| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570127_48570128delinsGA | CA1363079303 | COL7A1 | c.7485+6_7485+7delinsTC (n.7485+6_7485+7delinsTC) c.480+6_480+7delinsTC (n.480+6_480+7delinsTC) n.308+6_308+7delinsTC n.331+6_331+7delinsTC n.4124+6_4124+7delinsTC c.7512+6_7512+7delinsTC (n.7512+6_7512+7delinsTC) c.7452+6_7452+7delinsTC (n.7452+6_7452+7delinsTC) c.*40+6_*40+7delinsTC (n.*40+6_*40+7delinsTC) n.7548+6_7548+7delinsTC n.7522+6_7522+7delinsTC c.7425+6_7425+7delinsTC (n.7425+6_7425+7delinsTC) n.7521+6_7521+7delinsTC n.7495+6_7495+7delinsTC | |
| 3 | g.48570128del | CA542789382 | COL7A1 | c.7485+6del (n.7485+6del) c.480+6del (n.480+6del) n.308+6del n.331+6del n.4124+6del c.7512+6del (n.7512+6del) c.7452+6del (n.7452+6del) c.*40+6del (n.*40+6del) n.7548+6del n.7522+6del c.7425+6del (n.7425+6del) n.7521+6del n.7495+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570128A= | CA1363079317 | COL7A1 | c.7485+6T= (n.7485+6T=) c.480+6T= (n.480+6T=) n.308+6T= n.331+6T= n.4124+6T= c.7512+6T= (n.7512+6T=) c.7452+6T= (n.7452+6T=) c.*40+6T= (n.*40+6T=) n.7548+6T= n.7522+6T= c.7425+6T= (n.7425+6T=) n.7521+6T= n.7495+6T= | |
| 3 | g.48570128A>C | CA73974007 | COL7A1 | c.7485+6T>G (n.7485+6T>G) c.480+6T>G (n.480+6T>G) n.308+6T>G n.331+6T>G n.4124+6T>G c.7512+6T>G (n.7512+6T>G) c.7452+6T>G (n.7452+6T>G) c.*40+6T>G (n.*40+6T>G) n.7548+6T>G n.7522+6T>G c.7425+6T>G (n.7425+6T>G) n.7521+6T>G n.7495+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570129C= | CA1363079323 | COL7A1 | c.7485+5G= (n.7485+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) n.308+5G= n.331+5G= n.4124+5G= c.7512+5G= (n.7512+5G=) c.7452+5G= (n.7452+5G=) c.*40+5G= (n.*40+5G=) n.7548+5G= n.7522+5G= c.7425+5G= (n.7425+5G=) n.7521+5G= n.7495+5G= | |
| 3 | g.48570129C>T | CA16042523 | COL7A1 | c.7485+5G>A (n.7485+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.308+5G>A n.331+5G>A n.4124+5G>A c.7512+5G>A (n.7512+5G>A) c.7452+5G>A (n.7452+5G>A) c.*40+5G>A (n.*40+5G>A) n.7548+5G>A n.7522+5G>A c.7425+5G>A (n.7425+5G>A) n.7521+5G>A n.7495+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570130C= | CA1363079326 | COL7A1 | c.7485+4G= (n.7485+4G=) c.480+4G= (n.480+4G=) n.308+4G= n.331+4G= n.4124+4G= c.7512+4G= (n.7512+4G=) c.7452+4G= (n.7452+4G=) c.*40+4G= (n.*40+4G=) n.7548+4G= n.7522+4G= c.7425+4G= (n.7425+4G=) n.7521+4G= n.7495+4G= | |
| 3 | g.48570130C>T | CA1363079327 | COL7A1 | c.7485+4G>A (n.7485+4G>A) c.480+4G>A (n.480+4G>A) n.308+4G>A n.331+4G>A n.4124+4G>A c.7512+4G>A (n.7512+4G>A) c.7452+4G>A (n.7452+4G>A) c.*40+4G>A (n.*40+4G>A) n.7548+4G>A n.7522+4G>A c.7425+4G>A (n.7425+4G>A) n.7521+4G>A n.7495+4G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570132A>C | CA352645597 | COL7A1 | c.7485+2T>G (n.7485+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.308+2T>G n.331+2T>G n.4124+2T>G c.7512+2T>G (n.7512+2T>G) c.7452+2T>G (n.7452+2T>G) c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) n.7548+2T>G n.7522+2T>G c.7425+2T>G (n.7425+2T>G) n.7521+2T>G n.7495+2T>G | |
| 3 | g.48570132A>G | CA352645602 | COL7A1 | c.7485+2T>C (n.7485+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.308+2T>C n.331+2T>C n.4124+2T>C c.7512+2T>C (n.7512+2T>C) c.7452+2T>C (n.7452+2T>C) c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) n.7548+2T>C n.7522+2T>C c.7425+2T>C (n.7425+2T>C) n.7521+2T>C n.7495+2T>C | |
| 3 | g.48570132A>T | CA352645600 | COL7A1 | c.7485+2T>A (n.7485+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.308+2T>A n.331+2T>A n.4124+2T>A c.7512+2T>A (n.7512+2T>A) c.7452+2T>A (n.7452+2T>A) c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) n.7548+2T>A n.7522+2T>A c.7425+2T>A (n.7425+2T>A) n.7521+2T>A n.7495+2T>A | |
| 3 | g.48570132dup | CA2577587810 | COL7A1 | c.7485+2dup (n.7485+2dup) c.480+2dup (n.480+2dup) n.308+2dup n.331+2dup n.4124+2dup c.7512+2dup (n.7512+2dup) c.7452+2dup (n.7452+2dup) c.*40+2dup (n.*40+2dup) n.7548+2dup n.7522+2dup c.7425+2dup (n.7425+2dup) n.7521+2dup n.7495+2dup | |
| 3 | g.48570133C>A | CA352645605 | COL7A1 | c.7485+1G>T (n.7485+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.308+1G>T n.331+1G>T n.4124+1G>T c.7512+1G>T (n.7512+1G>T) c.7452+1G>T (n.7452+1G>T) c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) n.7548+1G>T n.7522+1G>T c.7425+1G>T (n.7425+1G>T) n.7521+1G>T n.7495+1G>T | |
| 3 | g.48570133C= | CA1363079330 | COL7A1 | c.7485+1G= (n.7485+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) n.308+1G= n.331+1G= n.4124+1G= c.7512+1G= (n.7512+1G=) c.7452+1G= (n.7452+1G=) c.*40+1G= (n.*40+1G=) n.7548+1G= n.7522+1G= c.7425+1G= (n.7425+1G=) n.7521+1G= n.7495+1G= | |
| 3 | g.48570133C>G | CA352645606 | COL7A1 | c.7485+1G>C (n.7485+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.308+1G>C n.331+1G>C n.4124+1G>C c.7512+1G>C (n.7512+1G>C) c.7452+1G>C (n.7452+1G>C) c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) n.7548+1G>C n.7522+1G>C c.7425+1G>C (n.7425+1G>C) n.7521+1G>C n.7495+1G>C | |
| 3 | g.48570133C>T | CA352645609 | COL7A1 | c.7485+1G>A (n.7485+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.308+1G>A n.331+1G>A n.4124+1G>A c.7512+1G>A (n.7512+1G>A) c.7452+1G>A (n.7452+1G>A) c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) n.7548+1G>A n.7522+1G>A c.7425+1G>A (n.7425+1G>A) n.7521+1G>A n.7495+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48570134C>A | CA433533816 | COL7A1 | c.7485G>T (p.Thr2495=) c.480G>T (p.Thr160=) n.308G>T n.331G>T n.4124G>T c.7512G>T (p.Thr2504=) c.7452G>T (p.Thr2484=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.7548G>T n.7522G>T c.7425G>T (p.Thr2475=) n.7521G>T n.7495G>T | |
| 3 | g.48570134C= | CA1363079331 | COL7A1 | c.7485G= (p.Thr2495=) c.480G= (p.Thr160=) n.308G= n.331G= n.4124G= c.7512G= (p.Thr2504=) c.7452G= (p.Thr2484=) c.*40G= (n.*40G=) n.7548G= n.7522G= c.7425G= (p.Thr2475=) n.7521G= n.7495G= | |
| 3 | g.48570134C>G | CA433533818 | COL7A1 | c.7485G>C (p.Thr2495=) c.480G>C (p.Thr160=) n.308G>C n.331G>C n.4124G>C c.7512G>C (p.Thr2504=) c.7452G>C (p.Thr2484=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.7548G>C n.7522G>C c.7425G>C (p.Thr2475=) n.7521G>C n.7495G>C | dbSNP |
| 3 | g.48570134C>T | CA433533820 | COL7A1 | c.7485G>A (p.Thr2495=) c.480G>A (p.Thr160=) n.308G>A n.331G>A n.4124G>A c.7512G>A (p.Thr2504=) c.7452G>A (p.Thr2484=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.7548G>A n.7522G>A c.7425G>A (p.Thr2475=) n.7521G>A n.7495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570135G>A | CA2378486 | COL7A1 | c.7484C>T (p.Thr2495Met) c.479C>T (p.Thr160Met) n.307C>T n.330C>T n.4123C>T c.7511C>T (p.Thr2504Met) c.7451C>T (p.Thr2484Met) c.*39C>T (n.*39C>T) n.7547C>T n.7521C>T c.7424C>T (p.Thr2475Met) n.7520C>T n.7494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570135G>C | CA352645614 | COL7A1 | c.7484C>G (p.Thr2495Arg) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.307C>G n.330C>G n.4123C>G c.7511C>G (p.Thr2504Arg) c.7451C>G (p.Thr2484Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) n.7547C>G n.7521C>G c.7424C>G (p.Thr2475Arg) n.7520C>G n.7494C>G | |
| 3 | g.48570135G= | CA1363079334 | COL7A1 | c.7484C= (p.Thr2495=) c.479C= (p.Thr160=) n.307C= n.330C= n.4123C= c.7511C= (p.Thr2504=) c.7451C= (p.Thr2484=) c.*39C= (n.*39C=) n.7547C= n.7521C= c.7424C= (p.Thr2475=) n.7520C= n.7494C= | |
| 3 | g.48570135G>T | CA352645616 | COL7A1 | c.7484C>A (p.Thr2495Lys) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.307C>A n.330C>A n.4123C>A c.7511C>A (p.Thr2504Lys) c.7451C>A (p.Thr2484Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) n.7547C>A n.7521C>A c.7424C>A (p.Thr2475Lys) n.7520C>A n.7494C>A | |
| 3 | g.48570136T>A | CA352645627 | COL7A1 | c.7483A>T (p.Thr2495Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.306A>T n.329A>T n.4122A>T c.7510A>T (p.Thr2504Ser) c.7450A>T (p.Thr2484Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.7546A>T n.7520A>T c.7423A>T (p.Thr2475Ser) n.7519A>T n.7493A>T | |
| 3 | g.48570136T>C | CA352645629 | COL7A1 | c.7483A>G (p.Thr2495Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.306A>G n.329A>G n.4122A>G c.7510A>G (p.Thr2504Ala) c.7450A>G (p.Thr2484Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) n.7546A>G n.7520A>G c.7423A>G (p.Thr2475Ala) n.7519A>G n.7493A>G | |
| 3 | g.48570136T>G | CA352645631 | COL7A1 | c.7483A>C (p.Thr2495Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.306A>C n.329A>C n.4122A>C c.7510A>C (p.Thr2504Pro) c.7450A>C (p.Thr2484Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) n.7546A>C n.7520A>C c.7423A>C (p.Thr2475Pro) n.7519A>C n.7493A>C | dbSNP |
| 3 | g.48570136T= | CA1363079337 | COL7A1 | c.7483A= (p.Thr2495=) c.478A= (p.Thr160=) n.306A= n.329A= n.4122A= c.7510A= (p.Thr2504=) c.7450A= (p.Thr2484=) c.*38A= (n.*38A=) n.7546A= n.7520A= c.7423A= (p.Thr2475=) n.7519A= n.7493A= | |
| 3 | g.48570136dup | CA2586972249 | COL7A1 | c.7483dup (p.Thr2495AsnfsTer15) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?) n.306dup n.329dup n.4122dup c.7510dup (p.Thr2504AsnfsTer15) c.7450dup (p.Thr2484AsnfsTer15) c.*38dup (n.*38dup) n.7546dup n.7520dup c.7423dup (p.Thr2475AsnfsTer15) n.7519dup n.7493dup | |
| 3 | g.48570137G>A | CA433533823 | COL7A1 | c.7482C>T (p.Leu2494=) c.477C>T (p.Leu159=) n.305C>T n.328C>T n.4121C>T c.7509C>T (p.Leu2503=) c.7449C>T (p.Leu2483=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.7545C>T n.7519C>T c.7422C>T (p.Leu2474=) n.7518C>T n.7492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570137G>C | CA433533824 | COL7A1 | c.7482C>G (p.Leu2494=) c.477C>G (p.Leu159=) n.305C>G n.328C>G n.4121C>G c.7509C>G (p.Leu2503=) c.7449C>G (p.Leu2483=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.7545C>G n.7519C>G c.7422C>G (p.Leu2474=) n.7518C>G n.7492C>G | |
| 3 | g.48570137G>T | CA433533826 | COL7A1 | c.7482C>A (p.Leu2494=) c.477C>A (p.Leu159=) n.305C>A n.328C>A n.4121C>A c.7509C>A (p.Leu2503=) c.7449C>A (p.Leu2483=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.7545C>A n.7519C>A c.7422C>A (p.Leu2474=) n.7518C>A n.7492C>A | |
| 3 | g.48570138A>C | CA352645632 | COL7A1 | c.7481T>G (p.Leu2494Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.304T>G n.327T>G n.4120T>G c.7508T>G (p.Leu2503Arg) c.7448T>G (p.Leu2483Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.7544T>G n.7518T>G c.7421T>G (p.Leu2474Arg) n.7517T>G n.7491T>G | |
| 3 | g.48570138A>G | CA352645638 | COL7A1 | c.7481T>C (p.Leu2494Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.304T>C n.327T>C n.4120T>C c.7508T>C (p.Leu2503Pro) c.7448T>C (p.Leu2483Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.7544T>C n.7518T>C c.7421T>C (p.Leu2474Pro) n.7517T>C n.7491T>C | |
| 3 | g.48570138A>T | CA352645640 | COL7A1 | c.7481T>A (p.Leu2494His) c.476T>A (p.Leu159His) n.304T>A n.327T>A n.4120T>A c.7508T>A (p.Leu2503His) c.7448T>A (p.Leu2483His) c.*36T>A (n.*36T>A) n.7544T>A n.7518T>A c.7421T>A (p.Leu2474His) n.7517T>A n.7491T>A | |
| 3 | g.48570139G>A | CA352645644 | COL7A1 | c.7480C>T (p.Leu2494Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) n.303C>T n.326C>T n.4119C>T c.7507C>T (p.Leu2503Phe) c.7447C>T (p.Leu2483Phe) c.*35C>T (n.*35C>T) n.7543C>T n.7517C>T c.7420C>T (p.Leu2474Phe) n.7516C>T n.7490C>T | |
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