Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48570130C= | CA1363079326 | COL7A1 | c.7485+4G= (n.7485+4G=) c.480+4G= (n.480+4G=) n.308+4G= n.331+4G= n.4124+4G= c.7512+4G= (n.7512+4G=) c.7452+4G= (n.7452+4G=) c.*40+4G= (n.*40+4G=) n.7548+4G= n.7522+4G= c.7425+4G= (n.7425+4G=) n.7521+4G= n.7495+4G= | |
3 | g.48570130C>T | CA1363079327 | COL7A1 | c.7485+4G>A (n.7485+4G>A) c.480+4G>A (n.480+4G>A) n.308+4G>A n.331+4G>A n.4124+4G>A c.7512+4G>A (n.7512+4G>A) c.7452+4G>A (n.7452+4G>A) c.*40+4G>A (n.*40+4G>A) n.7548+4G>A n.7522+4G>A c.7425+4G>A (n.7425+4G>A) n.7521+4G>A n.7495+4G>A | dbSNP |
3 | g.48570132A>C | CA352645597 | COL7A1 | c.7485+2T>G (n.7485+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.308+2T>G n.331+2T>G n.4124+2T>G c.7512+2T>G (n.7512+2T>G) c.7452+2T>G (n.7452+2T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) n.7548+2T>G n.7522+2T>G c.7425+2T>G (n.7425+2T>G) n.7521+2T>G n.7495+2T>G | |
3 | g.48570132A>G | CA352645602 | COL7A1 | c.7485+2T>C (n.7485+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.308+2T>C n.331+2T>C n.4124+2T>C c.7512+2T>C (n.7512+2T>C) c.7452+2T>C (n.7452+2T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) n.7548+2T>C n.7522+2T>C c.7425+2T>C (n.7425+2T>C) n.7521+2T>C n.7495+2T>C | |
3 | g.48570132A>T | CA352645600 | COL7A1 | c.7485+2T>A (n.7485+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.308+2T>A n.331+2T>A n.4124+2T>A c.7512+2T>A (n.7512+2T>A) c.7452+2T>A (n.7452+2T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) n.7548+2T>A n.7522+2T>A c.7425+2T>A (n.7425+2T>A) n.7521+2T>A n.7495+2T>A | |
3 | g.48570132dup | CA2577587810 | COL7A1 | c.7485+2dup (n.7485+2dup) c.480+2dup (n.480+2dup) n.308+2dup n.331+2dup n.4124+2dup c.7512+2dup (n.7512+2dup) c.7452+2dup (n.7452+2dup) c.*40+2dup (n.*40+2dup) n.7548+2dup n.7522+2dup c.7425+2dup (n.7425+2dup) n.7521+2dup n.7495+2dup | |
3 | g.48570133C>A | CA352645605 | COL7A1 | c.7485+1G>T (n.7485+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.308+1G>T n.331+1G>T n.4124+1G>T c.7512+1G>T (n.7512+1G>T) c.7452+1G>T (n.7452+1G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) n.7548+1G>T n.7522+1G>T c.7425+1G>T (n.7425+1G>T) n.7521+1G>T n.7495+1G>T | |
3 | g.48570133C= | CA1363079330 | COL7A1 | c.7485+1G= (n.7485+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) n.308+1G= n.331+1G= n.4124+1G= c.7512+1G= (n.7512+1G=) c.7452+1G= (n.7452+1G=) c.*40+1G= (n.*40+1G=) n.7548+1G= n.7522+1G= c.7425+1G= (n.7425+1G=) n.7521+1G= n.7495+1G= | |
3 | g.48570133C>G | CA352645606 | COL7A1 | c.7485+1G>C (n.7485+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.308+1G>C n.331+1G>C n.4124+1G>C c.7512+1G>C (n.7512+1G>C) c.7452+1G>C (n.7452+1G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) n.7548+1G>C n.7522+1G>C c.7425+1G>C (n.7425+1G>C) n.7521+1G>C n.7495+1G>C | |
3 | g.48570133C>T | CA352645609 | COL7A1 | c.7485+1G>A (n.7485+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.308+1G>A n.331+1G>A n.4124+1G>A c.7512+1G>A (n.7512+1G>A) c.7452+1G>A (n.7452+1G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) n.7548+1G>A n.7522+1G>A c.7425+1G>A (n.7425+1G>A) n.7521+1G>A n.7495+1G>A | dbSNP |
3 | g.48570134C>A | CA433533816 | COL7A1 | c.7485G>T (p.Thr2495=) c.480G>T (p.Thr160=) n.308G>T n.331G>T n.4124G>T c.7512G>T (p.Thr2504=) c.7452G>T (p.Thr2484=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.7548G>T n.7522G>T c.7425G>T (p.Thr2475=) n.7521G>T n.7495G>T | |
3 | g.48570134C= | CA1363079331 | COL7A1 | c.7485G= (p.Thr2495=) c.480G= (p.Thr160=) n.308G= n.331G= n.4124G= c.7512G= (p.Thr2504=) c.7452G= (p.Thr2484=) c.*40G= (n.*40G=) n.7548G= n.7522G= c.7425G= (p.Thr2475=) n.7521G= n.7495G= | |
3 | g.48570134C>G | CA433533818 | COL7A1 | c.7485G>C (p.Thr2495=) c.480G>C (p.Thr160=) n.308G>C n.331G>C n.4124G>C c.7512G>C (p.Thr2504=) c.7452G>C (p.Thr2484=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.7548G>C n.7522G>C c.7425G>C (p.Thr2475=) n.7521G>C n.7495G>C | dbSNP |
3 | g.48570134C>T | CA433533820 | COL7A1 | c.7485G>A (p.Thr2495=) c.480G>A (p.Thr160=) n.308G>A n.331G>A n.4124G>A c.7512G>A (p.Thr2504=) c.7452G>A (p.Thr2484=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.7548G>A n.7522G>A c.7425G>A (p.Thr2475=) n.7521G>A n.7495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570135G>A | CA2378486 | COL7A1 | c.7484C>T (p.Thr2495Met) c.479C>T (p.Thr160Met) n.307C>T n.330C>T n.4123C>T c.7511C>T (p.Thr2504Met) c.7451C>T (p.Thr2484Met) c.*39C>T (n.*39C>T) n.7547C>T n.7521C>T c.7424C>T (p.Thr2475Met) n.7520C>T n.7494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570135G>C | CA352645614 | COL7A1 | c.7484C>G (p.Thr2495Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.307C>G n.330C>G n.4123C>G c.7511C>G (p.Thr2504Arg) c.7451C>G (p.Thr2484Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) n.7547C>G n.7521C>G c.7424C>G (p.Thr2475Arg) n.7520C>G n.7494C>G | |
3 | g.48570135G= | CA1363079334 | COL7A1 | c.7484C= (p.Thr2495=) c.479C= (p.Thr160=) n.307C= n.330C= n.4123C= c.7511C= (p.Thr2504=) c.7451C= (p.Thr2484=) c.*39C= (n.*39C=) n.7547C= n.7521C= c.7424C= (p.Thr2475=) n.7520C= n.7494C= | |
3 | g.48570135G>T | CA352645616 | COL7A1 | c.7484C>A (p.Thr2495Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.307C>A n.330C>A n.4123C>A c.7511C>A (p.Thr2504Lys) c.7451C>A (p.Thr2484Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) n.7547C>A n.7521C>A c.7424C>A (p.Thr2475Lys) n.7520C>A n.7494C>A | |
3 | g.48570136T>A | CA352645627 | COL7A1 | c.7483A>T (p.Thr2495Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.306A>T n.329A>T n.4122A>T c.7510A>T (p.Thr2504Ser) c.7450A>T (p.Thr2484Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.7546A>T n.7520A>T c.7423A>T (p.Thr2475Ser) n.7519A>T n.7493A>T | |
3 | g.48570136T>C | CA352645629 | COL7A1 | c.7483A>G (p.Thr2495Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.306A>G n.329A>G n.4122A>G c.7510A>G (p.Thr2504Ala) c.7450A>G (p.Thr2484Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.7546A>G n.7520A>G c.7423A>G (p.Thr2475Ala) n.7519A>G n.7493A>G | |
3 | g.48570136T>G | CA352645631 | COL7A1 | c.7483A>C (p.Thr2495Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.306A>C n.329A>C n.4122A>C c.7510A>C (p.Thr2504Pro) c.7450A>C (p.Thr2484Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.7546A>C n.7520A>C c.7423A>C (p.Thr2475Pro) n.7519A>C n.7493A>C | dbSNP |
3 | g.48570136T= | CA1363079337 | COL7A1 | c.7483A= (p.Thr2495=) c.478A= (p.Thr160=) n.306A= n.329A= n.4122A= c.7510A= (p.Thr2504=) c.7450A= (p.Thr2484=) c.*38A= (n.*38A=) n.7546A= n.7520A= c.7423A= (p.Thr2475=) n.7519A= n.7493A= | |
3 | g.48570136dup | CA2586972249 | COL7A1 | c.7483dup (p.Thr2495AsnfsTer15) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?) n.306dup n.329dup n.4122dup c.7510dup (p.Thr2504AsnfsTer15) c.7450dup (p.Thr2484AsnfsTer15) c.*38dup (n.*38dup) n.7546dup n.7520dup c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer15) n.7519dup n.7493dup | |
3 | g.48570137G>A | CA433533823 | COL7A1 | c.7482C>T (p.Leu2494=) c.477C>T (p.Leu159=) n.305C>T n.328C>T n.4121C>T c.7509C>T (p.Leu2503=) c.7449C>T (p.Leu2483=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.7545C>T n.7519C>T c.7422C>T (p.Leu2474=) n.7518C>T n.7492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570137G>C | CA433533824 | COL7A1 | c.7482C>G (p.Leu2494=) c.477C>G (p.Leu159=) n.305C>G n.328C>G n.4121C>G c.7509C>G (p.Leu2503=) c.7449C>G (p.Leu2483=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.7545C>G n.7519C>G c.7422C>G (p.Leu2474=) n.7518C>G n.7492C>G | |
3 | g.48570137G>T | CA433533826 | COL7A1 | c.7482C>A (p.Leu2494=) c.477C>A (p.Leu159=) n.305C>A n.328C>A n.4121C>A c.7509C>A (p.Leu2503=) c.7449C>A (p.Leu2483=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.7545C>A n.7519C>A c.7422C>A (p.Leu2474=) n.7518C>A n.7492C>A | |
3 | g.48570138A>C | CA352645632 | COL7A1 | c.7481T>G (p.Leu2494Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.304T>G n.327T>G n.4120T>G c.7508T>G (p.Leu2503Arg) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.7544T>G n.7518T>G c.7421T>G (p.Leu2474Arg) n.7517T>G n.7491T>G | |
3 | g.48570138A>G | CA352645638 | COL7A1 | c.7481T>C (p.Leu2494Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.304T>C n.327T>C n.4120T>C c.7508T>C (p.Leu2503Pro) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.7544T>C n.7518T>C c.7421T>C (p.Leu2474Pro) n.7517T>C n.7491T>C | |
3 | g.48570138A>T | CA352645640 | COL7A1 | c.7481T>A (p.Leu2494His) c.476T>A (p.Leu159His) n.304T>A n.327T>A n.4120T>A c.7508T>A (p.Leu2503His) c.7448T>A (p.Leu2483His) c.*36T>A (n.*36T>A) n.7544T>A n.7518T>A c.7421T>A (p.Leu2474His) n.7517T>A n.7491T>A | |
3 | g.48570139G>A | CA352645644 | COL7A1 | c.7480C>T (p.Leu2494Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.303C>T n.326C>T n.4119C>T c.7507C>T (p.Leu2503Phe) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) c.*35C>T (n.*35C>T) n.7543C>T n.7517C>T c.7420C>T (p.Leu2474Phe) n.7516C>T n.7490C>T | |
3 | g.48570139G>C | CA352645647 | COL7A1 | c.7480C>G (p.Leu2494Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.303C>G n.326C>G n.4119C>G c.7507C>G (p.Leu2503Val) c.7447C>G (p.Leu2483Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.7543C>G n.7517C>G c.7420C>G (p.Leu2474Val) n.7516C>G n.7490C>G | |
3 | g.48570139G>T | CA352645646 | COL7A1 | c.7480C>A (p.Leu2494Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) n.303C>A n.326C>A n.4119C>A c.7507C>A (p.Leu2503Ile) c.7447C>A (p.Leu2483Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) n.7543C>A n.7517C>A c.7420C>A (p.Leu2474Ile) n.7516C>A n.7490C>A | |
3 | g.48570140T>A | CA433533828 | COL7A1 | c.7479A>T (p.Gly2493=) c.474A>T (p.Gly158=) n.302A>T n.325A>T n.4118A>T c.7506A>T (p.Gly2502=) c.7446A>T (p.Gly2482=) c.*34A>T (n.*34A>T) n.7542A>T n.7516A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) n.7515A>T n.7489A>T | |
3 | g.48570140T>C | CA433533829 | COL7A1 | c.7479A>G (p.Gly2493=) c.474A>G (p.Gly158=) n.302A>G n.325A>G n.4118A>G c.7506A>G (p.Gly2502=) c.7446A>G (p.Gly2482=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.7542A>G n.7516A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) n.7515A>G n.7489A>G | |
3 | g.48570140T>G | CA433533830 | COL7A1 | c.7479A>C (p.Gly2493=) c.474A>C (p.Gly158=) n.302A>C n.325A>C n.4118A>C c.7506A>C (p.Gly2502=) c.7446A>C (p.Gly2482=) c.*34A>C (n.*34A>C) n.7542A>C n.7516A>C c.7419A>C (p.Gly2473=) n.7515A>C n.7489A>C | |
3 | g.48570141C>A | CA352645649 | COL7A1 | c.7478G>T (p.Gly2493Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.301G>T n.324G>T n.4117G>T c.7505G>T (p.Gly2502Val) c.7445G>T (p.Gly2482Val) c.*33G>T (n.*33G>T) n.7541G>T n.7515G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) n.7514G>T n.7488G>T | |
3 | g.48570141C>G | CA352645650 | COL7A1 | c.7478G>C (p.Gly2493Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.301G>C n.324G>C n.4117G>C c.7505G>C (p.Gly2502Ala) c.7445G>C (p.Gly2482Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) n.7541G>C n.7515G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) n.7514G>C n.7488G>C | |
3 | g.48570141C>T | CA352645651 | COL7A1 | c.7478G>A (p.Gly2493Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.301G>A n.324G>A n.4117G>A c.7505G>A (p.Gly2502Glu) c.7445G>A (p.Gly2482Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) n.7541G>A n.7515G>A c.7418G>A (p.Gly2473Glu) n.7514G>A n.7488G>A | |
3 | g.48570142C>A | CA352645654 | COL7A1 | c.7477G>T (p.Gly2493Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.300G>T n.323G>T n.4116G>T c.7504G>T (p.Gly2502Ter) c.7444G>T (p.Gly2482Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) n.7540G>T n.7514G>T c.7417G>T (p.Gly2473Ter) n.7513G>T n.7487G>T | |
3 | g.48570142C>G | CA352645656 | COL7A1 | c.7477G>C (p.Gly2493Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.300G>C n.323G>C n.4116G>C c.7504G>C (p.Gly2502Arg) c.7444G>C (p.Gly2482Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.7540G>C n.7514G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) n.7513G>C n.7487G>C | |
3 | g.48570142C>T | CA352645659 | COL7A1 | c.7477G>A (p.Gly2493Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.300G>A n.323G>A n.4116G>A c.7504G>A (p.Gly2502Arg) c.7444G>A (p.Gly2482Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.7540G>A n.7514G>A c.7417G>A (p.Gly2473Arg) n.7513G>A n.7487G>A | |
3 | g.48570143T>A | CA433533832 | COL7A1 | c.7476A>T (p.Arg2492=) c.471A>T (p.Arg157=) n.299A>T n.322A>T n.4115A>T c.7503A>T (p.Arg2501=) c.7443A>T (p.Arg2481=) c.*31A>T (n.*31A>T) n.7539A>T n.7513A>T c.7416A>T (p.Arg2472=) n.7512A>T n.7486A>T | |
3 | g.48570143T>C | CA433533833 | COL7A1 | c.7476A>G (p.Arg2492=) c.471A>G (p.Arg157=) n.299A>G n.322A>G n.4115A>G c.7503A>G (p.Arg2501=) c.7443A>G (p.Arg2481=) c.*31A>G (n.*31A>G) n.7539A>G n.7513A>G c.7416A>G (p.Arg2472=) n.7512A>G n.7486A>G | |
3 | g.48570143T>G | CA433533834 | COL7A1 | c.7476A>C (p.Arg2492=) c.471A>C (p.Arg157=) n.299A>C n.322A>C n.4115A>C c.7503A>C (p.Arg2501=) c.7443A>C (p.Arg2481=) c.*31A>C (n.*31A>C) n.7539A>C n.7513A>C c.7416A>C (p.Arg2472=) n.7512A>C n.7486A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570144C>A | CA352645663 | COL7A1 | c.7475G>T (p.Arg2492Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.298G>T n.321G>T n.4114G>T c.7502G>T (p.Arg2501Leu) c.7442G>T (p.Arg2481Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) n.7538G>T n.7512G>T c.7415G>T (p.Arg2472Leu) n.7511G>T n.7485G>T | |
3 | g.48570144C= | CA1363079339 | COL7A1 | c.7475G= (p.Arg2492=) c.470G= (p.Arg157=) n.298G= n.321G= n.4114G= c.7502G= (p.Arg2501=) c.7442G= (p.Arg2481=) c.*30G= (n.*30G=) n.7538G= n.7512G= c.7415G= (p.Arg2472=) n.7511G= n.7485G= | |
3 | g.48570144C>G | CA2378487 | COL7A1 | c.7475G>C (p.Arg2492Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.298G>C n.321G>C n.4114G>C c.7502G>C (p.Arg2501Pro) c.7442G>C (p.Arg2481Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) n.7538G>C n.7512G>C c.7415G>C (p.Arg2472Pro) n.7511G>C n.7485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570144C>T | CA2378488 | COL7A1 | c.7475G>A (p.Arg2492Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.298G>A n.321G>A n.4114G>A c.7502G>A (p.Arg2501Gln) c.7442G>A (p.Arg2481Gln) c.*30G>A (n.*30G>A) n.7538G>A n.7512G>A c.7415G>A (p.Arg2472Gln) n.7511G>A n.7485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570145G>A | CA2378489 | COL7A1 | c.7474C>T (p.Arg2492Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) n.297C>T n.320C>T n.4113C>T c.7501C>T (p.Arg2501Ter) c.7441C>T (p.Arg2481Ter) c.*29C>T (n.*29C>T) n.7537C>T n.7511C>T c.7414C>T (p.Arg2472Ter) n.7510C>T n.7484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570145G>C | CA352645670 | COL7A1 | c.7474C>G (p.Arg2492Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.297C>G n.320C>G n.4113C>G c.7501C>G (p.Arg2501Gly) c.7441C>G (p.Arg2481Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) n.7537C>G n.7511C>G c.7414C>G (p.Arg2472Gly) n.7510C>G n.7484C>G | ClinVar gnomAD v4 |