Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48570136T>A | CA352645627 | COL7A1 | c.7483A>T (p.Thr2495Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.306A>T n.329A>T n.4122A>T c.7510A>T (p.Thr2504Ser) c.7450A>T (p.Thr2484Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.7546A>T n.7520A>T c.7423A>T (p.Thr2475Ser) n.7519A>T n.7493A>T | |
3 | g.48570136T>C | CA352645629 | COL7A1 | c.7483A>G (p.Thr2495Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.306A>G n.329A>G n.4122A>G c.7510A>G (p.Thr2504Ala) c.7450A>G (p.Thr2484Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.7546A>G n.7520A>G c.7423A>G (p.Thr2475Ala) n.7519A>G n.7493A>G | |
3 | g.48570136T>G | CA352645631 | COL7A1 | c.7483A>C (p.Thr2495Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.306A>C n.329A>C n.4122A>C c.7510A>C (p.Thr2504Pro) c.7450A>C (p.Thr2484Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.7546A>C n.7520A>C c.7423A>C (p.Thr2475Pro) n.7519A>C n.7493A>C | dbSNP |
3 | g.48570136T= | CA1363079337 | COL7A1 | c.7483A= (p.Thr2495=) c.478A= (p.Thr160=) n.306A= n.329A= n.4122A= c.7510A= (p.Thr2504=) c.7450A= (p.Thr2484=) c.*38A= (n.*38A=) n.7546A= n.7520A= c.7423A= (p.Thr2475=) n.7519A= n.7493A= | |
3 | g.48570136dup | CA2586972249 | COL7A1 | c.7483dup (p.Thr2495AsnfsTer15) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?) n.306dup n.329dup n.4122dup c.7510dup (p.Thr2504AsnfsTer15) c.7450dup (p.Thr2484AsnfsTer15) c.*38dup (n.*38dup) n.7546dup n.7520dup c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer15) n.7519dup n.7493dup | |
3 | g.48570137G>A | CA433533823 | COL7A1 | c.7482C>T (p.Leu2494=) c.477C>T (p.Leu159=) n.305C>T n.328C>T n.4121C>T c.7509C>T (p.Leu2503=) c.7449C>T (p.Leu2483=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.7545C>T n.7519C>T c.7422C>T (p.Leu2474=) n.7518C>T n.7492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570137G>C | CA433533824 | COL7A1 | c.7482C>G (p.Leu2494=) c.477C>G (p.Leu159=) n.305C>G n.328C>G n.4121C>G c.7509C>G (p.Leu2503=) c.7449C>G (p.Leu2483=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.7545C>G n.7519C>G c.7422C>G (p.Leu2474=) n.7518C>G n.7492C>G | |
3 | g.48570137G>T | CA433533826 | COL7A1 | c.7482C>A (p.Leu2494=) c.477C>A (p.Leu159=) n.305C>A n.328C>A n.4121C>A c.7509C>A (p.Leu2503=) c.7449C>A (p.Leu2483=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.7545C>A n.7519C>A c.7422C>A (p.Leu2474=) n.7518C>A n.7492C>A | |
3 | g.48570138A>C | CA352645632 | COL7A1 | c.7481T>G (p.Leu2494Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.304T>G n.327T>G n.4120T>G c.7508T>G (p.Leu2503Arg) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.7544T>G n.7518T>G c.7421T>G (p.Leu2474Arg) n.7517T>G n.7491T>G | |
3 | g.48570138A>G | CA352645638 | COL7A1 | c.7481T>C (p.Leu2494Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.304T>C n.327T>C n.4120T>C c.7508T>C (p.Leu2503Pro) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.7544T>C n.7518T>C c.7421T>C (p.Leu2474Pro) n.7517T>C n.7491T>C | |
3 | g.48570138A>T | CA352645640 | COL7A1 | c.7481T>A (p.Leu2494His) c.476T>A (p.Leu159His) n.304T>A n.327T>A n.4120T>A c.7508T>A (p.Leu2503His) c.7448T>A (p.Leu2483His) c.*36T>A (n.*36T>A) n.7544T>A n.7518T>A c.7421T>A (p.Leu2474His) n.7517T>A n.7491T>A | |
3 | g.48570139G>A | CA352645644 | COL7A1 | c.7480C>T (p.Leu2494Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.303C>T n.326C>T n.4119C>T c.7507C>T (p.Leu2503Phe) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) c.*35C>T (n.*35C>T) n.7543C>T n.7517C>T c.7420C>T (p.Leu2474Phe) n.7516C>T n.7490C>T | |
3 | g.48570139G>C | CA352645647 | COL7A1 | c.7480C>G (p.Leu2494Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.303C>G n.326C>G n.4119C>G c.7507C>G (p.Leu2503Val) c.7447C>G (p.Leu2483Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.7543C>G n.7517C>G c.7420C>G (p.Leu2474Val) n.7516C>G n.7490C>G | |
3 | g.48570139G>T | CA352645646 | COL7A1 | c.7480C>A (p.Leu2494Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.303C>A n.326C>A n.4119C>A c.7507C>A (p.Leu2503Ile) c.7447C>A (p.Leu2483Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) n.7543C>A n.7517C>A c.7420C>A (p.Leu2474Ile) n.7516C>A n.7490C>A | |
3 | g.48570140T>A | CA433533828 | COL7A1 | c.7479A>T (p.Gly2493=) c.474A>T (p.Gly158=) n.302A>T n.325A>T n.4118A>T c.7506A>T (p.Gly2502=) c.7446A>T (p.Gly2482=) c.*34A>T (n.*34A>T) n.7542A>T n.7516A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) n.7515A>T n.7489A>T | |
3 | g.48570140T>C | CA433533829 | COL7A1 | c.7479A>G (p.Gly2493=) c.474A>G (p.Gly158=) n.302A>G n.325A>G n.4118A>G c.7506A>G (p.Gly2502=) c.7446A>G (p.Gly2482=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.7542A>G n.7516A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) n.7515A>G n.7489A>G | |
3 | g.48570140T>G | CA433533830 | COL7A1 | c.7479A>C (p.Gly2493=) c.474A>C (p.Gly158=) n.302A>C n.325A>C n.4118A>C c.7506A>C (p.Gly2502=) c.7446A>C (p.Gly2482=) c.*34A>C (n.*34A>C) n.7542A>C n.7516A>C c.7419A>C (p.Gly2473=) n.7515A>C n.7489A>C | |
3 | g.48570141C>A | CA352645649 | COL7A1 | c.7478G>T (p.Gly2493Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.301G>T n.324G>T n.4117G>T c.7505G>T (p.Gly2502Val) c.7445G>T (p.Gly2482Val) c.*33G>T (n.*33G>T) n.7541G>T n.7515G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) n.7514G>T n.7488G>T | |
3 | g.48570141C>G | CA352645650 | COL7A1 | c.7478G>C (p.Gly2493Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.301G>C n.324G>C n.4117G>C c.7505G>C (p.Gly2502Ala) c.7445G>C (p.Gly2482Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) n.7541G>C n.7515G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) n.7514G>C n.7488G>C | |
3 | g.48570141C>T | CA352645651 | COL7A1 | c.7478G>A (p.Gly2493Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.301G>A n.324G>A n.4117G>A c.7505G>A (p.Gly2502Glu) c.7445G>A (p.Gly2482Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) n.7541G>A n.7515G>A c.7418G>A (p.Gly2473Glu) n.7514G>A n.7488G>A | |
3 | g.48570142C>A | CA352645654 | COL7A1 | c.7477G>T (p.Gly2493Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.300G>T n.323G>T n.4116G>T c.7504G>T (p.Gly2502Ter) c.7444G>T (p.Gly2482Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) n.7540G>T n.7514G>T c.7417G>T (p.Gly2473Ter) n.7513G>T n.7487G>T | |
3 | g.48570142C>G | CA352645656 | COL7A1 | c.7477G>C (p.Gly2493Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.300G>C n.323G>C n.4116G>C c.7504G>C (p.Gly2502Arg) c.7444G>C (p.Gly2482Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.7540G>C n.7514G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) n.7513G>C n.7487G>C | |
3 | g.48570142C>T | CA352645659 | COL7A1 | c.7477G>A (p.Gly2493Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.300G>A n.323G>A n.4116G>A c.7504G>A (p.Gly2502Arg) c.7444G>A (p.Gly2482Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.7540G>A n.7514G>A c.7417G>A (p.Gly2473Arg) n.7513G>A n.7487G>A | |
3 | g.48570143T>A | CA433533832 | COL7A1 | c.7476A>T (p.Arg2492=) c.471A>T (p.Arg157=) n.299A>T n.322A>T n.4115A>T c.7503A>T (p.Arg2501=) c.7443A>T (p.Arg2481=) c.*31A>T (n.*31A>T) n.7539A>T n.7513A>T c.7416A>T (p.Arg2472=) n.7512A>T n.7486A>T | |
3 | g.48570143T>C | CA433533833 | COL7A1 | c.7476A>G (p.Arg2492=) c.471A>G (p.Arg157=) n.299A>G n.322A>G n.4115A>G c.7503A>G (p.Arg2501=) c.7443A>G (p.Arg2481=) c.*31A>G (n.*31A>G) n.7539A>G n.7513A>G c.7416A>G (p.Arg2472=) n.7512A>G n.7486A>G | |
3 | g.48570143T>G | CA433533834 | COL7A1 | c.7476A>C (p.Arg2492=) c.471A>C (p.Arg157=) n.299A>C n.322A>C n.4115A>C c.7503A>C (p.Arg2501=) c.7443A>C (p.Arg2481=) c.*31A>C (n.*31A>C) n.7539A>C n.7513A>C c.7416A>C (p.Arg2472=) n.7512A>C n.7486A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570144C>A | CA352645663 | COL7A1 | c.7475G>T (p.Arg2492Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.298G>T n.321G>T n.4114G>T c.7502G>T (p.Arg2501Leu) c.7442G>T (p.Arg2481Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) n.7538G>T n.7512G>T c.7415G>T (p.Arg2472Leu) n.7511G>T n.7485G>T | |
3 | g.48570144C= | CA1363079339 | COL7A1 | c.7475G= (p.Arg2492=) c.470G= (p.Arg157=) n.298G= n.321G= n.4114G= c.7502G= (p.Arg2501=) c.7442G= (p.Arg2481=) c.*30G= (n.*30G=) n.7538G= n.7512G= c.7415G= (p.Arg2472=) n.7511G= n.7485G= | |
3 | g.48570144C>G | CA2378487 | COL7A1 | c.7475G>C (p.Arg2492Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.298G>C n.321G>C n.4114G>C c.7502G>C (p.Arg2501Pro) c.7442G>C (p.Arg2481Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) n.7538G>C n.7512G>C c.7415G>C (p.Arg2472Pro) n.7511G>C n.7485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570144C>T | CA2378488 | COL7A1 | c.7475G>A (p.Arg2492Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.298G>A n.321G>A n.4114G>A c.7502G>A (p.Arg2501Gln) c.7442G>A (p.Arg2481Gln) c.*30G>A (n.*30G>A) n.7538G>A n.7512G>A c.7415G>A (p.Arg2472Gln) n.7511G>A n.7485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570145G>A | CA2378489 | COL7A1 | c.7474C>T (p.Arg2492Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) n.297C>T n.320C>T n.4113C>T c.7501C>T (p.Arg2501Ter) c.7441C>T (p.Arg2481Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) n.7537C>T n.7511C>T c.7414C>T (p.Arg2472Ter) n.7510C>T n.7484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570145G>C | CA352645670 | COL7A1 | c.7474C>G (p.Arg2492Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.297C>G n.320C>G n.4113C>G c.7501C>G (p.Arg2501Gly) c.7441C>G (p.Arg2481Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) n.7537C>G n.7511C>G c.7414C>G (p.Arg2472Gly) n.7510C>G n.7484C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48570145G= | CA1363079342 | COL7A1 | c.7474C= (p.Arg2492=) c.469C= (p.Arg157=) n.297C= n.320C= n.4113C= c.7501C= (p.Arg2501=) c.7441C= (p.Arg2481=) c.*29C= (n.*29C=) n.7537C= n.7511C= c.7414C= (p.Arg2472=) n.7510C= n.7484C= | |
3 | g.48570145G>T | CA2378490 | COL7A1 | c.7474C>A (p.Arg2492=) c.469C>A (p.Arg157=) n.297C>A n.320C>A n.4113C>A c.7501C>A (p.Arg2501=) c.7441C>A (p.Arg2481=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.7537C>A n.7511C>A c.7414C>A (p.Arg2472=) n.7510C>A n.7484C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570146G>A | CA433533836 | COL7A1 | c.7473C>T (p.Pro2491=) c.468C>T (p.Pro156=) n.296C>T n.319C>T n.4112C>T c.7500C>T (p.Pro2500=) c.7440C>T (p.Pro2480=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.7536C>T n.7510C>T c.7413C>T (p.Pro2471=) n.7509C>T n.7483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570146G>C | CA433533838 | COL7A1 | c.7473C>G (p.Pro2491=) c.468C>G (p.Pro156=) n.296C>G n.319C>G n.4112C>G c.7500C>G (p.Pro2500=) c.7440C>G (p.Pro2480=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.7536C>G n.7510C>G c.7413C>G (p.Pro2471=) n.7509C>G n.7483C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48570146G= | CA1363079345 | COL7A1 | c.7473C= (p.Pro2491=) c.468C= (p.Pro156=) n.296C= n.319C= n.4112C= c.7500C= (p.Pro2500=) c.7440C= (p.Pro2480=) c.*28C= (n.*28C=) n.7536C= n.7510C= c.7413C= (p.Pro2471=) n.7509C= n.7483C= | |
3 | g.48570146G>T | CA433533839 | COL7A1 | c.7473C>A (p.Pro2491=) c.468C>A (p.Pro156=) n.296C>A n.319C>A n.4112C>A c.7500C>A (p.Pro2500=) c.7440C>A (p.Pro2480=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.7536C>A n.7510C>A c.7413C>A (p.Pro2471=) n.7509C>A n.7483C>A | |
3 | g.48570147G>A | CA352645679 | COL7A1 | c.7472C>T (p.Pro2491Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.295C>T n.318C>T n.4111C>T c.7499C>T (p.Pro2500Leu) c.7439C>T (p.Pro2480Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) n.7535C>T n.7509C>T c.7412C>T (p.Pro2471Leu) n.7508C>T n.7482C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570147G>C | CA352645673 | COL7A1 | c.7472C>G (p.Pro2491Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.295C>G n.318C>G n.4111C>G c.7499C>G (p.Pro2500Arg) c.7439C>G (p.Pro2480Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) n.7535C>G n.7509C>G c.7412C>G (p.Pro2471Arg) n.7508C>G n.7482C>G | |
3 | g.48570147G>T | CA352645677 | COL7A1 | c.7472C>A (p.Pro2491His) c.467C>A (p.Pro156His) n.295C>A n.318C>A n.4111C>A c.7499C>A (p.Pro2500His) c.7439C>A (p.Pro2480His) c.*27C>A (n.*27C>A) n.7535C>A n.7509C>A c.7412C>A (p.Pro2471His) n.7508C>A n.7482C>A | |
3 | g.48570148G>A | CA352645681 | COL7A1 | c.7471C>T (p.Pro2491Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.294C>T n.317C>T n.4110C>T c.7498C>T (p.Pro2500Ser) c.7438C>T (p.Pro2480Ser) c.*26C>T (n.*26C>T) n.7534C>T n.7508C>T c.7411C>T (p.Pro2471Ser) n.7507C>T n.7481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570148G>C | CA352645683 | COL7A1 | c.7471C>G (p.Pro2491Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.294C>G n.317C>G n.4110C>G c.7498C>G (p.Pro2500Ala) c.7438C>G (p.Pro2480Ala) c.*26C>G (n.*26C>G) n.7534C>G n.7508C>G c.7411C>G (p.Pro2471Ala) n.7507C>G n.7481C>G | |
3 | g.48570148G= | CA1363079347 | COL7A1 | c.7471C= (p.Pro2491=) c.466C= (p.Pro156=) n.294C= n.317C= n.4110C= c.7498C= (p.Pro2500=) c.7438C= (p.Pro2480=) c.*26C= (n.*26C=) n.7534C= n.7508C= c.7411C= (p.Pro2471=) n.7507C= n.7481C= | |
3 | g.48570148G>T | CA352645685 | COL7A1 | c.7471C>A (p.Pro2491Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.294C>A n.317C>A n.4110C>A c.7498C>A (p.Pro2500Thr) c.7438C>A (p.Pro2480Thr) c.*26C>A (n.*26C>A) n.7534C>A n.7508C>A c.7411C>A (p.Pro2471Thr) n.7507C>A n.7481C>A | |
3 | g.48570149T>A | CA433533840 | COL7A1 | c.7470A>T (p.Gly2490=) c.465A>T (p.Gly155=) n.293A>T n.316A>T n.4109A>T c.7497A>T (p.Gly2499=) c.7437A>T (p.Gly2479=) c.*25A>T (n.*25A>T) n.7533A>T n.7507A>T c.7410A>T (p.Gly2470=) n.7506A>T n.7480A>T | |
3 | g.48570149T>C | CA433533841 | COL7A1 | c.7470A>G (p.Gly2490=) c.465A>G (p.Gly155=) n.293A>G n.316A>G n.4109A>G c.7497A>G (p.Gly2499=) c.7437A>G (p.Gly2479=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.7533A>G n.7507A>G c.7410A>G (p.Gly2470=) n.7506A>G n.7480A>G | |
3 | g.48570149T>G | CA433533842 | COL7A1 | c.7470A>C (p.Gly2490=) c.465A>C (p.Gly155=) n.293A>C n.316A>C n.4109A>C c.7497A>C (p.Gly2499=) c.7437A>C (p.Gly2479=) c.*25A>C (n.*25A>C) n.7533A>C n.7507A>C c.7410A>C (p.Gly2470=) n.7506A>C n.7480A>C | |
3 | g.48570150C>A | CA352645689 | COL7A1 | c.7469G>T (p.Gly2490Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.292G>T n.315G>T n.4108G>T c.7496G>T (p.Gly2499Val) c.7436G>T (p.Gly2479Val) c.*24G>T (n.*24G>T) n.7532G>T n.7506G>T c.7409G>T (p.Gly2470Val) n.7505G>T n.7479G>T | |
3 | g.48570150C>G | CA352645692 | COL7A1 | c.7469G>C (p.Gly2490Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.292G>C n.315G>C n.4108G>C c.7496G>C (p.Gly2499Ala) c.7436G>C (p.Gly2479Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) n.7532G>C n.7506G>C c.7409G>C (p.Gly2470Ala) n.7505G>C n.7479G>C |