | CA352645679 | COL7A1 | c.7472C>T (p.Pro2491Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.295C>T n.318C>T n.4111C>T c.7499C>T (p.Pro2500Leu) c.7439C>T (p.Pro2480Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) n.7535C>T n.7509C>T c.7412C>T (p.Pro2471Leu) n.7508C>T n.7482C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570147G>C | CA352645673 | COL7A1 | c.7472C>G (p.Pro2491Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.295C>G n.318C>G n.4111C>G c.7499C>G (p.Pro2500Arg) c.7439C>G (p.Pro2480Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.7535C>G n.7509C>G c.7412C>G (p.Pro2471Arg) n.7508C>G n.7482C>G | |
| 3 | g.48570147G>T | CA352645677 | COL7A1 | c.7472C>A (p.Pro2491His) c.467C>A (p.Pro156His) n.295C>A n.318C>A n.4111C>A c.7499C>A (p.Pro2500His) c.7439C>A (p.Pro2480His) c.*27C>A (n.*27C>A) n.7535C>A n.7509C>A c.7412C>A (p.Pro2471His) n.7508C>A n.7482C>A | |
| 3 | g.48570148G>A | CA352645681 | COL7A1 | c.7471C>T (p.Pro2491Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.294C>T n.317C>T n.4110C>T c.7498C>T (p.Pro2500Ser) c.7438C>T (p.Pro2480Ser) c.*26C>T (n.*26C>T) n.7534C>T n.7508C>T c.7411C>T (p.Pro2471Ser) n.7507C>T n.7481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570148G>C | CA352645683 | COL7A1 | c.7471C>G (p.Pro2491Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.294C>G n.317C>G n.4110C>G c.7498C>G (p.Pro2500Ala) c.7438C>G (p.Pro2480Ala) c.*26C>G (n.*26C>G) n.7534C>G n.7508C>G c.7411C>G (p.Pro2471Ala) n.7507C>G n.7481C>G | |
| 3 | g.48570148G= | CA1363079347 | COL7A1 | c.7471C= (p.Pro2491=) c.466C= (p.Pro156=) n.294C= n.317C= n.4110C= c.7498C= (p.Pro2500=) c.7438C= (p.Pro2480=) c.*26C= (n.*26C=) n.7534C= n.7508C= c.7411C= (p.Pro2471=) n.7507C= n.7481C= | |
| 3 | g.48570148G>T | CA352645685 | COL7A1 | c.7471C>A (p.Pro2491Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.294C>A n.317C>A n.4110C>A c.7498C>A (p.Pro2500Thr) c.7438C>A (p.Pro2480Thr) c.*26C>A (n.*26C>A) n.7534C>A n.7508C>A c.7411C>A (p.Pro2471Thr) n.7507C>A n.7481C>A | |
| 3 | g.48570149T>A | CA433533840 | COL7A1 | c.7470A>T (p.Gly2490=) c.465A>T (p.Gly155=) n.293A>T n.316A>T n.4109A>T c.7497A>T (p.Gly2499=) c.7437A>T (p.Gly2479=) c.*25A>T (n.*25A>T) n.7533A>T n.7507A>T c.7410A>T (p.Gly2470=) n.7506A>T n.7480A>T | |
| 3 | g.48570149T>C | CA433533841 | COL7A1 | c.7470A>G (p.Gly2490=) c.465A>G (p.Gly155=) n.293A>G n.316A>G n.4109A>G c.7497A>G (p.Gly2499=) c.7437A>G (p.Gly2479=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.7533A>G n.7507A>G c.7410A>G (p.Gly2470=) n.7506A>G n.7480A>G | |
| 3 | g.48570149T>G | CA433533842 | COL7A1 | c.7470A>C (p.Gly2490=) c.465A>C (p.Gly155=) n.293A>C n.316A>C n.4109A>C c.7497A>C (p.Gly2499=) c.7437A>C (p.Gly2479=) c.*25A>C (n.*25A>C) n.7533A>C n.7507A>C c.7410A>C (p.Gly2470=) n.7506A>C n.7480A>C | |
| 3 | g.48570150C>A | CA352645689 | COL7A1 | c.7469G>T (p.Gly2490Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.292G>T n.315G>T n.4108G>T c.7496G>T (p.Gly2499Val) c.7436G>T (p.Gly2479Val) c.*24G>T (n.*24G>T) n.7532G>T n.7506G>T c.7409G>T (p.Gly2470Val) n.7505G>T n.7479G>T | |
| 3 | g.48570150C>G | CA352645692 | COL7A1 | c.7469G>C (p.Gly2490Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.292G>C n.315G>C n.4108G>C c.7496G>C (p.Gly2499Ala) c.7436G>C (p.Gly2479Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) n.7532G>C n.7506G>C c.7409G>C (p.Gly2470Ala) n.7505G>C n.7479G>C | |
| 3 | g.48570150C>T | CA352645696 | COL7A1 | c.7469G>A (p.Gly2490Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) n.292G>A n.315G>A n.4108G>A c.7496G>A (p.Gly2499Glu) c.7436G>A (p.Gly2479Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) n.7532G>A n.7506G>A c.7409G>A (p.Gly2470Glu) n.7505G>A n.7479G>A | |
| 3 | g.48570151C>A | CA352645698 | COL7A1 | c.7468G>T (p.Gly2490Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) n.291G>T n.314G>T n.4107G>T c.7495G>T (p.Gly2499Ter) c.7435G>T (p.Gly2479Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) n.7531G>T n.7505G>T c.7408G>T (p.Gly2470Ter) n.7504G>T n.7478G>T | |
| 3 | g.48570151C>G | CA352645699 | COL7A1 | c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.291G>C n.314G>C n.4107G>C c.7495G>C (p.Gly2499Arg) c.7435G>C (p.Gly2479Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) n.7531G>C n.7505G>C c.7408G>C (p.Gly2470Arg) n.7504G>C n.7478G>C | |
| 3 | g.48570151C>T | CA352645700 | COL7A1 | c.7468G>A (p.Gly2490Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.291G>A n.314G>A n.4107G>A c.7495G>A (p.Gly2499Arg) c.7435G>A (p.Gly2479Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) n.7531G>A n.7505G>A c.7408G>A (p.Gly2470Arg) n.7504G>A n.7478G>A | |
| 3 | g.48570152C>A | CA352645702 | COL7A1 | c.7467G>T (p.Glu2489Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.290G>T n.313G>T n.4106G>T c.7494G>T (p.Glu2498Asp) c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) n.7530G>T n.7504G>T c.7407G>T (p.Glu2469Asp) n.7503G>T n.7477G>T | |
| 3 | g.48570152C>G | CA352645703 | COL7A1 | c.7467G>C (p.Glu2489Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.290G>C n.313G>C n.4106G>C c.7494G>C (p.Glu2498Asp) c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) n.7530G>C n.7504G>C c.7407G>C (p.Glu2469Asp) n.7503G>C n.7477G>C | |
| 3 | g.48570152C>T | CA433533843 | COL7A1 | c.7467G>A (p.Glu2489=) c.462G>A (p.Glu154=) n.290G>A n.313G>A n.4106G>A c.7494G>A (p.Glu2498=) c.7434G>A (p.Glu2478=) c.*22G>A (n.*22G>A) n.7530G>A n.7504G>A c.7407G>A (p.Glu2469=) n.7503G>A n.7477G>A | ClinVar |
| 3 | g.48570153T>A | CA352645718 | COL7A1 | c.7466A>T (p.Glu2489Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.289A>T n.312A>T n.4105A>T c.7493A>T (p.Glu2498Val) c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.7529A>T n.7503A>T c.7406A>T (p.Glu2469Val) n.7502A>T n.7476A>T | |
| 3 | g.48570153T>C | CA352645710 | COL7A1 | c.7466A>G (p.Glu2489Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.289A>G n.312A>G n.4105A>G c.7493A>G (p.Glu2498Gly) c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.7529A>G n.7503A>G c.7406A>G (p.Glu2469Gly) n.7502A>G n.7476A>G | |
| 3 | g.48570153T>G | CA352645708 | COL7A1 | c.7466A>C (p.Glu2489Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.289A>C n.312A>C n.4105A>C c.7493A>C (p.Glu2498Ala) c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.7529A>C n.7503A>C c.7406A>C (p.Glu2469Ala) n.7502A>C n.7476A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570154C>A | CA352645720 | COL7A1 | c.7465G>T (p.Glu2489Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.288G>T n.311G>T n.4104G>T c.7492G>T (p.Glu2498Ter) c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.7528G>T n.7502G>T c.7405G>T (p.Glu2469Ter) n.7501G>T n.7475G>T | ClinVar |
| 3 | g.48570154C>G | CA352645724 | COL7A1 | c.7465G>C (p.Glu2489Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.288G>C n.311G>C n.4104G>C c.7492G>C (p.Glu2498Gln) c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) n.7528G>C n.7502G>C c.7405G>C (p.Glu2469Gln) n.7501G>C n.7475G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570154C>T | CA352645726 | COL7A1 | c.7465G>A (p.Glu2489Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.288G>A n.311G>A n.4104G>A c.7492G>A (p.Glu2498Lys) c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.7528G>A n.7502G>A c.7405G>A (p.Glu2469Lys) n.7501G>A n.7475G>A | |
| 3 | g.48570155C>A | CA352645730 | COL7A1 | c.7464G>T (p.Gln2488His) c.459G>T (p.Gln153His) n.287G>T n.310G>T n.4103G>T c.7491G>T (p.Gln2497His) c.7431G>T (p.Gln2477His) c.*19G>T (n.*19G>T) n.7527G>T n.7501G>T c.7404G>T (p.Gln2468His) n.7500G>T n.7474G>T | |
| 3 | g.48570155C= | CA1363079352 | COL7A1 | c.7464G= (p.Gln2488=) c.459G= (p.Gln153=) n.287G= n.310G= n.4103G= c.7491G= (p.Gln2497=) c.7431G= (p.Gln2477=) c.*19G= (n.*19G=) n.7527G= n.7501G= c.7404G= (p.Gln2468=) n.7500G= n.7474G= | |
| 3 | g.48570155C>G | CA352645736 | COL7A1 | c.7464G>C (p.Gln2488His) c.459G>C (p.Gln153His) n.287G>C n.310G>C n.4103G>C c.7491G>C (p.Gln2497His) c.7431G>C (p.Gln2477His) c.*19G>C (n.*19G>C) n.7527G>C n.7501G>C c.7404G>C (p.Gln2468His) n.7500G>C n.7474G>C | |
| 3 | g.48570155C>T | CA433533846 | COL7A1 | c.7464G>A (p.Gln2488=) c.459G>A (p.Gln153=) n.287G>A n.310G>A n.4103G>A c.7491G>A (p.Gln2497=) c.7431G>A (p.Gln2477=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.7527G>A n.7501G>A c.7404G>A (p.Gln2468=) n.7500G>A n.7474G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570156T>A | CA352645740 | COL7A1 | c.7463A>T (p.Gln2488Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.286A>T n.309A>T n.4102A>T c.7490A>T (p.Gln2497Leu) c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.*18A>T (n.*18A>T) n.7526A>T n.7500A>T c.7403A>T (p.Gln2468Leu) n.7499A>T n.7473A>T | |
| 3 | g.48570156T>C | CA352645742 | COL7A1 | c.7463A>G (p.Gln2488Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.286A>G n.309A>G n.4102A>G c.7490A>G (p.Gln2497Arg) c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.*18A>G (n.*18A>G) n.7526A>G n.7500A>G c.7403A>G (p.Gln2468Arg) n.7499A>G n.7473A>G | |
| 3 | g.48570156T>G | CA352645743 | COL7A1 | c.7463A>C (p.Gln2488Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.286A>C n.309A>C n.4102A>C c.7490A>C (p.Gln2497Pro) c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) n.7526A>C n.7500A>C c.7403A>C (p.Gln2468Pro) n.7499A>C n.7473A>C | |
| 3 | g.48570157G>A | CA352645747 | COL7A1 | c.7462C>T (p.Gln2488Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.285C>T n.308C>T n.4101C>T c.7489C>T (p.Gln2497Ter) c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.*17C>T (n.*17C>T) n.7525C>T n.7499C>T c.7402C>T (p.Gln2468Ter) n.7498C>T n.7472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570157G>C | CA352645750 | COL7A1 | c.7462C>G (p.Gln2488Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.285C>G n.308C>G n.4101C>G c.7489C>G (p.Gln2497Glu) c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.7525C>G n.7499C>G c.7402C>G (p.Gln2468Glu) n.7498C>G n.7472C>G | |
| 3 | g.48570157G= | CA1363079355 | COL7A1 | c.7462C= (p.Gln2488=) c.457C= (p.Gln153=) n.285C= n.308C= n.4101C= c.7489C= (p.Gln2497=) c.7429C= (p.Gln2477=) c.*17C= (n.*17C=) n.7525C= n.7499C= c.7402C= (p.Gln2468=) n.7498C= n.7472C= |